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1、第22講人類遺傳病及遺傳系譜分析與應用,2017備考江蘇最新考綱,1.人類遺傳病的類型(A)。2.人類遺傳病的監(jiān)測和預防(A)。3.人類基因組計劃及意義(A)。4.實驗：調查常見的人類遺傳病(b)。,考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防(5年14考),自主梳理,1.人類常見遺傳病,（1）概念 由于遺傳物質改變而引起的人類疾病，主要可以分為 、 和 三大類。 （2）單基因遺傳病 受 對等位基因控制的遺傳病。,單基因,遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一,（3）多基因遺傳病 含義：受 基因控制的人類遺傳病。 特點：群體中發(fā)病率 ，家族聚集傾向明顯，易受環(huán)境影響。 實例：主要包括一些先天性發(fā)育異

2、常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 （4）染色體遺傳病 概念：由 引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳?。ê喎Q ）。 類型：染色體 異常引起的疾病，如貓叫綜合征；染色體 異常引起的疾病，如21三體綜合征。,兩對以上等位,比較高,染色體異常,染色體病,結構,數(shù)目,巧記“人類遺傳病類型” 常隱白、聾、苯常染色體隱性遺傳?。ò谆　⑾忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥） 色友肌性隱伴X隱性遺傳?。ㄉぁ⒀巡?、進行性肌營養(yǎng)不良癥） 常顯多并軟常染色體顯性遺傳?。ǘ嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全） 抗D伴性顯伴X顯性遺傳?。咕S生素D佝僂病） 哮冠高壓尿多基因遺傳?。ㄏ?、冠心病、先天性高血壓、青

3、少年型糖尿?。?特納愚貓叫染色體遺傳病（特納氏綜合癥、先天愚型、貓叫綜合征）,2.遺傳病的監(jiān)測和預防,(1)手段 主要包括和。 (2)意義 在一定程度上能夠有效地遺傳病的產生和發(fā)展。 (3)遺傳咨詢的內容和步驟,遺傳咨詢,產前診斷,預防,家庭病史,終止妊娠,產前診斷,再發(fā)風險率,傳遞方式,（4）產前診斷,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,3.人類基因組計劃,(1)內容 人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的，解讀其中包含的。 (2)結果 測序結果表明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為個。 (3)意義 認識到人類基因的及其相互關系，有利于人類疾病。,全部DNA序列,遺傳信息,

4、2.0萬2.5萬,組成、結構、功能,診治和預防,1.高考重組判斷正誤,(1)人類致病基因的表達受到環(huán)境的影響(2014上海高考，T60A)( ) (2)人類基因組計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程(2012江蘇高考，T6C)( ) (3)男患者與正常女性結婚，建議生女孩(2011廣東高考，T6D)( ) (4)單基因突變可以導致遺傳病(全國卷，T1A)( ) (5)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病(江蘇卷，T18)( ) (6)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(廣東卷，T46)( ),以上內容主要源自教材必修2 P9092準確記憶遺傳病常見類型及常見監(jiān)測預防措施是解題關鍵。,

5、2.(必修2 P94基礎題T1改編)下列表述正確的是(),A.先天性心臟病都是遺傳病 B.人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列 C.通過人類基因組計劃的實施，人類可以清晰地認識到人類基因的組成、結構和功能 D.禁止近親結婚能降低各種遺傳病發(fā)病率 解析先天性心臟病未必都是遺傳病；人類基因組計劃需測定24條染色體的堿基序列；禁止近親結婚只能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。 答案D,下圖1所示為雄果蠅的染色體組成，圖2、3、4可表示其“染色體組”或“基因組”，請具體指明并思考。,（1）圖2、3、4中表示染色體組的是，表示基因組的是。 （2）欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇哪幅圖所包含的染色體？

6、（3）是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？,(4)玉米有20條染色體，小狗有78條染色體，它們的染色體組和基因組分別包含多少條染色體？ 提示(1)染色體組內不包含同源染色體，則圖2、圖4表示染色體組，而基因組應包含所有成對常染色體中的一條，及兩條異型性染色體，故圖3為果蠅基因組。 (2)欲對果蠅進行DNA測序，宜選擇圖3所示的基因組。 (3)對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。 (4)玉米無性別分化，無異型性染色體，故基因組染色體組，即10條染色體，小狗有性別分化，具異型性染色體，其染色體組為

7、38X或38Y，其基因組包含的染色體為38XY，即40條染色體。,跟進題組,題組一人類遺傳病的類型及特點,1.（2015河北邯鄲摸底，32）下列關于人類遺傳病的敘述中，錯誤的是（）,A.人類遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的疾病 B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合孟德爾遺傳規(guī)律 C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47 D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病,解析人類遺傳病的產生原因是遺傳物質的改變，A正確；抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律，哮喘病為多基因遺傳病，貓叫綜合征病因是染色體缺失，B正確；正常人染色體數(shù)目為46，2

8、1三體綜合征患者染色體數(shù)目為47，C正確；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病，D錯誤。 答案D,2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(),一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 先天性的疾病未必是遺傳病 A.B.C.D. 解析單基因隱性遺傳病的患病率較低，一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是遺傳病；若由于環(huán)境因素引起的疾病，如某地區(qū)缺碘導致大脖子病，幾代人可能都患該病，但不是遺傳??；攜帶隱性遺傳病基因的雜合子(Aa)表現(xiàn)正常；染色體異常遺傳病雖不攜帶致病基因，但患病，故選D。,

9、D,人類遺傳病的類型與特點,題組二人類遺傳病的系譜分析與概率求解,3.(2015山東卷)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異。根據系譜圖，下列分析錯誤的是(),答案C,4.人類遺傳病調查中發(fā)現(xiàn)兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為104。請回答下列問題(所有概率用分數(shù)表示)。,(1)甲病的遺傳方式為_，乙病最可能的遺傳方式為_。 (2)若-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。 -2的基因型為_；-5的基因型為_。 如果-5與

10、-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為_。 如果-7與-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為_。 如果-5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為_。,“三步法”快速突破遺傳系譜題,題組三人類遺傳病的監(jiān)測、預防與治療,5.(多選)(2015廣東卷，24)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，我國部分地市對新生兒進行免費篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉，下列敘述正確的是(),A.檢測出攜帶者是預防該病的關鍵 B.在某群體中發(fā)病率為1/10 000，則攜帶者的頻率約為1/100 C.通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者

11、 D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型,答案AD,6.（2016山東臨沂期中檢測）黨的十八屆五中全會決定，全面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策。以下對35歲以上高齡產婦的提醒，錯誤的是（）,A.遺傳咨詢、產前診斷等對預防遺傳病有重要意義 B.經B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C.產前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D.羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病 解析羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但不能檢測出多基因遺傳病。 答案D,界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病,題組四人類基因組計劃,7.（2012江蘇，6）下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是

12、（）,A.該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預防 B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程 C.該計劃的目的是測定人類個染色體組中全部DNA序列 D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響,解析人類基因組計劃的目的是測定人類基因組（24條染色體）的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體（22X或22Y），C項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此，A項正確，D項錯誤。 答案A,8.下列關于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是

13、（）,A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B.測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C.人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D.對于某多倍體植物來說，體細胞中有幾個染色體組就有幾個基因組,解析水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確。對于某多倍體植物來說，基因組只有一個，而染色體組可以有多個，D錯誤。 答案D,考點二調查人群中的遺傳?。?年4考）,

14、自主梳理,1.相關原理,（1）人類遺傳病是由 改變而引起的疾病。 （2）遺傳病可以通過 調查和 調查的方式了解其發(fā)病情況。,遺傳物質,社會,家系,2.實驗步驟,調查結論,深度思考,（1）請寫出某種遺傳病發(fā)病率的計算公式。,某種遺傳病的患病人數(shù) 某種遺傳病的被調查人數(shù),（2）能否在普通學校調查21三體綜合征患者的概率？ 提示不能，因為學校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調查。 （3）調查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上有什么要求？ 提示調查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調查對象。,提示某種遺傳病的發(fā)

15、病率 100%,跟進題組,題組調查人群中的遺傳病,1.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是（）,A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查 B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查 C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查 解析研究某種遺傳病的遺傳方式時，應該選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，而且要選擇在患者家系中調查。,D,2.為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。,

16、（1）人類的大多數(shù)疾病都與基因有關，受一對或多對等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病屬于基因遺傳病，紅綠色盲屬于基因遺傳病。 （2）對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比較可行，請說明理由：。 （3）為了保證調查的群體足夠大，調查結束后應如何處理各小組的調查數(shù)據？_。,解析調查分析遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率時，宜調查受影響因素少的單基因遺傳病，以便進行調查和分析。調查實驗一定要注意樣本足夠多，而且是隨機取樣，最終統(tǒng)計時應把調查數(shù)據進行匯總。 答案（1）多單（2）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析（或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析）（3）應把各小組的調查數(shù)

17、據進行匯總,1.“發(fā)病率”調查與“遺傳方式”調查的區(qū)別,2.科學設計記錄表格,記錄表格,應顯示男女“性別”（分別統(tǒng)計，有利于確認 患者分布狀況） 應顯示“正?！焙汀盎颊摺睓谀?確認遺傳方式時應顯示“直系親屬”記錄框（即 父母、祖父母、外祖父母、子女或孫子女等）,易錯易混防范清零,易錯清零,易錯點1遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病,點撥（1）遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。 （2）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。,易錯點2誤認為不攜

18、帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因的一定患遺傳病,點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。,易錯點3不能準確界定遺傳病概率“求解范圍”,點撥（1）在所有后代中求概率：不考慮性別歸屬，凡其后代均屬于求解范圍。（2）只在某一性別中求概率：需要避開另一性別，只看其在所求性別中的概率。（3）連同性別一起求概率：此種情況下，性別本身也屬于求解范圍，因而應先將該性別的出生概率（1/2）列入范圍，然后再在該性別中求概率。,易錯點4不能熟練運用某些規(guī)律方法，快速、準確判定遺傳系譜,點撥巧用“一看、

19、二找、三觀察”，快速確定遺傳病的遺傳方式 （1）一看：看題干中有無“色盲”“白化病”“某代某個體不攜帶致病基因”或“個體家族中不患該病”或“甲、乙兩種病中有一種為伴性遺傳病”等提示，作出相應的判斷。 （2）二找： 一找：圖（a）（d）類似圖譜，根據“無中生有是隱性”“有中生無是顯性”“父母無病，女兒有病”“父母有病，女兒無病”等判斷出顯隱性。,二找：圖（1）（4）類似圖譜，根據“母病子必病，女病父必病”“母病子不病，女病父不病”“父病女必病，子病母必病”“父病女不病，子病母不病”等判斷基因是位于常染色體上還是在X染色體上。,（3）三觀察： 一觀察系譜圖中是否出現(xiàn)男性全患病，女性不患病的情形，若

20、有則最有可能為伴Y染色體遺傳病，因為“父病子必病，傳男不傳女”。 二觀察系譜圖中是否出現(xiàn)女性患者的子女全患病，若有則最有可能為線粒體遺傳病，因為“母病子女全病”。 三觀察系譜圖中該病在代與代之間若呈連續(xù)遺傳，則最有可能為顯性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病，若患者女性多于男性，則一般為伴X染色體遺傳??；若該病隔代遺傳，則最有可能為隱性遺傳病，若患者性別無差異，則一般為常染色體遺傳病,若患者男性多于女性，則一般為伴X染色體遺傳病。,規(guī)范答題,如圖為人類甲遺傳?。ɑ蛴肁、a表示）和乙遺傳?。ɑ蛴肂、b表示）的家族系譜圖，其中-1不攜帶甲病致病基因、-4不攜帶乙病致病基因。請回答下列問題（概率用分數(shù)表示）。,1.找錯糾錯,錯答（1）序號：正答： 錯答（2）序號：正答： 錯答（3）序號：正答：,aaXBXB或aaXBXb,減后期,2.錯因分析,序號未能利用“-3患兩病”這一信息推知-5的基因型應為aaXBXb，進而推知-2的基因型（aaXBXB、aaXBXb各占 ）； 序號一方面基于序號的錯誤，另一方面，錯將“兩病兼患男孩”等同于“男孩中兩病兼患”； 序號思維混亂不能確認母方XBXb產生XbXb異常卵細胞不可能為XBXb未分離而應為減后期兩條姐妹染色單體未分離。,