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1、課后限時集訓23 關注人類遺傳病1下列關于單基因遺傳病的敘述，正確的是()A在青春期的患病率很低 B由多個基因的異常所致C可通過遺傳咨詢進行治療D禁止近親結婚是預防該病的唯一措施A單基因遺傳病是由染色體上單對基因的異常所引起的，B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及家屬作出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，無法對疾病進行治療，C錯誤；禁止近親結婚、產前診斷、遺傳咨詢等方式都能較好地預防該病，D錯誤。2(2019云南師范大學附中高三月考)下列關于人類遺傳病的說法，正確的是()A可利用多個患病家系的調查數(shù)據(jù)，計算其發(fā)病率B可通過基因診斷判斷胎兒是否患有白化病C遺傳病都是由

2、致病基因引起的D隱性遺傳病患者的雙親中至少有一方患病B應在廣大人群中調查某種遺傳病的發(fā)病率，A錯誤；染色體病是由于染色體的數(shù)目或結構異常造成的，C錯誤；隱性遺傳病患者的雙親中可能都為攜帶者，D錯誤。3人類Patau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病。下列相關敘述正確的是()APatau遺傳病屬于染色體結構變異中的重復變異B患該病的個體的體細胞中都存在有該病致病基因C可觀察體細胞分裂時聯(lián)會的情況來判斷是否三體D可通過產前羊水細胞檢查來診斷胎兒是否患該病DPatau綜合征是一種13號染色體三體遺傳病，屬于染色體數(shù)目異常遺傳病，A錯誤；患該病的個體的成熟的紅細胞中不存在遺傳物質，且該病是染色體數(shù)目異

3、常遺傳病，沒有致病基因，B錯誤；體細胞通過有絲分裂方式來增殖，而有絲分裂過程中不會發(fā)生聯(lián)會，C錯誤。4(2018石家莊市高三一模)關于變異的敘述正確的是()A體細胞發(fā)生的基因突變會影響基因表達，但不會遺傳給后代B基因重組可發(fā)生在同源染色體的姐妹染色單體之間C21三體綜合征患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢，體細胞中含有3個染色體組D多基因遺傳病包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，群體發(fā)病率較高D體細胞發(fā)生的基因突變會影響基因表達，也可以通過無性繁殖遺傳給后代，A錯誤；基因重組可發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，B錯誤；21三體綜合征患者的智力低下，身體發(fā)育緩慢，其21號染色體有3條，體細胞中存在

4、2個染色體組，C錯誤。5下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病B只要沒有致病基因，就一定不會患遺傳病C具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病D產前診斷一定程度上能預防21三體綜合征患兒的出生D單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病患者可能不含有致病基因，如21三體綜合征，B錯誤；先天性疾病不一定是由遺傳物質改變引起的，因此不一定是遺傳??；家族性疾病也不一定是遺傳病，有可能是傳染病，C錯誤。6人類21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒

5、，該遺傳標記的基因型為，其父親該遺傳標記的基因型為，母親該遺傳標記的基因型為。據(jù)此所作判斷正確的是 ()A該患兒致病基因來自父親B卵細胞21號染色體不分離而產生了該患兒C精子的21號染色體有2條導致產生了該患兒D該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%C該患兒父親該遺傳標記的基因型為，母親該遺傳標記的基因型為，21三體綜合征患兒的基因型為，所以該病是精子不正常造成的；但該患兒并沒有致病基因，而是21號染色體多了一條，屬于染色體變異；該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率無法確定。7圖1是某遺傳病家系的系譜圖，對該家系中14號個體進行基因檢測，將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P

6、DNA片段用電泳法分離。正?；蝻@示一個條帶，患病基因顯示為另一個不同的條帶，結果如圖2所示。下列有關分析判斷錯誤的是 ()A圖2中的編號c對應系譜圖中的4號個體 B條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因C8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為D9號個體與該遺傳病致病基因攜帶者結婚，孩子患病的概率為D分析系譜圖可知，1號和2號都正常，但他們的女兒患病，即：“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病。圖中4號為患者，屬于隱性純合子，對應于表格中的c，A項正確；分析表格，對14號個體分別進行基因檢測，由于1、2號都是雜合子，4號為隱性純合子，而表格中a

7、、b和d為雜合子，c為純合子，則3號也為雜合子，c為隱性純合子，則條帶2的DNA片段含有該遺傳病致病基因，B項正確；相關基因用A、a表示，根據(jù)圖2可知，3號的基因型為Aa，根據(jù)圖1可知，8號的基因型及概率為AA或Aa，因此兩者相同的概率為，C項正確；9號的基因型及概率為AA或Aa，他與一個攜帶者(Aa)結婚，孩子患病的概率為，D項錯誤。8(2019河南名校聯(lián)盟高三聯(lián)考)二孩政策放開后，前往醫(yī)院進行遺傳咨詢的高齡產婦增多。有兩對夫婦，甲夫婦表現(xiàn)型正常，但男方的父親患白化??；乙夫婦也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相關敘述正確的是()A若甲夫婦的女方家系無白化病史，則甲夫婦所生

8、孩子不會患白化病B推測白化病的發(fā)病率需要對多個白化病家系進行調查C乙夫婦若生男孩，則患血友病的概率為1/2D乙夫婦若生女孩，則患血友病的概率為1/4A據(jù)題干信息可判斷甲夫婦中的男性是攜帶者(雜合子)，若甲夫婦的女方家系無白化病史，說明女方為純合子，白化病為常染色體隱性遺傳病，因此甲夫婦所生孩子不會患白化病，A正確；調查遺傳病的發(fā)病率應該在人群中隨機調查，B錯誤；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，女方有可能是雜合子，也可能是純合子，概率各占一半，由此推測乙夫婦若生男孩，患病概率為1/21/2 1/4，C 錯誤；由于父親的X染色體只傳紿女兒，若生女孩，則患病概率為0，D錯誤。9如圖為甲乙兩個家庭的遺傳

9、系譜圖，兩種疾病均屬于單基因遺傳病，1號個體無A病致病基因，若4號和7號婚配，生出健康女孩的概率為()甲乙A1/2B1/4C1/6D1/8B根據(jù)圖解判斷A病(基因為A、a)為伴X隱性遺傳病，B病(基因為B、b)為常染色體隱性遺傳病。則4號個體的基因型為1/2bbXAXA，1/2bbXAXa，7號個體的基因型為1/3BBXaY，2/3BbXaY，4號和7號婚配，生孩子患B病的概率為1/3，不患B病的概率為2/3，生出女孩且不患A病的概率為3/8，因此生出健康女孩的概率為2/33/81/4。10李某是一位成年男性，患有甲病。對李某的家系調查，發(fā)現(xiàn)：李某的父母都正常。李某的哥哥因甲病在多年前已經(jīng)去世

10、。李某的女兒不患甲病。李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1個兒子在幼年時就因該病夭折，另外兩個孩子不患甲病。李某這一代的配偶均不攜帶甲病致病基因。(1)試分析，甲病(基因A、a)的遺傳方式是_，李某姐姐的女兒的基因型是_。(2)甲病的發(fā)生是某酶編碼基因發(fā)生突變導致的。李某的父母都正常，試分析：李某患甲病的原因是_(僅寫一條)。(3)李某女兒與一正常男性結婚，醫(yī)生建議其生育_(填“男孩”或“女孩”)，理由是_。解析(1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病為隱性遺傳病，李某的姐姐生下了患病的兒子，但李某的姐姐的配偶不攜帶甲病致病基因，所以甲病為伴X染色體隱性遺傳病。李某的姐姐攜帶甲病致病基因，

11、基因型為XAXa，李某的姐姐的配偶基因型為XAY，所以他們的女兒的基因型為XAXA或XAXa。(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母親攜帶突變的致病基因，產生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精，發(fā)育形成的李某因帶有致病基因而患病。(3)由于男性的X染色體一定傳給女兒，所以李某表現(xiàn)正常的女兒的基因型為XAXa，她與一正常男性結婚，生下的女兒均正常，生下的兒子一半正常一半患病，所以醫(yī)生建議其生育女孩。答案(1)伴X染色體隱性遺傳XAXA或XAXa(2)李某母親攜帶突變的致病基因，產生的帶突變基因的生殖細胞參與了受精(或李某母親產生生殖細胞時發(fā)生了基因突變，產生的帶突變基因的生殖細胞參

12、與了受精)(3)女孩李某女兒基因型為XAXa，因此與正常男性(XAY)婚配，則其生育女兒都正常，生育男孩有50%的可能患有該病11已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參與該遺傳病的調查，為了使調查更為科學準確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調查步驟：確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。設計記錄表格及調查要點如下：雙親性狀調查家庭個數(shù)子女總數(shù)子女患病人數(shù)男女a._b._c._d._總計分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數(shù)據(jù)。匯總總結，統(tǒng)計分析結果。(2)回答問題：請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。若男女患病比例相等，

13、且發(fā)病率較低，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遺傳病。若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遺傳病。若只有男性患病，可能是_遺傳病。解析從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調查時，需要確定要調查的遺傳病、設計記錄表格、對調查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調查總數(shù)、子女的性別等，便于結果的分析。在進行結果分析時，要注意結合所學的遺傳學知識進行分析，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關，可能是常染色體隱性遺傳?。蝗裟信疾”壤坏?，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，可能是伴X染

14、色體顯性遺傳??；若只有男性患病，則致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。 答案(2)a.雙親都正常b母親患病、父親正常c父親患病、母親正常d雙親都患病常染色體隱性伴X染色體隱性伴X染色體顯性伴Y染色體12下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型D遺傳病可能是由染色體異常引起的，A錯誤；具有先天性和家族性特點的疾病不一定都是遺傳病，可能是環(huán)境污染引起的疾病，B錯誤；染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，C錯誤。1

15、3如圖所示為患有某種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，其中6和7是同卵雙胞胎，8和9是異卵雙胞胎。下列與該遺傳病有關的敘述錯誤的是()A該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病B8和9的基因型相同，6和7的基因型相同C7和8再生育一個患該病男孩的概率為1/4D若該病不是伴性遺傳病，則11的致病基因不應來自4C根據(jù)以上分析該遺傳病可能是有交叉遺傳特點的伴X隱性遺傳病，A正確；3患病，則8和9的基因型相同，6和7為同卵雙生，基因型相同，B正確；若該病為常染色體隱性遺傳，7和8生下的11為aa，則7和8基因型都是Aa，7和8再生育一個患該病男孩的概率為1/21/41/8，C錯誤；若該病不是伴性遺傳病，3

16、致病基因傳給8，而4的致病基因沒有傳給8，8的致病基因傳給11，則11的致病基因不可能來自4，D正確。14已知甲、乙兩種病均為單基因遺傳病，其中一種病為伴性遺傳，9性染色體缺失了一條(XO)，現(xiàn)對1、3、4個體的相關基因進行電泳(電泳可將不同類型的基因進行分離)，結果如如圖。下列有關敘述不正確的是()A甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病B若9患有乙病，則導致其染色體異常的原因只可能是3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常C若6與7婚配，則生出患乙病孩子的概率為D若對8進行基因電泳，可得到3條條帶C8為甲病患者，其父親4不患甲病，故甲病不可能為伴X染色體隱性遺傳病，A項正確；分析題圖可知，乙病為顯性遺傳病，若9

17、患有乙病，則根據(jù)4患乙病，則9的染色體組為XO，其X染色體來自4，導致其染色體異常的原因只有可能是3的減數(shù)分裂過程發(fā)生異常，B項正確；假設控制乙病的基因用B、b表示，則6的基因型及概率為XBXB，XBXb，7的基因型為XbY，若6與7婚配，則生出不患乙病孩子的概率為，患乙病孩子的概率為，C項錯誤；假設控制甲病的基因用A、a表示，則根據(jù)系譜圖分析，1、3、4個體關于甲病的基因型都為Aa，8為兩病兼發(fā)者，且其母親3不患甲病，則8的基因型為aaXBXb，若對8進行基因電泳，可得到3條條帶(基因a是一個條帶，XB是一個條帶，Xb是一個條帶)，D項正確。15(2019安徽省皖西高中聯(lián)盟質檢)由一對等位基

18、因控制的遺傳病被稱之為單基因遺傳病，其中白化病是常染色體單基因遺傳病(由a基因控制)，紅綠色盲是伴X單基因遺傳病(由b基因控制)，現(xiàn)有一對表現(xiàn)正常的夫妻結婚后，生育小孩如圖所示：下列關于該家庭兩種遺傳病的敘述中，錯誤的是()A由子代可以判斷親代兩個體基因型應為 AaXBXb、 AaXBYB形成1號個體的原因可能是其親代形成配子時發(fā)生了交叉互換C4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/4Da基因頻率在人群中可能會逐漸減小B分析圖示可知：2號與色盲相關的基因組成為XbY，3號與白化病相關的基因組成為aa，則親代兩個體基因型應為AaXBXb、AaXBY，A正確；1號的基因型為aaXbXb，

19、形成1號個體的原因可能是其親代父本形成配子時基因B發(fā)生了突變，B錯誤；雙親的基因型為AaXBXb、AaXBY，在子代男孩中，基因型為Aa與XBY的個體分別占1/2，因此4號個體若為男孩，則其基因型與父親相同的概率為1/21/21/4，C正確；由于禁止近親結婚，加之產前采取基因診斷等措施，可以降低白化病患兒的出生率，所以a基因頻率在人群中可能會逐漸減小，D正確。16(2019廣東省江門市高三期末)如圖中兩個家系都有血友病患者(相關基因為H、h)，2和3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。請分析回答問題：(1)血友病的遺傳方式為_。若要調查人群

20、中血友病的發(fā)病率，則首先應注意的是_，以確保調查結果的準確性。(2)若1和正常男子結婚，所生育的子女中患血友病的概率是_。(3)2性染色體異常的原因是_、_。(4)若3已懷孕的3是女兒，則其患血友病的概率為_，為避免產下患病女兒，可通過基因檢測進行產前診斷，進行此操作應使用由基因_(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探針。解析(1)依題意和圖示分析可知：血友病為伴X染色體隱性遺傳病。若要調查人群中血友病的發(fā)病率，則應注意在人群中進行隨機抽樣調查，并且保證調查的群體足夠大。(2)2為血友病患者，其基因型為XhY，所以1的基因型為XHXh，而正常男子的基因型為XHY?？梢?，1和正常男子結婚，

21、所生育的子女中患血友病(XhY)的概率是1/4。(3)2的基因型為XhY，3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。2的性染色體組成是XXY，不患血友病，因此2的基因型為XHXhY或XHXHY。若2的基因型為XHXhY，則是由母親產生的含XH的卵細胞與父親產生的含異常XhY的精子受精后或是由母親產生的含XHXh的異常卵細胞與父親產生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。若2的基因型為XHXHY，則是由母親產生的含XHXH的異常卵細胞與父親產生的含Y的精子受精后所形成的受精卵發(fā)育而成的。(4)結合(3)分析可知：若3已懷孕的3是女兒，則其患血友病的概率為1/21/21/4。為避免產下患病女兒，可通過基因檢測進行產前診斷，以確定3是否含有正?；騂，所以進行此操作應使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探針。答案(1)伴X染色體上隱性遺傳隨機確定調查的對象且要有足夠多的調查人數(shù)(2)1/4(3)2在形成配子時XY沒有分開3在形成配子時XX沒有分開(4)1/4H8