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1、 第六章 遺傳寫人類健康第1節(jié) 人類遺傳病的主要類型 美國《時代》周刊近日評出2008年十大醫(yī)學(xué)突破，從早老性癡呆的治療到干細胞療法悉數(shù)入選。從這些榜單中我們也可以領(lǐng)略到醫(yī)學(xué)科技的飛速發(fā)展。以下是具體榜單： 1.將患者皮膚細胞轉(zhuǎn)變成運動神經(jīng)元 當(dāng)選總統(tǒng)的奧巴馬已經(jīng)承諾解禁聯(lián)邦資助胚胎干細胞研究的7年禁令，對該領(lǐng)域來說，這無疑是一個福音。但是對一些科學(xué)家來說，這似乎跟他們毫不相干。美國哈佛大學(xué)和哥倫比亞大學(xué)的研究人員7月在報告中宣布了一個突破性試驗，他們利用一種不需要晶胚?的新方法，產(chǎn)生了第一個運動神經(jīng)元。這個神經(jīng)元是利用兩名患有“肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)”的老年婦女的干細胞培

2、養(yǎng)而成的。東京大學(xué)的科學(xué)家山中伸彌(Shinya Yamanaka)2006年開發(fā)了該技術(shù)。這項技術(shù)包括，將已經(jīng)分化的普通成年皮膚細胞轉(zhuǎn)編為胚胎樣未分化的“萬能”干細胞，然后根據(jù)需求讓它們轉(zhuǎn)變成組織特異細胞。利用“肌萎縮性側(cè)索硬化癥”患者的皮膚組織生成運動神經(jīng)元，科學(xué)家現(xiàn)在可以在一個培養(yǎng)皿里研究細胞生長、衰退、死亡對這種疾病產(chǎn)生的影響。以前研究人員從沒通過此類緩慢的方式進行這方面的試驗。如果科學(xué)家了解了“肌萎縮性側(cè)索硬化癥”的發(fā)展過程，他們或許可以提出更加有效的治療方法，甚至最終可治愈這種疾病。 2.發(fā)炎容易導(dǎo)致心臟病發(fā)作 美國有半數(shù)人是在膽固醇處于正常水平時突發(fā)心臟病的。這種情況令人感

3、到困惑，醫(yī)生直到今年11月才清楚這是怎么回事。今年11月，波士頓布瑞根婦女醫(yī)院(Brigham and Womens Hospital)的保羅瑞德科博士證實了一種可導(dǎo)致心臟病的風(fēng)險因素——炎癥，這也是引起關(guān)節(jié)炎和其他自身免疫性疾病的罪魁禍?zhǔn)?。這個風(fēng)險因素的影響力可能相當(dāng)大。以前進行的規(guī)模較小的研究也曾暗示心臟病發(fā)作與炎癥有關(guān)，但是瑞德科最近進行的研究顯示，當(dāng)人體里的膽固醇水平處于正常狀態(tài)，而C反應(yīng)蛋白(CRP)水平較高時，服用他汀類藥物(statins)會降低C反應(yīng)蛋白水平，使心臟病發(fā)作風(fēng)險下降54%。C反應(yīng)蛋白是一種表明血液里存在炎癥的蛋白標(biāo)志物。醫(yī)生表示，膽固醇和脂肪堆積物仍是預(yù)示心臟病發(fā)

4、作的主要指示劑，不過炎癥可能也非常重要，它或許是一個起著關(guān)鍵性作用的導(dǎo)火索。炎癥增加了膽固醇和脂肪堆積物的不穩(wěn)定性，使它們更容易脫離血管壁，堵塞血管，導(dǎo)致心臟病發(fā)作。瑞德科的最新研究結(jié)果發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)》雜志上。 3.無疤痕手術(shù) 無疤痕手術(shù)聽起來可能有些奇怪，但是目前醫(yī)生正在通過“天然腔道”手術(shù)(natural orifice surgery)進行這方面的試驗?！疤烊磺坏馈笔中g(shù)(natural orifice surgery)是一項新技術(shù)，醫(yī)生通過口腔、陰道和大腸等現(xiàn)有自然腔道進入人體進行手術(shù)，無需在皮膚上切口。加州大學(xué)圣地亞哥分校的一個科研組利用一個安裝有照相機的觀測儀器，3月份在

5、美國成功通過陰道為一名婦女切除了闌尾。這項技術(shù)也將對一些胃搭橋手術(shù)患者有所幫助，這些人的胃組織在術(shù)后向外延展，醫(yī)生通過口腔將一個觀測儀器插入他們胃部，收縮延伸的褶皺，讓胃變得更小。該技術(shù)并非完全不需要切口，外科醫(yī)生通過小切口穿過人體內(nèi)部組織，但是這種方法通過盡量少在皮膚上切口，減輕了患者的痛感、降低了感染風(fēng)險，而且還加快了術(shù)后康復(fù)速度。 4.基因圖譜大眾化 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)者之一、諾貝爾獎獲得者、國際遺傳學(xué)、基因組學(xué)、 分子生物學(xué)泰斗詹姆士沃森(James Watson)和人類基因組的聯(lián)合制圖人克雷格文特爾(Craig Venter)繪制了整個基因圖譜?，F(xiàn)在你只要花399美元，并提供

6、少量唾液，就可以給自己繪一張基因圖譜，揭開一些有關(guān)它的秘密?？茖W(xué)家對目前這些信息是否有價值的問題爭論不休，事實上在很多情況下，我們現(xiàn)在掌握的科學(xué)知識還不足以解釋擁有一種基因變種的真正意義，但是23 和 Me(e23 and Me)等公司至少讓我們有機會看一看我們自己的遺傳數(shù)據(jù)。雖然以前也有這項服務(wù)，但是在今年之前，它的收費還高得讓人不敢問津?，F(xiàn)在科學(xué)家可通過你提供的一點口水提取DNA，然后復(fù)制并尋找90%已知遺傳變異，這些變異是不同特征或健康狀況的標(biāo)志，例如乳糖不耐受和前列腺癌。現(xiàn)在僅根據(jù)你擁有這種基因，還不知道是否你將會患腫瘤，但是隨著科學(xué)不斷進步，科學(xué)家有望通過這些遺傳信息，預(yù)知一個人會生

7、什么病，以便讓人們在患病前接受預(yù)防性治療。 5. 新發(fā)現(xiàn)4種早老性癡呆基因 如果不進行檢查，就無法治愈、預(yù)防或診斷早老性癡呆癥。但是科學(xué)家有望發(fā)現(xiàn)4種可引起最普遍的早老性癡呆癥類型的新基因。一項對1300多個家庭進行的研究發(fā)現(xiàn)了這些基因。雖然目前還不清楚這些基因在形成早老性癡呆癥過程中所扮演的角色，但是研究人員認(rèn)為，他們或許與神經(jīng)元死亡有關(guān)。隨著這種疾病不斷惡化，脂質(zhì)斑塊和纖維絲團狀蛋白質(zhì)(fibrous tangles of protein)在大腦中慢慢堆積起來，不斷破壞神經(jīng)元，最終殺死它們。最近鑒定出的這些基因，也許有助于科學(xué)家進一步了解如何保持神經(jīng)元的活性，該研究可能將成為未來治療

8、方法的重要探尋方向。更令人感到興奮的是，其中一種基因產(chǎn)生了一種特殊蛋白質(zhì)，神經(jīng)元正是利用這種蛋白質(zhì)進行交流的?？茖W(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有很多基因可導(dǎo)致早老性癡呆，但是每一個新發(fā)現(xiàn)的基因都為未來的藥物治療提供了一個新發(fā)展方向和一線新希望。 6.五合一疫苗 每一位家長都意識到孩子是多么痛恨打針。因此，五合一疫苗——Pentacel非常受歡迎，這種疫苗可一次預(yù)防白喉、破傷風(fēng)、百日咳、小兒麻痹癥和b型流感嗜血桿菌5種疾病?？茖W(xué)家已經(jīng)通過5000多名嬰兒，對這種疫苗進行了研究，注射該疫苗的孩子僅出現(xiàn)發(fā)燒、扎針處發(fā)紅和腫脹等輕微的副作用。Pentacel分四次注射，前三次分別在2個月、6個月和15到18個月之

9、間注射。伸縮性免疫(Telescoping immunizations)或許有助于更多孩子注射這種疫苗。到目前為止，已經(jīng)有77.4%年齡在19到35個月的孩子注射了所有疫苗，政府要求，到2010年完成注射這種疫苗的嬰孩的比例要達到80%。 7.基因掃描查找乳腺癌 基因掃描迅速變成一種診斷和治療腫瘤的有效工具。利用基因掃描檢查乳腺癌，查看患者的哪一種基因能最有效地對腫瘤藥物Herceptin做出反應(yīng)。Herceptin 可有效殺死能釋放大量HER2蛋白質(zhì)的腫瘤。通過激光掃描，可以確定一個乳腺癌樣本中存在多少HER2基因；這種基因越多，通過Herceptin藥物治療腫瘤就會越有效。乳腺癌患者

10、也越來越依賴另一種基因檢查方法OncotypeDx，這種檢查可確定乳腺癌復(fù)發(fā)的風(fēng)險，并將通過化療藥劑最有效地殺死一種特殊腫瘤。 8.驗血預(yù)知唐氏綜合癥 羊水診斷是在嬰兒出生前確定它是否患有唐氏綜合癥的一種最好的方法。這種方法利用一根針管獲得胎兒周圍的羊水樣本，就可進行檢查。但是針頭有可能扎傷嬰兒的問題可能非常令人頭痛，尤其是當(dāng)它們朝子宮里正在生長的一個嬰兒的方向扎去時，這種方法造成流產(chǎn)的概率是二百分之一。現(xiàn)在的一種新基因檢測方法，或許可通過給準(zhǔn)媽媽進行驗血，確定即將出生的嬰兒是否患有唐氏綜合癥。因為嬰兒的少量DNA進入到母親的血流中，這項檢查可以在準(zhǔn)媽媽的血流中發(fā)現(xiàn)染色體21出現(xiàn)的反常情

11、況，檢測結(jié)果可能預(yù)示嬰兒是否患有這種疾病。雖然這項檢查還只處于形成階段，但是它象征著一種確定特殊基因狀況的新方法即將出現(xiàn)。 9.暈船粘貼劑用于治療化療嘔吐 運動病粘貼劑確實有助于平息暈船的人翻江倒海的胃部感覺。因此，一些人決定利用與之相同的想法，化療后讓患者服用暈船藥。9月，美國食品及藥物管理局批準(zhǔn)利用Sancuso治療化療后的嘔吐現(xiàn)象。5-HT-3受體阻斷劑Sancuso連續(xù)釋放藥物granisetron，阻止血清素受體，緩解惡心反胃的感覺。腫瘤患者可以通過服用這種藥物的可溶性類型、藥片和注射這種處方藥，治療嘔吐現(xiàn)象。而且粘著劑的其他好處還有，它運輸更方便，而且更便于使用。一片Sanc

12、uso粘貼劑，可在大約5天時間里持續(xù)抑制反胃和嘔吐現(xiàn)象。 10.首次干細胞器官移植 西班牙的醫(yī)生給30歲的克勞迪婭洛雷納凱斯蒂洛?？似澮浦擦艘粋€新氣管，這個器官是利用?？似澴约旱母杉毎途栀浀臍夤芘嘤傻?。?？似澔加蟹谓Y(jié)核，她的支氣管喪失了功能。這是第一次利用從患者的骨髓里提取的成熟干細胞培養(yǎng)新組織或者器官，用于移植。因為捐獻的氣管上的細胞受到了破壞，移植后容易產(chǎn)生排斥。利用這種最新方法進行移植后，?？似澆挥孟褚话愕囊浦不颊吣菢樱仨毞糜行У拿庖咭种扑幬?。這種移植方法目前仍處于試驗階段，據(jù)醫(yī)生預(yù)計，這種方法還需要幾年的研究，才能大范圍投入使用。不過?？似澨貏e慶幸自己不需要等待那么長時間。這位擁有兩個孩子的母親，將在進行手術(shù)6個月后重新回到工作崗位，并能盡情享受跳舞帶來的樂趣。(孝文） 6EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F3756EDBC3191F2351DD815FF33D4435F375