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1、第 九 章 染 色 體 的 變 異 畸 變l 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 l 染 色 體 數(shù) 目 變 異 缺 失 (deletion)重 復(fù) (duplication)倒 位 (inversion)易 位 (translocation)整 倍 體 變 異 非 整 倍 體 變 異 第 一 節(jié) 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異一 . 缺 失1.類(lèi) 型 染 色 體 的 某 一 片 段 及 其 所 攜 帶 的 基 因 一 起 丟 失 的現(xiàn) 象 。n末 端 缺 失 (terminal deletion)n中 間 缺 失 (interstitial deletion) 2 缺 失 的 細(xì) 胞 學(xué) 效 應(yīng)l 無(wú)

2、著 絲 粒 斷 片 最 初 發(fā) 生 缺 失 的 細(xì) 胞 在 分 裂 時(shí) 可 見(jiàn) 無(wú) 著 絲 粒 斷 片 。l 缺 失 環(huán) (環(huán) 形 或 瘤 形 突 出 ) 中 間 缺 失 雜 合 體 偶 線 期 和 粗 線 期 出 現(xiàn) ； 是 正 常 的同 源 染 色 體 不 曾 缺 失 的 片 段 ， 因 無(wú) 相 應(yīng) 區(qū) 段 與 之聯(lián) 會(huì) 而 被 排 擠 出 來(lái) 所 形 成 的 。 如 果 蠅 的 缺 失 圖 l 二 價(jià) 體 末 端 突 出 頂 端 缺 失 雜 合 體 粗 線 期 、 雙 線 期 ， 交 叉 未 完 全 端化 的 二 價(jià) 體 末 端 不 等 長(zhǎng) 。 斷 裂 -融 合 橋 循 環(huán) 3 遺 傳

3、學(xué) 效 應(yīng) 缺 失 有 害 于 生 物 體 的 生 長(zhǎng) 和 發(fā) 育 ， 其 有 害 程 度 取 決于 丟 失 遺 傳 物 質(zhì) 的 多 少 和 性 質(zhì) 。l 缺 失 對(duì) 個(gè) 體 的 生 長(zhǎng) 和 發(fā) 育 不 利 ：l 含 缺 失 染 色 體 的 個(gè) 體 遺 傳 反 常 （ 假 顯 性 ） 假 顯 性 ， 也 稱(chēng) 擬 顯 性 ， 即 由 于 顯 性 基 因 的 缺 失 ，同 源 染 色 體 上 與 這 一 缺 失 相 應(yīng) 的 位 置 上 的 隱 性 等位 基 因 得 以 表 現(xiàn) 的 現(xiàn) 象 l 導(dǎo) 致 人 類(lèi) 的 疾 病 玉 米 株 色 遺 傳 的 假 顯 性 現(xiàn) 象 （ 引 自 浙 江 農(nóng) 業(yè) 大

4、 學(xué) ， 遺 傳 學(xué) ， 1998） l 貓 叫 綜 合 征 ： 第 5號(hào) 染 色 體 缺 失 （ 短 臂 缺 失 ） 患 兒 發(fā)出 咪 咪 聲 ， 耳 位 低 下 ， 智 商 僅 20 40人 類(lèi) 的 疾 病 二 、 重 復(fù) （ duplication)1.重 復(fù) 的 類(lèi) 型 重 復(fù) 指 一 條 染 色 體 上 某 一 部 分 出 現(xiàn) 兩 份 或 兩 份以 上 的 現(xiàn) 象 。 順 接 重 復(fù) (tandem duplication) 反 接 重 復(fù) (reverse duplication) 2.重 復(fù) 的 細(xì) 胞 學(xué) 效 應(yīng)（ ） 重 復(fù) 片 段 較 長(zhǎng) 時(shí) ： 與 缺 失 類(lèi) 似 ,重

5、復(fù) 的 雜 合 體 也 具 有 特 征 性 的 減 數(shù) 分 裂圖 象 - 這 是 由 于 重 復(fù) 染 色體 和 正 常 染 色 體 進(jìn) 行 聯(lián) 會(huì) 時(shí) 重 復(fù) 片 段 在 同 源 染 色 體 上 找 補(bǔ)到 相 應(yīng) 的 區(qū) 段 而 被 排 擠 出 來(lái) 形 成 的 環(huán) 狀 突 起 （ ） 重 復(fù) 區(qū) 段 很 短 時(shí) ： 可 能 不 會(huì) 有 環(huán) 或 瘤 出 現(xiàn) 。 果 蠅 唾 腺 染 色 體 ： 體 細(xì) 胞 聯(lián)會(huì) ， 特 別 大 （ 四 個(gè) 二 價(jià) 體 的 總 長(zhǎng) 達(dá) 1000m） ， 其 中 出 現(xiàn) 許多 橫 紋 帶 ， 可 以 作 為 鑒 別 缺 失 和 重 復(fù) 的 標(biāo) 志 。 3.重 復(fù) 的

6、遺 傳 學(xué) 效 應(yīng)（ 1） 擾 亂 基 因 的 固 有 平 衡 體 系 ：影 響 比 缺 失 輕 ， 主 要 是 改 變 原 有 的 進(jìn) 化 適 應(yīng) 關(guān) 系 。 如 果 蠅 的 眼 色 遺 傳 ： 紅 色 (V+)對(duì) 朱 紅 色 (V)為 顯 性 ， 但 V+ V 紅 色 ， V+ VV 朱 紅 色 ， 說(shuō) 明 2個(gè) 隱 性 基 因 的 作 用 大 于 1個(gè) 顯性 等 位 基 因 ， 改 變 了 原 來(lái) 一 個(gè) 顯 性 基 因 與 一 個(gè) 隱 性 基 因 的關(guān) 系 （ ） 重 復(fù) 引 起 表 現(xiàn) 型 變 異 （ 如 果 蠅 的 棒 眼 遺 傳 ） 基 因 的 劑 量 效 應(yīng) ： 細(xì) 胞 內(nèi) 某

7、 基 因 出 現(xiàn) 次 數(shù) 越 多 ， 表 現(xiàn) 型 效 應(yīng) 越 顯 著 。 基 因 的 位 置 效 應(yīng) ： 基 因 的 表 現(xiàn) 型 效 應(yīng) 因 其 所 在 的 染 色 體 不 同 位 置 而 有 一 定 程 度 的 改 變 。 果 蠅 的 棒 眼 果 蠅 的 不 等 交 換 1.倒 位 的 類(lèi) 型三 、 倒 位 (inversion)倒 位 是 指 一 條 染 色 體 上 同 時(shí) 出 現(xiàn) 兩 處 斷 裂 ， 中 間 的 片 段扭 轉(zhuǎn) 180度 重 新 連 接 起 來(lái) 而 使 這 一 片 段 上 的 基 因 的排 列 順 序 顛 倒 的 現(xiàn) 象 。 依 據(jù) 倒 位 區(qū) 段 是 否 含 著 絲 粒

8、分 類(lèi) 臂 內(nèi) 倒 位 (paracacentric inversion) 臂 間 倒 位 (pericentric inversion) 2.倒 位 的 細(xì) 胞 學(xué) 效 應(yīng) 很 長(zhǎng) 倒 位 區(qū) 段 倒 位 區(qū) 反 轉(zhuǎn) 過(guò) 來(lái) 與 正 常 染 色 體 的 同 源 區(qū) 段 進(jìn) 行 聯(lián) 會(huì) ， 倒位 區(qū) 段 以 外 的 部 分 只 有 保 持 分 離 。 較 短 倒 位 區(qū) 段 倒 位 雜 合 體 聯(lián) 會(huì) 的 二 價(jià) 體 在 倒 位 區(qū) 段 內(nèi) 形 成 (inversion loop) 。 倒 位 雜 合 體 的 聯(lián) 會(huì) .倒 位 的 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng) 倒 位 雜 合 體 的 部 分 不 育 ：

9、 含 交 換 染 色 單 體 的 孢 子 大 多 數(shù) 是 不 育 的 。 倒 位 雜 合 體 形 成 敗 育 交 換 配 子 的 過(guò) 程 如 圖 所 示 。 位 置 效 應(yīng) ： 倒 位 區(qū) 段 內(nèi) 、 外 各 個(gè) 基 因 之 間 的 物 理 距 離發(fā) 生 改 變 ， 其 遺 傳 距 離 一 般 也 改 變 。 降 低 倒 位 雜 合 體 上 連 鎖 基 因 的 重 組 率 ： 倒 位 可 以 形 成 新 種 ， 促 進(jìn) 生 物 進(jìn) 化 ： 倒 位 會(huì) 改 變 基 因 間 相 鄰 關(guān) 系 造 成 遺 傳 性 狀 變 異 種 與 種 之 間 的 差 異 常 由 多 次 倒 位 所 形 成 。 臂

10、內(nèi) 倒 位 和 臂 間 倒 位 的 染 色體 在 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 形 成 倒 位 環(huán) ， 若 倒 位環(huán) 內(nèi) 產(chǎn) 生 一 次 重 組 ， 分 裂 時(shí) 重 組 的 染色 體 將 產(chǎn) 生 缺 失 和 重 復(fù) ， 含 有 這 種 染色 體 的 配 子 常 是 無(wú) 功 能 的 4.倒 位 在 遺 傳 學(xué) 研 究 中 的 作 用 l 利 用 倒 位 的 交 換 抑 制 效 應(yīng) ， 可 以 保 存 連 鎖 的 兩 個(gè)致 死 基 因 。 Cy+/+S Cy+/+SCy+/ Cy+ Cy+/+S +S /+S死 亡 永 久 雜 種 死 亡 l 其 實(shí) 這 并 不 是 真 正 不 分 離 ， 不 過(guò) 分 離

11、出 來(lái) 的 純 合 個(gè) 體 全 部致 死 而 已 。 這 種 永 遠(yuǎn) 以 雜 合 狀 態(tài) 保 存 下 來(lái) ， 不 發(fā) 生 分 離 的品 系 ， 叫 做 永 久 雜 種 （ permanent hybrid） 或 平 衡 致 死 系（ balanced lethal system） 。 四 、 易 位 （ translocation)1.易 位 的 類(lèi) 型 易 位 是 指 非 同 源 染 色 體 之 間 片 段 的 轉(zhuǎn)移 所 引 起 的 染 色 體 重 排 。 依 據(jù) 染 色 體 上 發(fā) 生 斷 裂 的 次 數(shù) 可 分 為 三 種 類(lèi) 型 。 簡(jiǎn) 單 易 位 (simple translocat

12、ion) 相 互 易 位 (reciprocal translocation) 整 臂 易 位 (whole-warm translocation) 2.易 位 的 細(xì) 胞 學(xué) 效 應(yīng)l 易 位 純 合 體 沒(méi) 有 的 細(xì) 胞 學(xué) 特 征l 易 位 雜 合 體 在 粗 線 期 可 以 看 到 特 有 的 十 字 形 圖象 ， 隨 著 分 裂 過(guò) 程 的 進(jìn) 行 ， 十 字 形 逐 漸 開(kāi) 放 ，形 成 環(huán) 形 或 “ ” 字 形 圖 象 ， 這 兩 種 圖 象 取 決于 減 數(shù) 分 裂 后 期 易 位 染 色 體 的 分 離 方 式 3.易 位 的 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng)l 半 不 育 性 （ s

13、emisterility) 鄰 近 分 離 ： 產(chǎn) 生 重 復(fù) 、 缺 失 染 色 體 ， 配 子 不 育 ；交 互 分 離 ： 染 色 體 具 有 全 部 基 因 ， 配 子 可 育 。 交 互 式 和 鄰 近 式 分 離 的 機(jī) 會(huì) 大 致 相 等 ， 即 花 粉 和胚 囊 均 有 50%是 敗 育 的 ， 結(jié) 實(shí) 率 50%。 l假 連 鎖 (pseudolinkage) 相 互 易 位 的 雜 合 體 只 有 發(fā) 生 交 互 分 離 才 能產(chǎn) 生 可 育 配 子 ， 從 而 使 非 同 源 染 色 體 上 的 基 因間 的 自 由 組 合 受 到 限 制 ， 這 種 現(xiàn) 象 稱(chēng) 為 假

14、 連 鎖 。 果 蠅 第 二 和 第 三 染 色 體 的 假 連 鎖 現(xiàn) 象 位 置 效 應(yīng) (position effect)l 由 于 基 因 改 變 了 在 染 色 體 上 的 位 置 而 帶 來(lái) 表 型改 變 的 現(xiàn) 象 稱(chēng) 為 位 置 效 應(yīng) l 一 種 為 穩(wěn) 定 型 位 置 效 應(yīng) ， 即 型 位 置 效 應(yīng) l 另 一 種 為 花 斑 型 位 置 效 應(yīng) ， 即 型 位 置 效應(yīng) 活 化 致 癌 基 因 l 染 色 體 易 位 是 活 化 白 血 病 和 淋 巴 瘤 基 因 的 主 要 機(jī) 制 。 例 如慢 性 骨 髓 性 白 血 病 （ chronic myelocytic

15、leukemia，CML） 。l 其 患 者 血 液 中 的 粒 細(xì) 胞 大 量 增 加 ， 紅 細(xì) 胞 減 少 。 經(jīng) 細(xì) 胞 學(xué)檢 查 ， 發(fā) 現(xiàn) 90%患 者 骨 髓 細(xì) 胞 的 第 22號(hào) 染 色 體 長(zhǎng) 臂 缺 失 近一 半 （ 22q-） ， 由 于 這 種 染 色 體 首 先 在 美 國(guó) 的 費(fèi) 城 發(fā) 現(xiàn) ，故 稱(chēng) 之 為 費(fèi) 城 染 色 體 或 Ph染 色 體 。 Ph染 色 體 被 公 認(rèn) 為 CML的 特 異 性 遺 傳 標(biāo) 記 。 l 1973年 Rowley發(fā) 現(xiàn) Ph染 色 體 并 非 簡(jiǎn) 單 缺 失 ， 而 是 22號(hào)染 色 體 丟 失 的 片 段 易 位 到 第

16、 9號(hào) 染 色 體 上 ， 形 成 了 t（ 9； 22） （ q34； q11） 相 互 易 位 。 果 蠅 的 花 斑 型 位 置 效 應(yīng) 4.易 位 在 農(nóng) 業(yè) 生 產(chǎn) 中 的 應(yīng) 用l 利 用 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 （ 缺 失 或 易 位 ） 可 培 育 成 性 別 的 自 動(dòng)鑒 別 品 系 （ auto sexing strain） ， 根 據(jù) 可 識(shí) 別 的 性 狀 達(dá)到 準(zhǔn) 確 鑒 別 雄 蠶 的 目 的 。l 在 家 蠶 中 ， 控 制 卵 色 的 兩 個(gè) 基 因 w2和 w3都 位 于 第 10染 色 體上 ， 位 置 分 別 是 3.5 cM和 6.9 cM。 w2w

17、2純 合 體 的 卵 在 越 冬時(shí) 呈 杏 黃 色 ， 蠶 蛾 為 純 白 色 眼 ； w3w3純 合 體 的 卵 在 越 冬 時(shí)呈 淡 黃 褐 色 ， 蠶 蛾 為 黑 色 眼 ； 各 種 類(lèi) 型 的 雜 合 體w2+3/+2w3、 +2w3/+2+3、 w2+3/+2+3的 卵 都 呈 紫 黑 色 ， 蠶蛾 全 為 黑 色 眼 。 l A品 系 ： 雌 ZW +2/w2+3 雄 ZZw2+3/w2+3 黑 色 卵 杏 黃 色 卵l B品 系 ： 雌 ZW +3/+2w3 雄 ZZ+2w3/+2w3 黑 色 卵 淡 黃 褐 色 卵l 將 A品 系 雌 蛾 與 B品 系 雄 蛾 雜 交 ， 所

18、產(chǎn) 的 卵 中 ， 黑 色的 全 是 雄 蠶 ， 淡 黃 褐 色 的 全 是 雌 蠶 。 通 過(guò) 電 子 光 學(xué) 自動(dòng) 選 別 機(jī) 選 出 黑 色 卵 ， 進(jìn) 行 孵 育 ， 100%為 雄 蠶 。 家 蠶 性 別 自 動(dòng) 鑒 別 品 系 第 二 節(jié) 染 色 體 數(shù) 目 變 異染 色 體 數(shù) 目 變 異 包 括 ： 整 倍 體 變 異 非 整 倍 體 變 異 一 、 染 色 體 組 和 染 色 體 數(shù) 目 變 異 的 類(lèi) 型l 遺 傳 學(xué) 上 把 一 個(gè) 正 常 配 子 中 所 包 含 的 整 套 染 色 體稱(chēng) 為 染 色 體 組 （ genome） ， 這 個(gè) 術(shù) 語(yǔ) 也 指 一 個(gè) 配子

19、帶 有 的 全 部 基 因 ， 所 以 在 不 同 場(chǎng) 合 也 稱(chēng) 為 基 因組 。l 一 個(gè) 染 色 體 組 以 n表 示 由 若 干 條 染 色 體 組 成 ， 它 們的 形 態(tài) 、 結(jié) 構(gòu) 和 功 能 各 異 ， 但 又 相 互 協(xié) 調(diào) ， 共 同控 制 生 物 體 的 生 長(zhǎng) 、 發(fā) 育 、 遺 傳 和 變 異 。 整 倍 體 變 異 ： 非 整 倍 體 變 異 ： 染 色 體 數(shù) 目 變 異 的 主 要 類(lèi) 型 如 表 。 二 、 整 倍 體 的 類(lèi) 別 及 其 遺 傳 表 現(xiàn)1.單 倍 體l 單 倍 體 （ haploid） 是 指 細(xì) 胞 內(nèi) 具 有 物 種 配 子 染 色 體

20、數(shù)（ n） 的 個(gè) 體 。 一 般 情 況 下 ， 動(dòng) 物 和 植 物 多 數(shù) 是 二 倍 體（ 2n） ， 而 配 子 細(xì) 胞 則 是 單 倍 體 （ n） ， 也 是 一 倍 體 ，即 細(xì) 胞 中 含 有 一 個(gè) 完 整 染 色 體 組 。 l 但 自 然 界 中 也 有 一 些 生 物 體 細(xì) 胞 中 的 染 色 體 數(shù) 是 單 倍 的 。例 如 ， 菌 類(lèi) 植 物 的 菌 絲 體 時(shí) 期 、 苔 蘚 植 物 的 配 子 體 、 雄蜂 、 雄 蟻 、 夏 季 孤 雌 生 殖 的 蚜 蟲(chóng) 等 ， 它 們 都 是 由 未 受 精的 卵 發(fā) 育 而 成 的 個(gè) 體 ， 都 屬 于 單 倍 體

21、（ haploid） 。 染色體數(shù)目變異的主要類(lèi)型類(lèi) 型 表 示 方 法 染 色 體 組整倍體 一 倍 體 1n abcd二 倍 體 2n （ abcd） （ abcd）三 倍 體 3n （ abcd） （ abcd） （ abcd）同 源 四 倍 體 4n （ abcd） （ abcd） （ abcd）（ abcd）異 源 四 倍 體 4n （ abcd） （ abcd） （ efgh）（ efgh）非整倍體 單 體 2n-1 （ abcd） （ abc）缺 體 2n-2 （ abc） （ abc）雙 單 體 2n-1-1 （ abc） （ abd） 三 體 2n+1 （ abcd） （ a

22、bcd） （ a）四 體 2n+2 （ abcd） （ abcd） （ aa）雙 三 體 2n+1+1 （ abcd） （ abcd） （ ab） 單 倍 體 在 遺 傳 研 究 和 育 種 實(shí) 踐 上 具 有 重 要 價(jià) 值 l 由 于 單 倍 體 中 每 個(gè) 基 因 都 是 成 單 的 ， 顯 性 和 隱 性 都 可 以 表達(dá) ， 因 此 是 研 究 基 因 及 其 作 用 的 良 好 材 料 。 l 用 于 研 究 單 倍 體 母 細(xì) 胞 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 的 異 源 聯(lián) 會(huì) ， 可 以 分 析各 個(gè) 染 色 體 組 之 間 的 同 源 和 部 分 同 源 關(guān) 系 。 l 利 用 F1

23、花 粉 培 養(yǎng) 成 單 倍 體 植 株 ， 可 以 獲 得 廣 泛 變 異 的 個(gè) 體 ，特 別 是 隱 性 突 變 可 以 得 到 表 現(xiàn) 。l 使 單 倍 體 植 株 染 色 體 加 倍 可 以 得 到 育 性 正 常 的 純 合 個(gè) 體 ，從 而 縮 短 育 種 年 限 。 l 人 工 誘 變 單 倍 體 植 株 ， 在 當(dāng) 代 就 能 發(fā) 現(xiàn) 變 異 類(lèi) 型 ， 從 而 提高 誘 變 效 果 。 2.多 倍 體2. 同 源 多 倍 體 由 同 一 物 種 的 染 色 體 組 加 倍 所 形 成 的 個(gè) 體 或 細(xì) 胞 ， 稱(chēng) 為 同 源多 倍 體 。 在 自 然 界 ， 同 源 多 倍

24、 體 多 數(shù) 為 二 倍 性 或 四 倍 性 水 平的 個(gè) 體 。 如 馬 鈴 薯 是 同 源 四 倍 體 ， 甘 蔗 是 同 源 六 倍 體 等 。 在 自 然 條 件 下 ， 由 體 細(xì) 胞 染 色 體 加 倍 產(chǎn) 生 多 倍 體 的 情 形 很少 見(jiàn) ， 而 由 未 減 數(shù) 配 子 受 精 形 成 的 可 能 性 較 大 。 人 工 誘 發(fā) 多 倍 體 則 主 要 是 通 過(guò) 體 細(xì) 胞 的 染 色 體 加 倍 ， 目 前 仍在 廣 泛 應(yīng) 用 的 是 秋 水 仙 堿 人 工 誘 發(fā) 多 倍 體 。 在 動(dòng) 物 中 ， 自 然 發(fā) 生 的 同 源 多 倍 體 是 非 常 罕 見(jiàn) 的 ，

25、其 主 要 原因 是 動(dòng) 物 的 性 別 是 由 性 染 色 體 決 定 的 。 （ 1） 同 源 多 倍 體 的 表 型 特 征 同 源 四 倍 體 與 其 原 來(lái) 的 二 倍 體 相 比 ， 細(xì) 胞 核 和 細(xì) 胞 的 體積 相 應(yīng) 地 增 大 ， 其 結(jié) 果 是 莖 粗 、 葉 大 ， 花 器 、 種 子 和 果實(shí) 的 體 積 也 增 大 ， 葉 色 也 較 深 。 但 不 是 所 有 的 多 倍 體 植物 都 有 這 樣 的 效 應(yīng) 。 此 外 ， 染 色 體 加 倍 后 可 能 出 現(xiàn) 一 些 不 良 反 應(yīng) ， 如 葉 子 皺縮 、 分 蘗 減 少 、 生 長(zhǎng) 緩 慢 、 成 熟

26、期 延 遲 及 育 性 降 低 等 。 同 源 三 倍 體 的 主 要 特 點(diǎn) 是 高 度 不 育 ， 基 本 上 不 結(jié) 種 子 ，因 為 倍 性 為 奇 數(shù) 者 都 將 因 減 數(shù) 分 裂 受 到 干 擾 而 不 育 。 （ 2） 同 源 多 倍 體 的 聯(lián) 會(huì) 和 分 離l 同 源 三 倍 體 的 聯(lián) 會(huì) 和 分 離 l 同 源 四 倍 體 的 聯(lián) 會(huì) 和 分 離 同 源 四 倍 體 二 顯 體 AAaa基 因 的 分 離 同 源 四 倍 體 各 種 雜 合 體 的 分 離 結(jié) 果 同 源 四倍 體 雜合 基 因型 配 子 自 交 子 代 基 因 型 和 比例 自 交 子 代 表型種 類(lèi)

27、 和 比例 純 合隱 性配 子/% 種 類(lèi) 和比 例 a/%AA Aa aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A aAAAaAAaaAaaa 11 141 11 016.750.0 11 28 1181 82 11 全部353 11 02.825.0 . 異 源 多 倍 體 異 源 多 倍 體 是 指 加 倍 的 染 色 體 組 來(lái) 源 于 不 同 物 種 ， 包 括 偶 倍數(shù) 的 異 源 多 倍 體 和 奇 倍 數(shù) 的 異 源 多 倍 體 。 它 可 由 不 同 物 種 的個(gè) 體 之 間 雜 交 得 到 的 F1經(jīng) 染 色 體 加 倍 形 成 ； 也 可 由 F1未 減 數(shù)的 配 子

28、結(jié) 合 形 成 ； 或 由 染 色 體 已 經(jīng) 加 倍 的 兩 個(gè) 不 同 物 種 雜 交形 成 。 構(gòu) 成 異 源 多 倍 體 的 祖 先 二 倍 體 種 ， 稱(chēng) 為 基 本 種 （ basic species） 。 自 然 界 中 能 夠 自 繁 的 異 源 多 倍 體 種 都 是 偶 倍 數(shù) 的 。 這 種 偶 倍數(shù) 的 異 源 多 倍 體 在 被 子 植 物 中 占 30%-50%， 禾 本 科 植 物 中 約占 70%， 如 小 麥 、 燕 麥 、 棉 花 、 煙 草 、 蘋(píng) 果 、 梨 、 櫻 桃 、 菊花 、 大 麗 菊 、 水 仙 和 郁 金 香 等 都 屬 于 這 種 類(lèi) 型

29、 。 通 過(guò) 染 色 體 組 型 分 析 （ genome analysis） 的 方 法 ， 可 確定 異 源 多 倍 體 中 各 染 色 體 組 的 來(lái) 源 ， 研 究 其 起 源 過(guò) 程 。 染 色 體 組 型 分 析 的 主 要 方 法 是 用 待 分 析 的 多 倍 體 與 假 定 的基 本 種 雜 交 ， 根 據(jù) F1減 數(shù) 分 裂 過(guò) 程 中 染 色 體 配 對(duì) 行 為 來(lái) 鑒別 分 析 染 色 體 組 的 來(lái) 源 及 異 同 。 在 減 數(shù) 分 裂 過(guò) 程 中 同 源 染色 體 相 互 配 對(duì) 形 成 二 價(jià) 體 （ II） ， 非 同 源 染 色 體 彼 此 不 能配 對(duì) ，

30、 常 以 單 價(jià) 體 （ I） 的 形 式 存 在 。 如 果 待 分 析 的 多 倍體 和 基 本 種 的 雜 交 后 代 F1在 減 數(shù) 分 裂 過(guò) 程 中 出 現(xiàn) 相 當(dāng) 于 基本 種 染 色 體 基 數(shù) 的 二 價(jià) 體 ， 便 說(shuō) 明 多 倍 體 的 一 個(gè) 染 色 體 組來(lái) 源 于 這 一 基 本 種 。 如 普 通 小 麥 為 異 源 六 倍 體 ， 染 色 體 組 成 為 AABBDD（ 2n=42） ， 組 成 它 的 基 本 種 可 能 為 一 粒 小 麥 （ Triticum monococum） 、 擬 斯 卑 爾 脫 山 羊 草 （ Aegilops spetoides

31、）或 斯 氏 麥 草 （ T.searsii） 及 節(jié) 節(jié) 麥 （ A.squarrosa） ， 它 們都 是 二 倍 體 ， 2n=14； 擬 二 粒 小 麥 （ T. dicoccoides） 為 異源 四 倍 體 2n=28。 普 通 小 麥 幾 個(gè) 近 緣 種 的 雜 交 后 代 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 染色 體 的 配 對(duì) 情 況 雜 交 組 合 雜 種 染 色 體數(shù) 配 對(duì) 情 況 推 定 的 染色 體 組擬 二 粒 小 麥 一 粒 小 麥 21 7II+7I AAB擬 二 粒 小 麥 擬 斯 卑 爾脫 山 羊 草 21 7II+7I ABB一 粒 小 麥 擬 斯 卑 爾 脫山 羊 草

32、 14 14I AB普 通 小 麥 擬 二 粒 小 麥 35 14II+7I AABBD擬 二 粒 小 麥 節(jié) 節(jié) 麥 21 21I ABD普 通 小 麥 節(jié) 節(jié) 麥 28 7II+14I ABDD 普 通 小 麥 可 能 的 起 源 途 徑 三 、 多 倍 體 的 應(yīng) 用 1.培 育 新 的 作 物 類(lèi) 型 或 品 種 u 例 如 育 種 實(shí) 踐 中 利 用 奇 倍 數(shù) 的 多 倍 體 減 數(shù) 分 裂 過(guò) 程 中 同源 染 色 體 不 能 正 常 聯(lián) 會(huì) ， 配 子 形 成 不 正 常 ， 因 而 表 現(xiàn) 高度 不 育 的 特 點(diǎn) ， 巧 妙 地 培 育 出 一 些 無(wú) 籽 果 實(shí) 。u 三

33、 倍 體 無(wú) 籽 西 瓜 便 是 一 個(gè) 成 功 的 例 證 。 三 倍 體 無(wú) 籽 西 瓜 的 選 育 過(guò) 程 2.克 服 遠(yuǎn) 緣 雜 種 的 不 育 性 u 在 我 國(guó) 以 鮑 文 奎 為 首 的 遺 傳 育 種 學(xué) 家 經(jīng) 過(guò) 不 斷 試 驗(yàn) 和 選擇 ， 已 培 育 出 一 些 優(yōu) 良 的 小 黑 麥 品 種 ， 具 有 抗 逆 能 力 強(qiáng) 、穗 大 、 籽 粒 的 蛋 白 質(zhì) 含 量 高 、 生 長(zhǎng) 優(yōu) 勢(shì) 強(qiáng) 等 優(yōu) 良 特 性 ，在 高 寒 山 區(qū) 種 植 其 產(chǎn) 量 明 顯 高 于 小 麥 和 黑 麥 。u 以 八 倍 體 小 黑 麥 的 選 育 為 例 ， 說(shuō) 明 多 倍 體

34、 在 解 決 遠(yuǎn) 緣 雜種 不 育 中 所 起 的 作 用 。 異 源 八 倍 體 的 小 黑 麥（ Triticule ） 是 用 普 通 小 麥 和 黑 麥 （ Secale cereale ） 雜 交 ， 并 經(jīng) 染 色 體 加 倍 而 后 培 育 成 的 。 四 、 非 整 倍 體 的 類(lèi) 別 及 其 遺 傳 表 現(xiàn)l 非 整 倍 體 （ aneuploid） 是 二 倍 體 中 缺 少 或 額 外 增 加 一 條 或 幾 條 染 色 體 的 變 異 類(lèi)型 。 一 般 是 由 于 減 數(shù) 分 裂 時(shí) 一 對(duì) 同 源 染 色 體 不 分 離 或 提前 分 離 而 形 成 n-1或 n+1

35、的 配 子 ， 由 這 些 配 子 和 正 常 配子 （ n） 結(jié) 合 ， 或 由 它 們 相 互 結(jié) 合 便 產(chǎn) 生 各 種 非 整 倍 體 ，例 如 單 體 、 雙 單 體 、 缺 體 、 三 體 及 四 體 等 。 1.單 體 單 體 （ monosomic） 指 正 常 的 2n個(gè) 體 缺 失 一 條 染 色 體 ， 使某 對(duì) 同 源 染 色 體 缺 少 一 條 ， 常 用 2n-1來(lái) 表 示 。 在 自 然 界 ， 有 些 動(dòng) 物 是 以 單 體 的 形 式 存 在 的 。 如 蝗 蟲(chóng) 、 蟋蟀 、 某 些 甲 蟲(chóng) 的 雄 性 ， 以 及 鳥(niǎo) 類(lèi) 、 家 禽 類(lèi) 和 許 多 鱗 翅

36、目 昆蟲(chóng) 的 雌 性 個(gè) 體 只 有 一 條 性 染 色 體 ， 它 們 都 是 2n-1單 體 ， 能產(chǎn) 生 n和 n-1兩 種 配 子 ， 是 正 常 可 育 的 ， 這 是 長(zhǎng) 期 進(jìn) 化 的 結(jié)果 。 在 植 物 界 ， 對(duì) 二 倍 體 物 種 而 言 ， 單 體 在 自 然 界 很 難 生 存 ，因 為 二 倍 體 的 配 子 中 本 來(lái) 只 有 一 套 染 色 體 組 ， 如 果 缺 少 其中 一 條 ， 其 染 色 體 組 的 完 整 性 就 會(huì) 遭 到 破 壞 ， 一 般 不 能 正常 發(fā) 育 。 從 理 論 上 講 ， 單 體 自 交 會(huì) 產(chǎn) 生 雙 體 、 單 體 和 缺

37、體 ， 二 者 比例 為 1： 2： 1 。 實(shí) 際 上 ， 單 體 在 減 數(shù) 分 裂 時(shí) ， 形 成 的 n和 n-1配 子 不 是 1： 1的 比 例 ， n-1不 正 常 配 子 的 形 成 是 大 量 的 。 這 是 因 為 成 對(duì)染 色 體 缺 少 一 條 后 剩 下 的 一 條 是 個(gè) 單 價(jià) 體 ， 它 常 常 被 遺 棄而 丟 失 ， 故 使 n-1配 子 增 加 。 n-1配 子 對(duì) 外 界 環(huán) 境 敏 感 ， 尤其 是 雄 配 子 常 常 不 育 ， 所 以 n-1配 子 多 通 過(guò) 卵 細(xì) 胞 遺 傳 。因 此 選 擇 的 雜 交 親 本 不 同 ， 后 代 中 單 體

38、 、 雙 體 及 缺 體 的 比例 也 會(huì) 不 同 。 2.缺 體 缺 體 （ nullisomic） 是 異 源 多 倍 體 所 特 有 的 類(lèi) 型 ， 一 般 來(lái)自 單 體 的 自 交 。 有 的 物 種 如 普 通 煙 草 的 單 體 后 代 分 離 不 出缺 體 ， 原 因 是 缺 體 在 幼 胚 階 段 就 會(huì) 死 亡 。 缺 體 只 能 產(chǎn) 生 一種 n-1配 子 ， 所 以 育 性 更 低 。 可 育 的 缺 體 一 般 都 各 具 特 征 ， 如 普 通 小 麥 的 3D缺 體 （ 2n- II3D） 子 粒 為 白 色 ， 5A缺 體 （ 2n- II5A） 發(fā) 育 成 斯

39、卑 爾 脫小 麥 的 穗 型 等 。 3.三 體 三 體 （ trisomic） 的 來(lái) 源 和 單 體 一 樣 ， 主 要 是 減 數(shù) 分 裂 異 常 造 成 的 ，所 不 同 的 是 三 體 在 植 物 中 經(jīng) 常 出 現(xiàn) 。 人 為 產(chǎn) 生 三 體 植 物 可 以 先 用 同 源 四 倍 體 與 二 倍 體 雜 交 ， 得 到 三 倍 體 再與 二 倍 體 回 交 ， 三 倍 體 產(chǎn) 生 的 n+l配 子 與 二 倍 體 的 正 常 n配 子 結(jié) 合 ， 便生 成 三 體 （ 2n+1） 類(lèi) 型 。 三 體 類(lèi) 型 減 數(shù) 分 裂 時(shí) ， 理 論 上 應(yīng) 該 產(chǎn) 生 n和 n+l兩 種

40、數(shù) 量 相 等 的 配 子 ，事 實(shí) 上 因 為 多 出 來(lái) 的 一 條 染 色 體 在 后 期 I常 有 落 后 現(xiàn) 象 ， 致 使 n+l配 子通 常 少 于 50%。 一 般 情 況 下 ， n+l型 的 雄 配 子 不 易 成 活 ， 所 以 n+l型 配子 大 多 也 是 通 過(guò) 卵 細(xì) 胞 遺 傳 的 。 三 體 在 人 類(lèi) 中 也 有 出 現(xiàn) ， 如 21三 體 綜 合 征 （ trisomy 21 syndrome） ， 又 稱(chēng) Down綜 合 征 （ Down syndrome） 。 本 章 小 結(jié)l 染 色 體 的 變 異 主 要 分 為 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 和 染

41、 色 體 數(shù) 目 的 變異 兩 類(lèi) 。 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 有 缺 失 、 重 復(fù) 、 倒 位 和 易 位 四 種類(lèi) 型 ， 染 色 體 的 數(shù) 目 變 異 可 分 為 整 倍 體 變 異 和 非 整 倍 體 變異 。l 本 章 分 別 對(duì) 染 色 體 結(jié) 構(gòu) 變 異 的 四 種 類(lèi) 型 的 概 念 、 細(xì) 胞 學(xué) 效應(yīng) 、 遺 傳 學(xué) 效 應(yīng) 及 應(yīng) 用 作 了 詳 細(xì) 的 講 述 ， 并 且 對(duì) 染 色 體 數(shù)目 變 異 的 幾 種 重 要 類(lèi) 型 ， 如 整 倍 體 變 異 中 的 同 源 、 異 源 多倍 體 ， 和 非 整 倍 體 變 異 中 的 單 體 、 缺 體 、 三 體 和 四 體 的 基本 概 念 和 遺 傳 特 征 進(jìn) 行 了 討 論 。 l 染 色 體 變 異 的 研 究 不 僅 揭 示 了 新 物 種 的 形 成 和 生 物 進(jìn) 化 的遺 傳 機(jī) 制 ， 而 且 可 以 作 為 人 類(lèi) 染 色 體 疾 病 診 斷 和 預(yù) 防 的 理論 依 據(jù) 。 Thanks！