《《染色體畸變》PPT課件》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《《染色體畸變》PPT課件（34頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、染 色 體 畸 變chromosome aberration （ 一 ） 染 色 體 畸 變 的 原 因1、 環(huán) 境 因 素 ： (1) 化 學(xué) 誘 變 藥 物 、 農(nóng) 藥 、 工 業(yè) 毒 物 、 食 品 添 加 劑 、 霉 菌 毒 素 (2) 射 線 誘 變 X射 線 、 射 線 、 粒 子 、 粒 子 、 中 子 (3) 病 毒 誘 變 SV40病 毒 、 Rous肉 瘤 病 毒 2、 遺 傳 因 素 ： 母 親 年 齡 v染 色 體 數(shù) 目 異 常v染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 整 倍 體 非 整 倍 體缺 失 （ 末 端 、 中 間 ）倒 位 （ 臂 間 、 臂 內(nèi) ）環(huán) 狀 染 色 體

2、易 位 (相 互 、 羅 伯 遜 )雙 著 絲 粒 染 色 體等 臂 染 色 體插 入重 復(fù)（ 二 ） 染 色 體 畸 變 的 類 型 染 色 體 數(shù) 目 異 常染 色 體 組 (chromosome set): 來 自 一 個 正 常 配 子 的 全 部 染 色 體 (n)二 倍 體 ： 正 常 體 細(xì) 胞 由 精 卵 結(jié) 合 ， 含 有 兩 套 染 色 體 組 而 稱 作 二 倍 體 ， 染 色 體 數(shù) 目 為 46條 （ 2n）一 、 整 倍 體 （ euploid） ： 指 染 色 體 組 數(shù) 目 成 倍 地 增 加 (如 3n、 4n) 導(dǎo) 致 多 倍 體 （ polyploid)（

3、 3n)1. 三 倍 體 （ triploid)： 指 細(xì) 胞 核 中 含 有 三 個 染 色 體 組 （ 3n=69）2. 四 倍 體 (tetraploid)： 指 細(xì) 胞 核 中 含 有 四 個 染 色 體 組 （ 4n=92） 染 色 體 數(shù) 目 異 常一 、 整 倍 體 1. 三 倍 體 2. 四 倍 體 3. 形 成 原 因三 倍 體 產(chǎn) 生 機 制 雙 雄 受 精 （ diandry)雙 雌 受 精 （ digyny) 染 色 體 數(shù) 目 異 常一 、 整 倍 體 1. 三 倍 體 2. 四 倍 體 3. 形 成 機 制三 倍 體 產(chǎn) 生 機 制 雙 雄 受 精 （ diandr

4、y)雙 雌 受 精 （ digyny)四 倍 體 產(chǎn) 生 機 制 核 內(nèi) 復(fù) 制 （ endoreduplication）核 內(nèi) 有 絲 分 裂 （ endomitosis） 二 、 非 整 倍 體 (aneuploid)細(xì) 胞 內(nèi) 個 別 染 色 體 數(shù) 的 增 加 或 減 少 ， 形 成 非 整 倍 體 。染 色 體 數(shù) 目 異 常 超 二 倍 體 (hyperdiploid)（ 2n+x） 指 一 個 細(xì) 胞 中 的 染 色 體 數(shù) 目 增 加 了 一 個 或 數(shù) 個 。 亞 二 倍 體 (hypodiploid) (2n-x) 指 一 個 細(xì) 胞 中 的 染 色 體 數(shù) 目 減 少 了

5、 一 個 或 數(shù) 個 。 假 二 倍 體 (pseudodiploid) (2n+x-y,x=y) 指 某 對 染 色 體 減 少 一 個 ， 同 時 另 一 對 染 色 體 又 增 加 一 個 ， 染 色 體 的 總 數(shù) 不 變 ， 這 種 情 況 稱 為 假 二 倍 體 。 1. 非 整 倍 體 改 變 的 類 型（ 1） 單 體 型 (monosomy):指 某 一 號 染 色 體 少 了 一 條 (2n-1),少 見（ 2） 三 體 型 (trisomy):指 某 一 號 染 色 體 多 了 一 條 (2n+1),常 見（ 3） 多 體 型 (ploysomy):指 某 一 號 染 色

6、 體 多 了 一 條 以 上 (2n+2、 3)（ 4） 缺 體 型 (nullosomy):指 同 時 缺 失 一 對 同 源 染 色 體 (2n-2) 二 、 非 整 倍 體 (aneuploid)染 色 體 數(shù) 目 異 常 染 色 體 數(shù) 目 異 常二 、 非 整 倍 體 (aneuploid)1. 非 整 倍 體 改 變 的 類 型2. 非 整 倍 體 改 變 的 形 成 機 制（ 1） 染 色 體 不 分 離 (non-disjunction) 第 一 次 減 數(shù) 分 裂 不 分 離 第 二 次 減 數(shù) 分 裂 不 分 離 有 絲 分 裂 不 分 離 減 數(shù) 分 裂 中 染 色 體

7、不 分 離 a 減 數(shù) 分 裂 I同 源 染 色 體 不 分 離 ；b 減 數(shù) 分 裂 II姐 妹 染 色 單 體 不 分 離 染 色 體 數(shù) 目 異 常二 、 非 整 倍 體 (aneuploid)1. 非 整 倍 體 改 變 的 類 型2. 非 整 倍 體 改 變 的 形 成 機 制 （ 1） 染 色 體 不 分 離 (non-disjunction) （ 2） 染 色 體 丟 失 (loss) 解 釋 一 些 不 平 衡 的 嵌 合 體 如 ： 46， XY/45， X 46， XX/45， X 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 ： 指 染 色 體 部 分 片 段 的

8、 缺 失 、 重 復(fù) 或 重 排 。 染 色 體 重 排 （ rearrangement)： 如 果 多 條 染 色 體 發(fā) 生 的 斷裂 沒 有 原 位 重 接 ， 而 是 交 換 片 段 變 位 重 接 ， 重 新 組 合 ， 就 會 形成 各 種 不 同 的 畸 形 染 色 體 ， 這 個 過 程 稱 為 染 色 體 的 重 排 。 形 成的 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 染 色 體 稱 為 重 排 染 色 體 （ rearrangment chromosome)或 衍 生 染 色 體 （ derivative chromosme)。 染 色 體 斷 裂 和 /或 斷 裂 后 的 變 位 重 接

9、是 染 色 體 結(jié) 構(gòu)畸 變 的 基 礎(chǔ) 。“平 衡 ” 和 “ 不 平 衡 ” 1. 缺 失 (deletion, del)： 染 色 體 部 分 丟 失 (部 分 單 體 )染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ： 缺 失 a： 末 端 缺 失 ； b： 中 間 缺 失 1. 缺 失 (deletion, del)2. 倒 位 (inversion, inv): 染 色 體 發(fā) 生 兩 次 斷 裂 ， 斷 裂 后 的 染 色 體 片 段 倒 轉(zhuǎn) 1800后 重 新 連 接 。染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ： 倒 位 a： 臂

10、內(nèi) 倒 位 染 色 體 圖 解 ； b： 臂 間 倒 位 染色 體 圖 解 1. 缺 失 (deletion, del)2. 倒 位 (inversion, inv)3. 易 位 (translocation, t)： 指 染 色 體 片 段 位 置 發(fā) 生 改 變 ， 稱 為 易 位 。 包 括 相 互 易 位 和 羅 氏 易 位 。染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ： 染 色 體 相 互 易 位 圖 解 羅 伯 遜 易 位 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ：1. 缺 失 (deletion, del)2. 倒 位 (inve

11、rsion, inv)3. 易 位 (translocation, t)4. 環(huán) 狀 染 色 體 (ring chromosome, r)： 斷 裂 發(fā) 生 在 染 色 體 兩 個 臂 的 遠(yuǎn) 端 ， 有 著 絲 粒 節(jié) 段 的兩 個 斷 端 彼 此 重 新 連 接 ， 形 成 環(huán) 形 結(jié) 構(gòu) 。 環(huán) 狀 染 色 體 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ：1. 缺 失 (deletion, del)2. 倒 位 (inversion, inv)3. 易 位 (translocation, t)4. 環(huán) 狀 染 色 體 (ring chromosome, r)5.

12、等 臂 染 色 體 (isochromosme, i): 染 色 體 斷 裂 發(fā) 生 在 著 絲 粒 區(qū) ， 使 著 絲 粒 橫 斷 ， 結(jié) 果使 兩 條 姐 妹 p或 姐 妹 q分 別 各 自 成 為 等 臂 染 色 體 。 等 臂 染 色 體 A： 短 臂 等 臂 染 色 體 ； B： 長 臂 等 臂染 色 體 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ：1. 缺 失 (deletion, del)2. 倒 位 (inversion, inv)3. 易 位 (translocation, t)4. 環(huán) 狀 染 色 體 (ring chromosome, r)5. 等

13、 臂 染 色 體 (isochromosme, i)6. 雙 著 絲 粒 染 色 體 (dicentric chromosome, dic): 兩 條 染 色 體 斷 裂 后 ， 具 有 著 絲 粒 的 兩 個 片 段 相 連 接 ， 形 成一 個 雙 著 絲 粒 染 色 體 ， 兩 個 著 絲 粒 都 具 有 主 縊 痕 功 能 。 雙 著 絲 粒 染 色 體 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ：1. 缺 失 (deletion, del)2. 倒 位 (inversion, inv)3. 易 位 (translocation, t)4. 環(huán) 狀 染 色 體

14、(ring chromosome, r)5. 等 臂 染 色 體 (isochromosme, i)6. 雙 著 絲 粒 染 色 體 (dicentric chromosome, dic)7. 插 入 (insertion, ins): 指 一 條 染 色 體 的 某 一 節(jié) 段 插 入 另一 染 色 體 中 ， 也 是 一 種 易 位 。 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變?nèi)?色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 的 類 型 ：1. 缺 失 (deletion, del)2. 倒 位 (inversion, inv)3. 易 位 (translocation, t)4. 環(huán) 狀 染 色 體 (ring chrom

15、osome, r)5. 等 臂 染 色 體 (isochromosme, i)6. 雙 著 絲 粒 染 色 體 (dicentric chromosome, dic)7. 插 入 (insertion, ins)8. 重 復(fù) (duplication, dup): 同 一 染 色 體 某 一 區(qū) 段 含 兩 份 或 兩 份 以 上 （ 發(fā) 生 在 兩 條 同 源 染 色 體 或 兩 條 姐 妹 染 色 單 體 上 ） (部 分 三 體 ） 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 畸 變 描 述 方 法簡 式 ： 對 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 改 變 ， 只 用 其 斷 裂 點 來 表 示v 染 色 體 總 數(shù) 性 染

16、色 體 組 成 畸 變 類 型 符 號 重 排 染色 體 序 號 斷 裂 點 的 區(qū) 帶 號v 如 46， XX， del（ 5） （ p15）詳 式 ： 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 改 變 用 重 排 染 色 體 帶 的 組 成 表 示 ， 而不 是 描 述 染 色 體 斷 裂 點v 46， XX， del（ 5） （ qter p15： ） 冒 號 表 示 5號 染色 體 短 臂 的 1區(qū) 5帶 發(fā) 生 斷 裂 ， 其 遠(yuǎn) 側(cè) 端 （ p15 pter）已 丟 失 。 缺 失末 端 缺 失 （ del）v 簡 式 ： 46， XX， del(1)(q21)v 詳 式 ： 46， XX， del(1

17、)(pter q21:)中 間 缺 失v 簡 式 ： 46， XX， del(3)(q21q31)v 詳 式 ： 46， XX， del(3)(pter q21:q31 qter) 倒 位臂 內(nèi) 倒 位 （ inv）v 簡 式 ： 46， XX， inv(1)(p22p34)v 詳 式 ： 46， XX， inv(1)(pter p34:p 22p34:p22 qter)臂 間 倒 位 （ inv）v 簡 式 ： 46， XX， inv(2)(p15q21)v 詳 式 ： 46， XX， inv(2)(pter p15:q21p15:q21 qter) 環(huán) 狀 染 色 體 （ r）簡 式 ：

18、46， XY， r(2)(p21q31)詳 式 ： 46， XY， r(2)(p21 q31) 相 互 易 位 （ t） 兩 條 非 同 源 染 色 體 發(fā) 生 斷 裂 后 形 成 的 兩個 斷 裂 片 段 ， 相 互 交 換 、 連 接 形 成 的 兩 條 衍 生 染 色 體v 簡 式 ： 46， XY， t(2； 5)(q21； q31)v 詳 式 ： 46， XY， t(2； 5)(2pter 2q21:5q31 5qter； 5pter 5q31:2q21 2qter)v 2/5染 色 體 平 衡 易 位 攜 帶 者 具 有 原 發(fā) 性 易 位 但 表 型 正常 的 個 體 。v 其

19、核 型 為 ： 46， XX(XY)， -2,-5， +der(2)， +der(5)，t(2； 5)(q21； q31) 羅 伯 遜 易 位 （ rob） 發(fā) 生 于 D、 G組 近 端 著 絲 粒 染 色 體 之 間 的 易 位 ， 著 絲粒 發(fā) 生 斷 裂 后 ， 長 臂 或 短 臂 在 著 絲 粒 處 重 接 或 融 合 成 新染 色 體 ； 是 染 色 體 重 組 的 一 種 主 要 形 式 ， 是 整 臂 易 位 的一 種 特 殊 形 式 。v 簡 式 ： 45， XX， -14， -21， +t(14； 21)(p11； q11)v 詳 式 ： 45， XX， -14， -21， +t(14； 21) (14qter 14p11:21q11 21qter) 等 臂 染 色 體 （ i）簡 式 ： 46， X， i(Xq)詳 式 ： 46， X， i(qter cen qter)v 整 臂 染 色 體v 雙 著 絲 粒 染 色 體 （ dic）v 兩 條 染 色 體 之 間 的 正 位 插 入v 兩 條 染 色 體 之 間 的 倒 位 插 入v 標(biāo) 記 染 色 體