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1、都是遺傳都是遺傳病嗎？病嗎？第三節(jié)、人類遺傳病第三節(jié)、人類遺傳病一、人類遺傳病的概述一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率各種遺傳病的發(fā)病率1 1、單基因遺傳病、單基因遺傳病(1)(1)定義定義: :受受一對(duì)等位基因一對(duì)等位基因控制的遺傳病?？刂频倪z傳病。(2)(2)分類分類顯性遺傳病顯性遺傳病 由由顯性顯性基因控制的遺傳基因控制的遺傳病。如病。如軟骨發(fā)育不全，軟骨發(fā)育不全，多指，并指，抗維生素多指，并指，抗維生素

2、佝僂病，多毛耳佝僂病，多毛耳等。等。由由隱性隱性基因控制的遺傳基因控制的遺傳病。如病。如白化病、先天性白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等。等。隱性隱性遺傳病遺傳病2 2、多基因遺傳病、多基因遺傳病由由多對(duì)等位基因多對(duì)等位基因控制控制唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等唇裂無腦兒家族聚集家族聚集發(fā)病較率高發(fā)病較率高易受環(huán)境影易受環(huán)境影 響響3 3、染色體異常遺傳?。骸⑷旧w異常遺傳?。?常染色體異常：常染色體異常： 指由指由常染色體常染色體變異而引起的遺傳病。變異而引起的遺傳病。 如：如：212

3、1三體綜合癥（先天性愚型），三體綜合癥（先天性愚型）， 貓叫綜合癥貓叫綜合癥 性染色體異常：性染色體異常： 指由指由性染色體性染色體變異而引起的遺傳病。變異而引起的遺傳病。 如：如：TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）遺傳物質(zhì)較大改變，造成較嚴(yán)重的后果，甚至流產(chǎn)遺傳物質(zhì)較大改變，造成較嚴(yán)重的后果，甚至流產(chǎn)請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不

4、全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防資料資料1、我國每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致。是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色

5、體異常引起的。是染色體異常引起的。4、 21三體綜合征總數(shù)三體綜合征總數(shù)100萬，以每年萬，以每年2萬遞增。萬遞增。危害危害患者、后代、家庭、社會(huì)患者、后代、家庭、社會(huì) 環(huán)境中的環(huán)境中的致突變污染致突變污染是導(dǎo)致是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染對(duì)策遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析分析遺傳病遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發(fā)病

6、幾率發(fā)病幾率 一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素D佝僂?。ㄘE?。╔上顯性遺傳）上顯性遺傳）的男子的男子(XHY)與正常女子與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢遺傳咨詢，你認(rèn)為最，你認(rèn)為最有道理的是（有道理的是（ ）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩人類基因組計(jì)劃與人類健康 人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱人類基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱HGP，目的是測(cè)定人類，目的是測(cè)定人類全部的全部的DNA序列，了解基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能序列，了解基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有及

7、其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義重要意義 。單基因單基因顯性顯性遺傳病遺傳病 軟骨發(fā)育不全并指多指常染色體常染色體單基因單基因顯性顯性遺傳病遺傳病抗維生素佝僂病 (X)男性多毛耳 (Y)性染色體苯丙酮尿癥白化病單基因單基因隱性隱性遺傳病遺傳病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(X X染色體染色體) 苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害異常原因：第原因：第5號(hào)染色體號(hào)染色體部分缺失。部分缺失。癥狀：兩眼距離較癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生

8、遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。高，很像貓叫。常染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病常染色體常染色體異常遺傳病異常遺傳病2121三體綜合癥（先天性愚型）三體綜合癥（先天性愚型）原因原因：患者比正常：患者比正常人多了一條人多了一條21號(hào)號(hào)染色體。染色體。癥狀：患者智力低癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。又叫伸舌樣癡呆。性染色體性染色體異常遺傳病異常遺傳病TurnerTurner綜合癥（性腺發(fā)育不良）綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條原因：患者缺少一條X染色體染色體XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝僂病佝僂病正常正常女：佝僂病女：佝僂病男：正常男：正常結(jié)論：這對(duì)夫婦只能生男孩，不能生女孩。