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1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題 緒論 1. 第一章：緒論 第一章 緒論 一、名詞解釋 遺傳病（genetic disease）、家族性疾病、先天性疾病、單基因病、多基因病 二、填空題 1．醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 與 相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科 2．遺傳病是 改變所導(dǎo)致的疾病。 3．根據(jù)遺傳物質(zhì)改變的不同，可將遺傳病分為以下幾類 、 、 和 。 4．現(xiàn)代醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)認(rèn)為疾病是 因素和 因素相互作用的復(fù)雜事件。 三、問答題 1．遺傳病的分類 2．遺傳病通常具有哪些特征 3．體細(xì)胞遺傳病 第2章 1. 第二章

2、：人類基因組 第二章 人類基因 一、名詞解釋 基因（gene）、基因組（genome）、基因家族（gene family）、斷裂基因（split gene）、外顯子（exon）、內(nèi)含子（intron）、遺傳密碼 二、填空題 １．基因是細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的　　　　　　。 ２．１９５３年Wstson和Crick在前人工作的基礎(chǔ)上，提出了著名的 ，奠定了基因復(fù)雜功能的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)。 3．生物的遺傳信息貯藏在 中。 4．人類基因組包括兩個(gè)相對(duì)獨(dú)立而相互關(guān)聯(lián)的基因組： 和 。如果不特別注明，人類基因組通常是指 。 5．人類的基因或人類基因組中的功能序列分

3、為4大類，即 、 、 和 。 6．AUG UAA UAG UGA 7．人類結(jié)構(gòu)基因組學(xué)主要包括4張圖，即 、 、 、 的制作。 8．每個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5‘端起始的兩個(gè)堿基是 ，3‘端最后的兩個(gè)堿基是 ，通常把這種接頭形式叫做 法則，這一順序是轉(zhuǎn)錄后RNA 的信號(hào)。 三、問答題 １．試述基因概念理論的發(fā)展沿革 ２．試述人類基因組的組成 ３．試述斷裂基因的結(jié)構(gòu) ４．試述遺傳密碼的特性 ５．簡(jiǎn)述人類結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究?jī)?nèi)容 第3章 1. 第三章：基因突變 第三章 基因突變

4、 一、名詞解釋 基因突變（gene mutation）、同義突變、錯(cuò)義突變、無義突變、終止密碼突變、移碼突變（frame shift mutation）、動(dòng)態(tài)突變(dynamic mutation) 、轉(zhuǎn)換和顛換、光復(fù)活修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)、體細(xì)胞突變、點(diǎn)突變（point mutation）。 二、問答題 1．簡(jiǎn)述基因突變的特點(diǎn) 2．簡(jiǎn)述基因突變的類型及其分子機(jī)制 3．誘發(fā)基因突變的因素有哪些 4．試述DNA損傷修復(fù)的類型及其原理 5．簡(jiǎn)述移碼突變的分子機(jī)制 第4章 1. 第四章：基因突變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng)

5、 第四章 基因突變的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng) 一、名詞解釋 持家蛋白、奢侈蛋白、先天性代謝缺陷、原發(fā)性損害、繼發(fā)性損害 二、問答題 1．基因突變對(duì)蛋白質(zhì)產(chǎn)生哪些影響 2．基因突變通過哪些方式影響蛋白質(zhì)的功能 3．基因突變對(duì)蛋白質(zhì)功能的影響可能產(chǎn)生哪些效應(yīng) 4．編碼酶的基因突變會(huì)導(dǎo)致酶缺陷或酶活性異常，這樣一來對(duì)代謝反應(yīng)有何影響 第5章 1. 第五章 單基因疾病的遺傳 第五章 單基因疾病的遺傳 一、名詞解釋 系譜、先證者、表現(xiàn)度、基因的多效性、遺傳異質(zhì)性、從性遺傳、外顯率、遺傳印記（genomic imp

6、rinting）、延遲顯性、限性遺傳、不規(guī)則顯性、共顯性性傳、單基因病（monogenic disease）、不完全顯性(incomplete dominance) 二、問答題 1．什么叫常染色體顯性遺傳，常染色體顯性遺傳病系譜的特點(diǎn)有哪些 2．什么叫常染色體隱性遺傳，常染色體隱性遺傳病系譜的特點(diǎn)有哪些 3．以孟德爾遺傳規(guī)律來推理常染色體隱性遺傳病患者正常同胞雜合子的概率為2/3 4．什么叫X連鎖隱性遺傳，X連鎖隱性傳病系譜的特點(diǎn)有哪些 5．什么叫交叉遺傳，以連鎖規(guī)律和分離規(guī)律來闡明交叉遺傳產(chǎn)生的依據(jù) 6．一個(gè)I型先天聾?。[性遺傳）男性和一個(gè)也是I型

7、先天聾啞的女性婚配生出了一個(gè)聽覺正常的兒子，試分析原因。 7．一對(duì)表型正常的夫婦，婚后生出了一個(gè)患有白化病的女兒和一個(gè)紅綠失盲的兒子，請(qǐng)分析其原因。 8．下列為某遺傳病的系譜，請(qǐng)問： ① 該遺傳病的遺傳方式？ ② 先證者的基因型？ ③Ⅲ2與一正常女性婚后子女患該病風(fēng)險(xiǎn)？ 9．某遺傳病系譜如下，請(qǐng)問： ① 該系譜遺傳方式？ ② 計(jì)算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性（按孟德爾遺傳規(guī)律計(jì)算）。 ③ 計(jì)算Ⅴ1（未出生）患該病風(fēng)險(xiǎn)（按孟德爾遺傳規(guī)律計(jì)算）。 10．一DMD（XR）家系中，第I代表型正常女性婚后生育2子1女，且2子均為DMD患者

8、，其中一個(gè)兒子已死亡，女兒正常并生育2子1女，表型均正常，第III代女性剛生育1子表型正常，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，請(qǐng)問第Ⅳ代男性將來患病的風(fēng)險(xiǎn)如何？ 11．多指為常染色體顯性遺傳病，外顯率為75%，請(qǐng)問：（1）雜合子與正常個(gè)體婚配，其子女的發(fā)病率為多少？（2）雜合子與雜合子婚配其子女的發(fā)病率為多少？ 12．1個(gè)O型和M型血型的人與一個(gè)AB型和MN型血型的人婚配子女可能有哪些血型，比例如何？為什么？ 13．某遺傳病系譜如下，請(qǐng)問： ④ 該系譜遺傳方式？ ⑤ 計(jì)算Ⅲ2基因型為雜合子的可能性（按孟德爾遺傳規(guī)律計(jì)算）。 ⑥ 計(jì)算Ⅴ1（未出生）患該病風(fēng)險(xiǎn)（近親婚配或非

9、近親婚配，人群PKU雜合子概率為1/65）。 14．有一男子，其外祖母為白化病患者，試計(jì)算他和姨表妹婚配后生出白化病患兒的風(fēng)險(xiǎn)多大 第6章 1. 第六章 疾病的多基因遺傳 第六章 疾病的多基因遺傳 一、名詞解釋 多基因遺傳、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀、易患性(liability)、閾值、遺傳率（度）、微效基因、累加效應(yīng)、多基因?。╬olygenic disease） 二、問答題 1．質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀有何異同 2．唇裂在我國(guó)人群中的發(fā)病率為0.16%，遺傳率為76%，計(jì)算患者一級(jí)親屬的發(fā)病率 3．在估

10、計(jì)多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是應(yīng)考慮哪些因素，為什么？ 4．簡(jiǎn)述多基因遺傳的特點(diǎn) 6．簡(jiǎn)述群體易患性分布特征，簡(jiǎn)述群體患易性分布、閾值和發(fā)病率三者之間的關(guān)系 7．如何估算一個(gè)群體的易患性大小 第7章 1. 第七章 線粒體疾病的遺傳 第七章 線粒體疾病的遺傳 一、名詞解釋 母系遺傳(maternal inheritance)、異質(zhì)性、同質(zhì)性、閾值效應(yīng) 二、問答題 1．什么是mtDNA，它有什么特性 2．簡(jiǎn)述線粒體基因的組成及線粒體ＤＮＡ轉(zhuǎn)錄的特點(diǎn) 3．簡(jiǎn)述人類線粒體基因突變的類型和后果 4．簡(jiǎn)

11、述母系遺傳的機(jī)制 第8章 1. 第八章 基因變異的群體行為 第八章 基因變異的群體行為 一、名詞解釋 Hardy-Weinberg定律、基因頻率、基因型頻率、親緣系數(shù)、近婚系數(shù)(inbreeding coefficient) 、選擇系數(shù)、遺傳負(fù)荷、遺傳多態(tài)現(xiàn)象、適合度 二、問答題 1．什么叫Hardy-Weinberg定律，簡(jiǎn)述影響遺傳平衡的因素有哪些 2．如何判定一個(gè)群體是平衡的群體還是不平衡的群體，舉例說明 3．試舉例闡述近婚系數(shù)的計(jì)算方法 4．現(xiàn)有20萬人組成的一個(gè)群體，其中20人患苯丙酮尿癥，試計(jì)算

12、該群體苯丙酮尿癥致病基因的頻率 5．試計(jì)算舅甥女（下圖）之間婚配的近婚系數(shù) 第9章 1. 第九章 人類染色體 第九章 人類染色體 一、名詞解釋 染色體、染色質(zhì)、常染色質(zhì)和異染色質(zhì)、X染色質(zhì)、核型（karyotype）、核型分析、常染色體、性染色體、顯帶染色體、ISCN、同源染色體、姐妹染色單體、染色體多態(tài)性（chromosomal polymorphism） 二、問答題 1．試述人類染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)、類型和核型組成 2．簡(jiǎn)述染色質(zhì)和染色體的異同 3．人類性染色體的組成和性別決定的染色體機(jī)制 4．請(qǐng)

13、簡(jiǎn)要描述ISCN對(duì)顯帶染色體的名命 5．按照ISCN，1p36．1所代表的含意是什么 6．人類染色體是如何分組的，正常人核型是如何描述的 第10章 1. 第十章 染色體畸變 第十章 染色體畸變 一、名詞解釋 染色體畸變、二倍體、三倍體、多倍體、亞二倍體、超二倍體、單體、三體、染色體不分離、缺失（del）、倒位（inv）、易位（t）、相互易位（平衡易位）、羅氏易位（Robertsonian translocation） 、嵌合體、單倍型（haplotype） 二、問答題 1．染色體畸變的類型有哪些 2．何為染

14、色體整倍體畸變，三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么 3．試述三體、單體、嵌合體產(chǎn)生的細(xì)胞學(xué)機(jī)制 4．簡(jiǎn)述染色體結(jié)構(gòu)畸變的根本原因是什么，簡(jiǎn)述相互易位和羅氏易位產(chǎn)生的機(jī)制 5．簡(jiǎn)述染色體缺失和重復(fù)的分子細(xì)胞生物學(xué)效應(yīng) 6．簡(jiǎn)述下列染色體核型的含意 46,XX（XY),del(1)(q21)；46,XX（XY),del(1)(pter q21:) 46,XX(XY),del(3)(q21q31)；46,XX(XY),del(3)(pter q21::q31 qter) 46,XX(XY),inv(1)(p22p34)；46,XX(XY),inv(1) (pter

15、p34::p22 p34:p22 qter) 46,XX(XY),inv(2)(p15q21)； 46,XX,t(2;5)(q21;q31)； 46,XX,t(2;5)(2pter 2q21::5q31 5qter; 5pter 5q31::2q21 2qter) 45,XX,-14,-21,+t(14q21q) 46,X,i(Xp) 47，XX，+21 ； 47，XXY ； 45，XO 47，XXY/46，XY 第11章 1. 第十一章 單基因遺傳病 第十一章 單基因遺傳病 一、名詞解釋 分子病(molecular di

16、sease)、血紅蛋白病、異常血紅蛋白、地中海貧血、α地中海貧血、α+地貧、α0地貧、水腫胎兒綜合癥、血友病、先天性代謝缺陷（inborn errors of metabolism） 、苯丙酮尿癥 二、問答題 1．何為分了??？試舉例說明 2．簡(jiǎn)述血紅蛋白多肽鏈的遺傳控制 3．簡(jiǎn)述異常血紅蛋白產(chǎn)生的分子機(jī)制 4．簡(jiǎn)述α+地貧和α0地貧的差別及其產(chǎn)生的分子基礎(chǔ) 5．在一對(duì)夫婦的產(chǎn)前檢查（孕10周）中發(fā)現(xiàn)，夫婦雙方均為α0地貧雜合子（α0α），試 對(duì)該夫婦作遺傳咨詢（計(jì)算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)各種可能情況得出對(duì)策） 6．何為α0地貧？α0地貧雜合子的臨床表

17、現(xiàn)如何？如果該雜合子與同樣為α0地貧雜合子的個(gè)體婚配，如何預(yù)防其后代更為嚴(yán)重的地貧患者產(chǎn)生 7．簡(jiǎn)述PKU產(chǎn)生的機(jī)制 8．先天性代謝缺陷病發(fā)生的途徑有哪些？舉例說明 9．何為地中海貧血，地中海貧血產(chǎn)生溶血癥狀的原因是什么 第12章 1. 第十二章 多基因遺傳病 第十二章 多基因遺傳病 一、填空題 1．精神分裂癥的臨床癥狀有： 、 、 、 和 。 2．對(duì)2型DM易感基因的研究目前主要采用兩種方法，即 和以基因組掃描為基礎(chǔ)的 。 二、是非題 1．精神分裂癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律。（ ） 2．在一定條件下

18、，閾值代表患者所需的最低的有關(guān)基因的數(shù)量。（ ） 3．哮喘的發(fā)病不受環(huán)境因素的影響。（ ） 4．多基因病常具有和單基因病相似的系譜特征。（ ） 三、問答題 1．精神分裂癥具有哪些遺傳特點(diǎn) 2．在估計(jì)糖尿病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，應(yīng)考慮哪些因素 第13章 1. 第十三章 線粒體遺傳病 一、名詞解釋 線粒體病、LHON 二、問答題 1．線粒體疾病可分哪些類型 2．根據(jù)生化分類，線粒體疾病分為哪幾類 3．根據(jù)遺傳分類，線粒體疾病分為哪幾類 4．簡(jiǎn)述LHON的主要癥狀和線粒體基因突變 5．簡(jiǎn)述糖尿

19、病中已發(fā)現(xiàn)的線粒體基因突變 第14章 1. 第十四章 染色體病 一、名詞解釋 常染色體病、性染色體病、Down綜合征、易位型Down綜合癥、Klinefelter綜合征、Turner綜合征、兩性畸形、易位攜帶者、染色體病(chromosome disease) 二、問答題 1．試述染色體病的一般特點(diǎn) 2．請(qǐng)說出 47，XX，+21所表示的什么病及其發(fā)生的原因和主要臨床特征 3．試述Down綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因 4．簡(jiǎn)述羅氏易位攜帶者（以14/21和21/21易位為例）遺傳后果及其產(chǎn)生機(jī)制 5

20、．為何高齡孕婦須做染色體產(chǎn)前診斷 6．核型式46，XY，t(1；4)（q43；q25）的含義？該患者為何很可能發(fā)生流產(chǎn) 7．一對(duì)夫婦表型正常，妻子曾5次懷孕，其中兩次流產(chǎn)，所生的3個(gè)子女中兩個(gè)正常，另1個(gè)為先天愚型，經(jīng)查患者核型為46，XY，-14，+t（14q21q），兩個(gè)表型正常的孩子核型為45，-14，-21，+t（14q21q），問這對(duì)夫婦可能的核型是什么？如查再次生育結(jié)果將會(huì)有哪幾種可能性 8．何為Klinefelter綜合征，其主要癥狀和核型有哪些 10．簡(jiǎn)述Turner綜合征的主要癥狀和主要的幾種核型 11．試述相互易位攜帶者的遺傳后果及其產(chǎn)生機(jī)制

21、 第15章 1. 第十五章 免疫缺陷 一、名詞解釋 血型系統(tǒng)、新生兒溶血癥、主要組織相容性復(fù)合體、HLA、單倍型、關(guān)聯(lián)、免疫缺陷病、相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率、自身免疫缺陷病 二、問答題 1．簡(jiǎn)述ABO血型系統(tǒng)抗原形成的遺傳機(jī)制 2．試述新生兒溶血癥產(chǎn)生的機(jī)制 3．什么叫HLA復(fù)合體，簡(jiǎn)述HLA復(fù)合體的主要特點(diǎn)和組成 4．試述在器官移植時(shí)，為什么首先應(yīng)該在親屬中尋找供體 5．為什么HLA在人群中出現(xiàn)高度多態(tài)性 6．何謂遺傳性免疫缺陷病，其主要類型有哪幾種 第16章 1. 第十六章 遺傳與

22、腫瘤發(fā)生 一、名詞解釋 遺傳性惡性腫瘤、干系、眾數(shù)、標(biāo)記染色體（marker chromosome）、腫瘤的遺傳易感性、癌基因(oncogene)、細(xì)胞癌基因（原癌基因(proto-oncogene)）、病毒癌基因、腫瘤抑制基因(tumor suppressor gene)、雜合性丟失 二、問答題 1．試述惡性腫瘤發(fā)生的單克隆起源假說 2．什么是二次突變學(xué)說(two-hit hypothesis)，以此學(xué)說闡明遺傳型和非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤發(fā)病機(jī)制 3．試述細(xì)胞凋亡與癌發(fā)生的關(guān)系 4．簡(jiǎn)述腫瘤的染色體異常的類型，特異性標(biāo)記染色體與腫瘤發(fā)生之

23、間的關(guān)系 5．按照癌基因的功能來分有哪幾種 6．試述細(xì)胞癌基因的激活方式和途經(jīng) 7．舉例說明腫瘤抑制基因的作用 8．簡(jiǎn)述腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說 第17章 1. 第十七章 出生缺陷 一、名詞解釋 出生缺陷、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、致畸因子 二、問答題 1．試述出生缺陷的類型 2．簡(jiǎn)述目前產(chǎn)前診斷先天畸形的常用方法 3．試述神經(jīng)管缺損的產(chǎn)前診斷檢測(cè)內(nèi)容 4．簡(jiǎn)述出生缺陷的發(fā)生因素 第18章 1. 第十八章 遺傳病的診斷 一、名詞解釋

24、攜帶者篩查、系譜分析、產(chǎn)前診斷、分子診斷(molecular diagnosis)、基因診斷(gene diagnosis)、分子雜交、遺傳標(biāo)志、RFLP、PCR、ASO雜交、單鏈構(gòu)象多態(tài)性(SSCP) 二、問答題 1．家系分析在遺傳病診斷中有何意義，進(jìn)行家系分析時(shí)應(yīng)注意哪些問題 2．什么是攜帶者，檢出攜帶者有何意義 3．何謂產(chǎn)前診斷，如何進(jìn)行產(chǎn)前診斷 4．分子診斷的策略和常用方法有哪些，各方法的基本原理是什么 5．簡(jiǎn)述分子雜所的原理和類型 6．簡(jiǎn)述PCR技術(shù)的原理和主要步驟 7．舉例說明PCR-RFLP和PCR-ASO技術(shù)的原理及其如何診斷基因

25、突變 第19章 1. 第十九章 遺傳病的治療 一、名詞解釋 基因治療（gene therapy）、基因修正、靶細(xì)胞、反義核酸 二、問答題 1．傳統(tǒng)的遺傳病治療方法有哪此 2．舉例說明禁其所忌的治療策略 3．簡(jiǎn)述遺傳病的藥特治療原測(cè) 4．簡(jiǎn)述基因治療的策略 5．舉例說明基因治療遺傳病的基因過程 6．舉例說明基因治療腫瘤方案和途經(jīng) 第20章 1. 第二十章 遺傳咨詢 一、名詞解釋 遺傳咨詢（genetic counseling）、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、Bayse

26、定理、新生兒篩查、優(yōu)生學(xué) 二、問答題 1．什么是遺傳咨詢，遺傳咨詢的意義是什么 2．遺傳咨詢的種類和內(nèi)容是什么 3．怎樣進(jìn)行遺傳咨詢 4．遺傳咨詢中咨詢醫(yī)師可能會(huì)對(duì)咨詢者提出哪些對(duì)策 5．舉例說明染色體病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì) 6．?dāng)y帶者檢測(cè)的意義和方法 7．某XR遺傳病系譜如下，試以Bayse 定律計(jì)算Ⅳ2雜合子的概率及其生育第二胎兒子發(fā)病的概率 8．某XR遺傳病系譜如下，試以Bayse 定律計(jì)算II2雜合子的概率及其生育第四胎兒子發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn) 9．Huntington舞蹈?。℉C）為延遲顯性遺傳病，雜合子30歲前發(fā)病1/3，現(xiàn)一咨詢者父親患病，咨詢者本人30歲，未發(fā)?。ㄈ缦聢D），試以Bayse 定律計(jì)算咨詢者將來發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn) 10．多指是一種外顯率為90%的顯性遺傳病，現(xiàn)有一咨詢者女性本人正常，其父親患?。ㄈ缦聢D），試以Bayse 定律計(jì)算咨詢者子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)