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1、Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,單擊此處編輯母版標題樣式,單擊此處編輯母版文本樣式,第二級,第三級,第四級,第五級,*,新生兒膽汁,(dnzh),淤積癥,第一頁，共三十五頁。,新生兒肝炎,嬰兒肝炎綜合征,嬰兒肝病綜合征,嬰兒膽汁,(dnzh),淤積癥,新生兒膽汁,(dnzh),淤積癥,第二頁，共三十五頁。,定義,(dngy),是指在3月齡以內(nèi)出現(xiàn)的以血中DBil升高為主要表現(xiàn),(bioxi

2、n),，伴或不伴肝脾腫大的疾病。,TB1.0mg/dL；,或TB5mg/dL,DB占TB的比例20%,發(fā)病率 1500012500。,第三頁，共三十五頁。,膽汁,(dnzh),淤積病因病變部位,根據(jù)膽汁,(dnzh),淤積發(fā)生的部位分為：膽管性，肝細胞性，混合型,(一）、,肝內(nèi)膽管疾病,持續(xù)性-膽汁粘稠綜合癥、Alagille-Watwon綜合癥、Caroli 病、Byler病,復發(fā)性-良性復發(fā)性膽汁淤積、膽汁淤積伴淋巴水腫,（二）、肝外膽管疾病,先天性膽道閉鎖,總膽管囊腫,其他（膽結(jié)石、膽管自發(fā)性穿孔、膽管受壓）,梗阻性膽汁淤積,（三）、肝細胞疾病,肝細胞性膽汁淤積,第四頁，共三十五頁。,肝

3、內(nèi)膽汁,(dnzh),淤積病因,（一）、遺傳、代謝病,氨基酸:酪氨酸血癥、高蛋氨酸血癥、甲羥戊酸激酶缺乏,脂肪：Nicmann-Pick、Gaucher、wolman病、膽固醇酯貯積病,糖：半乳糖血癥糖、果糖耐受不良、糖原累積,型,過氧物酶體病：肝-腦-腎綜合癥、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、橄欖體小腦萎縮,內(nèi)分泌?。禾匕l(fā)性垂體功能低下/視中隔發(fā)育不良、甲狀腺功能低下,代謝性疾病,(jbng),：a1胰蛋白酶缺乏、囊性纖維變性、新生兒鐵貯積病,染色體病：先天愚型、18三體,其它：Rotor綜合癥、Dubin-Johnson綜合癥,（二）、感染中毒,感染 細菌感染：尿路感染、敗血癥、膿毒癥,病毒感染：C

4、MV、HBV、HCV、風疹、單純皰疹、腸道病毒等,其它：弓形蟲、梅毒、結(jié)核病,中毒：藥物、鋁、靜脈高營養(yǎng)（PNAC）,（三）、特發(fā)性嬰兒肝炎,第五頁，共三十五頁。,膽汁淤積,(yj),的后果,脂溶性維生素吸收障礙,營養(yǎng)不良,感染,膽汁性肝硬化,門脈高壓、腹水、出血,(ch xi),。,肝功能衰竭,第六頁，共三十五頁。,鑒別,(jinbi),是否膽汁淤積臨床特征,皮膚黃疸,尿液深黃,糞便顏色改變,(gibin),（淡黃、白色）,第七頁，共三十五頁。,鑒別是否膽汁淤積血生化,(shn hu),特征,血清總膽紅素和直接膽紅素增高，DB占TB的比例20%。,反映,(fnyng),膽汁淤積的酶增高,-谷

5、氨酰轉(zhuǎn)肽酶（-GT）,堿性磷酸酶（AKP）,5-核苷酸酶(5-,NT,),第八頁，共三十五頁。,TBil和DBil測定,(cdng),時間,2周齡,(zhu ln),（足月兒），3周齡,(zhu ln),（早產(chǎn)兒）,3周齡（母乳喂養(yǎng)）,J Pediatr Gastroenterol Nutr,Vol.39,No.2,August 2004,第九頁，共三十五頁。,病史,(bn sh),在評估膽汁瘀積中的重要性,黃疸發(fā)生的時間,(shjin),及演變（黃疸出現(xiàn)后持續(xù)、消退、增加或消退后又復升）,黃疸伴隨癥狀（有無發(fā)熱、惡心、嘔吐、納差、皮疹等）,妊娠史、家族史。,喂養(yǎng)史、生長發(fā)育史、用藥史。,腸道

6、病史嘔吐和排便，尿色、大便顏色,疾病史（尿路感染、敗血癥、病毒感染）,營養(yǎng)來源,過量出血,第十頁，共三十五頁。,體查,在評估,(pn),膽汁瘀積中的重要性,神經(jīng)系統(tǒng)（神志、,情緒異常）,皮膚（黃疸程度、出血點及淤斑，有無,(yu w),皮疹、抓痕、）,營養(yǎng)評價：體重、身高、頭圍測量。,五官檢查（有無特殊面容）,胸部和心臟檢查（心臟雜音）,腹部檢查（肝脾大小及質(zhì)地、腹水）,觀察尿布 （糞便顏色黃、淡黃、陶土色。深黃尿）,第十一頁，共三十五頁。,膽汁淤積需進行的檢查,(jinch),（初步評估）,1、血生化,肝功能：總膽紅素及組分、白蛋白、ALT、AST、ALP、,-,GT、TBA、總膽固醇,凝血

7、功能，血常規(guī)（PT、Hb)，血氣、血糖、血氨,游離,(yul),甲狀腺素、促甲狀腺素,甲胎蛋白（AFP)、銅藍蛋白,2、病原學檢查,血、尿細菌培養(yǎng),血、尿 CMVDNA,TORCH、乙肝全套、梅毒血清學檢查,3、遺傳代謝病篩查,血氨基酸、尿有機酸等篩查。,尿琥珀酸丙酮、苯丙酮酸、4-羥基苯乳酸或血、尿質(zhì)譜檢查,4、腹部超聲：,肝、膽、脾、胰,第十二頁，共三十五頁。,膽汁淤積,(yj),需進行的檢查（進一步評估）,5、,基因檢測,6、持續(xù)十二指腸引流,（動態(tài),(dngti),觀察引流液顏色及引流液膽汁生化檢驗）,7、核素肝膽顯像,（,評估肝攝取和排泄功能，注意腸內(nèi)有無放射性物質(zhì),）,8、磁共振膽

8、管成像,（有無膽囊，膽總管、肝總管）,9、肝穿刺病理學組織學檢查,（有無膽管增生及門脈纖維化）,第十三頁，共三十五頁。,膽汁淤積,(yj),的鑒別診斷,凡有下列臨床表現(xiàn)應警惕遺傳代謝性膽淤：,(1)黃疸、肝大或脾大。,(2)不明原因的暴發(fā)性肝功能衰竭。,(3)黃疸伴有低血糖、血氨升高、代謝性酸中毒,(4)黃疸伴有反復嘔吐、生長發(fā)育遲緩者。,(5)膽汁淤積伴面部,(min b),奇特者。,第十四頁，共三十五頁。,膽汁淤積的鑒別診斷,(zhndun),-GT聯(lián)合TBA,低-GT低TBA病例,無皮膚,(p f),瘙癢原發(fā)性膽汁酸合成酶缺陷膽汁酸質(zhì)譜、基因診斷,低-GT低TBA病例,有皮膚瘙癢 PFI

9、C1或2型基因診斷,第十五頁，共三十五頁。,膽汁,(dnzh),淤積的鑒別診斷,-GT聯(lián)合TBA,高-GT高TBA病例,引流膽汁中磷脂缺乏或降低考慮為PFIC3型基因診斷,無膽汁肝病理檢查膽管數(shù)目減少,(jinsho),Alagille綜合癥基因診斷,膽管增生、門脈纖維化,膽道閉鎖,伴低蛋白血癥、低血糖、血氨高、凝血機制障礙,考慮為NICCD,基因診斷,血氨基酸分析,第十六頁，共三十五頁。,膽汁,(dnzh),淤積的鑒別診斷,-GT聯(lián)合TBA,低-GT高TBA病例,考慮為PFIC1或2型、膽,固醇合成障礙,(zhng i),等疾病基因診斷,第十七頁，共三十五頁。,膽道閉鎖,(b su),與肝內(nèi)

10、膽汁淤積的鑒別診斷,臨床癥狀,膽道閉鎖,（1）黃疸出現(xiàn),(chxin),后持續(xù)不退,（2）糞便白色時間15d。,（3）肝臟腫大3cm,質(zhì)中或硬者。,肝內(nèi)膽汁淤積,糞便黃色，經(jīng)治療黃疸消退或隨訪黃疸消失。,第十八頁，共三十五頁。,膽道閉鎖與肝內(nèi)膽汁淤積,(yj),的鑒別診斷,血生化指標,膽道閉鎖,(b su),：(1)血總膽7mg/dl，直膽4mg/dl。,(2),-GT,300IU/L,肝內(nèi)膽汁淤積:(1)血總膽7mg/dl，直膽 4mg/dl。,(2),-GT,300IU/L,第十九頁，共三十五頁。,必須優(yōu)先,(yuxin),關注：,膽道閉鎖,膿毒癥或尿路感染,半乳糖血癥,酪氨酸血癥,甲狀腺

11、功能,(gngnng),低下,Citrin,缺陷病,第二十頁，共三十五頁。,膽道閉鎖,(b su),首先考慮的理由為：,自然病死率為100%,不治療很少能活過2歲。,亞洲國家發(fā)病率明顯高于西方國家。,及時診斷,早期手術,(shush),可明顯改善預后。,發(fā)病率 119000115000（歐美）,15000 （臺灣）,第二十一頁，共三十五頁。,膽道閉鎖,(b su),臺灣20072009年,較,2004-2006,年,BA發(fā)病率下降。,輪狀病毒疫苗接種的普及。,嬰兒糞便,(fnbin),顏色篩查卡。,Yi-Chun Lin,MD,etal.pediatrics2012;7(2):102-107,

12、第二十二頁，共三十五頁。,膿毒癥或尿路感染,造成膽汁,(dnzh),淤,積原因不明。,非常見原因，在新生兒期必須注意。,可無典型表現(xiàn)。,膽汁,淤,積隨抗生素治療消褪。,第二十三頁，共三十五頁。,Citrin缺陷,(quxin),?。∟ICCD）,2001年首次在日本報道,日本發(fā)現(xiàn)51種SLC25A13基因突變。,我國存在不同于日本獨特的突變,(tbin),，中國南方和中部地區(qū)發(fā)病率高。,確診需要基因診斷。,自限性疾病,可通過無乳糖、強化中鏈脂肪酸的飲食干預。,肝移植治療,第二十四頁，共三十五頁。,半乳糖血癥,在西方國家是重點關注的疾病。,我國經(jīng)典型的半乳糖血癥少見，但有其他原因引起的半乳糖血癥

13、存在。,易并發(fā)革蘭陰性,(ynxng),桿菌感染,可引起腹水、溶血、生長障礙及發(fā)育遲緩。,避免食用含乳糖或半乳糖的食物治療。,第二十五頁，共三十五頁。,酪氨酸血癥,有幾種不同的酶缺陷可引起。,可表現(xiàn),(bioxin),為不同類型：爆發(fā)性肝炎、慢性肝病伴或不伴周期性發(fā)作，死亡率高。,肝癌發(fā)生率較高,可伴有神經(jīng)或腎臟受累。,治療措施:飲食中避免苯丙氨酸和酪氨酸。,第二十六頁，共三十五頁。,新生兒膽汁淤積,(yj),癥的治療,原發(fā)病治療,(zhlio),營養(yǎng)治療,藥物治療,手術治療,第二十七頁，共三十五頁。,膽汁,(dnzh),淤積的原發(fā)病治療,針對不同病原治療感染性疾病。,減輕與營養(yǎng)攝入相關的肝病

14、和感染性疾病，避免,(bmin),腸外營養(yǎng)加重對肝臟的損害。,第二十八頁，共三十五頁。,膽汁淤積,(yj),的營養(yǎng)治療,糖：,易發(fā)生低血糖和餐后高血糖。乳糖不耐受者，選不含乳糖配方。,蛋白質(zhì)：,推薦量24g/kg.d。支鏈氨基酸配方(肝性腦病)。,脂肪：,選用含MCT 30一50的配方，既可保證脂肪的供能，LCT又保證了必需脂肪酸的供給及脂溶性維生素的吸收。,維生素、礦物質(zhì)和微量元素,維生素A 500025000IUd,維生素D(250H)400IUd,維生素E 25IUkg.d,維生素K 255mgkgd（,維生素K1注射劑10mg每周1次口服,(kuf),）,元素鐵6mg/kgd,鋅1mg

15、/kg.d,第二十九頁，共三十五頁。,膽汁淤積的藥物,(yow),治療,熊去氧膽酸：,1030,mg/Kg.d,口服。,促肝細胞生長素：,30ug/d加入10%GS100ml靜滴，,1次/天，療程24周。,激素：,強的松12mg/Kg.d,療程48周。,S-腺苷蛋氨酸:,500800mg/d,靜滴,1次/天，,2周后改為口服維持，劑量,(jling),同前。,護肝治療,第三十頁，共三十五頁。,膽汁淤積,(yj),的手術治療,ERCP和內(nèi)鏡下治療：,球囊擴張,內(nèi)鏡下約肌切開術和支架術。,手術治療,手術指征,(1)黃疽持續(xù)不退。,(2)糞便白色7 d。,(3)動態(tài)十二指腸引流液無膽汁成分。,(4)

16、膽超聲示肝門纖維塊形成。,(5)肝病理學檢查為膽管,(dngun),增生門脈纖維化。,其中(1)(2)條加(3)(5)條中任何兩條可手術探查。,肝移植,第三十一頁，共三十五頁。,總結(jié)（一）,不要輕易地診斷,(zhndun),母乳性黃疸,任何黃疸,(hungdn),2周要求檢查總膽和直接膽紅素。,進行完整有序評估。,感染性疾病,代謝性疾病,遺傳性疾病,其它,第三十二頁，共三十五頁。,總結(jié),(zngji),（二）,早期,(zoq),診斷及轉(zhuǎn)院（20%。6、持續(xù)十二指腸引流（動態(tài)觀察引流液顏色及引流液膽汁生化檢驗）。引流膽汁中磷脂缺乏或降低考慮為PFIC3型基因診斷。亞洲國家,(guji),發(fā)病率明顯高于西方國家,(guji),。臺灣20072009年較2004-2006年BA發(fā)病率下降。乳糖不耐受者，選不含乳糖配方。謝謝,第三十五頁，共三十五頁。,