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1、Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,單擊此處編輯母版標(biāo)題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,神內(nèi)三教學(xué),(jio xu),查房,Welcome,第一頁，共二十一頁。,病例,(bngl),特點,少年男性，,隱襲起病,既往：,否認肝炎病史和關(guān)節(jié)疼痛史，父母非近親，否認家族成員類似病史。,臨床表現(xiàn)：,行走困難、學(xué)習(xí)成績下降,(xijing),一年，言語不利、右手抖動半

2、年。,第二頁，共二十一頁。,病例,(bngl),特點,查體：,輕度構(gòu)音障礙，計算力差100-7僅能算對3步，雙眼側(cè)視有不持續(xù)水平眼震，雙角膜KF環(huán)陽性，四肢肌力級，肌張力高，右肢著，四肢腱反射基本對稱，病理征未引出，偶有雙手不自主細小震顫，步基稍寬，雙上肢協(xié)調(diào)動作,(dngzu),少，指鼻、跟膝脛準(zhǔn)穩(wěn)，Romberg征睜閉眼穩(wěn)，感覺對稱。肝脾未及腫大。,第三頁，共二十一頁。,輔助,(fzh),檢查,血清銅氧化酶吸光度,cup 10u/L,腹部B超：,肝回聲粗糙，脾大肋緣下1.5cm,智商,86分，記憶商95分,血生化：,ALP329U/L BUN8.3mmol/L UA84umol/L,誘發(fā)電

3、位：,BAEP右側(cè)腦干上段傳導(dǎo)障礙；VEP潛伏期延長,(ynchng),；SEP雙頂異常。,EEG：,廣泛輕度異常,24小時尿銅、鋅含量，血銅鋅未回報,第四頁，共二十一頁。,CT及MRI,頭CT：,雙基底節(jié)對稱,(duchn),低密度,頭MRI：,雙尾狀核、豆?fàn)詈藢ΨQ不規(guī)則稍長T,1,長T,2,信號，橋腦片狀略長T,2,信號，中腦、橋腦萎縮。,第五頁，共二十一頁。,定位,(dngwi),診斷,錐體外系：,依據(jù)行走困難、肢體抖動、言語不利，查體構(gòu)音障礙、肌張力障礙?？紤]紋狀體受累；患者步基寬，眼震，考慮小腦或與之的聯(lián)系纖維受累。,大腦皮層：,智能障礙、計算力差，可能,(knng),額、顳葉皮層受

4、累。,角膜：,K-F環(huán)陽性。,腦干：,誘發(fā)電位提示腦干上段傳導(dǎo)障礙，頭MRI提示中腦萎縮，橋腦長T,2,信號。,第六頁，共二十一頁。,定性,(dng xng),診斷,第七頁，共二十一頁。,定性,(dng xng),診斷：Wilson病,臨床特點,少年隱襲起病,臨床表現(xiàn)：以錐體外系為主的神經(jīng)癥狀、肝損害和精神癥狀,角膜K-F環(huán)陽性,血清銅代謝異常：,血清銅氧化酶吸光度,(gungd),降低,頭CT：,雙基底節(jié)對稱低密度,頭MRI：,雙尾狀核、豆?fàn)詈藢ΨQ不規(guī)則稍長T,1,長T,2,信號，橋腦片狀略長T,2,信號，中腦、橋腦萎縮。,第八頁，共二十一頁。,肝豆?fàn)詈俗冃?(binxng),(,hepat

5、olenticular degeneration HLD,),第九頁，共二十一頁。,肝豆?fàn)詈俗冃?(binxng),（,hepatolenticular degeneration HLD），又稱Wilson病(WD),是常染色體隱性遺傳,(ychun),的銅代謝障礙疾病，也是少數(shù)幾種治療效果較好的神經(jīng)遺傳,(ychun),病之一。,第十頁，共二十一頁。,發(fā)展史,1912年由,Wilson,首先詳細描述,1921年Hall通過家系調(diào)查提出為AR,1948年,Cuming,提出本病與銅代謝有關(guān),1956年,Walshe,首次應(yīng)用青霉胺治療,1985年WD基因被定位于13號染色體長臂（13q）,19

6、91年進一步定位于,13q14.3,1993年底，美國,(mi u),及加拿大三個研究小組同時,克隆到WD基因,第十一頁，共二十一頁。,臨床表現(xiàn),5-40歲多發(fā)，男性多于女性,起病緩慢隱襲，少數(shù)急性發(fā)病,10歲以下起病多以肝損害為首發(fā)癥狀，10歲以上以神經(jīng)系統(tǒng)損害為多,少數(shù)病人以精神癥狀、腎損害、急性溶血性貧血,(pnxu),、骨關(guān)節(jié)畸形等為首發(fā)癥狀,第十二頁，共二十一頁。,神經(jīng)系統(tǒng),(shnjngxtng),癥狀和體征,（1）錐體外系癥狀,(zhngzhung),和體征：,多于730歲出現(xiàn)，最早4歲，最遲65 歲。,震顫,：,通常見于成年期起病的患者,姿勢性震顫、意向性震顫、靜止性震顫,肌張

7、力障礙,：,肌張力增高,舞蹈運動,：,舞蹈樣動作或舞蹈手足徐動，通常伴有肌張力減低。可伴有頭、頸、臉的舞蹈樣不自主運動,步行障礙和運動障礙：,第十三頁，共二十一頁。,神經(jīng)系統(tǒng),(shnjngxtng),癥狀和體征,（2）錐體束損害：,HLD可廣泛侵及大腦皮質(zhì),(d no p zh),各部、小腦、腦干等，可出現(xiàn)深反射亢進，病理征陽性。,（3）癲癇：,少見，2.6-6.5%。,（4）精神癥狀：,焦慮、抑郁或精神分裂癥樣癥狀?？捎胁煌潭鹊陌V呆。,（5）自主神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：,皮膚改變，體位性低血壓，,血管運動障礙，大、小便障礙。,第十四頁，共二十一頁。,肝臟,(gnzng),損害的臨床表現(xiàn),肝癥狀,也

8、是HLD的主要的基本臨床表現(xiàn)，5歲以前一般不出現(xiàn),(chxin),癥狀，稱,無癥狀期,。,暴發(fā)性肝炎：多見于青少年發(fā)病的HLD,肝性腦病,急性肝炎,慢性活動性肝炎,肝硬變,第十五頁，共二十一頁。,其他系統(tǒng),(xtng),損害的臨床表現(xiàn),泌尿系統(tǒng)：,早期出現(xiàn)血尿，晚期腎功能衰竭,(shuiji),。,心血管系統(tǒng)：,心律失常、心肌病、心源性猝死,造血系統(tǒng)：,溶血性貧血多見，血小板減少。,內(nèi)分泌系統(tǒng)：,女性閉經(jīng)，男性性功能減退。,K-F環(huán)與眼癥狀：,約97K-F環(huán)陽性，、還有白內(nèi)障、晶體渾濁等。,第十六頁，共二十一頁。,臨床,(ln chun),分型,無癥狀型,：,可出現(xiàn)銅代謝異常，K-F環(huán)陽性。,

9、腦型：,錐體外系癥狀和精神癥狀為首發(fā)或較突出的癥狀。,內(nèi)臟型：肝型和腎型。,以肝損害,(snhi),或腎損害,(snhi),為首發(fā)癥狀而無典型的神經(jīng)癥狀。,骨肌型：,以佝僂病樣骨骼改變和肌病樣表現(xiàn)為主。,混合型：腦肝型、腦腎型,第十七頁，共二十一頁。,HLD的早期,(zoq),診斷,凡青少年出現(xiàn)的各種,不自主運動，,特別是震顫，應(yīng)首先考慮HLD。,凡少年兒童出現(xiàn)的,肝損害，,均需排除HLD。,臨床表現(xiàn)、角膜K-F環(huán)，銅生化檢查是必不可少的診斷依據(jù)，頭顱CT、MRI檢查也有助于HLD的診斷，近年開展,(kizhn),了基因診斷。,第十八頁，共二十一頁。,鑒別,(jinbi),診斷,腦型WD,：,

10、帕金森病,小舞蹈病,手足徐動癥、扭轉(zhuǎn)痙攣,(jn lun),肝型WD：,門脈性肝硬變,慢性活動性肝炎,骨-肌型WD,：風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎,佝僂病,第十九頁，共二十一頁。,THANK YOU,第二十頁，共二十一頁。,內(nèi)容,(nirng),總結(jié),神內(nèi)三教學(xué)查房。既往：否認肝炎病史和關(guān)節(jié)疼痛史，父母非近親，否認家族成員類似病史?；颊卟交鶎?，眼震，考慮小腦或與之的聯(lián)系纖維受累。腦干：誘發(fā)電位提示腦干上段傳導(dǎo)障礙，頭MRI提示中腦萎縮，橋腦長T2信號。臨床表現(xiàn)：以錐體外系為主的神經(jīng)癥狀、肝損害和精神癥狀。血清銅代謝異常：血清銅氧化酶吸光度降低。肌張力障礙：肌張力增高。舞蹈運動：舞蹈樣動作或舞蹈手足徐動，通常,(tngchng),伴有肌張力減低。THANK YOU,第二十一頁，共二十一頁。,