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江蘇省2018版高中生物 第十七講 人類遺傳病、人類基因組計(jì)劃學(xué)案 蘇教版必修2

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1、第十七講人類遺傳病、人類基因組計(jì)劃測(cè)試內(nèi)容測(cè)試要求五年考情人類遺傳病的類型人類遺傳病的產(chǎn)生原因、特點(diǎn)及類型常見單基因病的遺傳AA2017(選)、2012、2014(主)人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系A(chǔ)A2013、2016(選)人類基因組計(jì)劃及其意義A2015(選) 1. 人類遺傳病通常指由于_改變而引起的人類疾病,主要可以分為_遺傳病、_遺傳病和_遺傳病三類。先天性疾病_都是遺傳病,后天發(fā)生的疾病_不是遺傳病。 2. 由_控制的遺傳病被稱為單基因遺傳病,由_控制的人類遺傳病被稱為多基因遺傳病,兩者合稱為_病。由于染色體_或_畸變而引起的遺傳病被稱為染色體

2、異常遺傳病。多基因遺傳病的特點(diǎn)是:常表現(xiàn)出_聚集現(xiàn)象,易受_影響,在_中的發(fā)病率比較高。 3. 在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同祖先那里繼承_致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加,使所生子女患_的機(jī)會(huì)大增,因此_是減少后代患遺傳病最簡(jiǎn)單有效的方法。此外進(jìn)行_,提倡_,進(jìn)行_都是遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防的主要措施。 4. 人類基因組是指人類DNA分子所攜帶的_。其主要內(nèi)容是完成人體_條染色體(22條_)上的全部基因的序列測(cè)定。1. 人類遺傳病的實(shí)例2. 遺傳咨詢的內(nèi)容遺傳咨詢又叫“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”,是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。主要包括:第一步:進(jìn)行身體檢查,詳細(xì)了解家庭病史,判斷咨詢對(duì)象或家庭是否患有某種

3、遺傳病。第二步:分析遺傳病的傳遞規(guī)律,判斷是什么類型的遺傳病。第三步:預(yù)測(cè)后代的發(fā)病率。第四步:提出預(yù)防遺傳病的對(duì)策、方法和建議?!纠?】(2018屆南京模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是()A. 貓叫綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)變化引起的B. 鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C. 基因診斷檢測(cè)出含有致病基因的小孩一定患病D. 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防人類遺傳病的有效措施筆記:_【例2】(2018屆南京模擬)右圖為某單基因遺傳病的系譜圖,其中6不攜帶該遺傳病的致病基因。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A. 該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳B. 5與9的基因型相同C. 4一定是純合子D. 調(diào)查該病的發(fā)

4、病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查筆記:_【例3】(2018屆揚(yáng)州模擬)下列說法正確的是()A. 體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體是二倍體B. 單倍體就是體細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的個(gè)體C. 貓叫綜合征和先天性愚型都屬于染色體異常遺傳病D. 人類基因組計(jì)劃要測(cè)定人類一個(gè)染色體組中全部DNA的堿基序列筆記:_ 1. (2017年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測(cè)試)缺氧嚴(yán)重時(shí),鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者紅細(xì)胞破裂,造成患者嚴(yán)重貧血,甚至死亡。研究發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者屬于()A. 單基因遺傳病B. 多基因遺傳病C. 染色體異常遺傳病D. 傳染病 2. (2016年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測(cè)試)“全面二孩”政策實(shí)施后,優(yōu)生再次成

5、為眾多家庭關(guān)注的話題。下列做法不利于優(yōu)生的是()A. 禁止近親結(jié)婚B. 提倡高齡生育C. 鼓勵(lì)遺傳咨詢D. 建議產(chǎn)前診斷 3. (2015年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測(cè)試)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖,下列相關(guān)敘述正確的是()A. 該遺傳病為常染色體顯性遺傳B. 5的致病基因只來自于1C. 3是雜合子D. 2和4的基因型相同 4. (2013年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測(cè)試)遺傳咨詢能在一定程度上有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢范疇的是()A. 詳細(xì)了解家庭病史B. 對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷C. 推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率D. 提出防治對(duì)策和建議 5. (2014年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測(cè)

6、試)下圖為某單基因遺傳病(顯、隱性基因分別為A、a)的系譜圖,請(qǐng)據(jù)圖回答(概率用分?jǐn)?shù)表示):(1) 該遺傳病的遺傳方式為_染色體上_性遺傳。(2) 2為純合子的概率是_。(3) 若3和一個(gè)基因型與5相同的女性結(jié)婚,則他們生一個(gè)患病兒子的概率是_。(4) 若1攜帶該遺傳病的致病基因,請(qǐng)繼續(xù)以下分析:2的基因型為_。研究表明,正常人群中該致病基因攜帶者的概率為2%。如果2和一個(gè)正常男性結(jié)婚,生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒,則該女兒攜帶致病基因的概率為_。 6. (2012年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測(cè)試)下圖為某單基因遺傳病的系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答(顯、隱性基因分別用B、b表示):(1) 該遺傳病的遺傳方式為

7、_染色體上_性遺傳。(2) 1的基因型為_。(3) 若2攜帶該遺傳病的致病基因,則2與4個(gè)體基因型相同的概率是_。(4) 若2不攜帶該遺傳病的致病基因,且4及其配偶都為表現(xiàn)型正常的白化病基因攜帶者,則4及其配偶生一個(gè)只患一種病的孩子的概率是_。 7. (2011年江蘇省普通高中學(xué)業(yè)水平測(cè)試)下圖為某單基因遺傳病的系譜圖,其中6不攜帶該遺傳病的致病基因。請(qǐng)據(jù)圖回答(顯性基因用E表示,隱性基因用e表示):(1) 該遺傳病的遺傳方式為_染色體上_性遺傳。(2) 5與9基因型相同的概率是_。(3) 7的基因型是_。(4) 若該病是多指,色覺正常的8與一個(gè)正常女性婚配,生了一個(gè)正常女兒和一個(gè)患有紅綠色盲

8、(顯性基因用B表示,隱性基因用b表示)的兒子,則8的基因型是_。他們?cè)偕粋€(gè)手指和色覺均正常孩子的概率是_。 1. (2018屆鹽城模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是()A. 基因突變可以導(dǎo)致遺傳病B. 染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病C. 近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D. 21三體綜合征患者體細(xì)胞中含45條染色體 2. (2018屆宿遷模擬)關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是()A. 白化病屬于常染色體異常遺傳病B. 青少年型糖尿病屬于單基因遺傳病C. 調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在患者的家系中調(diào)查D. 近親結(jié)婚導(dǎo)致子代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)大大增加 3. (2017屆揚(yáng)州模擬)人類有多種遺傳病

9、,下列屬于常染色體單基因隱性遺傳病的是()A. 白化病B. 紅綠色盲C. 21三體綜合征D. 壞血病 4. (2016屆前黃中學(xué)模擬)“人類基因組計(jì)劃”正式啟動(dòng)于1990年,目的是測(cè)定人類基因組的全部()A. DNA序列B. mRNA序列C. tRNA序列D. 氨基酸序列 5. (2016屆南京模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是()A. 產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效方法之一B. 禁止近親結(jié)婚是預(yù)防人類遺傳病的有效措施C. 對(duì)有家庭病史的夫婦應(yīng)推算后代患病的風(fēng)險(xiǎn)率D. 調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家族中調(diào)查 6. (2016屆揚(yáng)州模擬)在尋找人類的缺陷基因時(shí),常常需要得到有患病史

10、的某些近親結(jié)婚家族的系譜進(jìn)行功能基因定位??茖W(xué)家在一個(gè)小島的居民中,找到了引起藍(lán)色盲的基因。該島約有44%的居民為藍(lán)色盲基因的攜帶者。在世界范圍內(nèi),則是每50 000人中有一名藍(lán)色盲患者。下圖為該島某家族系譜圖,若個(gè)體14與該島某表現(xiàn)型正常的男性結(jié)婚,預(yù)測(cè)他們后代患藍(lán)色盲的概率是()A. 44%B. 22%C. 11%D. 25%第十七講人類遺傳病、人類基因組計(jì)劃知識(shí)掃描1. 遺傳物質(zhì)單基因多基因染色體異常不一定不一定2. 一對(duì)等位基因多對(duì)等位基因基因數(shù)目結(jié)構(gòu)家族環(huán)境因素群體3. 同一種隱性遺傳病禁止近親婚配遺傳咨詢適齡生育產(chǎn)前診斷4. 全部遺傳信息24常染色體X染色體Y染色體典例透析例1C解

11、析 若該病是隱性遺傳病,含有一個(gè)致病基因不一定患病。例2A解析 圖中女患者的父親和兒子沒有都患病,所以不可能是X染色體隱性遺傳,又因6號(hào)不攜帶致病基因,則該病不可能是常染色體隱性遺傳,所以該病有可能是常染色體顯性遺傳或X染色體顯性遺傳,A錯(cuò)誤;5號(hào)和9號(hào)一定都是雜合子,B正確;4號(hào)表現(xiàn)型正常,一定是隱性純合子,C正確。例3C解析 由受精卵發(fā)育而來,體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫二倍體;由配子發(fā)育而來,不管體細(xì)胞含有幾個(gè)染色體組的個(gè)體都叫單倍體,A錯(cuò)誤;單倍體體細(xì)胞不一定只含有一個(gè)染色體組,如普通小麥?zhǔn)橇扼w,則小麥的單倍體中含有三個(gè)染色體組,B錯(cuò)誤;人類基因組計(jì)劃要測(cè)定人類22條常染色體和XY兩條性染色體上全部DNA的堿基序列,D錯(cuò)誤。真題薈萃1. A2. B3. D4. B5. (1) 常染色體或X隱(2) 0(3) 1/4(4) AA或Aa101/2996. (1) 常染色體或X隱(2) BB或Bb或XBXb(3) 2/3(4) 5/167. (1) 常染色體或X顯(2) 1(3) ee或XeY(4) EeXBY3/8仿真體驗(yàn)1. D2. D3. A4. A5. D6. C6

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