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1、第 三 篇 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 課 程 說 明v課 程 編 號(hào) ： 2005052033v授 課 時(shí) 數(shù) ： 理 論 （ 30） 實(shí) 驗(yàn) （ 6）v考 試 方 式 ： 考 查v授 課 對 象 ： 中 西 醫(yī) 結(jié) 合 臨 床 本 科 專 業(yè)v主 講 教 師 ： 第一章 概述第 一 節(jié) 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 及 其 研 究 內(nèi) 容n 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 及 其 分 支 學(xué) 科n 遺 傳 病 概 述第 二 節(jié) 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 研 究 技 術(shù) 和 方 法 第 一 節(jié) 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 及 其 研 究 內(nèi) 容一 、 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 及 其 分 科二 、 遺 傳 病 概 述 （ 一 ） 遺 傳 學(xué)

2、 的 定 義 及 其 研 究 內(nèi) 容一 、 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 及 其 分 科Genetics 植 物 遺 傳 學(xué)動(dòng) 物 遺 傳 學(xué)微 生 物 遺 傳 學(xué)從 研 究 對 象 分 人 類 遺 傳 學(xué) Genetics 群 體 遺 傳 學(xué)細(xì) 胞 遺 傳 學(xué)分 子 遺 傳 學(xué)從 研 究 層 次 分 腫 瘤 遺 傳 學(xué)Genetics 進(jìn) 化 遺 傳 學(xué)人 類 遺 傳 學(xué)免 疫 遺 傳 學(xué)從 研 究 內(nèi) 容 分 （ 二 ） 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 概 念 及 其 研 究 內(nèi) 容是 基 礎(chǔ) 與 臨 床 之 間 的 橋 梁 學(xué) 科 。醫(yī) 學(xué) 與 遺 傳 學(xué) 的 結(jié) 合 即 形 成 了 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 。

3、研 究 的 對象 是 人 類 。n 人 類 遺 傳 學(xué) 研 究 人 類 （ 個(gè) 體 和 群 體 ） 性 狀 （ 生 理 性 狀 和 病 理 性 狀 ）的 遺 傳 規(guī) 律 和 物 質(zhì) 基 礎(chǔ) 的 一 門 學(xué) 科 n 臨 床 遺 傳 學(xué) 研 究 臨 床 各 科 遺 傳 病 的 診 斷 、 預(yù) 防 、 治 療 和 遺 傳 咨 詢的 學(xué) 科 是 醫(yī) 學(xué) 與 遺 傳 學(xué) 相 互 滲 透 的 一 門 邊 緣 學(xué) 科 。醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 是 人 類 遺 傳 學(xué) 的 一 門 重 要 分 支 學(xué) 科 。 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 就 是 用 人 類 遺 傳 學(xué) 的 理 論 和 方 法 來 研 究 “ 遺傳 病 ”

4、從 親 代 傳 至 子 代 的 特 點(diǎn) 和 規(guī) 律 、 起 源 和 發(fā) 生 、 病 理機(jī) 制 、 病 變 過 程 及 其 與 臨 床 關(guān) 系 （ 包 括 診 斷 、 治 療 和 預(yù) 防 ）的 一 門 綜 合 性 學(xué) 科 （ 三 ） 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) （ medical genetics） 及 其 分 科1.細(xì) 胞 遺 傳 學(xué)主 要 研 究 人 類 染 色 體 的 形 態(tài) 結(jié) 構(gòu) 、 行 為 、作 用 以 及 染 色 體 畸 變 及 其 與 疾 病 的 關(guān) 系 。 2.生 化 遺 傳 學(xué)分 子 病 是 由 于 蛋 白 質(zhì) 分 子 數(shù) 量 或 質(zhì)量 異 常 直 接 導(dǎo) 致 機(jī) 體 功 能 障 礙

5、先 天 性 代 謝 缺 陷 是 通 過 影 響 酶 促 反應(yīng) 而 產(chǎn) 生 的 疾 病 人 類 生 化 遺 傳 學(xué) 是 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 中 一 個(gè) 重要 分 支 ， 它 的 任 務(wù) 主 要 是 研 究 人 類 遺 傳物 質(zhì) 基 因 （ DNA） 的 理 化 性 質(zhì) 、 蛋白 質(zhì) 生 物 合 成 和 代 謝 調(diào) 控 以 及 基 因 突 變所 產(chǎn) 生 的 分 子 病 和 先 天 性 代 謝 差 錯(cuò) 。 3.分 子 遺 傳 學(xué)主 要 從 DNA分 子 水 平 研 究 基 因 的 結(jié) 構(gòu) 、 突 變 、 表 達(dá) 、 調(diào) 控 等問 題 ， 深 入 探 討 遺 傳 病 的 分 子 機(jī) 制 ， 從 而 為

6、 遺 傳 病 的 基 因 診斷 和 基 因 治 療 提 供 新 的 策 略 和 手 段 ?；?因 診 斷 ： 直 接 對 患 者 的 基 因 或 DNA 進(jìn) 行 檢 測 的 方 法基 因 治 療 ： 應(yīng) 用 DNA重 組 和 轉(zhuǎn) 基 因 技 術(shù) 將 正 常 基 因 導(dǎo) 入 患 者 體 內(nèi) 治 療 疾 病 4.群 體 遺 傳 學(xué)研 究 基 因 在 人 群 中 的 行 為 ， 人 群 中 的 基 因 頻 率 ， 基 因 頻率 改 變 的 因 素 ， 近 親 婚 配 的 危 害 以 及 從 群 體 范 圍 對 遺 傳病 的 防 治 作 預(yù) 期 的 估 算 5.藥 物 遺 傳 學(xué)一 門 研 究 人 體

7、 對 藥 物 反 應(yīng) 的 遺 傳 基 礎(chǔ) 的 學(xué) 科 。 又 稱 藥 理 遺傳 學(xué) ， 是 藥 理 學(xué) 與 遺 傳 學(xué) 相 結(jié) 合 發(fā) 展 起 來 的 邊 緣 學(xué) 科 ， 屬于 生 化 遺 傳 學(xué) 的 范 疇 。研 究 對 象 和 范 圍 如 下 ： 人 體 和 實(shí) 驗(yàn) 動(dòng) 物 的 遺 傳 變 異 對 藥 物 反 應(yīng) 的 影 響 基 因 控 制 藥 物 體 內(nèi) 過 程 的 分 子 基 礎(chǔ) 預(yù) 測 對 藥 物 反 應(yīng) 異 常 的 個(gè) 體 ， 以 便 進(jìn) 行 有 效 的 預(yù) 防 遺 傳 病 的 藥 物 防 治 方 法 6.遺 傳 毒 理 學(xué)環(huán) 境 因 素 中 的 三 致 因 子 對 遺傳 物 質(zhì)

8、的 損 壞 及 其 毒 理 效 應(yīng)用 遺 傳 學(xué) 方 法 研 究 環(huán) 境 因 素對 遺 傳 物 質(zhì) 的 損 壞 及 其 毒 理效 應(yīng) 7.免 疫 遺 傳 學(xué)免 疫 學(xué) 和 遺 傳 學(xué) 互 相 交 叉 的 一 門 邊 緣 學(xué) 科 ， 是 遺 傳 學(xué) 一個(gè) 新 分 支 ， 其 主 要 任 務(wù) 是 用 遺 傳 學(xué) 的 方 法 來 研 究 免 疫 應(yīng)答 過 程 中 各 個(gè) 因 素 的 遺 傳 控 制 機(jī) 理 ， 以 闡 明 基 因 、 抗 原 、抗 體 三 者 的 關(guān) 系 ； 同 時(shí) ， 還 應(yīng) 用 免 疫 學(xué) 的 方 法 來 識(shí) 別 某一 物 種 內(nèi) 個(gè) 體 之 間 的 抗 原 差 異 ， 以 便

9、進(jìn) 行 遺 傳 學(xué) 分 析 。研 究 范 圍 包 括 ： 細(xì) 胞 抗 原 的 遺 傳 抗 體 的 基 因 調(diào) 控 和 表 達(dá) 免 疫 應(yīng) 答 過 程 中 的 遺 傳 控 制 人 的 體 質(zhì) 、 疾 病 的 易 感 性 器 官 移 植 和 免 疫 缺 陷 病 8.體 細(xì) 胞 遺 傳 學(xué)用 細(xì) 胞 培 養(yǎng) 、 細(xì) 胞 雜 交的 方 法 研 究 體 細(xì) 胞 的 基因 作 用 ， 人 類 基 因 圖 的繪 制 ， 誘 變 與 惡 變 的 本質(zhì) 等 9.腫 瘤 遺 傳 學(xué)腫 瘤 與 遺 傳 的 關(guān) 系 ： 腫 瘤 與 遺 傳 有 沒 有 關(guān) 系 ？ 腫 瘤 與 遺 傳 有 什 么 關(guān) 系 ？研 究 人

10、類 腫 瘤 細(xì) 胞 遺 傳 學(xué) 的 目 的 有 二 ： 一 是 了 解 腫 瘤 發(fā) 病 學(xué) 問 題 二 是 探 討 腫 瘤 染 色 體 變 化 的 臨 床 意 義遺 傳 性 腫 瘤 和 遺 傳 性 腫 瘤 綜 合 征 ： 符 合 孟 德 爾 規(guī) 律 的 腫 瘤和 綜 合 征 。 例 如 視 網(wǎng) 膜 母 細(xì) 胞 瘤 （ AD） 遺 傳 性 腫 瘤 家 族 性 結(jié) 腸 息 肉 癥 （ AD） 遺 傳 性 腫 瘤 綜 合 征 10.發(fā) 育 遺 傳 學(xué)發(fā) 育 是 遺 傳 特 性 的 表 達(dá) 和展 現(xiàn) （ 基 因 的 時(shí) 序 表 達(dá) 和調(diào) 控 ）從 細(xì) 胞 內(nèi) 的 變 化 來 看 ， 個(gè)體 發(fā) 育 是

11、一 系 列 的 有 秩 序進(jìn) 行 著 的 生 化 過 程 。 最 基本 的 生 化 反 應(yīng) 是 “ 中 心 法則 ” 11.行 為 遺 傳 學(xué) 12.生 態(tài) 遺 傳 學(xué) （ 四 ） 人 類 基 因 組 學(xué)HGP的 直 接 始 動(dòng) 因 素 是 要 解 決 包 括 腫 瘤 在 內(nèi) 的 人 類 疾 病 的 分 子 遺 傳 學(xué) 問 題 ，因 此 與 人 類 健 康 密 切 相 關(guān)多 基 因 病 已 經(jīng) 成 為 疾 病 基 因 組 學(xué) 研 究 的 重 點(diǎn)疾 病 基 因 組 學(xué) 研 究 的 另 一 個(gè) 熱 點(diǎn) 是 從 生 物 大 分 子 互 作 和 網(wǎng) 絡(luò) 調(diào) 控 的 結(jié) 構(gòu) 模 式來 研 究 和 分 析

12、 疾 病 基 因 的 作 用 HGP的 科 學(xué) 意 義 是 奠 定 了 闡 明 人 類 所 有 基 因 功 能 的 功 能 基 因 組 學(xué) 研 究 的 基 礎(chǔ) 人 類 基 因 組 （ genome） 通 常 是 指 核 基 因 組 ， 是 人 的 所 有 遺 傳 信息 的 總 和 。 其 基 本 任 務(wù) 是 建 立 人 類 基 因 組 的 結(jié) 構(gòu) 圖 譜 ， 即 遺 傳 圖 、物 理 圖 、 轉(zhuǎn) 錄 圖 與 序 列 圖 ， 并 在 “ 制 圖 -測 序 ” 的 基 礎(chǔ) 上 鑒 定 人 類的 基 因 ， 繪 出 人 類 的 基 因 圖 。 n “人 類 基 因 組 計(jì) 劃 （ human gen

13、ome project， HGP） ”是 20世 紀(jì) 90年 代 初 開 始 的 全 球 范 圍 的 全 面 研 究 人 類 基 因組 的 重 大 科 學(xué) 項(xiàng) 目 。 HGP是 美 國 科 學(xué) 家 在 1985年 率 先 提出 的 ， 旨 在 闡 明 人 類 基 因 組 DNA 3.2 109核 苷 酸 的 序 列 ，發(fā) 現(xiàn) 所 有 人 類 基 因 并 闡 明 其 在 染 色 體 上 的 位 置 ， 破 譯 人 類全 部 遺 傳 信 息 ， 使 得 人 類 第 一 次 在 分 子 水 平 上 全 面 地 認(rèn) 識(shí)自 我 。 n HGP的 整 體 目 標(biāo) 是 闡 明 人 類 遺 傳 信 息 的 組

14、 成 和 表 達(dá) ，為 人 類 遺 傳 多 樣 性 的 研 究 提 供 基 本 數(shù) 據(jù) ， 揭 示 人 類 單 基因 異 常 和 嚴(yán) 重 危 害 人 類 健 康 的 多 基 因 病 的 致 病 基 因 或 者疾 病 易 感 基 因 ， 建 立 對 各 種 基 因 病 新 的 診 治 方 法 ， 從 而推 動(dòng) 整 個(gè) 生 命 科 學(xué) 和 醫(yī) 學(xué) 領(lǐng) 域 發(fā) 展 。 其 基 本 任 務(wù) 是 建 立人 類 基 因 組 的 結(jié) 構(gòu) 圖 譜 ， 即 遺 傳 圖 、 物 理 圖 、 轉(zhuǎn) 錄 圖 與序 列 圖 ， 并 在 “ 制 圖 -測 序 ” 的 基 礎(chǔ) 上 鑒 定 人 類 的 基 因 ，繪 出 人 類

15、 的 基 因 圖 。 n 隨 著 HGP遺 傳 圖 、 物 理 圖 、 轉(zhuǎn) 錄圖 與 序 列 圖 等 結(jié) 構(gòu) 基 因 組 學(xué) 任 務(wù)的 基 本 完 成 ， 科 學(xué) 家 們 又 啟 動(dòng) 了后 基 因 組 計(jì) 劃 （ post-genome era） 。 它 主 要 研 究 基 因 組 的 功能 ， 即 功 能 基 因 組 學(xué) 。n 后 基 因 組 計(jì) 劃 將 為 醫(yī) 學(xué) 發(fā) 展 提 供的 線 索 和 機(jī) 遇 ， 從 基 因 表 達(dá) 譜 的變 化 、 細(xì) 胞 內(nèi) 信 號(hào) 轉(zhuǎn) 導(dǎo) 過 程 異 常等 角 度 認(rèn) 識(shí) 疾 病 將 是 醫(yī) 學(xué) 發(fā) 展 中的 重 要 變 化 。 二 、 遺 傳 病 概 述（

16、 一 ） 遺 傳 病 的 概 念1.遺 傳 病 的 定 義 ： 凡 是 由 于 細(xì) 胞 內(nèi) 遺 傳 物 質(zhì) 的 改 變 所 引 起 的疾 病 稱 為 遺 傳 病 。 遺 傳 病 的 基 本 特 征 是 由 于 遺 傳 物 質(zhì) 改 變 所 引起 的 。 病 例 圖 示 2.遺 傳 病 的 特 點(diǎn) 遺 傳 病 的 傳 播 方 式垂 直 方 式 :不 延 伸 至無 親 緣 關(guān) 系 的 個(gè) 體Queen Victoria 遺 傳 病 的 數(shù) 量 分 布數(shù) 量 比 例 ： 患 者 在 親 代 之 間 是 以 一 定 比 例 出 現(xiàn) 的 。DdD dDd D dd患 者d DD正 常 Dd攜 帶 者Dd攜

17、 帶 者 雜 合 子 親 代 攜 帶 者雜合子親代攜帶者 子 代 表 現(xiàn) 型 正 常 表 現(xiàn) 型 正 常 的 攜 帶 者 患 者 概 率 1/4 2/4 1/4 1 ： 2 ： 1 概 率 比 3 ： 1 以 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 為 例 先 天 性 遺 傳 性臨 床 上 把 嬰 兒 出 生 時(shí) 就 表 現(xiàn) 出 來 的 疾 病 叫 先 天 性 疾 病 。遺 傳 病 往 往 有 先 天 性 特 點(diǎn) ， 如 白 化 病 。遺 傳 病 有 時(shí) 不 都 是 先 天 性 的 ， 如 男 性 禿 頂 30歲 后 才 發(fā) 病 。先 天 性 疾 病 有 兩 種 情 況 ： 遺 傳 性 和 獲 得 性

18、 的 。 遺 傳 病 的 先 天 性 家 族 性 遺 傳 性 遺 傳 病 的 家 族 性疾 病 發(fā) 生 的 家 族 性 即 家 族 聚 集 性 。遺 傳 病 常 常 表 現(xiàn) 為 家 族 性 ， 如 并 指 、 多 指 。但 不 是 所 有 的 遺 傳 病 都 表 現(xiàn) 為 家 族 性 ， 如 白 化 病 。有 些 疾 病 如 夜 盲 癥 雖 然 表 現(xiàn) 為 家 族 性 ， 但 不 遺 傳 。 （ 二 ） 遺 傳 病 的 類 型 遺 傳 病 基 因 病染 色 體 病 常 染 色 體 病 性 染 色 體 病 顯 性 遺 傳 病隱 性 遺 傳 病顯 性 遺 傳 病隱 性 遺 傳 病單 基 因 病多 基

19、 因 病 常 染 色 體 病性 染 色 體 病數(shù) 目 異 常 遺 傳 病結(jié) 構(gòu) 畸 變 遺 傳 病X染 色 體 病Y染 色 體 病 數(shù) 目 異 常 遺 傳 病數(shù) 目 異 常 遺 傳 病結(jié) 構(gòu) 畸 變 遺 傳 病結(jié) 構(gòu) 畸 變 遺 傳 病體 細(xì) 胞 遺 傳 病線 粒 體 遺 傳 病 1.單 基 因 病 單 基 因 病 由 單 基 因 （ 一 對 等 位 基 因 ） 突 變 所 致 。 這 種 突 變 可 發(fā) 生 于 兩 條 染 色 體 中 的 一 條 ， 由 此 所 引 起 的 疾病 呈 常 染 色 體 （ 或 性 染 色 體 ） 顯 性 遺 傳 ； 這 種 突 變 也 可 同 時(shí)存 在 于 兩

20、 條 染 色 體 上 ， 由 此 所 引 起 的 疾 病 呈 常 染 色 體 （ 或 性染 色 體 ） 隱 性 遺 傳 。 發(fā) 病 所 涉 及 的 一 對 基 因 成 為 主 基 因 。 2.多 基 因 病 有 一 定 家 族 史 、 但 沒 有 單 基 因 性 狀 遺 傳 中 所 見 到 的 系 譜 特征 的 一 類 疾 病 ， 如 先 天 性 畸 形 及 若 干 人 類 常 見 病 。 環(huán) 境 因 素在 這 類 疾 病 的 發(fā) 生 中 起 不 同 程 度 的 作 用 。 遺 傳 基 礎(chǔ) 涉 及 到 許 多 對 基 因 ， 這 些 基 因 的 作 用 是 微 效 的 ，稱 為 微 效 基 因

21、 。 3.染 色 體 病 染 色 體 病 是 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 或 數(shù) 目 異 常 引 起 的 一 類 疾 病 。 從 本質(zhì) 上 說 ， 這 類 疾 病 涉 及 一 個(gè) 或 多 個(gè) 基 因 結(jié) 構(gòu) 或 數(shù) 量 的 變 化 ， 因此 其 對 個(gè) 體 的 危 害 往 往 大 于 單 基 因 病 和 多 基 因 病 ， 其 中 最 常 見的 染 色 體 異 常 為 Down綜 合 征 。 4.體 細(xì) 胞 遺 傳 病 體 細(xì) 胞 遺 傳 病 （ somatic cell genetic disorder） 只 在 特 異的 體 細(xì) 胞 中 發(fā) 生 ， 體 細(xì) 胞 基 因 突 變 是 此 類 疾 病

22、發(fā) 生 的 基 礎(chǔ) 。這 類 疾 病 包 括 惡 性 腫 瘤 、 白 血 病 、 自 身 免 疫 缺 陷 病 以 及 衰 老等 。 5.線 粒 體 遺 傳 病 線 粒 體 遺 傳 病 就 是 由 線 粒 體 DNA缺 陷 引 起 的 疾 病 。 線 粒 體 病 只 通 過 母 系 遺 傳 。 線 粒 體 遺 傳 病 常 表 現(xiàn) 為 晚 發(fā) 性 、 進(jìn) 行 性 。 慢 性 進(jìn) 行 性 外 眼 肌 麻 痹 第 二 節(jié) 醫(yī) 學(xué) 遺 傳 學(xué) 研 究 技 術(shù) 和 方 法遺 傳 病 研 究 中 的 一 些 問 題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率（三）遺傳性疾病的群體負(fù)荷 （四）遺

23、傳病與醫(yī)學(xué)倫理 重 點(diǎn) 介 紹 對 于 病 因 不 明 的 疾 病 怎 樣 識(shí) 別 其 遺 傳 基 礎(chǔ) ， 常用 方 法 如 下 ： 一 、 群 體 普 查 法對 某 一 特 定 人 群 進(jìn) 行 某 種 遺 傳 病 的 普 查發(fā) 病 率 較 高疾 病 危 害 嚴(yán) 重可 以 治 療u普 查 所 選 的 病 種 ： u 群 體 篩 查 的 目 的 ：了 解 遺 傳 病 的 患 病 率 和 基因 頻 率 篩 查 遺 傳 病 的 防 治 對 象 篩 查 遺 傳 病 攜 帶 者 探 討 某 種 病 是 否 遺 傳 病 患 者 親 屬 發(fā) 病 率 一 般 群 體 發(fā) 病 率 一 級(jí) 親 屬 發(fā) 病 率 二

24、 級(jí) 親 屬 發(fā) 病 率 三 級(jí) 親 屬 發(fā) 病 率 血 緣 親 屬 發(fā) 病 率 非 血 緣 親 屬 發(fā) 病 率u如 某 病 有 遺 傳 因 素 ， 可 體 現(xiàn) 在 ： 曾 爺 爺爺 爺父 親兒 子曾 爺 爺 或 曾 孫 是 幾 級(jí) 親 屬 ？一 級(jí) 親 屬 一 級(jí) 親 屬 一 級(jí) 親 屬二 級(jí) 親 屬 三 級(jí) 親 屬 親 屬 關(guān) 系 發(fā) 病 率 父 母 、 兄 弟 姐 妹 33 . 21 伯 、 叔 、 姑 、 （ 外 ） 祖 父 母 13 . 54 第 一 代 堂 （ 姨 ） 表 兄 妹 6 . 24 第 二 代 堂 （ 姨 ） 表 兄 妹 4 . 20 表叔、伯、姑與表舅姨 3 . 62

25、 一般群體 0 . 98 精 神 分 裂 癥 患 者 家 屬 中 各 級(jí) 親 屬 發(fā) 病 率 二 、 系 譜 分 析 法 判 斷 該 病 是 否 遺 傳 病 ？ 遺 傳 方 式 ？ 辨 別 是 單 基 因 病 ？ 多 基 因 病 ？ 染 色 體 病 ？ 是 否 存 在 遺 傳 異 質(zhì) 性 ？ 在 詳 細(xì) 調(diào) 查 某 種 遺 傳 病 患 者 家 族 中 各 成 員 的 發(fā) 病 情 況 后 ，按 照 一 定 的 形 式 ， 繪 制 成 的 一 個(gè) 圖 解 。 根 據(jù) 這 個(gè) 圖 解 分 析 家族 遺 傳 病 的 傳 遞 方 式 的 方 法 稱 為 系 譜 分 析 法 。 三 、 雙 生 子 法單

26、卵 雙 生 （ Monozygotic twin , MZ) 遺 傳 基 礎(chǔ) 相 同 ， 表 型 極 相 似雙 卵 雙 生 （ Dizygotic twin , DZ) 遺 傳 基 礎(chǔ) 不 相 同 ， 表 型 有 較 大 差 異 u通 過 比 較 MZ與 DZ表 型 特 征 的 一 致 性 和 不 一 致 性 ， 估 計(jì) 遺 傳和 環(huán) 境 因 素 在 表 型 發(fā) 生 中 的 各 自 作 用 n 發(fā) 病 一 致 率 （ %） 雙 生 子 之 一 具 有 某 種 性 狀 或 疾 病 時(shí) ， 另 一 個(gè) 也 具 有 此性 狀 或 疾 病 如 MZ發(fā) 病 一 致 率 DZ發(fā) 病 一 致 率 ,則 提

27、示 該 病 遺 傳 因 素 具有 一 定 影 響 。 并 可 根 據(jù) 遺 傳 率 來 判 斷 遺 傳 因 素 的 作 用 大 小 。同 一 疾 病 雙 生 子 對 數(shù) 總 雙 生 子 對 數(shù) 100%C MZ CDZ 1 CDZH 2 = 性 狀 MZ一 致 率 （ %） DZ一 致 率 （ %）開 始 起 坐 82 76開 始 行 走 68 31眼 色 99.6 28血 壓 63 36先 天 愚 型 89 7原 發(fā) 性 癲 癇 72 15精 神 分 裂 癥 80 13十 二 指 腸 潰 瘍 50 14 智 力 低 下 94 47麻 疹 95 87雙 生 子 的 某 些 生 理 和 病 理 特

28、 征 的 一 致 性 四 、 種 族 差 異 比 較種 族 不 僅 在 地 理 、 文 化 上 相 對 隔 離 ， 在 繁 殖 上 也 相 對 隔 離 。某 些 性 狀 在 不 同 的 種 族中 存 在 著 差 異 ， 說 明 這 些性 狀 有 遺 傳 基 礎(chǔ) 。某 種 疾 病 在 不 同 種 族 中的 發(fā) 病 率 有 顯 著 差 異 ， 提示 該 病 有 一 定 的 遺 傳 基 礎(chǔ) 。例 如 ： 乳 糖 酶 缺 乏 癥 鼻 咽 癌 五 、 疾 病 分 析 法n 對 病 情 比 較 復(fù) 雜 ， 發(fā) 病 原 因 尚 未 弄 清 的 疾 病 ， 選 取 該病 的 某 些 典 型 性 狀 或 發(fā) 病

29、 過 程 的 關(guān) 鍵 環(huán) 節(jié) （ 組 分 ） 分別 進(jìn) 行 專 門 的 獨(dú) 立 分 析 ， 從 而 判 斷 遺 傳 因 素 的 作 用 。 例 ： 冠 心 病遺 傳 因 素 高 低 密 度 脂 蛋 白 血 癥 無 癥 狀 冠 心 病 有 癥 狀 冠 心 病致 病 因 素 六 、 關(guān) 聯(lián) 分 析 法n 如 果 某 一 疾 病 經(jīng) 常 伴 隨 另 一 由 遺 傳 決 定 的 性 狀 或 疾 病出 現(xiàn) ， 則 說 明 該 病 與 遺 傳 有 關(guān) 。n 伴 隨 性 狀 產(chǎn) 生 的 原 因 ：q 基 因 連 鎖q 關(guān) 聯(lián)遺 傳 標(biāo) 記 ： 某 一 性 狀 已 知 的 遺 傳 基 礎(chǔ) （ 染 色 體 上

30、某 個(gè) 基 因 座 位 的 等 位 基 因 ） 。常 用 的 遺 傳 標(biāo) 記 ： 血 型 遺 傳 系 統(tǒng) （ 早 期 ） HLA系 統(tǒng) （ 現(xiàn) 在 常 用 ）HLA： Human Leucocytes Antigen 致 病 基 因 與 標(biāo) 志 基 因 在 同 一 染 色 體 上 ， 如 果 兩 個(gè) 基 因 位 點(diǎn) 距離 較 近 ， 在 交 換 中 分 離 的 機(jī) 會(huì) 少 ， 則 有 較 高 的 伴 隨 出 現(xiàn) 頻 率 。 例 如 ： Rh血 型 基 因 在 1p35 橢 圓 形 紅 細(xì) 胞 增 多 癥 基 因 在 1p32 存 在 連 鎖如 果 兩 種 不 同 性 狀 在 同 一 個(gè) 體 伴

31、 隨 出 現(xiàn) 的 頻 率 較 隨 機(jī) 出 現(xiàn)的 頻 率 為 高 ， 但 這 種 現(xiàn) 象 不 是 由 于 連 鎖 引 起 ， 則 可 以 用 遺傳 標(biāo) 記 檢 測 另 一 種 性 狀 是 否 與 它 關(guān) 聯(lián) ， 有 關(guān) 聯(lián) ， 則 可 判 斷某 性 狀 有 遺 傳 基 礎(chǔ) 。 七 、 染 色 體 分 析 法一 個(gè) 體 細(xì) 胞 的 全 部 染 色 體 所 構(gòu) 成 的 圖 像 叫 核 型 。 按 照 一 定體 制 （ Denver體 制 ） 配 對 、 排 列 后 ， 分 析 確 定 是 否 與 正 常核 型 完 全 一 致 ， 為 核 型 分 析 。 正 常 男 性 核 型 圖 像確 定 人 類

32、性 別 和 染 色 體 病 的主 要 方 法哪 類 人 群 具 有 染 色 體 異 常 ？u多 發(fā) 性 畸 形 、 體 格 和 智 能 發(fā) 育 不 全 。u懷 孕 早 期 有 反 復(fù) 流 產(chǎn) 的 婦 女 等 八 、 基 因 分 析 法應(yīng) 用 分 子 生 物 學(xué) 方 法 檢 測 患 者 體 內(nèi) 遺 傳 物 質(zhì) 的 結(jié) 構(gòu) 或 表達(dá) 水 平 的 變 化 來 檢 測 遺 傳 病 的 基 因 缺 陷 的 方 法 ， 為 基 因分 析 法 。優(yōu) 點(diǎn) ： 可 作 發(fā) 病 前 診 斷 ， 或 者 產(chǎn) 前 診 斷 。u常 用 方 法 ： 核 酸 雜 交 PCR技 術(shù) DNA測 序基 因 芯 片 技 術(shù)其 它 方 法 The End思 考 題1.什 么 是 遺 傳 病 ？ 它 有 哪 些 類 型 ？2.對 于 病 因 不 明 的 疾 病 ， 應(yīng) 從 哪 幾 方 面 判 斷 是 否 是 遺 傳 病 ？