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1、第一章 遺傳學與醫(yī)學,主要內(nèi)容,醫(yī)學遺傳學概論 什么是醫(yī)學遺傳學 遺傳因素和環(huán)境因素在疾病中的作用 遺傳病、先天性疾病和家族性疾病 遺傳病的分類 醫(yī)學遺傳學簡史 人類基因組研究現(xiàn)狀 人類基因組研究 功能基因組研究,Medical Genetics,醫(yī)學遺傳學是研究人類疾病或病理性狀的遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎(chǔ)的學科。它回答某一疾病是否遺傳，怎樣遺傳，它的物質(zhì)基礎(chǔ)（病因）和發(fā)病機制、以及如何防治等一系列問題。 醫(yī)學遺傳學是一門交叉學科，是遺傳學方法和知識在醫(yī)學中的應(yīng)用。它不僅指出了人類變異與遺傳的基礎(chǔ)，幫助醫(yī)師從遺傳學的觀點重新認識各種疾病，同時還通過染色體檢查、基因診斷、基因治療等為疾病的預防和診斷

2、治療提供了新的途徑。,遺傳醫(yī)學（genetic medicine)：為遺傳病患者提供臨床服務(wù)，包括遺傳病的篩查、診斷、預防、咨詢、隨訪和治療，其最終目的在于盡可能減少遺傳病患者的痛苦，使他們盡可能享有平安的幸福人生。,The Genetic Background of Health and Diseases,疾病是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用而形成的一種特殊的生命過程。 在不同疾病的病因中，遺傳因素與環(huán)境因素所占比重各不相同。到底哪一種起到何種程度的作用因具體疾病而異。,遺傳因素：半乳糖血癥、苯丙酮尿癥、Down綜合征、Turner綜合征 環(huán)境與遺傳因素都很重要：心血管疾病、糖尿病、癌癥、自身免

3、疫性疾病、神經(jīng)精神類疾病 有一定的遺傳因素，在特殊環(huán)境條件才發(fā)病：G-6-PD 缺乏者 主要是環(huán)境因素：外傷、中毒等,幾個容易混淆的概念,遺傳?。╥nherited disease，genetic disease) 先天性疾病(congenital disease) 家族性疾病(familial disease),Genetic Disease,是指由于生殖細胞或受精卵內(nèi)遺傳物質(zhì)，也可以是體細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生了改變。 遺傳物質(zhì)的改變傳統(tǒng)上是指基因突變和染色體畸變。,Congenital Disease,指嬰兒出生后隨即表現(xiàn)出來的疾病。 有些遺傳病是先天性疾病。 尿黑酸尿癥、血友病、

4、 Down綜合征 先天性疾病不一定是遺傳病。 如在胚胎發(fā)育過程中由于病毒感染、藥物作用等所致的發(fā)育不良，畸形都表現(xiàn)為先天性。 不少遺傳病出生時毫無癥狀，到一定年齡才發(fā)病。 Hungtington舞蹈病一般在 25 45 歲才發(fā)病。,Familial disease,具有家族聚集現(xiàn)象的一類疾病。 遺傳病往往表現(xiàn)為家族性，有時可能呈散發(fā)性。在親代和子代中均有患者，或在正常父母所生同胞中出現(xiàn)一個以上的患者。 家族性疾病，不一定是遺傳病。由于共同的生活環(huán)境引起一個家族多個成員患同一疾病。 長期缺乏維生素C飲食造成的壞血病。 結(jié)核、肝炎、夜盲。,Major Catogories of Genetic D

5、iseases,Chromosome Disorders Single-gene Disorders Polygenic Disorders（Complex traits） Somatic cell genetic disorders Mitochondrial genetic disorders,Chromosome Disorders,在生殖細胞和受精卵早期發(fā)育過程中發(fā)生了差錯，是由染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。 表現(xiàn)為種種先天發(fā)育異常，如Down綜合征。 主要影響發(fā)生在出生前，染色體異常約占自然流產(chǎn)的50%。 染色體病通常不在家系中傳遞，但也有可傳遞的。 染色體病有300多種。,,

6、Down Syndrome (trisomy 21 syndrome),Single-gene Disorders,單個基因突變所致。 嚴重影響患者健康，如家族性高膽固醇血癥。 按孟德爾方式遺傳。 常染色體顯性、常染色體隱性、X 或 Y 連鎖的遺傳 病種多，發(fā)病率較低。 單基因病有 8000余種，約有 3 % 5 %的人受累 主要發(fā)生在新生兒和幼兒階段。,Polygenic Disorders,由多個基因相互作用和環(huán)境因素共同影響所致。 一些可能起主要作用，多數(shù)為相對微效作用。 主要是一些常見病和先天缺陷。 心血管疾病、糖尿病、風濕病、精神病和唇裂、腭裂、先天性心臟病。 有家族聚集現(xiàn)象，但無單

7、基因病那樣明確的家系傳遞格局。 多基因病有近百種，發(fā)病率高，約有15 %20%的人受累。,Somatic Cell Genetic Disorders,體細胞遺傳病只在特異的體細胞中發(fā)生。 體細胞遺傳病的一個范例是癌癥。 其惡性表型的發(fā)展通常是控制細胞生長的基因發(fā)生突變所致。,Mitochondrial Genetic Disorders,是線粒體DNA上基因突變所致。 該病通常影響神經(jīng)和肌肉的能量產(chǎn)生，在細胞衰老中起作用。 以母系方式遺傳。,The History of Medical Genetics,1866年，奧地利遺傳學家G.T.Mendel根據(jù)他堅持10年的豌豆雜交試驗，提出了分離

8、定律，自由組合定律等。這些工作的重要性在于辯明了遺傳不是性狀本身，而是決定性狀的遺傳因子。,19101912年,美國遺傳學家 Morgan和他的學生以果蠅為實驗材料，確認遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)存在于染色體中并提出了基因連鎖定律(law of linkage)和互換定律(law of crossing-over)。,1944年 Rockefeller研究所 Oswald Avery, with Colin MacLeod, and Macyln McCarty 發(fā)現(xiàn) DNA 是遺傳信息的載體，使全球生物學家和化學家大為震驚。,去除蛋白質(zhì)后，DNA 可以象纖維一樣纏繞在試管中的玻璃棒上。,1949年生化學家

9、 Pauling 發(fā)現(xiàn)鐮狀細胞貧血時血紅蛋白電泳有微小的改變，說明蛋白質(zhì)分子的遺傳變異可以導致疾病，并提出了分子病的概念。,1952 年,英國倫敦皇家學院的 Rosalind Franklin 得到了非同尋常的DNA的 X-線衍射照片，它為解析 DNA 的結(jié)構(gòu)提供了關(guān)鍵線索。,James Watson 和 Francis Crick 在 1953 年提出了 DNA 的雙螺旋結(jié)構(gòu)。,1956 年蔣有興和 A.Levan 首次正確地確定了人類染色體數(shù)為46。 男性有一條X和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。 1959年,Lejeune 等發(fā)現(xiàn)Down綜合征的核型為21三體，這年被譽為“臨床遺傳學”開創(chuàng)年。,重組DNA: 七十年代加州大學舊金山分校的科學家 Herb Boyer 和斯旦福大學的Paul Berg、 Stanley Cohen 利用限制性內(nèi)切酶和 DNA 連接酶將不同物種來源的 DNA 片段進行了重組。,1984 年 Cetus 公司的 Kary Mullis 發(fā)明了The Polymerase Chain Reaction (PCR)，這個技術(shù)在基因克隆，基因定位和法醫(yī)科學中得到廣泛應(yīng)用 。,1986年, 美國能源部提出了進行人類全基因組測序的建議，美國政府在 1990年批準了這一計劃。,