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1、知識(shí)點(diǎn)7 人類遺傳病與優(yōu)生一、選擇題（本大題包括15小題）1（2010安溪模擬）下列疾病肯定是遺傳病的是（ ） A家族性疾病 B遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 C終生性疾病 D先天性疾病【答案】B2（2010莊浪高二檢測(cè)）我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ）A. 近親婚配其后代必患遺傳病B. 近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多C. 人類的疾病都是由隱性基因控制的D. 近親婚配其后代必然有伴性遺傳病【解析】選B。近親結(jié)婚其后代不一定患遺傳病，但近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多；人類的疾病即可能由隱性基因控制，也有可能由顯性基因控制。3.（2010西寧高二檢測(cè)）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤

2、的是( )A.單基因突變能夠?qū)е逻z傳病B.染色體結(jié)構(gòu)的改變能夠?qū)е逻z傳病C.近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響【答案】D4（2010揚(yáng)州高二檢測(cè)）21三體綜合征患兒的發(fā)病率隨母親生育年齡的增大而呈指數(shù)級(jí)增加，則預(yù)防該遺傳病的主要措施是 適齡生育 基因診斷 染色體分析 B超檢查A BCD【答案】B5（2010敦煌高二檢測(cè)）下列關(guān)于禁止近親結(jié)婚的說法中哪種是準(zhǔn)確的是（ ）A禁止近親結(jié)婚就是禁止一切有親緣關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施B禁止近親結(jié)婚就是禁止具有直系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生優(yōu)育措施C禁止近新結(jié)婚是禁止具有三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生措施

3、D禁止近新結(jié)婚是禁止具有直系血親和三代以內(nèi)旁系血親關(guān)系的人實(shí)行婚配的優(yōu)生措施【答案】D 6（2010綿陽高二檢測(cè)）下列相關(guān)人類遺傳病與優(yōu)生的敘述中，準(zhǔn)確的是（ ）A遺傳病就是一出生就可能發(fā)病，所以也叫先天性疾病B人類單基因遺傳病種類非常多，常見有白化病、唇裂、軟骨發(fā)育不全C多基因遺傳病不但受遺傳物質(zhì)影響，還容易受環(huán)境影響D直系血親是從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如親兄弟姐妹、父母等【解析】選C。先天性疾病不一定是遺傳??；唇裂屬于多基因遺傳病；直系血親是指具有直接關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬，親兄弟姐妹屬于旁系血親。7.（2010桂林高二檢測(cè)）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述不準(zhǔn)確

4、的是（ ）A.人類遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引起的疾病B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病【解析】選D。單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。8（2010武鳴高二檢測(cè)）下列相關(guān)人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是（ ）A抗維生素D佝僂病是由顯性基因控制的遺傳病B冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病C貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病D21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一對(duì)【解析】選D。21三體綜合征患者的21號(hào)染色體比正常人多出一條，冠心病是多基因

5、控制的遺傳病，具有在群體中發(fā)病率高，容易受環(huán)境影響的特點(diǎn)。9（2010嘉峪關(guān)高二檢測(cè)）原發(fā)性低血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，準(zhǔn)確的方法是（ ）在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A B C D【解析】選D。人類遺傳病的研究和調(diào)查時(shí)，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，調(diào)查并計(jì)算遺傳病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。10.（2010重慶高二檢測(cè)）下列關(guān)于人類遺傳病的說法準(zhǔn)確的是（ ）A一個(gè)家族中僅一代人出現(xiàn)的疾病不是遺傳病，幾代人出現(xiàn)的疾病就是遺傳病B出生前就具有的疾病一定是遺傳病，

6、出生后才具有的的疾病不是遺傳病C遺傳病是由遺傳物質(zhì)的改變引起的D單基因遺傳病是由一個(gè)致病基因引起的，如唇裂、青少年型糖尿病等【解析】選C。遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，一個(gè)家族中幾代人出現(xiàn)的疾病不一定是遺傳病，先天性疾病也不一定是遺傳病，單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。11（2010成都高二檢測(cè)）下面的系譜圖中，A男子的奶奶和B女子的外公是表兄妹，根據(jù)我國(guó)婚姻法“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”的規(guī)定，可判斷A男子與B女子（ ） A屬三代以內(nèi)旁系血親，不能婚配B屬直系血親，不能婚配C屬三代以外旁系血親，可以婚配D有親緣關(guān)系，不能婚配【答案】C 12（2010宣武

7、高二檢測(cè)）以下有關(guān)人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容的敘述，正確的是（ ）A胚胎發(fā)育過程中，只要細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，就會(huì)使發(fā)育成的個(gè)體患病B家族性疾病和先天性疾病都屬于遺傳病C先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，這屬于多基因遺傳病D羊膜腔穿刺和絨毛細(xì)胞檢查是常見的產(chǎn)前診斷方法【解析】選D。胚胎發(fā)育過程中，細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，發(fā)育成的個(gè)體不一定患病，如細(xì)胞質(zhì)中遺傳物質(zhì)的改變；先天性疾病不一定是遺傳病；先天愚型患者體細(xì)胞中多了一條21號(hào)染色體，這屬于染色體異常遺傳病。13（2010貴陽高二檢測(cè)）血友病是一種X染色體隱性遺傳病。某對(duì)正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，但在家庭的其他成員中無該病患者。

8、如果他們向你咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，你會(huì)怎樣告訴他們？（ ）A.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會(huì)有患病的風(fēng)險(xiǎn)”B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會(huì)影響到你們的孩子”C.“女方是該致病基因的攜帶者，你們的孩子患該病的概率為1/4”D.“根據(jù)家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/8”【解析】選D。該正常夫婦均有一個(gè)患該病的弟弟，說明該夫婦的母親均為攜帶者，該夫婦中丈夫正常，妻子為攜帶者的概率為1/2，根據(jù)該夫婦的基因型可推知，他們的孩子患該病的概率為1/8。14（2010聊城高二檢測(cè)）人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離，已知21號(hào)四

9、體的胚胎不能成活。假設(shè)一對(duì)夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上講他們生出患病女孩的概率及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是（ ）A2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B1/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精C2/3，多一條染色體的精子因活力差不易完成受精D1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精【解析】選B。這對(duì)夫婦均產(chǎn)生1/2正常，1/2多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有兩種21三體綜合征的受精組合，所以理論上勝出患病孩子的概率是2/3，患病女孩的概率是1/3，但因?yàn)槎?/p>

10、一條染色體的精子活力差，不易完成受精作用而導(dǎo)致實(shí)際發(fā)病率要低一些。15（2010東莞模擬）下圖為某種遺傳病的家族系譜圖，有關(guān)該遺傳病的分析錯(cuò)誤的是（ ）AIII5與正常男性結(jié)婚，生下一個(gè)患該病男孩的概率是1/4B若III2與III4結(jié)婚，后代患該遺傳病的概率將大大增加C從優(yōu)生的角度出發(fā)，建議III1在懷孕期間進(jìn)行胎兒的基因診斷D III1與III2為旁系血親【解析】選B。首先根據(jù)“雙親有病，女兒正常”判斷該遺傳病屬于常染色體上顯性遺傳病。A正確，III5的基因型為Aa，與正常男性aa結(jié)婚，生患病男孩的概率=1/21/2=1/4。B錯(cuò)誤，III2與III4雖是近親結(jié)婚，但兩者均不攜帶該病的致病基

11、因，所以后代不應(yīng)患該遺傳病。C正確，III1的顯性致病基因傳給后代的概率是1/3，所以應(yīng)對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷。D正確，兩者屬于親姐妹，屬于旁系血親。二、非選擇題16（2010桂林高二檢測(cè)）下圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系圖(顯、隱性基因用A、a表示)請(qǐng)回答： 由圖可知該遺傳病是_(顯/隱)性遺傳病 同學(xué)們?cè)趯?shí)際調(diào)查該病時(shí)發(fā)現(xiàn)5號(hào)個(gè)體帶有該病致病基因，后來還發(fā)現(xiàn)10是紅綠色盲基因攜帶者（控制紅綠色盲的基因用B、b表示）請(qǐng)寫出10個(gè)體的基因型_如果7和10婚配，生育同時(shí)患有這兩種病孩子的概率是_ _，生育不患病孩子的概率是_ 假如-8和一個(gè)沒有該病家族史的正常男性結(jié)婚，生育患病孩子的

12、概率是_【解析】由5和6生出患病孩子可知該病為常染色體上隱性遺傳病，5和6的基因型為Aa、Aa，再結(jié)合10是紅綠色盲基因攜帶者，可推知10的基因型可能為AAXBXb或AaXBXb，其中為AaXBXb的可能性為2/3；根據(jù)系譜圖可知7的基因型為AaXBY，根據(jù)基因型可推出7和10婚配，生育同時(shí)患有這兩種病孩子的概率是：2/31/41/4=1/24；生育患甲病的概率為2/31/4=1/6，生育患乙病的概率為1/4/，生育患病孩子的概率是1/6+1/41/24=3/8，因此生育不患病孩子的概率為5/8；一個(gè)沒有該病家族史的正常男性的基因型為AA，因此-8和一個(gè)沒有該病家族史的正常男性結(jié)婚，生育患病孩

13、子的概率是0?！敬鸢浮浚?）隱 （2）AAXBXb或AaXBXb【全對(duì)才得2分，答對(duì)一個(gè)只給1分】； 1/24 ；5/8 （3）017（2010重慶高二檢測(cè)）下圖是患甲病（顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)椋┖鸵也。@性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)椋﹥煞N遺傳病的系譜圖，其中患乙病的男性與正常女性婚配后，從理論上講所有女兒都是患者，所有兒子都正常。（1）人類遺傳病主要分為：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、 。（2）甲病的遺傳方式是 。乙病的遺傳方式是 。（3）4的基因型是 。若他與一個(gè)正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩，原因是 。（4）2與3結(jié)婚，生一個(gè)正常孩子的概率是 ，生下只患一種病的孩子的概率是 ，所生男孩中患病的概

14、率是 。（5）若正常人群中，甲病的攜帶者出現(xiàn)的概率是1/100，若1與一正常女性結(jié)婚，生下患病男孩的概率是 ?！窘馕觥浚?）根據(jù)遺傳病判定口訣“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，可知甲病為常染色體隱性遺傳病，根據(jù)口訣“有中生無為顯性，顯性看男病，父子皆病為伴性”，可知乙病為X染色體顯性遺傳病。（3）4只患甲病，因此其基因型為aaXbY，4不攜帶乙病致病基因，正常女性也不攜帶致病基因，若他與一個(gè)正常女性結(jié)婚生下患乙病的男孩，則說明該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變；（4）根據(jù)系譜圖可知3的基因型為AaXBY的可能性為2/3，2的基因型為aaXBXb的可能性為1/2,因此2與3結(jié)婚生出患甲病孩子的可能性為1/3，生出患乙病孩子的可能性味3/8, 生一個(gè)正常孩子的概率是1-1/3-3/8-1/8=1/6, 生下只患一種病的孩子的概率為1/3+3/8-1/8=7/12，所生男孩中患病的概率是2/3。（5）根據(jù)系譜圖可知1的基因型為AaXbY, 正常女性基因型為AaXbXb的可能性為1/100，因此1與一正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的可能為1/41/100=1/400?！敬鸢浮浚?）染色體異常遺傳病 （2） 常染色體隱性遺傳 X染色體顯性遺傳（3）aaXbY 該女性的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂中發(fā)生基因突變（4）1/6 7/12 2/3 （5） 1/400