知識點10 人類遺傳病和生物的進化1. (2017·江蘇高考·T6)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是()A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型【解析】選D。遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,遺傳物質(zhì)改變不僅包括基因結(jié)構(gòu)改變,還包括染色體變異,A項錯誤。先天性疾病不一定都是遺傳病,如先天性心臟病不屬于遺傳病;家族性疾病不一定都是遺傳病,也可能是傳染病,B項錯誤。雜合子篩查主要是針對隱性遺傳病,因為表現(xiàn)型正常的個體若為雜合子,則其攜帶致病基因,有可能將致病基因遺傳給后代,對于其他類型的遺傳病進行雜合子篩查沒有意義,C項錯誤;遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病及染色體異常遺傳病三大類,不同遺傳病的再發(fā)風險率有差異,所以估算遺傳病再發(fā)風險率需要確定遺傳病類型,D項正確。2. (2017·江蘇高考·T7)下列關于生物進化的敘述,錯誤的是()A.某物種僅存一個種群,該種群中每個個體均含有這個物種的全部基因B.雖然亞洲與澳洲之間存在地理隔離,但兩洲人之間并沒有生殖隔離C.無論是自然選擇還是人工選擇作用,都能使種群基因頻率發(fā)生定向改變D.古老地層中都是簡單生物的化石,而新近地層中含有復雜生物的化石【解析】選A。物種的基因是種內(nèi)所有個體的基因之和,并非每個個體都含有這個物種的全部基因,A項錯誤;亞洲與澳洲之間雖存在地理隔離,但兩洲人屬于同一個物種,可以產(chǎn)生可育后代,沒有生殖隔離,B項正確;自然選擇使基因頻率定向改變,決定了生物進化的方向,但是基因頻率的定向改變未必都是自然選擇決定的,還有人工選擇等因素,C項正確;在越古老的地層中,挖掘出的化石所代表的生物,結(jié)構(gòu)越簡單,分類地位越低等,在距今越近的地層中,挖掘出的化石所代表的生物,結(jié)構(gòu)越復雜,分類地位越高等,D項正確。3.(2017·全國卷甲·T32)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕。回答下列問題:(1)用“”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。(3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為?！窘馕觥?1)依據(jù)題干信息,一對非血友病夫婦生出兩個非雙胞胎女兒(表現(xiàn)正常),大女兒與一個非血友病的男子婚配生了一個患血友病的男孩,小女兒與一個非血友病男子婚配并懷孕,繪圖時注意用陰影表示血友病患者,小女兒的孩子表現(xiàn)型未知。(2)若血友病基因用b表示,大女兒與一個非血友病的男子婚配生了一個患血友病的男孩,由此可判斷大女兒的基因型為XBXb,大女兒的致病基因應來自其母親,則該夫婦的基因型為XBXb、XBY,由此可判斷小女兒的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb,XBXb×XBYXBXBXBXbXBYXbY=1111,故小女兒生出患血友病男孩的概率為1/2×1/4=1/8。若兩女兒基因型相同,即小女兒的基因型為XBXb,XBXb×XBYXBXBXBXbXBYXbY=1111,故小女兒生出血友病基因攜帶者女孩(XBXb)的概率為1/4。(3)男性群體中,血友病患者的基因型為XbY,則男性群體中血友病患者的概率與血友病基因頻率相等,均為1%;由于男性群體和女性群體血友病基因頻率相等,則女性群體中Xb的基因頻率為1%、XB的基因頻率為99%,攜帶者(XBXb)的概率=2×1%×99%=1.98%。答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%2