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1、2019-2020年高考生物 必背知識(shí)點(diǎn) 遺傳病的分類(lèi)及特點(diǎn)摘要：小編為大家整理了高考生物知識(shí)點(diǎn)總結(jié)，內(nèi)容遺傳病是因遺傳物質(zhì)的改變而引起的一類(lèi)疾病，具有自身的發(fā)病特點(diǎn)，掌握其分類(lèi)及遺傳特點(diǎn)，有效防止或降低發(fā)病率，真正提高人類(lèi)的健康水平，希望大家在查看這些高考知識(shí)點(diǎn)的時(shí)候注意多加練習(xí)。近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類(lèi)的傳染性疾病已經(jīng)逐漸得到控制，而人類(lèi)的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，已成為威脅人類(lèi)健康的一個(gè)重要因素。遺傳病是因遺傳物質(zhì)的改變而引起的一類(lèi)疾病，具有自身的發(fā)病特點(diǎn)，只有掌握其分類(lèi)及遺傳特點(diǎn)，才能有效防止或降低發(fā)病率，真正提高人類(lèi)的健康水平。 1.分

2、類(lèi) 根據(jù)遺傳物質(zhì)存在部分不同可分為：細(xì)胞核遺傳病、細(xì)胞質(zhì)遺傳病。 根據(jù)引起遺傳病的原因又可將細(xì)胞核遺傳病分為：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，對(duì)于單基因遺傳病而言，又因基因存在的染色體及其顯隱性分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病和Y染色體遺傳病;染色體異常遺傳病又分為染色體結(jié)構(gòu)異常疾病和染色體數(shù)目異常疾病，還可分為常染色體病和性染色體病。 2.遺傳特點(diǎn)及常見(jiàn)病例 單基因病 常染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、無(wú)性別差異、家族性聚集等牲，如軟骨發(fā)育不全、并指、多指、家庭性結(jié)腸息肉癥等。 常染色體隱性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為隔代表現(xiàn)、無(wú)

3、性別差異，如白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞、鐮刀型細(xì)胞貧血病、嬰兒黑蒙性白癡等 X染色體顯性遺傳?。哼z傳特點(diǎn)為連續(xù)遺傳、交叉遺傳、女性多于男性、男性患者的女兒均為患者，如抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎等。 X染色體隱性遺傳病：遺傳特點(diǎn)為隔代遺傳、交叉遺傳和男性多于女性，如血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(假肥大癥)、色盲癥等。 Y染色體遺傳?。罕憩F(xiàn)為限雄遺傳、連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，如外耳道多毛癥。 多基因病 由多對(duì)基因控制，呈家族聚集趨勢(shì)，難以預(yù)測(cè)，無(wú)很好的預(yù)防方案，如唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。 染色體病 染色體數(shù)目異常疾?。喝纭?1三體”綜合征，又稱(chēng)為先天愚型、唐氏綜合征，是由于21號(hào)染

4、色體數(shù)目多了一條而形成的;性腺發(fā)育不良，又稱(chēng)為特納氏綜合征，是女性X染色體少一條導(dǎo)致的，形成原因是減數(shù)分裂異常形成了不含性染色體的雌雄配子與一個(gè)含X染色體的正常的異型配子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而成;克氏綜合征：男性XXY，形成此種個(gè)體的受精卵可能是由一個(gè)含XX染色體的雌配子與一個(gè)含Y染色體的雄配子而成，也可能是由一個(gè)正常的雌配子與另一個(gè)含XY染色體的雄配子結(jié)合而成。 染色體結(jié)構(gòu)異常疾?。喝缲埥芯C合征就是由于5號(hào)染色體部分缺失而形成的。 細(xì)胞質(zhì)遺傳病 細(xì)胞質(zhì)遺傳物質(zhì)只存在于線粒體中，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病就是線粒體基因病，常見(jiàn)病例有神經(jīng)肌肉衰弱。由于受精卵中的細(xì)胞質(zhì)主要來(lái)源于卵細(xì)胞，因而細(xì)胞質(zhì)遺傳病取決

5、于母本，表現(xiàn)為“母病子女全病”的特點(diǎn)。 2019-2020年高考生物 必背知識(shí)點(diǎn) 酶的分類(lèi)與功能摘要：小編為大家整理了高考生物知識(shí)點(diǎn)總結(jié)，內(nèi)容在細(xì)菌中類(lèi)似的解旋酶很多，都具有ATP酶的活性。希望大家在查看這些高考知識(shí)點(diǎn)的時(shí)候注意多加練習(xí)。一、酶的分類(lèi) 分類(lèi)（依據(jù)功能） 主要的酶 與DNA復(fù)制有關(guān)的酶 解旋酶、DNA聚合酶 與DNA轉(zhuǎn)錄有關(guān)的酶 解旋酶、RNA聚合酶 與蛋白質(zhì)翻譯有關(guān)的酶 蛋白質(zhì)合成酶 與逆轉(zhuǎn)錄有關(guān)的酶 反轉(zhuǎn)錄酶、DNA聚合酶 與基因工程有關(guān)的酶 限制性核酸內(nèi)切酶、DNA連接酶 植物細(xì)胞工程有關(guān)的酶 纖維素酶、果膠酶 動(dòng)物細(xì)胞工程有關(guān)的酶 胰蛋白酶 物質(zhì)代謝酶 消化酶（存在于消化

6、管內(nèi)）：淀粉酶（唾液、胰液）、麥芽糖酶（胰液、小腸液）、脂肪酶（胰液）、蛋白酶（胃液、胰液）、肽酶（腸液） 水解酶類(lèi)：脂肪酶、蛋白酶、肽酶、轉(zhuǎn)氨酶 呼吸酶（有氧及無(wú)氧呼吸酶） 光合作用酶 ATP合成酶及ATP水解酶 微生物代謝酶類(lèi) 組成酶類(lèi)：只受遺傳物質(zhì)控制 誘導(dǎo)酶類(lèi)：受遺傳物質(zhì)控制的同時(shí)，還受環(huán)境的影響 二、主要酶的功能概述 1.解旋酶：作用于氫鍵，是一類(lèi)解開(kāi)氫鍵的酶，由水解ATP來(lái)供給能量它們常常依賴(lài)于單鏈的存在，并能識(shí)別復(fù)制叉的單鏈結(jié)構(gòu)。在細(xì)菌中類(lèi)似的解旋酶很多，都具有ATP酶的活性。大部分的移動(dòng)方向是53，但也有35移到的情況，如n蛋白在174以正鏈為模板合成復(fù)制形的過(guò)程中，就是按35

7、移動(dòng)。在DNA復(fù)制中起作用。 2.DNA聚合酶：在DNA復(fù)制中起作用，是以一條單鏈DNA為模板，將單個(gè)脫氧核苷酸通過(guò)磷酸二酯鍵形成一條與模板鏈互補(bǔ)的DNA鏈，形成鏈與母鏈構(gòu)成一個(gè)DNA分子。 3.DNA連接酶：其功能是在兩個(gè)DNA片段之間形成磷酸二酯鍵。如果將經(jīng)過(guò)同一種內(nèi)切酶剪切而成的兩段DNA比喻為斷成兩截的梯子，那么，DNA連接酶可以把梯子的“扶手”的斷口處(注意：不是連接堿基對(duì)，堿基對(duì)可以依靠氫鍵連接)，即兩條DNA黏性末端之間的縫隙“縫合”起來(lái)。據(jù)此，可在基因工程中用以連接目的基因和運(yùn)載體。 與DNA聚合酶的不同在于：不在單個(gè)脫氧核苷酸與DNA片段之間形成磷酸二酯鍵，而是將DNA雙鏈上

8、的兩個(gè)缺口同時(shí)連接起來(lái)，因此DNA連接酶不需要模板 4.RNA聚合酶：又稱(chēng)RNA復(fù)制酶、RNA合成酶，作用是以完整的雙鏈DNA為模板，邊解放邊轉(zhuǎn)錄形成mRNA，轉(zhuǎn)錄后DNA仍然保持雙鏈結(jié)構(gòu)。對(duì)真核生物而言，RNA聚合酶包括三種：RNA聚合酶I轉(zhuǎn)錄rRNA，RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄mRNA，RNA聚合酶轉(zhuǎn)錄tRNA和其她小分子RNA。在RNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄中起作用。 5.反轉(zhuǎn)錄酶：為RNA指導(dǎo)的DNA聚合酶，催化以RNA為模板、以脫氧核糖核苷酸為原料合成DNA的過(guò)程。具有三種酶活性，即RNA指導(dǎo)的DNA聚合酶，RNA酶，DNA指導(dǎo)的DNA聚合酶。在分子生物學(xué)技術(shù)中，作為重要的工具酶被廣泛用于建立基因文庫(kù)、獲

9、得目的基因等工作。在基因工程中起作用。 6.限制性核酸內(nèi)切酶(簡(jiǎn)稱(chēng)限制酶)：限制酶主要存在于微生物(細(xì)菌、霉菌等)中。一種限制酶只能識(shí)別一種特定的核苷酸序列，并且能在特定的切點(diǎn)上切割DNA分子。是特異性地切斷DNA鏈中磷酸二酯鍵的核酸酶(“分子手術(shù)刀”)。發(fā)現(xiàn)于原核生物體內(nèi)，現(xiàn)已分離出100多種，幾乎所有的原核生物都含有這種酶。是重組DNA技術(shù)和基因診斷中重要的一類(lèi)工具酶。例如，從大腸桿菌中發(fā)現(xiàn)的一種限制酶只能識(shí)別GAATTC序列，并在G和A之間將這段序列切開(kāi)。目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了200多種限制酶，它們的切點(diǎn)各不相同。蘇云金芽孢桿菌中的抗蟲(chóng)基因，就能被某種限制酶切割下來(lái)。在基因工程中起作用。 7.纖

10、維素酶和果膠酶：植物細(xì)胞工程中植物體細(xì)胞雜交時(shí)，需事先用纖維素酶和果膠酶分解植物細(xì)胞的細(xì)胞壁，從而獲得有活力的原生質(zhì)體，然后誘導(dǎo)不同植物的原生質(zhì)體融合。 8.胰蛋白酶：在動(dòng)物細(xì)胞工程的動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)中，需要用胰蛋白酶將取自動(dòng)物胚胎或幼齡動(dòng)物的器官和組織分散成單個(gè)的細(xì)胞，然后配制成細(xì)胞懸浮液進(jìn)行培養(yǎng)?；蛴糜诩?xì)胞傳代培養(yǎng)時(shí)將細(xì)胞從瓶壁上消化下來(lái)。 9.淀粉酶：主要有唾液腺分泌的唾液淀粉酶、胰腺分泌的胰淀粉酶和腸腺分泌的腸淀粉酶，可催化淀粉水解成麥芽糖。 10.麥芽糖酶：主要有胰腺分泌的胰麥芽糖酶和腸腺分泌的腸麥芽糖酶，可催化麥芽糖水解成葡萄糖。 11.脂肪酶：主要有胰腺分泌的胰脂肪酶和腸腺分泌的腸脂

11、肪酶，可催化脂肪分解為脂肪酸和甘油。肝臟分泌的膽汁乳化脂肪形成脂肪微粒后，有利于脂肪分解。 12.蛋白酶：主要有胃腺分泌的胃蛋白酶和胰腺分泌的胰蛋白酶，可催化蛋白質(zhì)水解成多肽鏈。作用結(jié)果是破壞肽鍵和蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)。 13.肽酶：由腸腺分泌，可催化多肽鏈水解成氨基酸。 14.轉(zhuǎn)氨酶：催化蛋白質(zhì)代謝過(guò)程中氨基轉(zhuǎn)換過(guò)程。如人體的谷丙轉(zhuǎn)氨酶(GPT)，能夠把谷氨酸上的氨基轉(zhuǎn)移給丙酮酸，從而形成丙氨酸和a酮戊二酸。 由于谷丙轉(zhuǎn)氨酶在肝臟中的含量最多，當(dāng)肝臟病變時(shí)谷丙轉(zhuǎn)氨酶就大量釋放到血液，因此臨床上常把化驗(yàn)人體血液中這種酶的含量作為診斷是否患肝炎等疾病的一項(xiàng)重要指標(biāo)。 15.光合作用酶：是指與光合作用有關(guān)的一系列酶，主要存在于葉綠體中。 16.呼吸氧化酶：與細(xì)胞呼吸有關(guān)的一系列酶，主要存在于細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)和線粒體中。 17.ATP合成酶：指催化ADP和磷酸，利用能量形成ATP的酶。 18.ATP水解酶：指催化ATP水解形成ADP和磷酸，釋放能量的酶。 19.組成酶：指微生物細(xì)胞中一直存在的酶。它們的合成只受遺傳物質(zhì)的控制，如大腸桿菌細(xì)胞中分解葡萄糖的酶。 20.誘導(dǎo)酶：指環(huán)境中存在某種物質(zhì)的情況下才合成的酶，如大腸桿菌細(xì)胞中分解乳糖的酶。