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1、第七單元 生物的變異、育種和進(jìn)化 第20講 基因突變和基因重組,考綱要求 (1)基因重組及其意義() (2)基因突變的特征和原因(),教材導(dǎo)學(xué) 一、基因突變 1.實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥,4.發(fā)生時(shí)間 _時(shí)。 5.特點(diǎn) (1)普遍性：在生物界中普遍存在。 (2)隨機(jī)性和_：發(fā)生于個(gè)體發(fā)育的_，且可能產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。,(3)_：自然狀態(tài)下，突變頻率很低。 (4)_：一般是有害的，少數(shù)有利。 6.意義 基因突變是_產(chǎn)生的途徑，是_的根本來(lái)源，是_的原始材料。,二、基因重組 1.概念 在生物體進(jìn)行_過(guò)程中，控制不同性狀的基因_。 2.類型 (1)自由組合型：減數(shù)第一次分裂后期，隨著非同源染色體

2、自由組合，非同源染色體上的_也自由組合。 (2)交叉互換型：減數(shù)分裂四分體時(shí)期，基因隨著_的交叉互換而發(fā)生重組。,3.意義 (1)形成_的重要原因之一。 (2)是_的來(lái)源之一，對(duì)_也具有重要意義。,自我校對(duì) 一、1.GAA GUA 2.替換 缺失 基因結(jié)構(gòu) 3.物理 生物 DNA分子復(fù)制 4.DNA復(fù)制 5.(2)不定向性 各個(gè)時(shí)期 (3)低頻性 (4)多害少利性 6.新基因 生物變異 生物進(jìn)化 二、1.有性生殖 重新組合 2.(1)非等位基因 (2)非姐妹染色單體 3.(1)生物多樣性 (2)生物變異 生物的進(jìn)化,基礎(chǔ)自測(cè) 判斷正誤 (1)不同基因突變的概率是相同的。( ) (2)一個(gè)基因可

3、以向多個(gè)方向突變，因此A基因突變?yōu)閍基因，a基因還可能再突變?yōu)锳基因。( ) (3)人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥發(fā)生的根本原因是基因突變。( ) (4)細(xì)胞分裂的中期不發(fā)生基因突變。( ) (5)一般來(lái)說(shuō)，只有發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變才能通過(guò)配子遺傳給下一代。( ),(6)基因突變不僅是可逆的，而且大多數(shù)突變都是有害的。 ( ) (7)基因突變一般發(fā)生在細(xì)胞分裂間期的DNA復(fù)制過(guò)程中。 ( ) (8)由于基因突變是不定向的，所以控制直毛的基因可以突變?yōu)榭刂崎L(zhǎng)毛的基因。 ( ) (9)基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。 ( ),(10)基因突變是由于DNA片段的增添、缺失和替換引

4、起的基因結(jié)構(gòu)的改變。( ) (11)非同源染色體自由組合，導(dǎo)致在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生基因重組。( ) (12)減數(shù)分裂四分體時(shí)期，姐妹染色單體的局部交換可導(dǎo)致基因重組。( ) (13)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因和新性狀。( ),(14)受精過(guò)程中未進(jìn)行基因重組。( ) (15)基因重組僅限于真核生物細(xì)胞減數(shù)分裂過(guò)程中。( ),【答案】 (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) (9) (10) (11) (12) (13) (14) (15),考點(diǎn)突破 考點(diǎn)一 基因突變的原因、特征及其與生物性狀的關(guān)系 1.原因,2.基因突變概念圖解,3.基因突變對(duì)生

5、物性狀的影響 (1)引起生物性狀的改變： 如某些堿基對(duì)的增添或缺失，引起部分氨基酸改變，改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而引起生物性狀改變。 (2)未引起生物性狀的改變： 堿基對(duì)替換前后所對(duì)應(yīng)的氨基酸未發(fā)生改變(密碼子的簡(jiǎn)并性)。 由純合子的顯性基因突變成雜合子中的隱性基因。,4.基因突變對(duì)后代的影響 (1)基因突變?nèi)舭l(fā)生在體細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中，這種突變可通過(guò)無(wú)性繁殖遺傳給后代，但不會(huì)通過(guò)有性生殖遺傳給后代。 (2)基因突變?nèi)舭l(fā)生在精子或卵細(xì)胞形成的減數(shù)分裂過(guò)程中，這種突變可通過(guò)有性生殖遺傳給后代。,【例1】 (2010新課標(biāo))在白花豌豆品種栽培園中，偶然發(fā)現(xiàn)了一株開紅花的豌豆植株，推測(cè)該紅花表現(xiàn)型

6、的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果。為了確定該推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中( ) A.花色基因的堿基組成B.花色基因的DNA序列 C.細(xì)胞的DNA含量D.細(xì)胞的RNA含量,【解析】 如果要檢測(cè)是否是基因突變，那么就應(yīng)該檢測(cè)DNA的堿基序列是否發(fā)生了增添、缺失或者替換，從而導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變。 【答案】 B,【例2】 (2010福建)下圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發(fā)生一種突變，導(dǎo)致1 169位賴氨酸變?yōu)楣劝彼帷Ｔ摶虬l(fā)生的突變是( ),A.處插入堿基對(duì)G-CB.處堿基對(duì)A-T替換為G-C C.處缺失堿基對(duì)A-TD.處堿基對(duì)G-C替

7、換為A-T,【解析】 本題主要考查基因突變、轉(zhuǎn)錄、翻譯等基礎(chǔ)知識(shí)以及突變對(duì)性狀的影響。第一步先根據(jù)基因結(jié)構(gòu)和氨基酸種類先確定密碼子的排列順序，即mRNA上堿基排列順序(GGGAAGCAG)。由于1 169位賴氨酸(AAG)變?yōu)楣劝彼?GAA、GAG)，結(jié)合題干意思即四處只有一處發(fā)生突變可確定谷氨酸密碼子是(GAG)，從而推出是處堿基對(duì)A-T替換為G-C。所以選B項(xiàng)。 【答案】 B,精要點(diǎn)撥 基因突變的多種類型 (1) 以突變?cè)驗(yàn)橐罁?jù)： 基因突變可自發(fā)產(chǎn)生，也可以誘導(dǎo)產(chǎn)生。自發(fā)突變是機(jī)體在自然狀況下產(chǎn)生的低頻率突變；誘發(fā)突變是機(jī)體暴露在誘變劑(物理、化學(xué)或生物因素)中引起的遺傳物質(zhì)改變，頻率明

8、顯高于自發(fā)突變。,(2)以堿基變化為依據(jù)： 在堿基層次分析，基因突變包括堿基替換和移碼突變(包括堿基對(duì)的增添和缺失)。堿基替換包括顛換(嘌呤和嘧啶間的替換)和轉(zhuǎn)換(嘌呤和嘌呤之間，嘧啶和嘧啶之間的替換)。,(3)以遺傳信息的改變?yōu)橐罁?jù)： 基因突變會(huì)造成遺傳信息的改變，從而導(dǎo)致基因控制合成的蛋白質(zhì)或多肽發(fā)生改變。據(jù)此，可將基因突變分為同義突變、錯(cuò)義突變和無(wú)義突變。同義突變指的是堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸未發(fā)生變化，一般由堿基替換造成，與密碼子的簡(jiǎn)并性有關(guān)。錯(cuò)義突變指的是堿基發(fā)生變化后，編碼的氨基酸發(fā)生了變化，可由堿基替換、增添和缺失造成，一般替換造成的影響小于增添和缺失。無(wú)義突變指的是堿基發(fā)生

9、變化后，導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成的提前終止，可由堿基替換、增添和缺失造成。,(4)以突變方向?yàn)橐罁?jù)： 基因突變具有不定向性的特點(diǎn)，突變形成的等位基因相對(duì)于原基因?yàn)轱@性或隱性。突變形成的基因表現(xiàn)為顯性，則為顯性突變；突變形成的基因表現(xiàn)為隱性，則為隱性突變。二者的區(qū)別在于，顯性突變可在當(dāng)代顯現(xiàn)變異性狀，隱性突變則一般需在下一代才能顯現(xiàn)變異性狀。,(5)以突變時(shí)間為依據(jù)： 基因突變具有隨機(jī)性，可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期。在個(gè)體發(fā)育過(guò)程中，最早時(shí)期的突變?yōu)樯臣?xì)胞突變，結(jié)果導(dǎo)致受精卵中含突變基因，從而影響所有體細(xì)胞，這屬于可遺傳變異；體細(xì)胞突變發(fā)生于受精卵增殖分化所形成的體細(xì)胞中，并且在發(fā)育過(guò)程中體細(xì)胞突

10、變發(fā)生越早，影響的細(xì)胞越多，對(duì)表型的影響越大。體細(xì)胞突變一般不能遺傳給后代。 (6)以突變位置為依據(jù)： 基因突變發(fā)生在常染色體DNA上叫做常染色體突變，發(fā)生在性染色體DNA上則叫性染色體突變。,【注意】 (1)基因重組是真核生物有性生殖過(guò)程中產(chǎn)生可遺傳變異的最重要來(lái)源，是形成生物多樣性的重要原因。 (2)基因重組未產(chǎn)生新基因，只是原有基因的重新組合，只是產(chǎn)生了新的表現(xiàn)型(或新品種)。 (3)自然狀況下，原核生物中不會(huì)發(fā)生基因重組。,【例3】 以下有關(guān)基因重組的敘述，錯(cuò)誤的是( ) A.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組 B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組 C.純合體自交因基因重組導(dǎo)致子代

11、性狀分離 D.同胞兄妹間的遺傳差異與父母基因重組有關(guān),【解析】 基因重組有減數(shù)分裂過(guò)程中的基因的自由組合、同源染色體的非姐妹染色單體間的交叉互換，以及基因拼接技術(shù)。純合子能穩(wěn)定遺傳，其自交后代不會(huì)發(fā)生性狀分離。 【答案】 C,【例4】 右圖表示基因型為AaBbDd的某動(dòng)物正在分裂的細(xì)胞，敘述正確的是( ) A.該狀態(tài)的細(xì)胞可發(fā)生基因重組現(xiàn)象 B.若上有A基因，上有a基因，則該細(xì)胞一定發(fā)生了基因突變 C.可組成一個(gè)染色體組，為另一個(gè)染色體組 D.若是X染色體，是Y染色體，其余則是常染色體,【解析】 該細(xì)胞處于減數(shù)第二次分裂后期，基因重組發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期或后期；和上基因不相同，有可能是基因

12、突變或交叉互換造成；同一染色體組的染色體形態(tài)大小不同，C項(xiàng)正確；和原來(lái)是同一著絲點(diǎn)上連著的兩條染色單體，二者同為X染色體或者同為Y染色體。 【答案】 C,課堂練習(xí) 1.教材原話填空。 (1)_、_重組和_都是可遺傳變異的來(lái)源，原因是三者細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)都發(fā)生了變化。 (2)基因突變是由于_，而引起的_的改變。 (3)_是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的_，是生物進(jìn)化的_。,(4)基因重組是指在生物體進(jìn)行_的過(guò)程中，控制_的基因的重新組合?；蛑亟M也是生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義。 (5)基因重組來(lái)源于減數(shù)分裂形成配子時(shí)，_的自由組合及同源染色體上的非姐妹染色單體的交叉互換。,答

13、案 (1)基因突變 基因 染色體變異 (2)DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添、缺失 基因結(jié)構(gòu) (3)基因突變 根本來(lái)源 原始材料 (4)有性生殖 不同性狀 (5)非同源染色體上的非等位基因,2.下列有關(guān)基因突變的敘述中，正確的是( ) A.基因突變就是DNA分子中堿基對(duì)的替換、增添、缺失和重組 B.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物變異 C.基因突變只能發(fā)生在真核細(xì)胞中 D.基因突變是有害還是有利主要看該突變對(duì)于生物生存的影響,解析 基因突變不含堿基對(duì)的重組，A項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛲蛔冸m然引起遺傳密碼的改變，但所代表的可能還是相同氨基酸，因此基因突變不一定引起性狀的改變，B項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛲蛔儼l(fā)生在DNA復(fù)制過(guò)程中

14、，不僅真核細(xì)胞中可以發(fā)生，原核細(xì)胞中也可以發(fā)生，C項(xiàng)錯(cuò)誤。 答案 D,3.(多選)圖示某含有兩個(gè)染色體組的植株中一個(gè)正在分裂的細(xì)胞，下列敘述正確的是( ) A.該植株不可能產(chǎn)生aB型配子 B.該植株的基因型必為AaBB C.該細(xì)胞發(fā)生過(guò)基因突變 D.若該植株是由花粉粒發(fā)育而來(lái)的，則其親本是四倍體,解析 該細(xì)胞處于有絲分裂后期，有絲分裂后期，染色單體分開，正常情況下分開后形成的兩條染色體上基因相同，但圖示為A和a，說(shuō)明細(xì)胞發(fā)生了基因突變。突變可是顯性突變，也可是隱性突變，因此該植物的基因型可能是AABB，也可能是aaBB。如果是aaBB，則該植株產(chǎn)生的配子是aB。故A、B項(xiàng)錯(cuò)。 答案 CD,4.

15、下圖為有性生殖過(guò)程的圖解，基因突變和基因重組均可發(fā)生在( ) A. B. C. D.,解析 基因突變可發(fā)生在有絲分裂間期，也可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂的間期。通?；蛑亟M只能發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過(guò)程中。故兩者均可發(fā)生在和的減數(shù)分裂過(guò)程中。 答案 B,5.小白鼠體細(xì)胞內(nèi)的6號(hào)染色體上有P基因和Q基因，它們編碼各自蛋白質(zhì)的前3個(gè)氨基酸的DNA序列如下圖，起始密碼子均為AUG。下列敘述正確的是( ),A.若箭頭處的堿基突變?yōu)門，則對(duì)應(yīng)反密碼子變?yōu)閁AG B.基因P和基因Q轉(zhuǎn)錄時(shí)都以b鏈為模板合成mRNA C.若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了基因突變 D.基因P在該動(dòng)物神經(jīng)細(xì)胞中數(shù)目最多時(shí)可有4個(gè),解析 起

16、始密碼子均為AUG，對(duì)應(yīng)DNA模板鏈堿基為TAC，故基因P以b鏈為模板鏈，基因Q以a鏈為模板鏈，故B項(xiàng)錯(cuò)?；騋對(duì)應(yīng)密碼子為AUG、GUC、UCC。箭頭處的堿基突變?yōu)門，對(duì)應(yīng)密碼子突變?yōu)锳UC，則反密碼子變?yōu)閁AG，故A項(xiàng)正確。若基因P缺失，則該小白鼠發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異(缺失)，故C項(xiàng)錯(cuò)。動(dòng)物神經(jīng)細(xì)胞不再分裂，基因不再?gòu)?fù)制，故最多有2個(gè)基因P在1對(duì)同源染色體上，故D項(xiàng)錯(cuò)。 答案 A,6.下圖表示人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，已知谷氨酸的密碼子是GAA，由此分析正確的是( ),A.控制血紅蛋白合成的一段基因任意一個(gè)堿基發(fā)生替換都會(huì)引起貧血癥 B.過(guò)程是以鏈作模板，以脫氧核苷酸為原料，由ATP供能

17、，在酶的作用下完成的 C.運(yùn)轉(zhuǎn)纈氨酸的tRNA一端裸露的三個(gè)堿基可能是CAU D.人發(fā)生此貧血癥的根本原因在于蛋白質(zhì)中的一個(gè)谷氨酸被纈氨酸取代,解析 控制血紅蛋白合成的一段基因中任意一個(gè)堿基發(fā)生替換不一定引起貧血癥；過(guò)程是以鏈作模板，但合成的是mRNA，所以原料是核糖核苷酸；根據(jù)纈氨酸的密碼子GUA，可知對(duì)應(yīng)的tRNA上的反密碼子堿基為CAU；人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是基因中的堿基對(duì)被替換。 答案 C,解析 基因重組的類型包括有性生殖過(guò)程中四分體時(shí)期的交叉互換，減數(shù)第一次分裂后期的自由組合，及基因工程中的DNA重組。圖D是人工誘變，屬于基因突變；圖A中新型S菌的出現(xiàn)，是R菌的DNA與S菌DNA重組的結(jié)果，所以屬于基因重組。 答案 D,