《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論》PPT課件 (2)》由會(huì)員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)緒論》PPT課件 (2)（71頁(yè)珍藏版）》請(qǐng)?jiān)谘b配圖網(wǎng)上搜索。

1、Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 1新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院楊保勝教授楊保勝教授Tel:0373-3029960E-mail: 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 2第一章第一章 緒緒 論論(Chapter 1 Introduction)(Chapter 1 Introduction)細(xì)胞生物與遺傳學(xué)教研室細(xì)胞生物與遺傳學(xué)教研室楊保勝楊保勝 教授教授Tel:0373-3029960(O)E-mail:2010.4Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 3Heredity or En

2、vironment? If your child looks like you its HEREDITY !HEREDITY ! If your child looks like your neighbor its the ENVIRONMENTENVIRONMENT ? Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 4 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical gentics）是研究人類疾是研究人類疾病與遺傳關(guān)系的一們學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)病與遺傳關(guān)系的一們學(xué)科，是遺傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用。用遺傳學(xué)理論和方法研究人類正常領(lǐng)域的應(yīng)用。用遺傳學(xué)理論和方法研究人類正常性狀、疾病與

3、遺傳的關(guān)系，進(jìn)而達(dá)到控制人類疾性狀、疾病與遺傳的關(guān)系，進(jìn)而達(dá)到控制人類疾病的發(fā)生或一些性狀的發(fā)生。病的發(fā)生或一些性狀的發(fā)生。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 5King George Prince Albert Queen Victoria Elizabeth 2423332722Hemophilia A(MIM 306700)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 6一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象及任務(wù)一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的對(duì)象及任務(wù) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，即醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，即研究人類遺傳病的發(fā)生、傳遞規(guī)律、診

4、斷、治療、研究人類遺傳病的發(fā)生、傳遞規(guī)律、診斷、治療、預(yù)防的學(xué)科預(yù)防的學(xué)科。 對(duì)象對(duì)象(object)：人類的遺傳病問(wèn)題。人類的遺傳病問(wèn)題。 任務(wù)任務(wù)(task)：細(xì)胞、亞細(xì)胞和分子水平研究遺傳細(xì)胞、亞細(xì)胞和分子水平研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制、從個(gè)體及群體水平探索遺傳病的治病的發(fā)病機(jī)制、從個(gè)體及群體水平探索遺傳病的治療與預(yù)防策略。療與預(yù)防策略。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 71.細(xì)胞遺傳學(xué)：染色體病，不孕、不育。2.生化遺傳學(xué)：分子病，代謝病。3.分子遺傳學(xué)：基因診斷、基因治療。4.群體遺傳學(xué)：近婚，遺傳負(fù)荷。5.藥物遺傳學(xué)：個(gè)體原則，藥物_毒物。6.免疫遺傳學(xué)：血

5、型，新生兒溶血癥。7.毒理遺傳學(xué)：海豹嬰兒，先天畸形。8.體細(xì)胞遺傳學(xué)：基因定位,基因靶向治療。9.腫瘤遺傳學(xué)：癌基因,抑癌基因。二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的范圍二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的范圍Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 8 細(xì)胞核、染色體以及基因表達(dá)的研究 Karyon, chromosome and gene expression regulation世界首報(bào)核型：世界首報(bào)核型：46,XY,t(4;9)(q21;p11)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 9Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 10Medical Gene

6、tics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 11Molecular GeneticsMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 12Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 13Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 1410. 發(fā)育遺傳學(xué)：分化、克隆個(gè)體、形態(tài)建成。11. 行為遺傳學(xué)：智力(達(dá)爾文家族)，精神分裂。12. 生殖遺傳學(xué)：計(jì)劃生育、不育。13. 優(yōu)生學(xué)：遺傳與環(huán)境。14. 生態(tài)遺傳學(xué)：遺傳多態(tài)性。15. 輻射遺傳學(xué)：輻射檢測(cè)與防護(hù)。16. 遺傳流行病學(xué)：遺傳預(yù)防。17.基因組學(xué)：藥物基因組學(xué)，功能基因組學(xué)。18. 臨床遺傳學(xué)：

7、遺傳病的診斷、預(yù)防與治療。二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的范圍二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的范圍Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 15Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 16 達(dá)爾文家族比較著名的4個(gè)科學(xué)家是伊拉司馬斯達(dá)爾文（E. Darwin）、查爾斯達(dá)爾文（C. R. Darwin）、喬治達(dá)爾文（ G. H. Darwin）和高爾頓（F. Galton）。 十個(gè)子女中，有三個(gè)很小夭折，其他七個(gè)子女，竟不同程十個(gè)子女中，有三個(gè)很小夭折，其他七個(gè)子女，竟不同程度地得了精神病度地得了精神病, ,有有2 2人不育。人不育。 5623GDFRS有成就的科學(xué)家有成就的科

8、學(xué)家E. DarwinG. H. DarwinMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 17Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 18Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 19 三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 20 三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 21疾病譜的改變疾病譜的改變 1.單基因病種逐年增加單基因病種逐年增加 2.先天出生缺陷與遺

9、傳先天出生缺陷與遺傳 3.自然流產(chǎn)等生育障礙與遺傳自然流產(chǎn)等生育障礙與遺傳 4.常見(jiàn)病與遺傳常見(jiàn)病與遺傳 5.人群中各種遺傳病的發(fā)病率人群中各種遺傳病的發(fā)病率 6.平均每人是平均每人是5-6個(gè)有害基因的攜帶者個(gè)有害基因的攜帶者 7.危害終生及縮短壽命等。危害終生及縮短壽命等。 醫(yī)學(xué)各專業(yè)的必修課（現(xiàn)代醫(yī)學(xué)五大支柱課程之醫(yī)學(xué)各專業(yè)的必修課（現(xiàn)代醫(yī)學(xué)五大支柱課程之一），醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中不可缺少的學(xué)科。一），醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中不可缺少的學(xué)科。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 22Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 23 http

10、:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.htmlMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 24Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 25http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/mimstats.htmlMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 26第二節(jié)第二節(jié) 遺傳病的概述遺傳病的概述 一、遺傳病的概念及特點(diǎn)一、遺傳病的概念及特點(diǎn) 遺傳病遺傳病(hereditary disease, genetic disease) 廣義是指人類體細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)發(fā)生突變廣義是指人類體細(xì)胞內(nèi)

11、遺傳物質(zhì)發(fā)生突變（基因突變或染色體畸變）所引起的一類疾病。（基因突變或染色體畸變）所引起的一類疾病。狹義是指?jìng)€(gè)體的生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)狹義是指?jìng)€(gè)體的生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變，從而使發(fā)育的個(gè)體發(fā)生疾病。生突變，從而使發(fā)育的個(gè)體發(fā)生疾病。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 271. 在上下代之間一般呈“垂直傳遞”。2. 多數(shù)表現(xiàn)為先天性和終生性。3. 患者在親代與子代有一定數(shù)目的比例。4. 一卵雙生同時(shí)發(fā)病機(jī)會(huì)比二卵雙生大。 遺傳病的特征遺傳病的特征 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 28哈布斯堡下頜（唇突）哈布斯堡下頜（唇

12、突）Hapsburg jaw(lip)哈布斯堡皇室包括奧地哈布斯堡皇室包括奧地利皇室利皇室12781918，西，西班牙皇室班牙皇室15041700，神圣羅馬帝國(guó)皇室神圣羅馬帝國(guó)皇室14381806.Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 29 (1)遺傳病與先天性疾?。合?天性疾?。╟ongenital disease）臨床上指嬰兒出生時(shí)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。 注意 ：先 天性疾病不都是遺傳病，遺傳病不一定全在出生時(shí)就表現(xiàn)癥狀。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 30 (2)遺傳病與家族性疾?。杭易逍约膊∈侵副憩F(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象的疾病，即一個(gè)家庭中有兩

13、個(gè)以上成員患病。遺傳病往往有家族史；有些 遺傳病不一定都有家族史；家族性疾病并非都是遺傳病。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 31 (3)遺傳病與后天性疾?。汉筇煨约膊∈侵笅雰撼錾鷷r(shí)正常，在以后的發(fā)育過(guò)程中逐漸形成的疾病。后天性疾病多為非遺傳性疾??；有些遺傳病表現(xiàn)為后天性。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 32 完全由遺傳因素的作用疾病。 基本由遺傳因素的，但需環(huán)境中一定誘因作用的疾病。 遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的疾病。 完全由環(huán)境因素作用的疾病，與遺傳無(wú)關(guān)。二、遺傳在疾病發(fā)生中的作用二、遺傳在疾病發(fā)生中的作用 根據(jù)環(huán)境和遺傳因素作用

14、不同，把疾病分為四類。根據(jù)環(huán)境和遺傳因素作用不同，把疾病分為四類。 3214Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 33三、遺傳病的分類1. 染色體病染色體病Chromosome disorders2. 單基因病單基因病Singlegene disorders3. 多基因病多基因病Multifactorial disorders4. 線粒體遺傳病線粒體遺傳病Mitochondrial disorders5. 體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞遺傳病Somatic cell genetic disordersMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 34 ( 1 ) 染

15、 色 體 病染 色 體 病(chromosome disorders) 是由是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。所引起的疾病。 Chromosome disorders, in which entire chromosomes, or large segments of them, are missing, duplicated, or otherwise altered. 如如 D o w n 綜 合 征綜 合 征 ， Turner綜合征和貓叫綜合綜合征和貓叫綜合征等征等。 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 35 (2)單基因病單基因病(

16、single-gene disorders, monogenic diseases) 又又稱孟德?tīng)栠z傳?。ǚQ孟德?tīng)栠z傳病（Mendelian conditions），是由單個(gè)基因突變所，是由單個(gè)基因突變所引起的疾病。引起的疾病。 如鐮形細(xì)胞貧血，軟如鐮形細(xì)胞貧血，軟骨發(fā)育不全，色盲等。骨發(fā)育不全，色盲等。 Disorders in which single genes are altered single gene disorders. Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 36Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 37 (3) 多基因病多基因病

17、(polygenic disease) 又稱多因子病又稱多因子?。╩ultifactorial disorders）或復(fù)雜疾病（）或復(fù)雜疾?。╟omplex diseases），由多對(duì)微效基因控制和環(huán)境因素雙重影），由多對(duì)微效基因控制和環(huán)境因素雙重影響所引起的一類疾病。響所引起的一類疾病。 Multifactorial disorders, which are due to a combination of multiple genetic as well as environmental causes. Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 38 (4)線粒體遺傳病線

18、粒體遺傳病(mitochondrial genetic disorders) 是由于線粒體內(nèi)的是由于線粒體內(nèi)的DNA突變所引起的疾突變所引起的疾病，呈現(xiàn)為母系遺傳病，呈現(xiàn)為母系遺傳(maternal inheritance)。 Mitochondrial disorders, a relatively small number of diseases due to alterations in the small cytoplasmic mitochondrial chromosome. Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 39體細(xì)胞遺傳病體細(xì)胞遺傳病(somatic

19、 cell genetic disorders) DNA異常僅發(fā)生于特定的體細(xì)胞中異常僅發(fā)生于特定的體細(xì)胞中所引起的一類疾病。所引起的一類疾病。 ：Result from the altered genetic materials in somatic cells.Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 40 Non-Mendelian Inheritance Mosaicism（嵌合）嵌合） Mitochondrial inheritance（線粒體遺傳）線粒體遺傳） Genetic imprinting（遺傳印記）遺傳印記） Uniparental disomy（單親

20、二體）單親二體） Unstable triplet repeat mutations（不穩(wěn)定三核苷酸不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)突變）重復(fù)突變） Epigenetic variation（表觀變異）（表觀變異）非孟德?tīng)栠z傳非孟德?tīng)栠z傳Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 413 Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 42Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 43Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 44Avery OTMacLeod CM McCarty M Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院

21、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 451953, Watson JD & Crick FHC DNA double helix structureMedical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 46Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 47夏家輝教授長(zhǎng)期從事人類與醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳夏家輝教授長(zhǎng)期從事人類與醫(yī)學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)研究，研究成果學(xué)研究，研究成果1 1次獲全國(guó)科學(xué)大會(huì)獎(jiǎng)，次獲全國(guó)科學(xué)大會(huì)獎(jiǎng)，4 4次次獲國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)。獲國(guó)家科學(xué)技術(shù)進(jìn)步二等獎(jiǎng)。 他是在世界上最早將人類顯帶染色體技術(shù)他是在世界上最早將人類顯帶染色體技術(shù)應(yīng)用于腫瘤病因?qū)W研究的學(xué)者之一，為主創(chuàng)建應(yīng)用于腫瘤病因?qū)W研

22、究的學(xué)者之一，為主創(chuàng)建了了“中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室”，直接直接引進(jìn)國(guó)外資助研究經(jīng)費(fèi)達(dá)引進(jìn)國(guó)外資助研究經(jīng)費(fèi)達(dá)288288萬(wàn)美元。萬(wàn)美元。 19981998年在世界上最先克隆了年在世界上最先克隆了神經(jīng)性高頻聽(tīng)神經(jīng)性高頻聽(tīng)力下降的耳聾疾病基因力下降的耳聾疾病基因，實(shí)現(xiàn)了在我國(guó)本土上，實(shí)現(xiàn)了在我國(guó)本土上克隆遺傳病疾病基因零的突破?？寺∵z傳病疾病基因零的突破。 1999 1999年當(dāng)選為中國(guó)工程院院士。年當(dāng)選為中國(guó)工程院院士。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 48 被世界上權(quán)威的人類孟德?tīng)栠z傳目錄(OMIM)收錄.1985年趙雙民對(duì)鄭老漢家族

23、6代200多名成員進(jìn)行了逐一調(diào)查后發(fā)現(xiàn)，有30多人都出現(xiàn)了乳牙脫落后長(zhǎng)不出恒牙的現(xiàn)象。 賀趙缺陷癥 賀林等首先揭開(kāi)了困擾人類幾乎整整一個(gè)世紀(jì)的第一例AD病A-1型短指（趾）癥基因之謎，相關(guān)研究發(fā)表在Am J. Hum. Genet和Nature Genetics雜志上。發(fā)現(xiàn)了得到國(guó)際公認(rèn)的世界上第一例以中國(guó)人姓氏“賀趙缺陷”命名的一種罕見(jiàn)的恒齒缺失遺傳病并成功地定位了該致病基因。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 49醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究技術(shù)和方法醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究技術(shù)和方法1.群體篩查法；2.系譜分析法3.雙生子法4種族差異法5.疾病組組分分析法6.伴隨性狀分析7.動(dòng)物模

24、型Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 50OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)中國(guó)遺傳網(wǎng)中國(guó)遺傳網(wǎng)/中國(guó)遺傳咨詢網(wǎng)中國(guó)遺傳咨詢網(wǎng)國(guó)家級(jí)和省級(jí)精品課程網(wǎng)國(guó)家級(jí)和省級(jí)精品課程網(wǎng)GDB（ Genome DataBase ）NCBI(National Centre for Biotechnology Information)BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 51NCBI，美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心網(wǎng)站，可查閱生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的文獻(xiàn)

25、等資源，醫(yī)學(xué)生必須瀏覽的網(wǎng)站。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 5252OMIM，在線人類孟德?tīng)栠z傳，可查閱人類遺傳病研究領(lǐng)域的文摘，醫(yī)學(xué)生必須瀏覽的網(wǎng)站。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 53中國(guó)遺傳網(wǎng)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 54Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 55我們的省級(jí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)精品課程網(wǎng)站，集百家之長(zhǎng)，比較有特色，可去瀏覽一下。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 56Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 57Me

26、dical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 58Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 59Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 6060Pubmed，大名鼎鼎的免費(fèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，屬于美國(guó)國(guó)立醫(yī)學(xué)圖書館，可查閱生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的文摘。Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 61 1. 1.解釋下列名詞：解釋下列名詞：medical genetics, , chromosome disorders, singlegene disorders, multifactorial disorders, mitochondrial d

27、isorders, somatic cell genetic disorders 2.2.簡(jiǎn)述遺傳病的特征、遺傳在疾病發(fā)生中的作用、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分科及發(fā)展簡(jiǎn)史。 3.3.簡(jiǎn)述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究的內(nèi)容和任務(wù)，舉例說(shuō)明遺傳與生殖科學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位。 4.4.歸納遺傳病的分類。 5.5.區(qū)分遺傳病與先天性疾病、家族性疾病及后天性疾病等概念。 6.6.根據(jù)你在圖書館所查閱的一定量的遺傳學(xué)期刊，舉出最常被引用的3種國(guó)內(nèi)和3種國(guó)外遺傳學(xué)期刊。思考與練思考與練習(xí)習(xí)Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 62 遺傳學(xué)報(bào) (Journal of Genetics and Genomics

28、)；遺傳；國(guó)際遺傳學(xué)雜志； 細(xì)胞生物學(xué)雜志； 實(shí)驗(yàn)生物學(xué)報(bào)； 解剖學(xué)報(bào)； 動(dòng)物學(xué)報(bào)； 微生物學(xué)報(bào) ； 科學(xué)通報(bào)； 中國(guó)科學(xué)；生命科學(xué)研究； 生命的化學(xué)； 生物技術(shù)； 生物技術(shù)通報(bào)。 Gene; Nature; Cell; Science; EMBO. J; PNAS (Proceedings of National Academy of Science); American Journal of Human Genetics; Nature Genetics; Genetics; Genome Research; Developmental Biology; Human Molecular G

29、enetics; Annual Review of Genetics; Human Gene Therapy; Journal of Experimental Marine Biology and Ecology; Science Functional Genomics; Genes & Development;Mutagenesis; Growth, Development, & Aging; Physiological Genomics ; Human Heredity; Heredity and so on. 二、有關(guān)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要刊物二、有關(guān)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要刊物Medical Gen

30、etics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 63參考文獻(xiàn)參考文獻(xiàn)Chen Zhu (陳竺陳竺).Medical Genetics.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2009.Nussbaum RL,McInnes RR,Willard HF,et al. Thompson & Thompson Genetics in Medicine，6th ed(revised reprint)(醫(yī)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)遺傳學(xué)) (英文影印版英文影印版).北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社, 2007.陳竺陳竺.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2005豐慧根豐慧根

31、, 徐思斌徐思斌, 楊保勝等楊保勝等. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).第第3版版. 北京北京: 人民軍醫(yī)人民軍醫(yī)出版社出版社, 2009傅松濱傅松濱.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).第第2版版.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2007傅松濱傅松濱.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).第第2版版.北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2009陸國(guó)輝，徐湘民陸國(guó)輝，徐湘民.臨床遺傳咨詢臨床遺傳咨詢.北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社北京：北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社, 2007孫開(kāi)來(lái)孫開(kāi)來(lái).人類發(fā)育與遺傳學(xué)人類發(fā)育與遺傳學(xué).北京：科學(xué)出版社北京：科學(xué)出版社, 2004.王培林，傅松濱王培林，傅松濱.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).第

32、第2版版.北京：科學(xué)出版社，北京：科學(xué)出版社，2007.Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 64夏家輝夏家輝.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2004.楊保勝，豐慧根，王天云楊保勝，豐慧根，王天云. 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)原理與應(yīng)用原理與應(yīng)用.第第2版版.北北京：中國(guó)人口出版社，京：中國(guó)人口出版社，2005.楊保勝，何艷敏楊保勝，何艷敏. 遺傳與優(yōu)生學(xué)，北京：中國(guó)人口出版社，遺傳與優(yōu)生學(xué)，北京：中國(guó)人口出版社，2002楊保勝楊保勝. 遺傳與優(yōu)生，北京：人民軍醫(yī)出版社，遺傳與優(yōu)生，北京：人民軍醫(yī)出版社，2010楊保勝楊保勝. 基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)概要

33、基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)概要(四四)，北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2009楊保勝，金政，李曉文楊保勝，金政，李曉文.醫(yī)學(xué)遺傳與生殖學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳與生殖學(xué).第第3版版.鄭州：鄭州鄭州：鄭州大學(xué)出版社，大學(xué)出版社，2008.楊保勝，田中偉，石如玲楊保勝，田中偉，石如玲.分子醫(yī)學(xué)：基礎(chǔ)與臨床分子醫(yī)學(xué)：基礎(chǔ)與臨床.鄭州：鄭州鄭州：鄭州大學(xué)出版社，大學(xué)出版社，2010張忠壽張忠壽. 細(xì)胞生物學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，北京：人民衛(wèi)生出版社，細(xì)胞生物學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，北京：人民衛(wèi)生出版社，2005左左 伋伋.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué).第第5版版.北京：人民衛(wèi)生出版社，北京：人民衛(wèi)生出版社，2008.參考文獻(xiàn)參考文獻(xiàn)Medica

34、l Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 65http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/omimhttp:/en.mimi.hu/biology/polygenic_inheritance.html http:/ 相關(guān)網(wǎng)站相關(guān)網(wǎng)站Medical Genetics楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 66Thanks for your watching and listening!Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 67醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)摸底考查醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)摸底考查 1. 解釋名詞 表觀遺傳變異(epigenetic variation) 單

35、親二體(uniparental disomy) 熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization) 動(dòng)態(tài)突變(dynamic mutation) 疾病基因組學(xué)(morbid genomics) 蛋白質(zhì)組學(xué)(protemics) 2. 一對(duì)夫妻表型正常，他們有一個(gè)Down綜合征的兒子，經(jīng)驗(yàn)查這個(gè)患兒有46條染色體，患兒的母親有45條染色體，你能對(duì)此做出解釋嗎?這對(duì)夫婦如果再生孩子的話，情況又如何?Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 68 3. 先天性聾啞的群體發(fā)病率為1/2500，某人的父親患此病，試問(wèn)：他如隨機(jī)結(jié)婚，

36、子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？他如與其姑表妹結(jié)婚，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？他的姑表妹如隨機(jī)結(jié)婚，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？ 4. 一對(duì)夫婦均患先天聾啞，婚后生出二個(gè)聽(tīng)力正常的女兒，這是為什么？他們?cè)俅紊龝r(shí)，生出聾啞的風(fēng)險(xiǎn)如何？ 5. 在一婦產(chǎn)院中有夫婦A、B同時(shí)分娩出一個(gè)女孩。出生后不久一次停電事故后，夫婦A認(rèn)為夫婦B的女孩更象自己，因而懷疑因停電事故而被醫(yī)院弄錯(cuò)了，向醫(yī)院提出交涉，醫(yī)院否認(rèn)這種錯(cuò)誤。夫婦A上告法院，經(jīng)法醫(yī)鑒定，夫婦A分別有AB型和O型血型，孩子為A型；夫婦B分別為B型和A型，孩子為O型。試問(wèn)這兩對(duì)夫婦的孩子是否弄錯(cuò)了？ Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)

37、學(xué)院 69 6.假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（）是一種病，一個(gè)女人的弟弟和舅父都是，試問(wèn)這個(gè)家庭中的基因是否由突變而來(lái)，誰(shuí)是肯定攜帶者，誰(shuí)是可能攜帶者？這位女性婚后所生子女中，患的風(fēng)險(xiǎn)如何？ 7. 何謂近親結(jié)婚？為什么近親結(jié)婚的后代發(fā)生AR遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)比非近親結(jié)婚的后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高？ 8. 有一對(duì)夫婦，男為O型血，女為AB型血。他們的長(zhǎng)子在一次住院需要輸血時(shí)檢查發(fā)現(xiàn)是AB血型，而另兩個(gè)孩子一為O型，一為AB型，通過(guò)HLA、MN和Rh等血型檢查均確認(rèn)這三個(gè)孩子都是這對(duì)夫婦的子女，試解釋這種罕見(jiàn)的現(xiàn)象？ 9. 舉出最常被引用的3種國(guó)內(nèi)和3種國(guó)外遺傳學(xué)期刊。 10.何為脆性X，脆性X綜合征的主要臨床表現(xiàn)有哪些?脆性X的檢出在醫(yī)學(xué)上有什么意義?Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 70Heredity and Reproduction楊保勝 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院 71