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1、 活頁作業(yè)(二十一)　人類遺傳病 一、選擇題 1．下列關(guān)于遺傳病的敘述正確的是(　　) ①先天性疾病都是遺傳病 ②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 ③21三體綜合征屬于性染色體病 ④軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病 ⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 ⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A．①②③⑤　　　　　　　 B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤ 答案：B 2．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預防該遺傳病的主要措施是(　　) ①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查 A．①③　　　 B．①② C

2、．③④ D．②③ 解析：本題考查人類遺傳病預防及優(yōu)生的知識。由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預防該遺傳病的主要措施首先要考慮適齡生育，排除C、D兩選項。因21三體患者的第21號染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進行預防。 答案：A 解析：本題考查根據(jù)遺傳系譜判斷遺傳病的方法。白化病是常染色體隱性遺傳病，紅綠色盲是伴X隱性遺傳病。甲：父母正常，其女兒有病，肯定是常染色體隱性遺傳?。灰遥焊改刚?，兒子有病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X隱性遺傳??；丙：母親有病，兒女正常，可能是常染色體遺傳病，也可能是伴X顯性遺傳??；?。河兄?/p>

3、生無為顯性，所以既不可能是白化病，也不可能是紅綠色盲病。 答案：B 4.右圖是對某種遺傳病在雙胞胎中共同發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果。a、b分別代表異卵雙胞胎和同卵雙胞胎中兩者均發(fā)病的百分比。據(jù)圖判斷下列敘述中錯誤的是(　　) A．同卵雙胞胎比異卵雙胞胎更易同時發(fā)病 B．同卵雙胞胎同時發(fā)病的概率受非遺傳因素影響 C．異卵雙胞胎中一方患病時，另一方可能患病 D．同卵雙胞胎中一方患病時，另一方也患病 解析：由圖像可知，異卵雙胞胎同時發(fā)病率遠小于25%，而同卵雙胞胎同時發(fā)病率高于75%，因此A項正確，D項錯誤；因同卵雙胞胎的基因型完全相同，但并非100%發(fā)病，因此發(fā)病與否受非遺傳因素影響，B項正確

4、；異卵雙胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病時，另一方也可能患病，也可能不患病，C項正確。 答案：D 5．人類的染色體組和人類的基因組的研究對象各包括哪些染色體(　　) ①46條染色體?、?2條常染色體＋X染色體或22條常染色體＋Y染色體?、?2條常染色體＋X、Y染色體?、?4條常染色體＋X、Y染色體 A．①② B．②③ C．①③ D．③④ 解析：人類的染色體組可從配子中分析出組合方式：22＋X或22＋Y，但人類基因組研究時，X和Y兩條性染色體存在非同源區(qū)段，所以為22＋X、Y。 答案：B 6．(2013·廈門期末)下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率的調(diào)查敘述中，

5、正確的是(　　) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學知識 B．對患者家系成員進行隨機調(diào)查 C．先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝(患者人數(shù)＋攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100% 解析：調(diào)查白化病的發(fā)病率，應選確定調(diào)查的目的、要求并制訂調(diào)查計劃，而后在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算其發(fā)病率，即白化病發(fā)病率＝白化病的患者人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%。發(fā)病率的調(diào)查不需要調(diào)查致病基因頻率。 答案：A 8．(2013·湖南聯(lián)考)如圖是患甲病(等位基因用A、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遺傳系譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性不相符合的是(　

6、　) A．甲病是常染色體顯性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病 B．如果只考慮甲病的遺傳，12號是雜合體的概率為1/2 C．正常情況下5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病 D．如果11號與無病史的男子結(jié)婚生育，無需進行產(chǎn)前診斷 解析：由7、8號個體均患甲病，而11號個體不患甲病可知，甲病是常染色體顯性遺傳?。?、4號個體均不患乙病，但他們所生的10號個體患乙病，說明乙病是隱性遺傳病，再根據(jù)題中信息“3號的家庭中無乙病史”，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病。如果只考慮甲病(致病基因用A表示)的遺傳，則7、8號個體的基因型均為Aa,12號個體的基因型為1/3AA、2/3Aa。

7、2號患乙病(致病基因用b表示)，則5號個體的基因型為XBXb，因此，5號個體的兒子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病。7號的基因型為AaXBY,8號的基因型為AaXBXB，則11號的基因型為aaXBXB，她與無病史的男性(aaXBY)結(jié)婚，后代不會出現(xiàn)患者，因此，11號無需進行產(chǎn)前診斷。 答案：B 9．某校研究性學習小組為了了解北京人群中耳垂的遺傳情況，特地設計了調(diào)查活動計劃，主要內(nèi)容如下表所示： ××市20個家庭耳垂遺傳情況調(diào)查統(tǒng)計表 組別 婚配方式 家庭數(shù) 兒子 女兒 父親 母親 有耳垂 無耳垂 有耳垂 無耳垂 1 有耳垂 有耳垂 2

8、 有耳垂 無耳垂 3 無耳垂 有耳垂 4 無耳垂 無耳垂 該調(diào)查活動的不足之處是(　　) A．調(diào)查的組別太少 B．調(diào)查的家庭數(shù)太少 C．調(diào)查的區(qū)域太小 D．調(diào)查的世代數(shù)太少 解析：題中只涉及20個家庭，調(diào)查的家庭數(shù)目太少，不能真實反映人群中耳垂的遺傳情況。 答案：B 10．在如圖所示的遺傳系譜圖中，遺傳病的遺傳方式最可能是(　　) A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳 C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳 解析：由于不存在“無中生有”或“有中生無”等特殊情況，需要綜合考慮

9、?？傮w觀察系譜圖，按常規(guī)解題思路分析。①患者男女均有，則可排除伴Y染色體遺傳；②此病的遺傳在三代間有明顯的連續(xù)性，則可粗略判定為顯性遺傳；③觀察患者的前后代關(guān)系，圖中患者1號、4號、6號、10號、11號間的關(guān)系：女患者明顯多于男患者，則最可能是伴X染色體顯性遺傳?；蛘邚?號與10號、11號的關(guān)系符合“父病女必病”的特點也可以推知最可能的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳。 答案：C 12．幸福的家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項正確的是(　　) A．基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色肓病等 B．用酪氨酸酶能對白化病進行基因診斷 C．遺傳咨詢是預防

10、遺傳病發(fā)生的最主要方法 D．禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法 解析：基因診斷也稱DNA診斷或基因探針技術(shù)。即在DNA水平上分析檢測某一基因，從而對特定的疾病進行診斷。因此基因診斷主要是診斷由基因突變引起的疾病，如色盲等，而貓叫綜合征是由5號染色體結(jié)構(gòu)改變引起的，不能用基因診斷確定；酪氨酸酶是蛋白質(zhì)，不能用酪氨酸酶來對白化病進行基因診斷；遺傳咨詢是指通過分析推理，向咨詢對象提出防治對策和建議，它和產(chǎn)前診斷一樣，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展，但不是預防遺傳病發(fā)生的主要方法；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。 答案

11、：D 二、非選擇題 13．如圖是甲病(顯性基因為A，隱性基因為a)和乙病(顯性基因為B，隱性基因為b)兩種遺傳病的系譜圖?，F(xiàn)已查明Ⅱ－3不攜帶致病基因。請據(jù)圖回答： (1)甲病的致病基因位于______染色體上，乙病是________性遺傳病。 (2)寫出下列個體的基因型：Ⅲ－9為________，Ⅱ－12為________。 (3)若Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配，子女中只患甲或乙一種遺傳病的概率為________；同時患兩種遺傳病的概率為________。 (4)若Ⅲ－9和一個正常男性婚配，如果你是醫(yī)生，根據(jù)他們家族的病史，你會建議他們生一個________(男/女)孩。 解析：(

12、1)甲?。孩颍?和Ⅱ－8為患者，其女兒Ⅲ－11正常(有中生無)，為顯性遺傳病，且父病女正，不可能是伴X染色體遺傳病，所以甲病為常染色體上的顯性遺傳病。乙?。孩颍?和Ⅱ－4正常，其兒子Ⅲ－10為患者(無中生有)，為隱性遺傳病，因為Ⅱ－3不攜帶致病基因，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病。(2)Ⅲ－9表現(xiàn)型正常，就甲病而言，Ⅲ－9的基因型一定是aa；就乙病而言，Ⅲ－9的基因型是XBXB或XBXb，組合后Ⅲ－9的基因型應該是aaXBXB或aaXBXb。同法可推出Ⅲ－12的基因型是AAXBY或AaXBY。(3)對于甲病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(aa×1/3AA或aa×2/3Aa)，子女正常的概率為(2/

13、3)×(1/2)＝1/3，子女患病的概率為1－1/3＝2/3。對于乙病而言，Ⅲ－9和Ⅲ－12婚配(1/2XBXB×XBY或1/2XBXb×XBY)，子女患病的概率為(1/2)×(1/4)＝1/8，子女正常的概率為1－1/8＝7/8。子女中只患甲病的概率為(2/3)×(7/8)＝7/12，只患乙病的概率為(1/3)×(1/8)＝1/24，故只患甲或乙一種遺傳病的概率為7/12＋1/24＝5/8，同時患兩種遺傳病的概率為(2/3)×(1/8)＝1/12。(4)若Ⅲ－9和一個正常男性婚配，就甲病而言，子女全部正常(aa)；就乙病而言，女兒全部正常，所以應建議他們生一個女孩。 答案：(1)?！‰[　(

14、2)aaXBXB或aaXBXb　AAXBY或AaXBY　(3)5/8　1/12　(4)女 14．生物研究性學習小組的同學對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)在患有該病的家族中發(fā)病率較高，往往是代代相傳；乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。以下是甲病和乙病在該地區(qū)近萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(假定甲、乙病均由核基因控制)。請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答： 表現(xiàn)型 人數(shù) 性別 有甲病無乙病 無甲病有乙病 有甲病有乙病 無甲病無乙病 男性 279 150 6 4 465 女性 281 16 2 4 701 (1)控制甲病的基因最可能位于

15、________，控制乙病的基因最可能位于________，主要理由是________________________________________________________________________。 (2)如圖是該小組同學在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的上述兩種遺傳病的家族系譜圖。其中甲病與正常為一對相對性狀，顯性基因用A表示，隱性基因用a表示；乙病與正常為一對相對性狀，顯性基因用B表示，隱性基因用b表示。請根據(jù)家族系譜圖回答下列問題： ①Ⅲ10的基因型為________。 ②如果Ⅳ11是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為________，只患甲病的概率為________。 解

16、析：甲病發(fā)病率高，代代相傳，應為顯性遺傳病，而乙病的發(fā)病率較低，應為隱性遺傳病。結(jié)合表格分析可知，甲病男女患者人數(shù)基本相同，說明甲病應為常染色體上的顯性遺傳病，而乙病男性患者多于女性患者，說明乙病與性染色體有關(guān)，為伴X染色體隱性遺傳病。由遺傳圖譜可知，3號患有乙病，基因型為aaXbY,7號是乙病致病基因攜帶者，基因型為aaXBXb,8號正常，其基因型為aaXBY，綜上所述，10號的基因型為aaXBXB或aaXBXb。9號只患甲病，基因型應為AaXBY,9號和10號婚配，所生男孩患有甲病的可能性為1/2，患有乙病的可能性為(1/2)×(1/2)＝1/4，則同時患有甲病和乙病的概率為(1/2)×(

17、1/4)＝1/8。只患甲病的概率＝患甲病的概率－既患甲病又患乙病的概率＝1/2－1/8＝3/8。 答案：(1)常染色體上　X染色體上　甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者　(2)①aaXBXB或aaXBXb?、?/8　3/8 15．人的正常與白化病受基因A和a控制，正常與鐮刀型細胞貧血癥受基因B和b控制，兩對基因分別位于兩對常染色體上，假設白化病基因與相對應的正?；蛳啾?，白化病基因缺失了一個限制酶切點，圖1表示某家族遺傳系譜圖，圖2表示甲、乙、丙3人白化基因或相對應正?；虻暮怂岱肿与s交診斷結(jié)果示意圖。據(jù)圖回答下列問題。 (1)由圖2可以判斷出乙和丙的基因型分別是__

18、________、__________。 (2)已知對Ⅰ3、Ⅰ4個體進行核酸分子雜交診斷，其電泳結(jié)果都與甲的相同。Ⅱ6個體的基因型可能是________________________，Ⅲ9個體是正常的可能性為______。 (3)白化病與鐮刀型細胞貧血癥這兩種性狀所體現(xiàn)的基因控制性狀的方式分別為________________________________________________________________________； ________________________________________________________________________。

19、 (4)如果要通過產(chǎn)前診斷確定Ⅲ9是否患有貓叫綜合征，常用的有效方法是________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。 答案：(1)AA　aa　(2)AaBB或AaBb　20/27　(3)基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀 (4)羊水檢查(從羊水中抽取胎兒脫落的細胞，在光學顯微鏡下觀察細胞中的染色體，對胎兒的細胞進行核型分析) 8