《2015-2016學(xué)年高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 新人教版必修2》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2015-2016學(xué)年高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 新人教版必修2（7頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、 人類遺傳病 1．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 2．單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 3．多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，群體中發(fā)病率高。 4．染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的，簡(jiǎn)稱染色體病。 5．調(diào)查某種遺傳病的患病率，在人群中隨機(jī)抽樣；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，則在患者家系中調(diào)查。 6．產(chǎn)前診斷包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和基因診斷等。 一、人類常見(jiàn)遺傳病的類型及遺傳特點(diǎn) 1．概念：由于遺傳物質(zhì)

2、改變而引起的人類疾病。 2．類型：人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 二、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防 1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。 (1)醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析遺傳病的遺傳方式。 (3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。 (4)向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。 4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，

3、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 5．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。 三、人類基因組計(jì)劃與人類健康 1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 2．人類基因組計(jì)劃：指繪制人類遺傳信息圖，目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 3．參加人類基因組計(jì)劃的國(guó)家：美國(guó)、英國(guó)、德國(guó)、日本、法國(guó)和中國(guó)。中國(guó)承擔(dān)1%的測(cè)序任務(wù)。 4．有關(guān)人類基因組計(jì)劃的幾個(gè)時(shí)間。 (1)正式啟動(dòng)時(shí)間：1990年。 (2)人類基因組工作草圖公開(kāi)發(fā)表時(shí)間：2001年2月。 (3)人類基因組的測(cè)序任務(wù)完成時(shí)間：2003年。 5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.

4、6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因?yàn)?～3.5萬(wàn)個(gè)。 1．判斷正誤： (1)苯丙酮尿癥患者是由于血液中苯丙酮酸的含量過(guò)低所致。(×) 解析：苯丙酮尿癥患者是由于血液中苯丙酮酸的含量過(guò)高所致。 (2)青少年型糖尿病是由多個(gè)基因控制的遺傳病。(×) 解析：青少年型糖尿病是多基因遺傳病，是由多對(duì)等位基因控制的。 (3)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和治療。(×) 解析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷只能夠?qū)z傳病進(jìn)行相應(yīng)的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，而達(dá)不到治療的目的。 2．問(wèn)題導(dǎo)學(xué)： (1)家族性的疾病一定是遺傳病嗎？試解釋原因。 提示：家族性的疾病不一定都是遺傳病，如飲食中缺乏維

5、生素A引起家族成員患夜盲癥，不是遺傳病。 (2)在測(cè)定人類基因組組成時(shí)，應(yīng)測(cè)多少條染色體上的DNA分子？為什么？ 提示：24條，22條常染色體＋X＋Y。原因是X、Y染色體上有非同源片段。 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是(B) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的遺傳病 C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病 D．基因突變不一定誘發(fā)遺傳病 2．關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是(C) A．人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 B．鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 C．貓叫綜合癥是由于

6、染色體數(shù)目變異引起的 D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 3．囊性纖維病(囊腫性纖維化)的遺傳方式如圖。下列疾病的類型最接近囊性纖維病的是(A) A．白化病 B．流行性感冒 C．21三體綜合癥 D．紅綠色盲 4．通過(guò)對(duì)胎兒或新生兒的體細(xì)胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(A) A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合癥 C．貓叫綜合癥 D．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 5．下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率調(diào)查的敘述中，正確的是(A) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識(shí) B．對(duì)患者家

7、系成員進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查 C．先調(diào)查白化病的基因所占比例，再計(jì)算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝×100% 6．克氏綜合癥是人類的一種遺傳病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合癥的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請(qǐng)回答： (1)克氏綜合癥屬于__________遺傳病。 (2)若這個(gè)患克氏綜合癥的男孩同時(shí)患有色盲，寫(xiě)出該家庭部分成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母親________，兒子__________。 (3)導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合癥的原因是他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細(xì)胞在進(jìn)行__________分裂形成配子時(shí)，發(fā)生了染色體不分離。

8、 (4)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中：①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合癥患者？______。②他們的孩子中患色盲的概率是________。 解析：(1)克氏綜合征患者的染色體組成為44＋XXY，多了一條X染色體，所以屬于染色體異常遺傳病。(2)由于父母表現(xiàn)正常，兒子患有色盲，所以致病基因來(lái)自于母方，母親的基因型為XBXb，兒子的基因型為XbXbY。(3)色盲男孩中的兩個(gè)色盲基因都是來(lái)自母親，而且是由于母親的生殖細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，兩條X染色體著絲點(diǎn)分開(kāi)后，移向了細(xì)胞的同一極引起。(4)由于體細(xì)胞遺傳物質(zhì)不能遺傳給后代，所以體細(xì)胞的染色體不可能遺傳給后代。上述夫婦女方是

9、色盲基因攜帶者，男方是正常的，所以后代中患者基因型為XbY，占后代的1/4。 答案：(1)染色體異常　(2)XBXb　XbXbY (3)母親　減數(shù)第二次　(4)不會(huì)　1/4 一、選擇題 1．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是(B) A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 2．下列優(yōu)生措施不屬于遺傳咨詢內(nèi)容的是(C) A．詳細(xì)了解家庭病史 B．分析遺傳病的傳遞方式 C．進(jìn)行羊水檢查

10、D．推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 3．隨著“炎黃一號(hào)”計(jì)劃的完成，華大基因研究院正在組織實(shí)施“炎黃99”計(jì)劃。其基本內(nèi)容就是，為我國(guó)的99個(gè)具有一定代表性的人測(cè)繪完整的基因圖譜。該計(jì)劃的意義不包括(C) A．探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn) B．探索某些遺傳病的發(fā)病原因 C．探索DNA合成的規(guī)律 D．為被測(cè)試者將來(lái)可能需要的基因治療提供依據(jù) 4．抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(B) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者

11、 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 5．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對(duì)等位基因。已知Ⅰ－1基因型為AaBB，且Ⅱ－2與Ⅱ－3婚配的子代不會(huì)患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是(B) A．Ⅰ－3的基因型一定為AABb B．Ⅱ－2的基因型一定為aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能為AaBb或AABb D．Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16 6．人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞的形成過(guò)程中，第21號(hào)染色體沒(méi)有分離(通常是減數(shù)第一次分裂期的不分離造成的)。已知21四體的胚胎不能成活。一對(duì)夫

12、婦均為21三體綜合癥患者，從理論上說(shuō)他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是(B) A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精 7．某男同學(xué)在體檢時(shí)被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問(wèn)家族病史時(shí)，得知該男同學(xué)的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對(duì)該男同學(xué)做任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因?yàn)?A) A．血友病為X染色體上隱性基因控制的遺傳病 B．血友病為X染色體上顯性基因控制的遺

13、傳病 C．父親是血友病的攜帶者 D．血友病由常染色體上的顯性基因控制 二、非選擇題 8．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對(duì)剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請(qǐng)根據(jù)題意回答問(wèn)題。 (1)根據(jù)這兩對(duì)夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫(xiě)出相應(yīng)的基因型： 甲夫婦：男：__________；女：__________。 乙夫婦：男：__________；女：__________。 (2)醫(yī)生建議這兩對(duì)夫婦在生育之前，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨

14、詢。 ①假如你是醫(yī)生，你認(rèn)為這兩對(duì)夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)___%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險(xiǎn)率為_(kāi)_______%。 ②優(yōu)生學(xué)上認(rèn)為，有些情況下可通過(guò)選擇后代的性別來(lái)降低遺傳病的發(fā)病概率。請(qǐng)你就生男生女為這對(duì)夫婦提出合理化建議。 建議：甲夫婦最好生一個(gè)________孩，乙夫婦最好生一個(gè)________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防，包括孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷和________、________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY

15、，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。 (2)甲夫婦中男方一定會(huì)將致病基因傳遞給女兒，而一定不會(huì)傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子X(jué)bY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過(guò)上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。 (3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查，屬于細(xì)胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個(gè)體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　Xa

16、Xa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5　②男　女 (3)羊水檢查　B超檢查 9．某學(xué)生在學(xué)校調(diào)查了人的拇指能否向背側(cè)彎曲(如下圖所示)的遺傳情況，他們以年級(jí)為單位，對(duì)各年級(jí)的統(tǒng)計(jì)進(jìn)行匯總和整理，見(jiàn)下表： 請(qǐng)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，回答下列問(wèn)題； (1)根據(jù)表中第_______組婚姻狀況調(diào)查，就能判斷屬于顯性性狀的是_________________。判斷的理由是 ________________________。 (2)設(shè)控制顯性性狀的基因?yàn)锳，控制隱性性狀的基因?yàn)閍，請(qǐng)寫(xiě)出在實(shí)際調(diào)查中第三組雙親中婚配組合的基因型：________。 (3)第二組子代表現(xiàn)型

17、為拇指不能向背側(cè)彎曲的概率接近__________________。該組實(shí)驗(yàn)稱為測(cè)交，可用于檢驗(yàn)__________________________________________。 解析：根據(jù)表中第一組婚姻狀況調(diào)查，雙親均為拇指能向背側(cè)彎曲，而子代中出現(xiàn)拇指不能向背側(cè)彎曲個(gè)體，說(shuō)明拇指能向背側(cè)彎曲為顯性性狀。則第三組雙親的基因型為aa×aa。第二組屬于測(cè)交類型，子代表現(xiàn)型為拇指不能向背側(cè)彎曲的概率接近1/2；測(cè)交可用于檢驗(yàn)F1相關(guān)的基因組成。 答案：(1)一　拇指能向背側(cè)彎曲　子代出現(xiàn)了性狀分離現(xiàn)象或子代出現(xiàn)了拇指不能向背側(cè)彎曲的性狀 (2)aa×aa　(3)1/2　F1相關(guān)的基因組成(或F1的基因型) - 7 -