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1、BRCA1/2基因篩查意義 安徽省腫瘤醫(yī)院乳腺外科 洪士開,為什么會得腫瘤？,易感基因篩查檢測有什么意義？,受檢者實例分享,目 錄,預(yù)防性雙乳切除術(shù),是什么原因讓朱莉做出如此艱難的決定？,朱莉給廣大女性同胞帶來了什么？,她愛她的愛人，愛她的孩子：她目睹了母親為了期盼外孫的降世而與癌癥抗?fàn)幜?0年，為了不讓她的孩子重蹈覆轍，愛的力量讓她做出如此重要的決定。,我的母親56歲那年因癌癥去世，在此之前，她與病魔斗爭了將近十年。她一直堅持到看到我最大的孩子出生，還曾擁他們?nèi)霊?我們經(jīng)常說起“媽媽的媽媽”，我試著向孩子們解釋這種奪走了外婆的疾病。他們曾經(jīng)問道，是否同樣的事情也會發(fā)生在我的身上；我一直告訴他

2、們不用擔(dān)心。然而事實上，我是BRCA1基因攜帶者，這種基因存在著缺陷，會導(dǎo)致罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險大幅提高 盡管不同女性存在著個體差異，但據(jù)醫(yī)生估計，我患乳腺癌的幾率高達(dá)87%，患卵巢癌的幾率也達(dá)到50%. 對于BRCA1基因缺陷攜帶者來說，平均有65%的幾率患上乳腺癌.,安吉麗娜 朱莉：我的醫(yī)療選擇,“林黛玉”的扮演者：陳曉旭 終年42歲,葉凡 終年37歲,蔡琴,汪明荃,乳腺癌是中國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤 中國平均每天被確診為乳腺癌的人數(shù) 中國每天因乳腺癌去世的人數(shù) 中國女性被診斷為乳腺癌的平均年齡；比西方女性更加年輕 中國乳腺癌發(fā)病率增長速度/全球乳腺癌發(fā)病率增長速度；城市地區(qū)尤為顯著

3、,攜帶 BRCA1/2基因 突變的“遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征”家庭的女性患者，其乳腺癌的終身發(fā)病率為60%，相對于正常人群（12%）來說，發(fā)病率提高5倍；卵巢癌的終身發(fā)病風(fēng)險從正常人群的1.4%提高至15%40%。,BRCA1和BRCA2突變攜帶者是發(fā)生乳腺癌、卵巢癌和對側(cè)乳腺癌的高危人群,致癌因素 遺傳因素 1、什么是易感基因？ 能引起人群腫瘤患病風(fēng)險提高以及患病年齡提前的基因，稱之為腫瘤易感基因，這些易感基因通常是與生俱來的。,2、易感基因怎么得來的？ 大部分人是從父、母家系中獲得一個或多個缺陷的易感基因。若父母親雙方有一個攜帶有缺陷的腫瘤易感基因，下一代有50%的概率從父母獲得這個缺陷

4、的基因。,親緣級數(shù) 親屬關(guān)系 親緣系數(shù) 遺傳概率 一級親 父母、同胞、子女 50% 二級親 祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、 侄子（女） 、外甥（女）、孫子（女子） 30% 同、父異母或同母異父同胞 三級親 曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、 曾孫（女）、外曾孫（女）、堂(表）兄弟姐妹 1/8 20% 親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率 親緣關(guān)系級系數(shù)遞增，發(fā)病率向群體靠攏,親屬的親緣級數(shù)和親緣系數(shù)的關(guān)系,2020/9/30,11,人類基因組計劃The Human Genome Project,揭開組成人體4萬個基因的30億個堿基對的秘密,2020/9/30,12,“人類基因組計劃的完成為

5、醫(yī)學(xué)提供了大量信息，由此發(fā)展出1000余種疾病的基因診斷技術(shù)，目前已經(jīng)有700余種用于臨床。其中大部分可以診斷發(fā)病率低的遺傳病，但是越來越多的基因診斷技術(shù)被用于廣大人群，主要用于： 1. 疾病相關(guān)基因變異攜帶者的發(fā)現(xiàn) 2. 常見疾病的遺傳風(fēng)險預(yù)測和提示 3. 指導(dǎo)個體化用藥 基因檢測和其它正在發(fā)展遺傳篩選和預(yù)防技術(shù)將對人類的健康醫(yī)療產(chǎn)生巨大的影響?！? 美國國家疾病控制中心基因檢測部,2020/9/30,13,什么是人基因組?,細(xì)胞,細(xì)胞核,染色體,2020/9/30,14,23 對染色體 32 億堿基對,人類細(xì)胞含有兩套染色體，一套來自于父親，一套來自于母親。,2020/9/30,15,最近

6、10年中，對于人類遺傳學(xué)的研究得到了長足的發(fā)展； 目前超過4000種疾病(例如鐮刀細(xì)胞貧血癥和囊性纖維性變病)具有遺傳性，在家族中傳遞； 基因在心臟病、糖尿病、多種癌癥發(fā)生發(fā)展中起到重要作用。,基因與人類健康密切相關(guān),致癌因素 環(huán)境因素 1、化學(xué)致癌因素 2、物理致癌因素 3、病毒和細(xì)菌致癌,為什么會得腫瘤？,【汽車尾氣、香煙中的有毒化學(xué)成分：尼古丁、焦油等因素】,【某些寄生蟲；日光曝曬與黑色素瘤；等因素】,【幽門螺旋桿菌與胃癌；EB病毒與鼻咽癌；等因素】,環(huán)境因素,遺傳因素,人類疾病病因的宏觀解析,為什么有些人少吃也發(fā)胖，而另外一些人多吃卻苗條？,為什么有人煙不離手卻不得肺癌，而另外一些僅僅

7、吸二手煙卻不能避免？,WHY?,同一腫瘤，不同人為什么患腫瘤的時間不一樣呢？,兩個問題，同一答案,同一環(huán)境下的不同個體患病風(fēng)險不同,患同一種病的不同個體對同一藥物的反應(yīng)不同,解碼生命信息 掌握健康未來,例：遺傳性腸癌的基因檢測及其作用,10的腸癌為遺傳性癌癥，它們都與癌癥易感基因有關(guān)，如腫瘤抑制基因APC或者DNA修復(fù)基因中發(fā)生突變等。 對腸癌高患病風(fēng)險人群進(jìn)行的預(yù)測性遺傳檢查，民眾接受度非常高 絕大多數(shù)陽性結(jié)果者愿意接受預(yù)防性治療或手術(shù) （攜帶這些易感基因型的人25歲開始每3 年作一次腸鏡，40歲開始每年作一次腸鏡，甚至可以作預(yù)防性切除手術(shù)（接受率達(dá)70），這就使家族性腸癌的發(fā)病率下降了90

8、。 ）,解碼生命信息 掌握健康未來,抵御外界環(huán)境因素的能力下降： 易感基因的缺陷使人體正常防御功能產(chǎn)生“漏洞”，這些特定的人群對環(huán)境中的危險因素防御能力不足。,易感基因的缺陷為什么會導(dǎo)致腫瘤？,對腫瘤患病因素敏感度有所提升： 易感基因缺陷后人體對焦油、尼古丁等致癌物敏感度提高，更容易受到致癌物的刺激。,2020/9/30,22,2020/9/30,23,有乳腺癌家族史（尤其是母親、姐妹等親屬）； 第一次妊娠年齡大于30歲及從未生育過的婦女； 進(jìn)食過多的動物脂肪，絕經(jīng)后體重超重； 患某些慢性乳腺疾病，如導(dǎo)管上皮不典型增生、乳頭狀瘤病等； 月經(jīng)初潮年齡在12歲之前或停經(jīng)在55歲之后； 長期應(yīng)用雌激

9、素以控制更年期癥狀； 一側(cè)乳腺癌患者，對側(cè)乳房生癌的機(jī)會比正常人高57倍。,高 危 人 群,“易感基因檢測”項目，是評估個體對某種疾病的易感性。其特點是在人沒發(fā)病時，從個體基因?qū)用嫔项A(yù)測疾病風(fēng)險，預(yù)防將來會發(fā)生的疾病，防止腫瘤等疾病的發(fā)生、發(fā)展。,一次檢測，一生防護(hù)！,腫瘤易感基因的篩查雖然不能完全避免腫瘤的發(fā)生，但是可以實現(xiàn)腫瘤的三早：早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療。,為什么要進(jìn)行腫瘤易感基因篩查檢測？,臨床研究表明，早期腫瘤絕大多數(shù)治愈率在90%以上，因此腫瘤易感基因篩查對高風(fēng)險人群來說意義重大。,2020/9/30,26,基因檢測的好處是什么？,出身于高危家族的人們生活在未知的恐懼中； 陰性檢測

10、：可以帶來極大的心理緩解作用；BRCA家族中的非攜帶者乳腺癌風(fēng)險并不高于常人 陽性檢測：可以消除不確定性，讓人們決定自己的未來； 陽性檢測：可以采取干預(yù)措施，降低發(fā)病幾率，提高健康水平、生活質(zhì)量， 延長壽命。,2020/9/30,27,預(yù)測性基因檢測能告訴您,精確的基因檢測可以告訴你是否具有或者不具有某種疾病相關(guān)基因變異； 如果你有了這種基因，還有各種外界因素會影響到這個基因的外顯率，它們的綜合效應(yīng)才決定你是否真正發(fā)??； 攜帶BRCA1易感基因婦女有80的幾率在65歲時發(fā)展成乳腺癌；她們的風(fēng)險很高，但不是絕對的。,家族性腸癌的發(fā)病率下降了90% 乳腺癌下降了70%,健康人群： 擁有主動健康意識

11、者； 亞健康人群： 1、生活節(jié)奏快，工作壓力大，常常處于高度緊張狀態(tài)者； 2、有吸煙、酗酒等不良生活習(xí)慣者； 腫瘤高風(fēng)險人群： 1、直系、旁系中有確診腫瘤的患病者； 2、從事于高危風(fēng)險職業(yè)（如輻射、化工）者。,腫瘤易感基因檢測適用人群,外周血/骨髓標(biāo)本按標(biāo)準(zhǔn)采集流程進(jìn)行采集，采集時必須使用一次性收集管，一旦采集后不可分裝： 外周血：35ml，最小標(biāo)本量1ml； 抗凝劑：EDTA抗凝（紫頭管）； 室溫或28保存與運輸，樣本不能冰凍，72小時內(nèi)送達(dá)本實驗室（條件允許者，請盡量在48小時內(nèi)送達(dá)）。,體檢送檢標(biāo)本要求,30歲女性，既往體健，母親為乳腺癌手術(shù)后患者； 因擔(dān)心母親的乳腺癌會呈現(xiàn)家族性遺傳，

12、因此進(jìn)行腫瘤易感基因檢測篩查；,實 例 分 享,檢測結(jié)果為乳腺癌高風(fēng)險基因BRCA1陽性； 為驗證檢測結(jié)果，特采取其母親的血液進(jìn)行基因檢測驗證，同發(fā)現(xiàn)該易感基因的陽性結(jié)果，證實了母親的乳腺癌會呈現(xiàn)家族性遺傳，自身有高風(fēng)險會患乳腺癌和/或卵巢癌。,受檢者自身并未發(fā)生腫瘤，接下來怎么辦？,？,預(yù)防性乳房或卵巢切除術(shù)降低BRCA攜帶者患癌癥的風(fēng)險？ 他莫昔芬輔助治療可降低BRCA突變攜帶者 乳腺癌風(fēng)險,？,提供降低特定腫瘤患病風(fēng)險的措施（如X線、CT、MR等定期隨訪）； 在腫瘤發(fā)生的早期及時進(jìn)行臨床手段干預(yù)； 給受檢者提供有針對性的個體化治療建議，提高受檢者生活質(zhì)量。,具體措施：,健康,亞健康,臨床早期,臨床疾病,基因檢測,體檢,早期發(fā)現(xiàn),體檢,早期發(fā)現(xiàn),趨勢預(yù)測,環(huán)境因素,易感基因,時間軸線,芳香化,芳香化酶,雄烯二酮,雌二醇,