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1、第五章基因突變及其他變異第 3 節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生班級： _組號： _姓名： _【學習目標】1、舉例說出人類遺傳病的主要類型。2、進行人類遺傳病的調(diào)查。3、探討人類遺傳病的檢測和預防。4、關注人類基因組計劃及其意義?！局攸c難點】人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預防?！局R鏈接】1、遺傳病與先天性疾病、家族性疾病有什么關系?遺傳病 是指親代的致病基因傳給子代。遺傳病有一部分確實是在出生時即表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當一部分遺傳病出生時并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等。先天性疾病 是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳

2、病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。家族性疾病 遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個生活環(huán)境和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素 A 缺乏而引起的。2、

3、直系血親和三代以內(nèi)旁系血親直系血親 是指相互之間有直接血緣關系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母與子女、祖父母（外祖父母）與孫女（外孫女）等。旁系血親 是指相互之間具有間接血緣關系的人，包括直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔（伯）姑、姨舅、侄甥等。三代是指從自己這一代算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己數(shù)到父母算是第二代，數(shù)到祖父母（外祖父母）是第三代，這是上三代。從自己推算到子女，孫子女（外孫子女）是下三代。所謂三代以內(nèi)的旁系血親，就是指祖父母（外祖父母）以下同源而出的旁系血親。【學習過程】【問題 1】：人類遺傳病的類型有哪些？1、概念：人類遺傳病通常是指由于_

4、改變而引起的人類疾病。2、分類：主要可以分為_遺傳病、 _遺傳病和 _遺傳病三大類。3、單基因遺傳?。?1）指受 _ 控制的人類遺傳病。（ 2）分類：顯性遺傳?。河?_引起，如 _ 。隱性遺傳?。河蒧引起，如 _ 。4、多基因遺傳病指受 _ 控制的人類遺傳病。主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如_ 等。5、染色體異常遺傳病由 _引起的遺傳病，簡稱染色體病，如 _ 等?！締栴} 2】：人類遺傳病的監(jiān)測和預防手段主要是什么？1、目前主要是通過_ 和_ 等手段對遺傳病進行監(jiān)測和預防。2、優(yōu)生的主要措施有禁止_ 、進行 _、提倡 _和 _。3、基因治療是指運用重組DNA技術 _患者細胞中有缺陷的基

5、因，使細胞恢復正常功能，從而達到治療疾病的目的。這是目前治療遺傳病最有效的手段?！締栴} 3】：人類基因組計劃及其意義？1 、 人 類 基 因 組 計 劃 的 目 的 是 測 定 人 類 基 因 組 的 _ ， 解 讀 其 中 包 含 的_ 。需要檢測 _ 條染色體。2、人類基因組計劃于_年正式啟動， 截至 _年，人類基因組測序任務已順利完成。人類基因組包括約_個堿基對，約_個基因。3、人類基因組計劃的實施意義_ ?！締栴} 4】：調(diào)查人群中常見的遺傳病方法？1、調(diào)查對象：最好選取群體中發(fā)病率_的 _ 遺傳病。如紅綠色盲、白化病等。調(diào)查遺傳病發(fā)病率要在_隨機取樣，而調(diào)查遺傳病的遺傳方式要在_中調(diào)查

6、。2、計算發(fā)病率：某種遺傳病的發(fā)病率=_ ?！疚业姆此寂c收獲】當堂檢測1分析人類的下列疾病，其中屬于遺傳病的是()夜盲癥 白化病血友病腳氣病肝炎苯丙酮尿癥A B CD 2單基因遺傳病是指( )A 一條染色體上一個基因控制的遺傳病B很多個染色體上單獨的基因控制的遺傳病C一對同源染色體上一對等位基因控制的遺傳病D以上幾項都可以3某男子是白化病基因攜帶者，其細胞中可能不含該致病基因的是( )A 神經(jīng)細胞B 精原細胞C淋巴細胞D精細胞4下列關于 X 染色體上隱性基因決定的遺傳病的說法，錯誤的是()A 女性患者的后代中，兒子都有病B男性患者的后代中，女兒都有病C患者男性多于女性，雙親沒病，兒子可能得病D

7、表現(xiàn)正常的女性，X 染色體上可能攜帶致病基因5某男子的父親患血友病，而他本人血凝時間正常。他與一個沒有血友病家族史的正常女子結婚，一般情況下，他們的孩子患血友病的概率是（）A 0B 1/4C1/2D 1/166遺傳咨詢主要包括（）醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，并詳細了解家庭病史分析、判斷遺傳病的傳遞方式推算后代患病的風險率向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等，并且解答咨詢對象提出的各種問題10下列是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟。確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其病狀及表現(xiàn)匯總結果，統(tǒng)計分析設計記錄表格及調(diào)查要點分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其

8、正確的順序是（）A BCD11我國婚姻法明確規(guī)定： “直系血親和三代之內(nèi)的旁系血親禁止結婚”，對任何一個人來說，在下列血親關系中屬于旁系血親的是（）親兄弟、親姐妹 祖父、祖母表兄弟、表姐妹 外祖父、外祖母A B CD12下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A 表示常染色體）23A X 22A X21A Y22A YA 和B 和C和D 和13人類基因組計劃需要測定人類（）染色體上的堿基序列。 （ A 表示常染色體）A 44A+XXB 44A+XYC 22A+X 或 22A+YD 22A+XY14下圖是某家庭的遺傳圖譜，該病不可能的遺傳方式是（）A BC7下列需要進行遺傳

9、咨詢的是（）A 親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年C父母中有殘疾的待婚青年8下列有關遺傳病的敘述中，正確的是（A 先天性疾病都是遺傳病C非近親婚配一定可防止遺傳病的發(fā)生DB得過肝炎的夫婦D得過乙型腦炎的夫婦）B 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高D染色體異常遺傳病患者無生育能力A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳CX 染色體顯性遺傳D X 染色體隱性遺傳15下列關于調(diào)查人群中的遺傳病活動的敘述中，正確的是( )A. 某種遺傳病的發(fā)病率等于某種遺傳病的發(fā)病人數(shù)除以某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)，再乘以100%B. 調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較低的遺傳病進行調(diào)查C. 根據(jù)調(diào)查的數(shù)據(jù)，就能確定各種遺傳病的類型和發(fā)病的根本原因9下列關于人類基因組計劃的說法中不正確的是（）A 人類基因組計劃測定的是人類DNA核苷酸序列B人類基因組計劃是科學史上最偉大的工程計劃之一C對于人類疾病的預防、診斷和治療都會有全新的改變D測序工作完成于1990 年，至此人類了解基因的歷程已結束D. 個人調(diào)查的數(shù)據(jù)中，紅綠色盲男性發(fā)病率一定為7%，女性發(fā)病率一定為0.5%課后作業(yè)