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1、第2、3節(jié)染色體變異、人類遺傳病類型特點(diǎn)_染色體中某一片段及其帶有的基因一起丟失_染色體上增加了某個(gè)相同的片段_染色體中某一片段位置顛倒 180_兩條非同源染色體間片段的移接一、染色體變異分類1結(jié)構(gòu)的變異缺失重復(fù)倒位易位2.數(shù)目的變異個(gè)別染色體(1)個(gè)別染色體的變異：細(xì)胞內(nèi)_的增加或減少。如先天愚型是 21 號(hào)染色體有 3 條。(2)染色體組成倍地增加或減少：如三倍體無子西瓜。二、染色體數(shù)目變異的有關(guān)概念非同源1染色體組：細(xì)胞中的一組_染色體，它們?cè)赺上各不相同，但攜帶著控制生物生長(zhǎng)發(fā)育的全部遺傳物質(zhì)。形態(tài)和功能2二倍體受精卵體細(xì)胞(1)概念：由_發(fā)育而來，_中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。(2)實(shí)

2、例：幾乎全部動(dòng)物和大部分高等植物都為二倍體生物，如人、果蠅、玉米等。3多倍體(1)概念：凡體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上_的個(gè)體。染色體組(2)實(shí)例：香蕉是三倍體，馬鈴薯是四倍體。(3)特點(diǎn)：莖稈粗壯，葉片、果實(shí)、種子較大、糖類與蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)含量有所增加、發(fā)育遲緩，結(jié)實(shí)率低等。4單倍體本物種配子染色體數(shù)目(1)概念：體細(xì)胞中含有_的個(gè)體。(2)實(shí)例：蜜蜂中的雄蜂。(3)特點(diǎn)：植株弱小、而且高度不育。1.染色體變異在光學(xué)顯微鏡下能觀察到。()2單倍體一定只有一個(gè)染色體組。(3三組染色體組的多倍體個(gè)體可育。()遺傳方式遺傳特點(diǎn)實(shí)例細(xì)胞核遺傳常隱_遺傳，子女患病機(jī)會(huì)均等白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞

3、、鐮刀型細(xì)胞貧血癥常顯代代相傳，子女患病機(jī)會(huì)_軟骨發(fā)育不全、并指、多指X 隱隔代遺傳，交叉遺傳，患者男性_于女性色盲、血友病X 顯代代相傳，交叉遺傳，患者女性_于男性抗 VD 佝僂病Y 遺傳 傳男不傳女，只有_患者外耳道多毛癥細(xì)胞質(zhì)遺傳 母病子女全病線粒體病三、人類遺傳病單基因遺傳病1人類遺傳病的主要類型及特點(diǎn)(1)_：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病(注意不是單個(gè)基因控制)，可分類如下：隔代均等多多男性(2)多基因遺傳?。褐甘躝控制的人類遺傳病，突出特點(diǎn)是_。常見病例有原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3)染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w異常引起的遺傳病，如_引起的貓叫綜合征，又如_

4、染色體數(shù)目異常引起的 21 三體綜合征。兩對(duì)以上的等位基因群體中發(fā)病率比較高染色體結(jié)構(gòu)異常2遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防傳遞方式防治對(duì)策(1)遺傳咨詢：調(diào)查家庭遺傳史分析遺傳病的_，如終止妊娠、產(chǎn)推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率提出前診斷等。(2)產(chǎn)前診斷B 超檢查基因診斷羊水檢查、_、孕婦血細(xì)胞檢查、 _。3人類的基因組研究24(22XY)人體DNA所攜帶的全部遺傳信息，實(shí)際需測(cè)量_條染色體上的 DNA 的堿基序列即可。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷結(jié)婚前要進(jìn)行_；懷孕后需要進(jìn)行_。類型原因圖解實(shí)例缺失染色體在斷裂后丟失某一個(gè)片段，這個(gè)片段上的基因也隨之丟失貓叫綜合征重復(fù)一條染色體的某一片段連接到同源的另一條染色體上，使這條同

5、源染色體多出相同的某一片段果蠅的棒狀眼考點(diǎn)染色體結(jié)構(gòu)的變異類型原因圖解實(shí)例倒位指染色體斷裂后倒轉(zhuǎn)180后重新接合起來，造成這段染色體上基因位置順序顛倒果蠅 3 號(hào)染色體上猩紅眼桃色眼三角翅脈易位染色體斷裂后在非同源染色體間錯(cuò)誤接合，更換了位置人慢性粒細(xì)胞白血病續(xù)表交叉互換染色體易位圖解區(qū)別發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生于非同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體結(jié)構(gòu)變異在光鏡下觀察不到可在光鏡下觀察到交叉互換與染色體易位的區(qū)別【典例1】某些類型的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異，可通過對(duì)細(xì)胞有絲分裂中期或減數(shù)第一次分裂時(shí)期的觀察來識(shí)別。a、b、c、d 為某些生物減數(shù)第一次分裂時(shí)期染色體變異的模式圖

6、，它們依次屬于()A三倍體、染色體片段增加、三體、染色體片段缺失B三倍體、染色體片段缺失、三體、染色體片段增加C三體、染色體片段增加、三倍體、染色體片段缺失D染色體片段缺失、三體、染色體片段增加、三倍體解題思路a 只有一組同源染色體為3 條，其余均為2 條，說明只多了一條染色體，屬于三體；b 染色體上增加了相同的片段，屬于染色體片段增加；c 每組同源染色體都有三個(gè)，則此個(gè)體為三倍體；d 染色體缺失片段3 和4，屬于染色體片段缺失。答案C 考點(diǎn)對(duì)應(yīng)練1下列變異中，不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是( )CA染色體片段增加B染色體片段缺失C染色體中 DNA 的一個(gè)堿基發(fā)生改變D染色體的某一段移接到非同源染色

7、體上解析：染色體中 DNA 的一個(gè)堿基發(fā)生改變屬于基因突變。2(易錯(cuò))(2011 年南海二模)下列情況不屬于染色體變異的是()CA人的第 5 號(hào)染色體部分缺失引起貓叫綜合征B人的第 21 號(hào)染色體多一條引起先天智力障礙(21 三體綜合征)C非同源染色體上的非等位基因之間自由組合D采用花粉(花藥)離體培養(yǎng)的方法獲得單倍體植株解析：非同源染色體上的非等位基因之間自由組合屬于基因重組。考點(diǎn)染色體數(shù)目變異1基因組和染色體組的確定(1)一個(gè)染色體組中不含同源染色體。(2)一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同。(3)一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。(4)對(duì)于有性染色體

8、的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2性染色體；對(duì)于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。2染色體組與染色體數(shù)目的差別(1)要確定某生物體細(xì)胞中染色體組的數(shù)目，可從以下幾個(gè)方面考慮：細(xì)胞中同種形態(tài)的染色體有幾條，細(xì)胞內(nèi)就含有幾個(gè)染色體組(如圖一有 4 個(gè)染色體組)。根據(jù)細(xì)胞的基因型確定控制每一性狀的基因出現(xiàn)的次數(shù)，該次數(shù)就等于染色體組數(shù)(如圖二基因型 AAaaBBbb 的細(xì)胞生物體含有 4 個(gè)染色體組)。根據(jù)染色體的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算，染色體組的數(shù)目染色體數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。(2)細(xì)胞分裂圖的染色體組數(shù)判斷減數(shù)第一次分裂的前期，染色體 4 條，每個(gè)染色體組 2條染色體，該細(xì)胞中有

9、2 個(gè)染色體組。減數(shù)第一次分裂的后期，染色體 4 條，每個(gè)染色體組 2條染色體，該細(xì)胞中有 2 個(gè)染色體組。減數(shù)第一次分裂的末期，染色體 2 條，每個(gè)染色體組 2條染色體，該細(xì)胞中有 l 個(gè)染色體組。有絲分裂后期，染色體 8 條，每個(gè)染色體組 2 條染色體，該細(xì)胞中有 4 個(gè)染色體組。3單倍體與二倍體、多倍體(1)由受精卵發(fā)育而成的個(gè)體，含有幾個(gè)染色體組，就叫幾倍體。(2)由配子發(fā)育而成的個(gè)體，不論含幾個(gè)染色體組，都稱為單倍體。如八倍體生物的單倍體含有 4 個(gè)染色體組。當(dāng)單倍體個(gè)體的體細(xì)胞染色體組數(shù)為奇數(shù)時(shí)，其進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子的過程中，由于同源染色體無法正常聯(lián)會(huì)或聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常的配

10、子。(3)二倍體生物的配子中只含有一個(gè)染色體組。(4)含奇數(shù)倍染色體的個(gè)體不能產(chǎn)生正常的配子，如含 3 個(gè)染色體組的三倍體和單倍體。4染色體變異引起的疾病分析(1)染色體數(shù)目非整倍數(shù)變異的原因：假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有 2n 條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如下圖所示：卵原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(精原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常(卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細(xì)胞不正常子代 不正常精子 不正常子代減時(shí)異常XXXXX，XXYXYXXYOXO，YOOXO減時(shí)異常XXXXX，XXYXXXXXOXO，YOYYXYYO

11、XO(2)疾病分析：性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細(xì)胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，總結(jié)如下：第一年所結(jié)果實(shí)第二年所結(jié)果實(shí)(三倍體西瓜)果實(shí)位置四倍體植株上三倍體植株上果皮染色體組數(shù)43種皮染色體組數(shù)43胚染色體組數(shù)3無胚乳染色體組數(shù)5無三倍體無子西瓜的若干問題1判斷三倍體無子西瓜中果實(shí)各部分染色體組數(shù)【說明】無子番茄是不經(jīng)傳粉受精，子房經(jīng)生長(zhǎng)素處理后形成的二倍體果實(shí)，其無子性狀不能遺傳?；蛐团渥颖壤越缓蟠谋憩F(xiàn)型比例(只有一個(gè) A 就表現(xiàn)A 性狀)AAAAa1A 1a3A 1aAAAa1AA 1AaAAAaa1AA 4

12、Aa 1aa35A 1aAaaa1Aa 1aa3A 1a2不同倍數(shù)的個(gè)體的基因分離【典例2】下圖是甲、乙、丙三種生物體細(xì)胞內(nèi)染色體情)況示意圖，則對(duì)應(yīng)的基因型可依次表示為(AAaBb，AAaBbb，AaaaBAaaaBBbb，Aaa，ABCAAaaBbbb，AaaBBb，AaBbDAaaBbb，AAabbb，ABCD解題思路甲圖中有三種不同形態(tài)的染色體，每種形態(tài)的染色體數(shù)為四條，也就是四條都屬于同源染色體，則該生物為四倍體，可用基因型AaaaBBbb 來表示；乙圖三條都屬于同源染色體，則該生物為三倍體，可用基因型Aaa 來表示；丙圖沒有形態(tài)相同的染色體，則為單倍體，可用基因型AB 來表示。答案

13、B 考點(diǎn)對(duì)應(yīng)練3某二倍體生物正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目為 8，下列四項(xiàng)中，能表示一個(gè)染色體組的是()C解析：細(xì)胞內(nèi)的染色體組中，一定沒有形態(tài)相同的染色體，即一個(gè)染色體組中各條染色體應(yīng)互為非同源染色體。又因二倍體正常體細(xì)胞中含8 條染色體，故一個(gè)染色體組含4 條染色體。典型圖遺傳病類型常隱常顯常隱或 X 隱常顯或 X 顯考點(diǎn)人類遺傳病的類型的判斷1用典型圖判斷人類遺傳病(如題目中有典型圖則直接判斷)2.遺傳系譜圖的判斷方法(1)確定是否為伴 Y 遺傳若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴 Y 遺傳病。(2)確定是否為母系遺傳若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的

14、子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴 X 隱性遺傳若女患者的父親和兒子中有正常的，則最可能為常染色體隱性遺傳無病的雙親，所生的孩子中有患者(無中生有)，一定是隱性遺傳病有病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)無病的(有中生無)，一定是顯性遺傳病(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病(4)確定是常染色體遺傳還是伴 X 遺傳在已確定是隱性遺傳的系譜中若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴 X 顯性遺傳若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳在已確定是顯性遺傳的系譜中若該病在代與代之間連續(xù)遺傳顯性遺傳常染色體(患者無性別差別)X 染色體(患者女

15、多于男)若該病在系譜圖中隔代遺傳隱性遺傳常染色體(患者無性別差別)X 染色體(患者男多于女)(5)不能確定類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方面推測(cè)。遺傳系譜圖判斷口訣父子相傳為伴Y，子女同母為母系。無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。【典例3】有關(guān)甲、乙、丙、丁四種遺傳病圖譜的敘述，正確的是()可能不遵循孟德爾遺傳定律的是甲引起甲、丁發(fā)病的致病基因可能不存在相應(yīng)的等位基因可能不遵循孟德爾遺傳定律的是丁屬于核遺傳的只有乙、丙ABCD解題思路甲病的特點(diǎn)是 “母病子女必病”，為細(xì)胞

16、質(zhì)遺傳病；乙病特點(diǎn)是“無中生一個(gè)患病女孩”為常染色體隱性遺傳病；丙病特點(diǎn)是“有中生一個(gè)正常女孩”為常染色體顯性遺傳病；丁病特點(diǎn)是“限雄遺傳”為伴Y 染色體遺傳病；細(xì)胞質(zhì)遺傳和原核生物不遵循孟德爾的遺傳定律；細(xì)胞質(zhì)遺傳和伴Y遺傳，其致病基因不存在等位基因。答案A 考點(diǎn)對(duì)應(yīng)練4(2011 年深圳二模)下圖是一個(gè)家族中某種單基因遺傳病的傳遞情況，若號(hào)個(gè)體為純合子的概率是 1/2，則該病最可能的遺傳方式為()CA細(xì)胞質(zhì)遺傳BY 染色體遺傳CX 染色體隱性遺傳D常染色體隱性遺傳解析：如果是X 染色體隱性遺傳，為雜合子，則號(hào)個(gè)體為純合子與雜合子各占1/2；如果是常染色體隱性遺傳，都為雜合子，則號(hào)個(gè)體為純合

17、子與雜合子各占1/3、2/3?？键c(diǎn)遺傳病概率的計(jì)算1患病男孩與男孩患病的概率(1)常染色體上的基因控制的遺傳?。耗泻⒒疾「怕逝⒒疾「怕驶疾『⒆痈怕?；患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率l/2。(2)性染色體上的基因控制的遺傳病病名在前、性別在后，則從全部后代中找出患病男女，即可求得患病男(女)的概率，而不需再乘 1/2；若性別在前，病名在后，求概率問題時(shí)只考慮相應(yīng)性別中的發(fā)病情況。(3)當(dāng)多種遺傳病并存時(shí)，只要有伴性遺傳病，求“患病男(女)孩”概率時(shí)一律不用乘 1/2。2用集合論的方法解決兩種病的患病概率問題當(dāng)兩種遺傳病( 甲病和乙病) 之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)，可用圖解法來計(jì)算患病概率。

18、首先根據(jù)題意求出患一種病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根據(jù)乘法定理計(jì)算：兩病兼患概率患甲病概率患乙病概率。只患甲病概率患甲病概率兩病兼患概率(甲病乙病)。只患乙病概率患乙病概率兩病兼患概率(乙病甲病)。只患一種病概率只患甲病概率只患乙病概率或患甲病概率患乙病概率兩病兼患概率2?；疾「怕驶技撞「怕驶家也「怕蕛刹〖婊几怕?。正常概率(1患甲病概率)(1患乙病概率)或 1患病概率。序號(hào)類型推斷公式1患甲病的概率 m非甲病概率：1m2患乙病的概率 n非乙病概率：1n3只患甲病的概率mmn4只患乙病的概率nmn5同時(shí)患兩病的概率mn6只患一種病的概率mn2mn 或 m(1n)n(1m)7患病概率mnm

19、n 或 1正常概率8正常概率(1m)(1n)或 1患病概率歸納如下：【典例4】下圖為甲種遺傳病(基因?yàn)?A、a)和乙種遺傳病(基因?yàn)?B、b)的家族系譜圖。其中一種遺傳病基因位于常染色體上，另一種位于X 染色體上。請(qǐng)回答以下問題(概率用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲種遺傳病的遺傳方式為_。(2)乙種遺傳病的遺傳方式為_。(3)2 的基因型及其概率為_。(4)由于3 個(gè)體表現(xiàn)兩種遺傳病，其兄弟2 在結(jié)婚前找專家進(jìn)行遺傳咨詢。專家的答復(fù)是：正常女性人群中甲、乙兩種遺傳病基因攜帶者的概率分別為1/10 000 和 1/100；如果是男孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概率分別是_，如果是女孩則表現(xiàn)甲、乙兩種遺傳病的概

20、率分別是_；因此建議_。 解題思路 甲種遺傳病的特點(diǎn)是“ 無中生一個(gè)患病女孩”，為常染色體隱性遺傳，則乙種遺傳病伴 X 染色體隱性遺傳；2 的雙親基因型為：AaXBY、AaXBXb，而2 是正常個(gè)體，則基因型為：1/3AAXBY 或 2/3AaXBY；3 個(gè)體與正常人群中的攜帶者女性結(jié)婚，才可能生患病后代，所以要將攜帶者的概率算進(jìn)去，則男性患甲病(已經(jīng)確定是男孩，不需再將男 女1 1 的比例算進(jìn)去)：2/31/10 0001/41/60 000，乙病：1/1001/21/200；女孩患甲?。?/31/10 0001/41/60 000，乙?。?/10000。答案(1)常染色體隱性遺傳(2)伴

21、X 染色體隱性遺傳(3)1/3AAXBY 或 2/3AaXBY(4)1/60 000 和 1/200 1/60 000 和 0優(yōu)先選擇生育女孩 考點(diǎn)對(duì)應(yīng)練5(2011 年廣東聯(lián)考)下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()BA由 1 號(hào)、2 號(hào)、4 號(hào)和 5 號(hào)，可推知該病為顯性遺傳病B由 5 號(hào)、6 號(hào)與 9 號(hào)，可推知該致病基因在常染色體上C由圖可推知 2 號(hào)為顯性純合子、5 號(hào)為雜合子D7 號(hào)和 8 號(hào)婚配，其后代患病概率為 1/3解析：由5 號(hào)、6 號(hào)與9 號(hào)，可推知該病為常染色體上的顯性遺傳病。一、低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目的變化1原理：低溫抑制紡錘體的形成，影響染色體被拉向細(xì)胞兩極

22、，由于著絲點(diǎn)分裂正常，而染色體不分開，從而導(dǎo)致細(xì)胞染色體數(shù)目加倍。2步驟3觀察現(xiàn)象：絕大多數(shù)染色體數(shù)目不變，有個(gè)別染色體數(shù)目加倍?！镜淅?】(2011 年丹東聯(lián)考)對(duì)于低溫誘導(dǎo)洋蔥染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)，不正確的敘述是()A處于分裂間期的細(xì)胞多B在顯微鏡視野內(nèi)可以觀察到二倍體細(xì)胞和四倍體細(xì)胞C在高倍顯微鏡下可以觀察到細(xì)胞從二倍體變?yōu)樗谋扼w的過程D在誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化方面，低溫與秋水仙素誘導(dǎo)的原理相似。解題思路分裂間期所占的時(shí)間最多，所以處于分裂間期的細(xì)胞最多；低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目變化，只是使小部分細(xì)胞發(fā)生變異，在顯微鏡視野內(nèi)可以觀察到絕大多數(shù)為二倍體細(xì)胞，少量為四倍體細(xì)胞；實(shí)驗(yàn)過程中的解離、染色都

23、能殺死細(xì)胞，所以不能在高倍顯微鏡下觀察到細(xì)胞從二倍體變?yōu)樗谋扼w的過程。答案C二、調(diào)查人類常見的遺傳病1實(shí)驗(yàn)原理(1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(3)某種遺傳病的發(fā)病率(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))100%2實(shí)驗(yàn)流程【典例2】某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的遺傳方式時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為 1 2。請(qǐng)回答下列問題。(1) 要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在 _中進(jìn)行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應(yīng)選擇在_中進(jìn)行調(diào)查。(2)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是

24、_；被調(diào)查的雙親都患病的幾百個(gè)家庭的母親中雜合子占_。(3)基因檢測(cè)技術(shù)是利用_原理。先天性腎炎家系中的女性懷孕后，可以通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果檢測(cè)到致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是_。(4)由于基因檢測(cè)需要較高的技術(shù)，你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導(dǎo)？_。如何指導(dǎo)？_。解題思路第一步明確調(diào)查方法與原則：要調(diào)查發(fā)病率，就要在全部群體中進(jìn)行抽樣調(diào)查，注意隨機(jī)取樣；要調(diào)查常見的人類遺傳病的遺傳方式應(yīng)選擇在患者家系中進(jìn)行調(diào)查。第二步根據(jù)題中信息進(jìn)行分析：“雙親都患病生兒子正?！睂儆凇坝兄猩鸁o，且與性別有關(guān)”，可判斷該病屬于伴 X顯性遺傳，則被調(diào)查雙親的基因型為XBXB、XBY

25、 和XBXb、XBY，其中XBXb、XBY 的家庭比例為 2/3?；驒z測(cè)技術(shù)的原理是DNA 分子雜交。先天性腎炎為伴X顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過基因檢測(cè)確定胎兒是否存在遺傳病，如果致病基因存在，則子女必然患病，需要終止妊娠。先天性腎炎為伴 X 顯性遺傳病，當(dāng)父母均正常時(shí)，后代均正常；當(dāng)父親患病、母親正常時(shí)，女兒必然患病，兒子均正常；當(dāng)母親患病、父親正常時(shí)，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)。答案(1)患者家系(2)伴 X 顯性遺傳(3)DNA 分子雜交人群(人群中隨機(jī)抽樣)2/3該致病基因?yàn)轱@性基因，胎兒體細(xì)胞中只要含有致病基因，就會(huì)患“先天性腎炎”(4)能當(dāng)父母均正常時(shí)，不必?fù)?dān)心后代會(huì)患?。寒?dāng)父親患

26、病時(shí)，若胎兒為女性，應(yīng)終止妊娠；當(dāng)母親患病時(shí)應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)項(xiàng)目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)100%被調(diào)查總?cè)藬?shù)遺傳方式 患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的區(qū)別1(2012 年湛江一模)調(diào)查某家族中的兩種單基因遺傳病，遺傳系譜圖如下?，F(xiàn)已查明其中一種遺傳病為紅綠色盲。下列說法正確的是()A甲病為紅綠色盲遺傳病B10 可產(chǎn)生四種類型的卵細(xì)胞C9 和12 的乙病致病基因均來自2D通過調(diào)查此家族，可以了解紅綠色盲在人群中的發(fā)病率進(jìn)行。答案：C解析：第一步，先判

27、斷遺傳方式：由3410，可確定甲病是常染色體隱性遺傳病，則乙病為紅綠色盲；第二步，選項(xiàng)分析：B 項(xiàng)，10 的基因型為 aaXBXb，則減數(shù)分裂后可產(chǎn)生兩種類型的卵細(xì)胞；C 項(xiàng)，9 的乙病致病基因的來源是：249，12 的乙病致病基因的來源是：2612；D 項(xiàng)，調(diào)查人群中的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)取樣調(diào)查，而調(diào)查遺傳方式才在患病家族中2(2011 年江門二模)下圖中和表示某精原細(xì)胞中的一段 DNA 分子，分別位于一對(duì)同源染色體的兩條非姐妹染色單體的相同位置上。下列相關(guān)敘述中，正確的是()CA和所在的染色體都來自父方B和的形成是由于染色體易位C和上的非等位基因可能會(huì)發(fā)生重新組合D和形成后，立即被平均分

28、配到兩個(gè)精細(xì)胞中解析：位于一對(duì)同源染色體的兩條非姐妹染色單體的相同位置上，不發(fā)生染色體易位；和上的非等位基因由于互換而發(fā)生重新組合。3(2011 年潮州調(diào)研)丈夫患下列哪種病，妻子在懷孕后進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)有必要鑒定胎兒性別()DA白化病B2l 三體綜合征C血友病D抗維生素 D 佝僂病解析：抗維生素D 佝僂病是伴X 顯性遺傳，妻子是XaXa，丈夫是XAY，女兒必有病，兒子無病。4(2011 年深圳一模)下面遺傳系譜圖中， 6 不攜帶致病基因，甲種遺傳病的致病基因用 A 或 a 表示，乙種遺傳病的致病基因用 B 或者 b 表示，分析正確的是()A2 的基因型為 aaXBXB 或 aaXBXbB5 的

29、基因型為 BbXAXA 的可能性是 1/4Cn 為患兩種遺傳病女孩的概率為 1/32D通過遺傳咨詢可確定n 是否患有遺傳病解析：從3、4、8 可知乙病為常隱；甲病無中生有為隱性，6 不攜帶致病基因，則甲為伴 X 隱性遺傳??；8 基因型為 1/2bbXAXA、1/2bbXAXa，9 基因型為1/2BBXaY、1/2BbXaY，則n 為患兩種遺傳病女孩的概率為1/21/21/21/41/32。答案：C5(2011 年廣州二模)下圖是單基因遺傳病的家系圖，其中2 不含甲病基因，下列判斷錯(cuò)誤的是()CA甲病是伴 X 染色體隱性遺傳病B乙病是常染色體隱性遺傳病C5 可能攜帶兩種致病基因D1 與2 再生一

30、個(gè)患這兩種病的孩子的概率是 l/16解析：由1、2、4 知乙病為常隱，2 不含甲病基因，則甲病為 X 隱；5 只含常隱致病基因。6(2011 年江門一模)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。請(qǐng)根據(jù)以下信息回答問題。(1)A 圖中多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是_。成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加(或成年人隨著年齡增大發(fā)病人數(shù)急劇上升)(2)Klinefelter 綜合癥(XXY)是一種染色體異常遺傳病，現(xiàn)已知父親色覺正常(XBY)、母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個(gè)色覺正常的 Klinefelter 綜合癥患者，其病因是患者雙親中的_產(chǎn)生配子時(shí)，在減數(shù)_次分裂過程中發(fā)生異常。父親第一(3)B 圖是某家族遺傳系譜圖(色覺正?；?yàn)?B，紅綠色盲基因?yàn)?b，正常膚色基因?yàn)?A，白化病基因?yàn)?a)。4 號(hào)個(gè)體的基因型為_。8 號(hào)個(gè)體的基因型為_。7號(hào)個(gè)體完全不攜帶這兩種致病基因的概率是_。AaXBXbaaXBXB 或 aaXBXb1/3(4)若一個(gè)卵原細(xì)胞的一條染色體上的某基因在復(fù)制時(shí)一條脫氧核苷酸鏈中一個(gè) A 替換成 T，則由該卵原細(xì)胞產(chǎn)生的卵細(xì)胞攜帶該突變基因的概率是_。(5)題目中給出的遺傳病中能利用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行產(chǎn)前診斷的是_。Klinefelter 綜合癥1/4