《優(yōu)化方案2016版高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病學案 新人教版必修2》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《優(yōu)化方案2016版高中生物 第五章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病學案 新人教版必修2（12頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、第3節(jié)人類遺傳病 學習導航1概述人類遺傳病的主要類型。2.解釋遺傳病的致病機理。3.調(diào)查人群中遺傳病的發(fā)病率。一、人類常見遺傳病的類型(閱讀教材P90P91)1遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。2人類常見遺傳病的類型類型概念舉例單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全、白化病等多基因遺傳病指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病冠心病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病21三體綜合征(先天性愚型)、貓叫綜合征二、遺傳病的監(jiān)測和預防(閱讀教材P92)1措施：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。2遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3.點撥近親結(jié)婚會

2、明顯增大隱性遺傳病的發(fā)病率，因此，禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單、最有效的方法。三、人類基因組計劃與人體健康(閱讀教材P92P93)1內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖。2目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。3意義：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互之間的關(guān)系，對人類疾病的診治和預防具有重要意義。4結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬2.5萬個。1連線人類遺傳病的類型2判斷(1)先天性疾病都是遺傳病。()分析：如孕婦服藥造成的胎兒畸形不屬于遺傳病。(2)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。()(3)21三體綜合征屬于性

3、染色體病。()分析：21三體綜合征屬于常染色體病。(4)只要攜帶致病基因，就一定會表現(xiàn)遺傳病癥狀。()分析：若致病基因是由隱性基因控制的，即便攜帶也可能不表現(xiàn)出遺傳病癥狀。(5)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進行監(jiān)測和治療。()分析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷只能夠?qū)z傳病進行相應的監(jiān)測和預防，而達不到治療的目的。(6)性染色體異常患者可通過基因診斷進行產(chǎn)前診斷。()分析：基因診斷是從分子水平對基因進行檢測，不能檢測由染色體異常引起的遺傳病。主題一人類常見遺傳病的類型及病因分析1單基因遺傳病病因分析結(jié)合苯丙氨酸的代謝途徑探究以下問題：(1)當缺少酶時苯丙氨酸的代謝受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮

4、酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，導致苯丙酮尿癥，其根本原因是細胞內(nèi)缺少控制合成酶的基因。(2)當缺少酶時尿黑酸會在人體內(nèi)積累，使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后會變成黑色。(3)當缺少酶時就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化病癥狀。2多基因遺傳病發(fā)病率高的原因探究控制物質(zhì)E合成的基因共有四個，不管是基因1還是其他三個基因，只要其中的一個發(fā)生突變導致相應酶不能夠合成，則E物質(zhì)均不能合成，從而使發(fā)病率上升。3染色體異常遺傳病(以21三體綜合征為例)由下面卵細胞形成過程分析：(1)減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。從而

5、形成異常卵細胞(卵細胞內(nèi)含2條21號染色體)。(2)異常卵細胞和正常精子結(jié)合后形成具有3條21號染色體的個體。1先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。2多基因遺傳病的特點(1)有家族聚集傾向，群體中發(fā)病率較高。(2)易受環(huán)境的影響。人類遺傳病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。(3)多基因通常不存在顯隱性關(guān)系，它們的行為一般不遵循孟德爾遺傳定律。3從致病原因來看，可能是具有致病基因，也可能是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，所以遺傳病患者不一定

6、都含有致病基因。1下列關(guān)于人類遺傳病的說法，不正確的是()A基因突變可以引起單基因遺傳病，也可引起多基因遺傳病B21三體綜合征患者大多數(shù)體細胞中染色體數(shù)目為21條C多基因遺傳病在群體中發(fā)病率高D環(huán)境污染能使遺傳病和其他先天性疾病的發(fā)病率增高解析：選B。21三體綜合征患者的體細胞中染色體數(shù)目為47條，其中21號染色體為3條，比正常人多了1條，并非大多數(shù)體細胞中染色體數(shù)目為21條。2造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體_異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa

7、，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其_的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于_(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于_基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患_，不可能患_。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因_遺傳。解析：本題考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21

8、三體綜合征是由于減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細胞，與正常生殖細胞受精后的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，特點是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳病；鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以女兒可

9、能患常染色體隱性遺傳病。答案：(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細胞貧血癥血友病隱性主題二人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測、預防1遺傳病的調(diào)查(1)實驗原理調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。(2)調(diào)查過程2遺傳病的檢測方法羊水檢測(如圖1)和絨毛細胞檢測(如圖2)都是檢測胎兒細胞的染色體是否異常。這屬于細胞水平上的操作。另外

10、還可以進行B超檢查，這是在個體水平上的檢查。還可以進行基因診斷，這是分子水平上的檢查。小組討論有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？提示：需要。因為表現(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結(jié)婚時，男性胎兒可能是患者。(2)當妻子為患者時，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？提示：女性。女患者與正常男性結(jié)婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果

11、計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類型3某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D研究紅綠色盲的遺傳方式，在遺傳家系中調(diào)查解析：選D。在調(diào)查人群中的遺傳病，研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調(diào)查。青少年型糖尿病屬于多基

12、因遺傳病。4下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導，不正確的是()選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXaXAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXbXBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳AaAa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tttt產(chǎn)前診斷解析：選C?？咕S生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳痛，特點是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。紅綠色盲癥屬X染色體隱性遺傳病，XbXbXBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色體遺傳的白化病和并指癥與性別無關(guān)，應做產(chǎn)前診斷。核心知識小結(jié)網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建關(guān)鍵語句1人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人

13、類疾病。2人類遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。3遺傳病的監(jiān)測和預防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。4調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應在群體中進行，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式則應在患者家系中進行。5人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。6人類基因組計劃要測定人體內(nèi)24條染色體上DNA的全部序列。隨堂檢測知識點一人類遺傳病的概念及類型1下列有關(guān)人類遺傳病的說法，正確的是()A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病發(fā)病根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病

14、解析：選C。遺傳病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用所導致的疾病。先天性疾病和家族性疾病有些完全由環(huán)境因素引起的，不是遺傳病，后天性疾病有些也是遺傳病；隱性基因控制的遺傳病，發(fā)病概率較小，往往是散發(fā)性的。221三體綜合征、唇裂、苯丙酮尿癥依次屬于()單基因顯性遺傳病單基因隱性遺傳病染色體異常遺傳病多基因遺傳病A BC D解析：選C。題中三種疾病依次屬于染色體異常遺傳病、多基因遺傳病、單基因隱性遺傳病。知識點二人類遺傳病的監(jiān)測與預防3下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟，其正確的順序是()確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點 分多個小組調(diào)查，獲得足

15、夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)A BC D解析：選C。人類遺傳病的調(diào)查步驟是：確定要調(diào)查的遺傳病設(shè)計記錄表格分組調(diào)查匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析。 4(2015高考福建卷)綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結(jié)果如下圖所示。下列分析正確的是()AX染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C妻子的父母至少有一方患

16、有性染色體數(shù)目異常疾病D該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生解析：選A。A項，根據(jù)題意可知，X染色體上DNA的一段特定序列可與DNA探針(X探針)雜交，而DNA是由兩條鏈組成的，兩條鏈上的堿基可互補配對，則該段DNA序列的互補鏈與X探針的堿基序列相同。B項，分析題圖，妻子體細胞有三個綠色熒光亮點，所以妻子的性染色體組成為XXX，妻子患染色體異常遺傳病，不是伴性遺傳病。C項，妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了染色體組成為XX的卵細胞或者精子。D項，該異常卵細胞與含X染色體的精子和含Y染色體的精子結(jié)合的概率相等，后代

17、男女患性染色體異常疾病的概率均等。5下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是()A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式解析：選C。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病。遺傳咨詢的第一步是了解家庭遺傳病史。6(2015太原高一檢測)已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(

18、b)控制的。現(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題。(1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應的基因型：甲夫婦：男：_：女：_。乙夫婦：男：_；女：_。(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應進行遺傳咨詢。假如你是醫(yī)生，你認為這兩對夫婦的后代患相應遺傳病的風險率是：甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風險率為_%。乙夫婦：后代患血友病的風險率為_%。優(yōu)生學上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。甲夫婦最好生一個_孩，乙

19、夫婦最好生一個_孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷和_、_。解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8，

20、通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。答案：(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)5012.5男女(3)羊水檢查B超檢查課時作業(yè)學生用書獨立成冊1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)為47條D單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病；人類遺傳病可分為單基因

21、遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病；21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)為47條；單基因遺傳病由一對等位基因控制。2以下疾病屬于多基因遺傳病的是()先天性哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病A BC D解析：選B。先天性哮喘病、青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病。3有關(guān)資料表明，我國人群中高度近視的發(fā)病率為1%。某家庭母親、兒子高度近視，父親正常。下列判斷或敘述中合理的是()A高度近視發(fā)病率很低，因此為單基因遺傳病B高度近視發(fā)病率很低，因此為隱性遺傳病C判斷該遺傳病顯隱性的方法是讓高度近視的男女婚配，若后

22、代中出現(xiàn)正常子女，則該病為顯性遺傳病D根據(jù)母子患病、父親正常，還不能判斷該病的致病基因是否位于X染色體上解析：選D。由發(fā)病率的高低不能判斷遺傳病的類型和遺傳方式，故A、B錯誤；高度近視患者可能是由于致病基因?qū)е碌倪z傳病，也有可能是受環(huán)境條件等因素的影響而患病，若某對高度近視的男女是由于環(huán)境因素導致的，但遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生變化，則不是遺傳病，故C錯誤；若為常染色體遺傳病，也可能出現(xiàn)母子患病父親正常的情況，故D項正確。 4圖甲表示人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中數(shù)字分別代表三種酶。圖乙表示兩個家庭的遺傳系譜，1因缺乏圖甲中的酶而患有苯丙酮尿癥，3因缺乏圖甲中的酶而患有尿黑酸癥，4不幸患血友病。

23、已知兩個家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，則2和3生育的女孩不患病的概率是()A1/8 B3/8C1/2 D1解析：選D。由題可知，一號和二號家庭中的兩種遺傳病都屬于“無中生有”，可推出苯丙酮尿癥和尿黑酸癥都為隱性遺傳病，且女兒患病，其父均正常，則為常染色體隱性遺傳病。已知血友病為伴X染色體隱性遺傳病，再根據(jù)兩個家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因，而患病女孩必須從其父親和母親各獲得一個致病基因，所以2和3生育的女孩不可能患病。5.經(jīng)人類染色體組型分析發(fā)現(xiàn)，有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY，如圖所示，有人稱多出的Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是()

24、A患者為男性，可能是由母方減數(shù)第一次分裂異常所致B患者為女性，可能是由母方減數(shù)第二次分裂異常所致C患者為男性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致D患者為女性，可能是由父方減數(shù)第二次分裂異常所致解析：選C。該患者的染色體組成為XYY，故多了一條Y染色體。Y染色體只能來自父方，而且是由于減數(shù)第二次分裂后期著絲點分開后，染色體移向了細胞的同一極。6(2015揚州高一檢測)在人的精子形成過程中，如果減數(shù)第二次分裂時兩條性染色體不分離。那么，形成的精子與正常卵細胞結(jié)合，其受精卵的染色體組成可能是()A44XXB44XYC44XYY或44XXX或44XOD44XXX或44XXY解析：選C。減數(shù)第二次分裂時

25、兩條性染色體不分離，則形成的精子為22XX或22YY或22O。7調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳特點時，發(fā)現(xiàn)在當?shù)厝巳弘p親都患病的幾百個家庭內(nèi)，所有子女中女性全部患病，男性正常與患病的比例為12。下列對此調(diào)查結(jié)果解釋正確的是()A該病是一種常染色體遺傳病B該病是一種隱性遺傳病C被調(diào)查的母親中雜合子占2/3D在選擇調(diào)查疾病的類型上，調(diào)查此類遺傳病不如調(diào)查青少年型糖尿病解析：選C。該病與性別相關(guān)聯(lián)，是一種伴性遺傳?。浑p親患病而且子女出現(xiàn)正常，發(fā)生了性狀分離，出現(xiàn)的新性狀(正常)為隱性性狀，所以該病為顯性遺傳病；男性正常與患病的比例為12，說明被調(diào)查母親所產(chǎn)生的配子中正常配子數(shù)攜帶致病基因的配子數(shù)12，所以

26、被調(diào)查母親中雜合子占2/3；在選擇調(diào)查遺傳病的類型上，最好選擇調(diào)查發(fā)病率較高的單基因遺傳病，先天性腎炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病，不符合條件。8(2015黃山高一檢測)某女患有某種單基因遺傳病，下表是與該女有關(guān)的部分親屬患病情況的調(diào)查結(jié)果。相關(guān)分析不正確的是(多選) ()家系成員父親母親妹妹外祖父外祖母舅舅舅母舅舅家表弟患病正常A.該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B該女的母親是雜合子的概率為1/2C該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率為1/4D其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率為1解析：選BC。從表格分析得知，父母患病而妹妹正常，說明該病是常染色體顯性遺傳病，母親一定是雜合子，其妹

27、妹和舅舅家表弟正常，基因型一定相同，而該女與正常男子結(jié)婚生下正常男孩的概率是2/31/21/21/6。9(2015高考山東卷)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是()A1的基因型為XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定為XAbXaBC1的致病基因一定來自于1D若1的基因型為XABXaB，與2生一個患病女孩的概率為1/4解析：選C。根據(jù)題干給出的信息，首先從正常個體3的基因型入手，由于2的基因型為XAbY，則3的基因型應為XaBXAb，然后確定出整個系譜圖中個體的基因組成

28、：進而推知：1個體的致病基因來自3，3的致病基因來自3，3的致病基因來自1或2，C項錯誤，A、B兩項正確。若1的基因型為XABXaB，2的基因型為Xa_Y，兩者婚配后生一個患病女孩XaB Xa_的概率為1/21/21/4，D項正確。10黑蒙性癡呆在北美猶太人中是較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該()A在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D先調(diào)查該基因的比例，再計算發(fā)病率解析：選A。發(fā)病率是指人群中患者所占的比例，因此應該選擇在人群中隨機抽樣調(diào)查。在患者家系中進行調(diào)查得到的是該種病的遺傳方式。11每一個家庭都不希望生出一個有缺陷的后代，因

29、此有必要采取優(yōu)生措施。下列與優(yōu)生相關(guān)的敘述，正確的是()A通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患21三體綜合征B通過產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有貓叫綜合征C產(chǎn)前診斷只能用于檢測胎兒是否患有遺傳病D通過遺傳病的監(jiān)測和預防可以杜絕遺傳病患兒的產(chǎn)生解析：選B。遺傳咨詢可以預防和降低新生兒遺傳病的發(fā)病率，但它不能代替產(chǎn)前診斷；產(chǎn)前診斷不但可以檢測胎兒是否患有遺傳病，如貓叫綜合征，還可以檢測胎兒是否患有某些先天性疾病；通過遺傳病的監(jiān)測和預防可以在一定程度上有效地預防遺傳病的產(chǎn)生，但不能杜絕遺傳病患兒的產(chǎn)生。12下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是()A該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防B該計劃

30、是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C該計劃的目的是測定人類個染色體組中全部DNA序列D該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響解析：選A。人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(24條染色體)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22X染色體或22Y染色體)，C項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程，B項錯誤；該項計劃的實施雖然對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此，A項正確，D項錯誤。13請根據(jù)示意圖回答下面的問題：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A_；B_；C_。

31、(2)該圖解是_示意圖，進行該操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一種伴Y染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時發(fā)現(xiàn)C細胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？_。理由是_。解析：本圖是羊水檢查示意圖。(1)圖中A表示子宮，B表示羊水，C表示胎兒細胞。(2)進行圖示操作的主要目的是確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。(3)由題意可知，胎兒的性染色體組成為XX，表明是女孩，由于其父親為伴X染色體顯性遺傳病，則該女孩肯定患病，因此要終止妊娠。(4)因為男患者的Y染色體一定會傳給兒子

32、，因此兒子一定患病，所以要終止妊娠。答案：(1)子宮羊水胎兒細胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)需要父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病(4)需要父親的Y染色體一定傳給兒子，兒子一定患該遺傳病14克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有“偽娘”之嫌。一個正常男子和一個表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚后，生了一個患血友病的克氏綜合征兒子(血友病相關(guān)基因用H/h表示)。(1)克氏綜合征屬于_遺傳病。(2)如圖表示該對夫婦產(chǎn)生該患兒的過程簡圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為_，圖中患兒的基因型為_，產(chǎn)生該患兒的原因為_；該患兒體內(nèi)

33、細胞中最多含有_條染色體。(3)高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的原因之一。針對高齡孕婦，應做_以利于優(yōu)生優(yōu)育。(4)請用遺傳圖解說明該對夫婦在正常情況下再生一個患病小孩的可能性(不考慮克氏綜合征)。解析：克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY，性染色體比正常人多了一條，屬于染色體異常遺傳病。由圖可知，d和e都含有Y染色體，則b和c的基因型都是XH；這對夫婦生了一個患血友病的克氏綜合征兒子，那么這個患兒的基因型是XhXhY；產(chǎn)生該患兒的原因是次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體未分離；該患兒體細胞中有47條染色體，而含有染色體最多的細胞是處于有絲分裂后期的細胞(含94條染色體)。答案：(1)染色體

34、異常(2)XHXhXhY次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體未分離94(3)產(chǎn)前診斷(4)如圖15(2015高考江蘇卷)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中1、2、3及胎兒1(羊水細胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題：圖1圖2(1)1、1的基因型分別為_。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒1的基因型是_。1長大后，若

35、與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為_。(3)若2和3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，2和3色覺正常，1是紅綠色盲患者，則1兩對基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為_。解析：(1)由正常親代1和2生了患病女兒1可推知PKU(苯丙酮尿癥)為常染色體隱性遺傳病，且1和2的基因型均為Aa，1的基因型為aa。(2)根據(jù)1的基因型為aa，并結(jié)合電泳后的雜交結(jié)果可知，a基因片段為19 kb的那條雜交

36、條帶，A基因片段為23 kb的那條雜交條帶，2、3、1均具有兩條雜交條帶，所以他們的基因型均為Aa。由題意可知，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者，所以正常人群中Aa基因型出現(xiàn)的概率為1/70。1(Aa)長大后與正常異性婚配后生下正常孩子的概率為：1(1/701/4)279/280。(3)2和3的基因型均為Aa，他們所生的正常孩子中基因型是Aa的概率為2/3(AA的概率為1/3)，孩子長大后與正常異性婚配生患病孩子的概率為2/31/701/41/420。正常人群中男女婚配，生患病孩子的概率為1/701/701/41/19 600。所以2和3所生的正常孩子長大后與正常異性婚配所生患病孩

37、子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍(1/4201/19 60019 600/42046.67)。(4)對于紅綠色盲癥來說，由色覺正常的2和3生了患病的1可知，2和3的基因型分別為XBY和XBXb, 1的基因型為XbY。上面已推知1與PKU相關(guān)的基因型為Aa，所以1的基因型為AaXbY。2和3再生一個正常女孩，針對紅綠色盲癥的基因型為1/2XBXb或1/2XBXB。這個女孩長大后與正常男性(XBY)婚配，生紅綠色盲孩子的概率為1/21/41/8。上面已經(jīng)推出2和3所生不患PKU的正常孩子長大后與正常異性婚配生患病孩子的概率為1/420。所以，2和3所生正常女孩長大后與正常男性婚配，生兩病皆患孩子的概率為1/81/4201/3 360。答案：(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 36012