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1、 第3節(jié)人類遺傳病 1. 概述人類常見遺傳病的類烈及特點(diǎn)。 2. 學(xué)會(huì)調(diào)白人群中遺傳病的基本方法。 3. 探討人類遺傳病的檢測和預(yù)防。 學(xué)習(xí)目標(biāo) 1. 科學(xué)思嫌：調(diào)查人群中的遺侍病.培葬獲取、分析數(shù) 據(jù)的能力。 2. 社會(huì)貴任：宜傳遺傳病的檢測和預(yù)防.關(guān)注人類健康一、人類常見遺傳病的類型 C梳理教材知識(shí)?夯實(shí)基礎(chǔ)J概念：人類遺傳病通常是指由遺伐物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 1. 單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。 (1) 類型和實(shí)例由顯性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等。 ① 由侵性致病基因引起的疾病，如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。 2

2、. 多基因遺傳病概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。 (1) 特點(diǎn)易受環(huán)境因素的影響：在群體中的發(fā)病率比較高:常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。 ① 遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。 (2) 實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病等。 3. 染色體異常遺傳病概念：由染色體變異引起的遺傳病(簡稱染色體病)。 ⑵類型由染色體施變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。 ① 由染色體燹且變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。 |■辨析易錯(cuò)易混?練前清障」人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的，是生下來就有的疾病() (1) 有致病基因的個(gè)體不?定是遺傳病患

3、者()不攜帶致病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病() (2) 一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高() 答案(1)X (2)7 (3)X (4)X (5)V 她的孩子，C錯(cuò)誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，Layla的卵細(xì)胞基因未發(fā)生改變，與正常 男性婚配，后代中子女患病情況不確定，D錯(cuò)誤。 7. （2020-湖南永州模擬）下列有關(guān)遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是（）醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查并詳細(xì)了解家庭病史②推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率③分 析、判斷遺傳病的傳遞方式 ④提出防治疾病的對(duì)策、方法和建議 A. ①③②④B. ???? C.②??①

4、D.①②③④答案A 8. （2020-山東濟(jì)南實(shí)驗(yàn)中學(xué)月考）一對(duì)夫婦，其中只有一人為血友病患者，下列對(duì)胎兒進(jìn)行基 因檢測的思路，正確的是（）若患者是妻子，需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測 A. 若患者是妻子，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測若患者是妻子，需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測 B. 若患者是丈夫，需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測答案D 解析若患者是妻子（相關(guān)基因用H/h表示），則妻子的基因型為XhXh,兒子一定患病，由于 夫婦中只有一人患病，所以丈夫正常，傳給女兒的X染色體上含正?；颍耘畠翰粫?huì)患 血友病，但攜帶血友病致病基因，故不需要對(duì)女兒和兒子進(jìn)行基因檢測，A、B、C錯(cuò)誤；若 患者是丈夫，妻子表現(xiàn)正

5、常，則鎏子的基因型為XHXh或乂嘔氣子女中均有可能帶有致病基 因，或不帶致病基因，故需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測，D正確。 9. 下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是（）原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低 A. 唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷遺傳咨詢的第一步是分析確定遺傳病的傳遞方式 B. 禁止近親結(jié)婚可以減少各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)答案B 解析原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點(diǎn)是在群體中發(fā)病率較高，A錯(cuò)誤：唐氏綜合 征是由染色體數(shù)目的變異引起的疾病，可以通過分析染色體組成進(jìn)行診斷，B正確；遺傳咨 詢的第一步是醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診

6、 斷，分析確定遺傳病的傳遞方式是第二步，C錯(cuò)誤：禁止近親結(jié)婚可以減少隱性遺傳病的發(fā) 病風(fēng)險(xiǎn)，D錯(cuò)誤。 10. 克氏綜合征患者的性染色體組成是XXY,表現(xiàn)為先天性睪丸發(fā)育不全，男人女性化，有 “偽娘”之嫌。一個(gè)正常男子和-個(gè)表現(xiàn)正常的女子結(jié)婚后，生了一個(gè)患血友病的克氏綜合征兒子（血友病相關(guān)基因用H/h表示）。請(qǐng)分析回答下列問題： ⑴克氏綜合征屬于遺傳病。 (2) 如圖表示該對(duì)夫婦產(chǎn)生該患兒的過程簡圖，圖中所示染色體為性染色體。b的基因型為,圖中患兒的基因型為,產(chǎn)生該患兒的原因是； 該患兒體內(nèi)細(xì)胞中最多含有條染色體。 (3) 高齡妊娠是克氏綜合征高發(fā)的原因之一。針對(duì)高齡孕婦，應(yīng)做,以利

7、于優(yōu)生優(yōu)松 (4) 該對(duì)夫婦在正常情況下，再生一個(gè)患血友病小孩的可能性為。 答案(1)染色體異常(2)XH XhXhY次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂II后期姐妹染色單體分開 后形成的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞94 (3)產(chǎn)前診斷(4*解析(1)克氏綜合征多了一條染色體，故屬于染色體異常遺傳病。(2)由圖可知，來自同一個(gè) 次級(jí)精母細(xì)胞的b和c的基因型相同，d和e的基因型相同，由于該患者的血友病基因只可 能來自母親，故父親提供的精子e的基因型為Y,因?yàn)楦赣H的基因型為XHY,故b的基因型 為XH,圖中患兒性染色體組成為XXY,且患血友病，故基因型為X、XhY,由于父親不攜帶 致病基因，而母親是雜合子，故產(chǎn)

8、生該患兒的原因是次級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)分裂II后期姐妹染 色單體分開后形成的兩條染色體進(jìn)入同一子細(xì)胞：該患兒體細(xì)胞含有47條染色體，在有絲分 裂的后期細(xì)胞含有的染色體數(shù)目最多，為94條。⑷根據(jù)該正常夫婦生了一個(gè)血友病男孩可 知，該男性的基因型為XHY,該女性的基因型為XHX\故再生一個(gè)血友病患者的概率是1/4<, 【B組綜合強(qiáng)化練】 11. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()人類遺傳病主要包括單基因遺傳病和多基因遺傳病兩大類 A. 門化病是單基因遺傳病，而青少年型糖尿病是多基因遺傳病各種單基因遺傳病在自然人群中男性和女性的發(fā)病率均相同 B. 性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷答

9、案B 解析 人類遺傳病主要包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤；白 化病是單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，而青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B正 確；單基因遺傳病中的伴性遺傳病在男性和女性中發(fā)病率一般不同，C錯(cuò)誤；染色體異常遺 傳病不可通過基因檢測進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室診斷，D錯(cuò)誤。 12. （2019-江蘇，18）人鐮狀細(xì)胞貧血是基因突變?cè)斐傻?，血紅蛋白。鏈第6個(gè)氨基酸的密碼 子由GAG變?yōu)镚UG,導(dǎo)致編碼的谷氨酸被置換為繳氨酸。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（） 該突變改變了 DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù) A. B. C. 該突變引起了血紅蛋自0鏈結(jié)構(gòu)的改變 在缺氧情況下患者的紅

10、細(xì)胞易破裂 D. 該病不屬于染色體異常遺傳病 答案A 解析 密碼子由GAG變?yōu)镚UG,則模板鏈對(duì)應(yīng)的堿基由CTC變?yōu)镃AC,并不影響DNA 中A與T和C與G的對(duì)數(shù)，故DNA堿基對(duì)內(nèi)的氫鍵數(shù)不會(huì)發(fā)生改變，A項(xiàng)錯(cuò)誤；由于血紅 蛋白。鏈中一個(gè)氨基酸發(fā)生了改變，故血紅蚤白0鏈的姑構(gòu)會(huì)發(fā)生改變，B項(xiàng)正確；鐮狀細(xì) 胞貧血患者的紅細(xì)胞在缺氧狀態(tài)下呈鐮刀狀，嚴(yán)重缺氧葉紅細(xì)胞易破裂，造成患者嚴(yán)重貧血, 甚至死亡，C項(xiàng)正確：鐮狀細(xì)胞貧血屬于單基因遺傳病，D項(xiàng)正確。 13. 曾經(jīng)有凡篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%?4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為。有人

11、稱多出的這條Y染色體為“犯 罪染色體"。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是（） 患者為男性, A. B. 患者為男性, 由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致 C. 患者為女性, 由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致 D. 患者為女性, 由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致 由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致 答案B 解析 根據(jù)題意可知，XYY綜合征患者必定是由含X的卵細(xì)胞和含YY的精子結(jié)合成的受 精卵發(fā)育而來的個(gè)體，因此，卵細(xì)胞正常，精子異常。含YY的異常精子是由于父方減數(shù)分 裂II后期，著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體移向細(xì)胞同一極所致。 14. 如圖所示為某遺傳病的家

12、系圖，下列相關(guān)分析正確的是（）□ O正常男女 □ O患病男女 □ O正常男女 □ O患病男女 01-07 該病為伴X染色體隱性遺傳病 A. 7號(hào)與8號(hào)再生一個(gè)患病男孩的概率是*II號(hào)帶有致病基因的概率是§ B. 12號(hào)是患者的概率是0答案C解析 由1、2號(hào)正常而其女兒6號(hào)患病可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；若該遺 21傳病相關(guān)基因用A、a表示，則1號(hào)、2號(hào)個(gè)體的基因型均為Aa,故7號(hào)的基因型為^Aa^AAo 2 11因3號(hào)患病，故8號(hào)個(gè)體的基因型一定是Aao 7號(hào)和8號(hào)再生一個(gè)患病男孩的概率=^X2 112 =E，B錯(cuò)誤；7號(hào)的基因型及概率為^AA'^Aa, 8

13、號(hào)的基因型是Aa,他們所生后代的基因11Ai 3 型為AA的概率為5,為Aa的概率為云，因此11號(hào)帶有致病基因的概率為C正 確；9號(hào)基因型為Aa、10號(hào)基因型可能是AA或Aa,因此12號(hào)可能會(huì)患病，D錯(cuò)誤。 15. 下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）調(diào)查時(shí)最好選取多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象，因?yàn)槠湓谌巳褐械陌l(fā)病率較高 A. 先天性疾病都是遺傳病某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患者數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）X 10（）% B. 伴X染色體顯性遺傳病在人群中男性患者多于女性患者 答案C解析 調(diào)查人類遺傳病最好選取在群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象，A錯(cuò)誤; 先天性疾病不一定

14、都是遺傳病，B錯(cuò)誤；伴X染色體顯性遺傳病在人群中女性患者多于男性 患者，D錯(cuò)誤。 16. 如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據(jù)圖分析以下敘述錯(cuò)誤的是（）A. A. 若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常, 則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方 B. 若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常, 則患者2的父親的減數(shù)分裂II后期可能發(fā)生了差錯(cuò) C. 若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常, 則患者1體內(nèi)的額外染色體?定來自其母親 D. 若發(fā)病原因?yàn)橛薪z分裂異常, 則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程異常所 答案C 解析 從圖示看出，若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方, 可能是

15、由于減數(shù)分裂II后期發(fā)生了差錯(cuò)；若發(fā)病原因?yàn)闇p數(shù)分裂異常，則患者I體內(nèi)的額外 染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。 17. （2020-江西南昌二中期中）在人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某家系中有甲?。ɑ?yàn)锳、a）和乙病 （基因?yàn)锽、b）兩種單基因遺傳?。▋煞N致病基因位于非同源染色體上），系譜圖如下，Ils無乙 病致病基因。請(qǐng)分析回答下列問題: in^OO?刃患兩種病男性 1234567 8 (1 )甲病的遺傳方式為，乙病的遺傳方式為O112的基因型為:山5的基因型為o (2) 若1【【3與【【k近親結(jié)婚，生育只患-?種病孩子的概率是，因此婚姻法禁止近親結(jié)婚。 答案⑴常染色體顯性

16、遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)aaXX AAXbY或AaXbY (3)| 解析(2)IIL患乙病的基因型為XbXb,則其表現(xiàn)正常的母親lb的基因型為aaXBXb； II5只患 甲病，生有正常女兒，基因型為AaX*,皿基因型為AaX-X11,則【屁基因型為AAX*或 AaXbY。 (3)1113的基因型為aaXBY, 1低關(guān)于甲病的基因型為§AA、*Aa,關(guān)于乙病的基因型為^XBX\1? I 2I I I 3XX, M與巾8近親結(jié)婚，后代患甲病的概率為1—奪，患乙病的概率為豚；=*因2 7 115 此，生育只患一種病孩子的概率是^X-4-^X-=^o人類遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素，某

17、校生物學(xué)習(xí)小組開展對(duì)當(dāng)?shù)貛追N遺傳病 的調(diào)查。調(diào)查步驟如下： a. 確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 b. 設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。 c. 多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。 根據(jù)本題中提供的信息回答下面的問題： (1) 其中一小組對(duì)乳光牙單基因遺傳病的記錄如下(空格中“為乳光牙患者)： 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者 根據(jù)上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖: OiE常女性 口正常男性 ?；几?吵患病男性該病的遺傳方式是，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩 的概率為o調(diào)查中一般不選擇唇裂

18、、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對(duì)象，原因是 ① 若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患某種遺傳病的概率將增加，其原因是。 ② 除了禁止近親結(jié)婚外，你還能提出怎樣的建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？。 （2）唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián) 重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記（可理解為等位基因）對(duì)該病進(jìn)行快速診斷。若用“ + ”表示遺傳 標(biāo)記，“一”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)唐氏綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“ + + —”，其父親的基因型是“ + —”，母親的基因型是“一一”，那么這名患兒的病因是答案⑴①如圖所示 常染色體顯性遺傳| ①

19、 多基因遺傳病由多對(duì)等位基因控制，且易受環(huán)境因素影響，不便于找出遺傳規(guī)律兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高 ② 進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷（2）父親的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂II后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體移向細(xì)胞同 _極 解析（1）①根據(jù)表格信息確定乳光牙患者和正常人的情況，男性和女性正常分別用口和O表 示，男性和女性患病分別用勿和。表示，然后繪制三代（I、II、III）內(nèi)的遺傳系譜圖（見答案）。 ②由第II代雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒，判定為常染色體顯性遺傳病。假設(shè)雙親基 因型都為Aa,患病女兒的基因型為AA命）或Aa（§,該女性患者與aa婚配，后代是正常男孩2 111

20、 的概率為5X2X2=6° （2）父親的標(biāo)記基因型為“ + 一"，母親的為"一一"，而后代唐氏綜 合征患者為“ + + — "，說明“ + + "均來自父親，而父親只有一個(gè)“ + ",形成“ + + " 精子，則一定是父親的21號(hào)染色體在減數(shù)分裂I［后期姐妹染色單體分開后形成的兩條染色體 移向細(xì)胞同一極所致。 【歸納總結(jié)】先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較r思考延伸拓展?強(qiáng)化素養(yǎng)」 項(xiàng)目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 特點(diǎn) 出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同 一種疾病 能夠在親子代個(gè)體之 間遺傳 病因 可能由遺傳物質(zhì)改變引】 厚，也可能與遺傳物質(zhì)的改

21、變無關(guān) 由遺傳物質(zhì)改變引起 聯(lián)系 甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機(jī)理，請(qǐng)據(jù)圖回答有關(guān)人類遺傳病的 問題。 隨尿液排出甲 ① ① （異常卵 細(xì)胞） （異常卵 細(xì)胞） （圖中染色體代表21號(hào)染色體） 乙 （1）苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個(gè)基因控制的嗎？ 提示不是，單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的。 （2）根據(jù)圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征嗎？分析 原因。 提示 圖乙中①過程減數(shù)分裂I后期兩條21號(hào)染色體未分離，產(chǎn)生了異常的次級(jí)卵母細(xì)胞， 進(jìn)而形成了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)

22、胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵，該 受精卵發(fā)育成的個(gè)體是唐氏綜合征患者。 圖乙中②過程會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征。減數(shù)分裂II后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細(xì)胞 同一極，產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。該異常卵細(xì)胞與正常精子結(jié)合成受精卵， 該受精卵發(fā)育成的個(gè)體會(huì)患唐氏綜合征。 ⑶除了卵細(xì)胞異常能導(dǎo)致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？ 提示 也可能是在精子形成過程中減數(shù)分裂【后期兩條21號(hào)染色體未分離或減數(shù)分裂II后 期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細(xì)胞同一極，這兩種情況下形成的含有兩條21號(hào)染色 體的異常精子與正常卵細(xì)胞結(jié)合成受精卵，該受精卵發(fā)育的個(gè)體都為唐氏綜合征患者。 二

23、、調(diào)查人群中的遺傳病 『梳理教材知識(shí)?夯實(shí)基礎(chǔ)」調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病、高度近視(60() 度以上)等。 1. 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)該在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查,并保證調(diào)查的群體足夠大。 ￥國情好片^氣匕、#去某種遺傳病的患者數(shù)inno/木種遺傳病的發(fā)病率-某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)X 100/。 2. 調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。 3. 調(diào)查過程確定調(diào)查的目的和要求 制定調(diào)1 匠計(jì)劃 實(shí)施調(diào)住活動(dòng) 整理、分析調(diào)查資料 以小組為單位,確定組內(nèi)人員 確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表 明確調(diào)任方

24、式 討論調(diào)在時(shí)應(yīng)注意的問題得出調(diào)查結(jié)論. 撰寫調(diào)查報(bào)告 『辨析易錯(cuò)易混?練前清障」調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查的群體足夠大且性別比例相當(dāng)() (1) 調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄()人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調(diào)查的方法，而其他動(dòng)物和植物可以通過雜交或自 交實(shí)驗(yàn)后統(tǒng)計(jì)分析的方法() 答案⑴"(2)X (3)。 ［思考延伸拓展?強(qiáng)化素養(yǎng)」 為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一 種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請(qǐng)分析I口I答下列問題: (1) 對(duì)于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調(diào)查比較可

25、行，請(qǐng)說明理由。 提示 紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影 響因素多，不便于分析)。 (2)某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B 以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為了課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請(qǐng)為A、B兩組確定 最為合理的方案。 提示A組研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式，應(yīng)該在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進(jìn)行判斷。B組調(diào)查紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)， 按照公式計(jì)算發(fā)病率。 (3)為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？ 提示應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)

26、據(jù)進(jìn)行匯總、整理、計(jì)算平均值。 三、遺傳病的檢測和預(yù)防 「梳理教材知識(shí)?夯實(shí)基礎(chǔ)J手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 醫(yī)生對(duì)咨洵對(duì)象進(jìn)行身 體檢查.了解家族病史. 對(duì)是否患白?某種遺傳病 作出診斷 1. 遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟 向咨詢對(duì)象提出防治對(duì) 策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前 診斷、終止妊娠等分析遺傳病 的傳遞方式 分析遺傳病 的傳遞方式 推算出后代的 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 2. 產(chǎn)前診斷概念：是指在胎兒出生前,醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞 檢查以及基因檢測等,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 (1) 基因檢測概念：是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列

27、,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、 精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來進(jìn)行基因檢測。 ① 意義基因檢測可以精確地鯉囪蟲通過分析個(gè)體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)，可以預(yù)測 仝性患病的風(fēng)險(xiǎn)；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。 a. 基因檢測也存在爭議，人們擔(dān)心由于缺陷基因的檢出,在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的 待遇。 『辨析易錯(cuò)易混?練前清障」遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測和治療() (1) 性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷()通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病() (2) 通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患

28、有唐氏綜合征()近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率 () 答案(1)X (2)X (3)X (4)X (5)Xr思考延伸拓展?強(qiáng)化素養(yǎng)」 基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對(duì)夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的 遺傳病患者，另一方表現(xiàn)正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，清回答 下列問題： (1) 若丈夫?yàn)榛颊?，胎兒是男性時(shí)，需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測嗎？為什么？ 提示 需要。因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是攜帶者，該女性與男性患者結(jié)婚時(shí)，男性胎兒可 能是患者。 (2) 若妻子為患者，丈夫正常時(shí)，表現(xiàn)正常的胎兒的性別應(yīng)該是男性還是

29、女性？為什么？ 提示 女性。該女性患者與正常男性結(jié)婚時(shí)，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的 正常顯性基因，從而表現(xiàn)正常。 (3) 該對(duì)夫婦都不是唐氏綜合征患者，那妻子在孕期還需要做唐氏篩查嗎？請(qǐng)說明理由。 提示需要，雖然該夫婦都正常，但在產(chǎn)生精子或卵細(xì)胞的過程中都有可能因減數(shù)分裂異常 而產(chǎn)生含2條21號(hào)染色體的精子或卵細(xì)胞,這樣的精子或卵細(xì)胞再與正常的卵細(xì)胞或精子受 精，則產(chǎn)生的子代就會(huì)患唐氏綜合征。 梳理網(wǎng)絡(luò)要語必背 常染色體顯(隱) 性遺傳病 群體發(fā)利 率較高 伴x染色體顯 (隱)性遺傳病 琳基 因遺 傳病 染色體 異常遺 傳病 多基 因遺 傳病 有家族聚 集現(xiàn)

30、象 易受環(huán)境 影響 伴Y染色體遺 傳病 群體中發(fā)病率高的 單基因遺傳病 產(chǎn)前 診斷 遺傳 咨詢 羊水檢查、 B超檢查、 孕婦血細(xì) 胞檢查、基 因檢測等 人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 1. 人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。 2. 常見的單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病和苯丙酮尿 癥等。 3. 常見的多基因遺傳病有原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4. 常見的染色體異常遺傳病有唐氏綜合征、貓叫綜合征等。 5. 遺傳病的檢測和預(yù)防包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段。 6. 調(diào)查某種

31、遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在群體中進(jìn)行，而調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式則應(yīng)在患者家系 中進(jìn)行。 7. 基因檢測是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。 隨堂演練知識(shí)落實(shí) 1. 唐氏綜合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥依次屬于（）①單基因顯性遺傳病 ②單基因隱性遺傳病 ③染色體異常遺傳病 ④多基因遺傳病 A. ①②③ B.C. ?@? D.③??答案C A.甲家庭的情況說明, 2. 下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個(gè)家庭中的發(fā)病情況。據(jù)表推斷最合 理的是（）B.乙家庭的情況說明, B.乙家庭的情況說明, 此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C.丙家庭的情況說明,

32、 C.丙家庭的情況說明, 此病一定屬于顯性遺傳病 D. 丁家庭的情況說明, D. 丁家庭的情況說明, 此病一定屬于隱性遺傳病 此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病 家庭 成 甲 乙 丙 T 父親 患病 正常 患病 正常 母親 正常 患病 患病 正常 兒子 患病 患病 患病 患病 女兒 患病 正常 患病 正常 答案D 解析 由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現(xiàn)患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病， 但是根據(jù)甲、乙、丙、丁四個(gè)家庭的情況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴 X染色體隱性遺傳病。 3. 為指導(dǎo)遺傳咨詢，

33、醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取出胎兒細(xì)胞，以此判斷胎兒是否患 病。下列敘述正確的是（）借助B超檢查技術(shù)，可以檢測與預(yù)防所有先天性人類遺傳病 A. 體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患唐氏綜合征用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病 B. 從胎兒細(xì)胞中提取DNA并檢測相關(guān)基因，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征答案B 解析 借助B超檢查技術(shù)，可以檢測和預(yù)防部分遺傳病，A錯(cuò)誤；體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析 染色體，根據(jù)其染色體數(shù)目是否正常，診斷胎兒是否患唐氏綜合征，B正確；青少年型糖尿 病屬于多基因遺傳病，用光學(xué)顯微鏡無法判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯(cuò)誤；貓叫 綜合征屬

34、于染色體姑構(gòu)異常遺傳病，可通過觀察胎兒細(xì)胞中的染色體進(jìn)行判斷，D錯(cuò)誤。 4. 軟骨發(fā)育不全是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方式是()從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ① 從人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 ② 在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式①②B.②③C.③④D.①④ 答案D下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是() A. 遺傳病是指基因堿基序列改變而引發(fā)的疾病具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 B. 雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的推算需要確定遺傳病類型 答案D解析 遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)的改變而引起的疾病，包

35、括單基因遺傳病、多基因遺傳病 和染色體異常遺傳病，A錯(cuò)誤：具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病，如由于母 親懷孕期間受生活環(huán)境因素的影響而引起胎兒的先天性疾病，就不是遺傳病，B錯(cuò)誤；雜合 子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病具有重要意義，C錯(cuò)誤；遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率的推算需要確定遺傳病 類型，不同類型遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，D正確。 5. 造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1) 唐氏綜合征一般是由于第21號(hào)染色體(填“數(shù)目”或“結(jié)構(gòu)”)變異造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA 和aa,據(jù)此可推斷，該患者染色

36、體異常是其的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。 (2) 原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (3) 就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患,不可能患C 答案⑴數(shù)目母親多 (2) 鐮狀細(xì)胞貧血血友病解析(3)血友病和鐮狀細(xì)胞貧血分別是伴X染色體隱性遺傳病和常染色體隱性遺傳病(相關(guān) 基因用A/a、B/b表示)，父母正常，基因型分別是A_XBX_、A_XBY,故女兒有可能患鐮狀 細(xì)胞貧血，不可能患血友病。 課時(shí)對(duì)點(diǎn)練 【A組基礎(chǔ)對(duì)點(diǎn)練】 題組一人類常見遺傳病的類型調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高，在男性中的發(fā)病率低，

37、則可初步判斷該病可能 屬于（） A. 伴X染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.常染色體顯性遺傳病D.伴Y染色體遺傳病 答案A解析 常染色體遺傳病在男女中的發(fā)病率相同，伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男 性，伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性，伴Y染色體遺傳病只有男性患者。 1. 下列人類遺傳病中依次屬于單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的是（） ①原發(fā)性高血壓②唐氏綜合征③軟骨發(fā)育不全④青少年型糖尿?、菪韵侔l(fā)育不全 ⑥鐮狀細(xì)胞貧血⑦哮喘⑧貓叫綜合征⑨抗維生素D佝僂?、邰蔻幄冖茛啖佗堍? A. ③?? ???②⑤⑧?@?③⑥⑨ B. ②⑤⑧③⑥⑨①④⑦答案B

38、2. 下列有關(guān)多基因遺傳病的說法，不正確的是（）多基因遺傳病是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病 A. 原發(fā)性高血壓、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遺傳病多基因遺傳病具有家族聚集現(xiàn)象和在群體中發(fā)病率比較高的特點(diǎn) B. 多基因遺傳病可以通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定答案D 解析多基因遺傳病屬于分子水平發(fā)生的變異，不能通過觀察胎兒體細(xì)胞組織切片來確定。 3. 人類唐氏綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。已知21 四體的胚胎不能成活，一對(duì)夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率 及實(shí)際可能性低于理論值的原因分別是（） 2f,多一條染色體的

39、卵細(xì)胞不易完成受精 A. |,多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精 2C瑚，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精 D.f,多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精答案B 解析 由題意知，人類唐氏綜合征患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，聯(lián)會(huì)的第21號(hào)染色體是3條。 減教分裂I后期同源染色體分離時(shí)，只能是一極為一條，另一極為二條，導(dǎo)致減數(shù)分裂I產(chǎn) 生的兩個(gè)子細(xì)胞中一個(gè)正常，另一個(gè)不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常和異常的比例為1 : 1： 這對(duì)夫婦均產(chǎn)生!正常，!多一條21號(hào)染色體的配子，受精作用后共有四種組合形式，其中可 形成一種正常的受精卵，還會(huì)形成21號(hào)四體的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了

40、， 2另外有兩種唐氏綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為奈患病女孩的概.率為 實(shí)際可能性低于理論值的原因是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。 題組二調(diào)查人群中的遺傳病、遺傳病的檢測和預(yù)防某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究XX病的遺傳方式”為課題。卜.列 子課題中最為簡單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（） A. 研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 B. 研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 答案D解析 調(diào)查遺傳病的遺傳方式時(shí)，往往選擇單基因遺傳病進(jìn)

41、行調(diào)查，而唐氏綜合征是染色體 異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B項(xiàng)錯(cuò)誤；艾滋病是傳染病，是由病毒 感染引起的疾病，不是遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇 研究紅綠色盲的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項(xiàng)正確。 4. （2020-福建永安一中高二下月考）基因編輯技術(shù)能夠讓人類對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn) 對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回患者體內(nèi)，成功“治愈” 了白化病女孩Layla,以下敘述正確的是（）白化病與艾滋病的預(yù)防都需要進(jìn)行遺傳咨詢 A. 對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變Layla體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過卵細(xì)胞遺傳給她的孩子 B. Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病答案B 解析艾滋病是傳染病，艾滋病的預(yù)防不需要進(jìn)行遺傳咨詢，A錯(cuò)誤；基因編輯技術(shù)是對(duì)目 標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”，實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除與加入，屬于基因內(nèi)部堿基序列的改變， 屬于基因突變，B正確；基因編輯的是Layla的體細(xì)胞內(nèi)的基因，故不會(huì)通過卵細(xì)胞遺傳給