伴性遺傳 人類遺傳病(時間:45分鐘,滿分:100分)一、選擇題(每小題6分,共72分)1.人們在野兔中發(fā)現(xiàn)了一種使毛色為褐色的基因(T)位于X染色體上。已知沒有X染色體的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色體組成為XO)與正常灰色(t)雄兔交配,預(yù)期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為() A.3/4與11 B.2/3與21C.1/2與12 D.1/3與11答案 B解析 由于褐色的雌兔的基因型為XTO,正常灰色雄兔的基因型為XtY,因此它們產(chǎn)生的卵細胞的種類有1/2XT、1/2O,精子的種類有1/2Xt、1/2Y。因此后代有1/4XTXt、1/4XTY、1/4XtO、1/4OY,由于沒有X染色體的胚胎是致死的,因此子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為2/3和21。2.研究發(fā)現(xiàn),某種魚類存在復(fù)雜的性別決定機制,該種魚的性別是由3條性染色體W、X、Y決定的。染色體組成為WY、WX、XX的個體表現(xiàn)為雌性,染色體組成為XY、YY的個體表現(xiàn)為雄性。據(jù)此判斷,下列敘述錯誤的是()A.若要獲得大量的雄性個體,可選擇染色體組成為XX和YY的個體進行交配B.若要獲得大量的雌性個體,可選擇染色體組成為WX和XX的個體進行交配C.兩個個體交配,后代雌性和雄性個體數(shù)量不一定相等D.不存在WW個體的原因是不存在性染色體為W的精子答案 B解析 染色體組成為XX和YY的個體進行交配,得到的子代染色體組成全為XY,都表現(xiàn)為雄性,A項正確;染色體組成為WX和XX的個體均為雌性,不能交配,B項錯誤;染色體組成為XX和YY的個體進行交配,得到的全是雄性后代,C項正確;只有染色體組成為XY、YY的個體表現(xiàn)為雄性,它們均不能產(chǎn)生含W的精子,D項正確。3.豌豆的葉腋花和莖頂花是一對相對性狀。兩株莖頂花植株雜交,F1中莖頂花葉腋花=11。F1中莖頂花植株自交,F2全是莖頂花;F1中葉腋花植株自交,F2中葉腋花1 908株、莖頂花1 452株。下列假設(shè)能解釋該遺傳現(xiàn)象的是()A.控制該性狀的是一對位于X染色體上的等位基因,莖頂花為顯性性狀B.控制該性狀的是一對位于常染色體上的等位基因,葉腋花為顯性性狀C.控制該性狀的是兩對獨立遺傳的等位基因,有兩種顯性基因時才表現(xiàn)為葉腋花D.控制該性狀的是兩對獨立遺傳的等位基因,有兩種顯性基因時才表現(xiàn)為莖頂花答案 C解析 豌豆的花是兩性花,因此豌豆沒有性別之分,細胞中沒有性染色體;F1中葉腋花植株自交,F2中葉腋花 莖頂花=1 9081 45297,說明遵循基因的自由組合定律,F1中葉腋花植株為雙雜合子,即控制該性狀的是兩對獨立遺傳的等位基因,有兩種顯性基因時才表現(xiàn)為葉腋花。綜上分析,A、B、D三項錯誤,C項正確。4.女婁菜的性別決定方式為XY型,其植株高莖和矮莖受基因A、a控制,寬葉和狹葉受基因B、b控制?，F(xiàn)將兩株女婁菜雜交,所得子代雌株中高莖寬葉矮莖寬葉=31,雄株中高莖寬葉高莖窄葉矮莖寬葉矮莖窄葉=3311。相關(guān)判斷錯誤的是()A.兩對基因的遺傳遵循自由組合定律B.親本的基因型為AaXBXb、AaXBYC.子代雌株中髙莖寬葉基因型有4種D.子代雄株髙莖寬葉中純合子占1/4答案 D解析 由題目可知,雜交子代雌株中高莖矮莖=31,雄株中高莖矮莖=31,可以推出高莖和矮莖位于常染色體上,且親本的基因型都為Aa;雜交子代雌株全為寬葉,雄株寬葉窄葉=11,雌雄表現(xiàn)不一樣,與性別相關(guān)聯(lián),因此寬葉和窄葉基因位于X染色體上,親本的基因型為XBXb、XBY。由于兩對基因位于2對同源染色體上,所以遵循基因的自由組合定律,且親本的基因型為AaXBXb、AaXBY,A、B項正確;親本的基因型為AaXBXb、AaXBY,子代雌株中高莖寬葉的基因型有AAXBXB、AaXBXB、AAXBXb、AaXBXb,C項正確;子代雄株中高莖寬葉基因型有AaXBY、AAXBY,其中純合子的比例占1/3,D項錯誤。5.研究小組調(diào)查某種遺傳病時得到了如下圖所示的系譜圖,經(jīng)分析得知,該病與兩對等位基因(分別用A、a和B、b表示,兩對等位基因獨立遺傳且完全顯性,都可以單獨致病)有關(guān)。在調(diào)查對象中沒有發(fā)生基因突變和染色體變異的個體存在,且第代的兩個家庭互不含對方家庭的致病基因。下列敘述錯誤的是()A.分析1、3和3、6可以判斷,該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳B.第代個體均為單基因雜合子,2、5不可能為純合子C.若1與4重新婚配,2與3重新婚配,則他們的后代全部正常D.若1與一個和他基因型相同的女性婚配,則他們的后代的患病概率為7/16答案 B解析 雙親(1與2)正常,生出的女兒3患病,雙親(3與4)正常,生出的女兒6患病,判斷該病為常染色體隱性遺傳病,A項正確。已知第代的兩個家庭互不含對方家庭的致病基因,若1與2家庭含有的致病基因為b,則3與4家庭含有的致病基因為a。1與2的基因型均為AABb,2的基因型為1/3AABB、2/3AABb;3與4的基因型均為AaBB,5的基因型為1/3AABB、2/3AaBB?？梢?2、5既可能為純合子,也可能為雜合子,B項錯誤。1與2的基因型均為AABb、3與4的基因型均為AaBB,若1與4重新婚配,2與3重新婚配,則他們的后代全部正常,C項正確。3的基因型為AAbb,4的基因型為aaBB,因此1的基因型為AaBb,若1與一個和他基因型相同的女性婚配,則他們的后代患病的概率為3/16(A_bb)+3/16(aaB_)+1/16(aabb)=7/16,D項正確。6.(2018河北唐山一中月考)某性別決定方式為XY的動物從出生到成年,雌雄個體在外觀上幾乎完全一樣,僅憑肉眼難以區(qū)分性別。在X染色體上的復(fù)等位基因BA(灰紅色)對B(藍色)為顯性,B對b(巧克力色)為顯性?，F(xiàn)有一只灰紅色個體和一只藍色個體交配,后代中出現(xiàn)了一只巧克力色的個體。則親代灰紅色、藍色與子代巧克力色的性別可能分別是()A.雄性、雌性、雌性B.雌性、雄性、雌性C.雄性、雌性、雄性D.雄性、雌性、不能確定答案 C解析 由題意知,灰紅色個體的基因型是XBAXBA、XBAXB、XBAXb、XBAY,藍色個體的基因型為XBXB、XBXb、XBY,而巧克力色個體的基因型為XbXb、XbY。灰紅色個體與藍色個體交配,子代出現(xiàn)巧克力色,說明親本中含有b基因。若灰紅色為雄性(XBAY),藍色為雌性(XBXb),子代巧克力色的基因型只能是XbY(雄性);若灰紅色為雌性(XBAXb),藍色為雄性(XBY),子代巧克力色的基因型也只能是XbY(雄性),C項正確。7.下圖為一家族的遺傳系譜圖,甲病和乙病均為單基因遺傳病,5不帶有乙病的致病基因。下列敘述錯誤的是()A.甲病的致病基因為顯性,位于常染色體上B.乙病的致病基因為隱性,位于X染色體上C.5的乙病致病基因一定來自2D.3與6婚配,后代正常的概率僅為7/24答案 C解析 4和5均患有甲病,但他們有一個正常的女兒,說明甲病是常染色體顯性遺傳病;4和5均不患有乙病,但他們有一個患乙病的兒子,說明乙病是隱性遺傳病,又已知5不帶有乙病的致病基因,說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病,A、B項正確。5的乙病來自4,4屬于乙病基因的攜帶者,而2不患乙病,不含有乙病基因,因此4的致病乙基因只能來自1,C項錯誤。設(shè)甲病由顯性基因A控制,乙病由位于X染色體上的隱性基因b控制。3既不患甲病又不患乙病,基因為aaXBY;6患甲病,父、母都患甲病,7不患甲病(基因型為aa),所以父母的基因型均為Aa,6的基因型為1/3AA 或2/3Aa;4攜帶乙病的致病基因,6不患乙病,基因型為1/2XBXB或1/2XBXb。3與6婚配,后代患甲病的概率為1/3×1+2/3×1/2=2/3,后代患乙病的概率為1/2×1/4=1/8,后代正常的概率為(1-2/3)×(1-1/8)=7/24,D項正確。8.調(diào)查人員對患有某種單基因遺傳病的女性家系成員進行調(diào)查后,記錄在下表(“+”代表患者,“-”代表正常)中。下列有關(guān)分析正確的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟-+-+-+-A.該遺傳病屬于伴X染色體顯性遺傳病B.調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機取樣調(diào)查C.該女性與其祖母基因型相同的概率為2/3D.該女性的父母再生一個正常孩子的概率為1/4答案 D解析 根據(jù)題意和表格可知,該遺傳病可能是伴X染色體顯性遺傳病,也可能是常染色體顯性遺傳病,A項錯誤。調(diào)查該病的遺傳方式應(yīng)在患者家族中進行,調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在自然人群中隨機取樣調(diào)查,B項錯誤。如果是常染色體顯性遺傳病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是雜合子的概率為2/3;而其他患者的后代都有正常個體,都是雜合子,所以該女性與其祖母基因型相同的概率為2/3。如果是伴X染色體顯性遺傳病,因父母都是患者,而弟弟正常,所以女性患者是雜合子的概率為1/2;而其他患者的后代都有正常個體,都是雜合子,所以該女性與其祖母基因型相同的概率為1/2,C項錯誤。由于該女性的父母都是雜合子,所以他們再生一個正常孩子的概率為1/4,D項正確。9.下圖表示某研究小組調(diào)查涉及甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖,其中一種遺傳病為伴性遺傳。下列分析錯誤的是()A.確定甲病遺傳方式的基本方法是在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式B.甲、乙兩種病的遺傳遵循自由組合定律C.1能產(chǎn)生四種基因型的卵細胞D.7和8再生一個健康男孩的概率為25%答案 A解析 人類遺傳病研究最基本的方法為在患者家系中進行調(diào)查,調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機調(diào)查,A項錯誤;由圖判斷,3和4無乙病,生出患乙病的女兒,則乙病為常染色體隱性遺傳病,由題干信息得出甲病為伴性遺傳,且3和4無甲病,生出患甲病的兒子,則甲病為伴X染色體隱性遺傳病,控制甲、乙兩種病的基因位于非同源染色體上,所以甲、乙兩種病的遺傳遵循自由組合定律,B項正確;用a表示甲病基因、b表示乙病基因,則1的基因為BbXAXa,能產(chǎn)生BXA、bXA、BXa、bXa四種卵細胞,C項正確;7的基因型及比例為1/3BBXAY、2/3BbXAY,8的基因型為1/2bbXAXA、1/2bbXAXa,生一個健康男孩的概率為2/3Bb×1/2Y×3/4XA=1/4,即25%,D項正確。10.大齡父親容易產(chǎn)生患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法,錯誤的是()A.該病是一種遺傳病B.患病基因多在有絲分裂時產(chǎn)生C.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系答案 B解析 根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病,常通過父本遺傳,A項正確;由于引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中,所以患病基因多在父本減數(shù)分裂時產(chǎn)生,B項錯誤;患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同,C項正確;Z受體蛋白基因突變的概率與父本年齡有一定的關(guān)系,年齡越大,概率越高,D項正確。11.遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病,患者一般3歲前死亡。該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因發(fā)生突變引起的。該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞中,負責(zé)將銅離子從小腸運進血液。下列敘述錯誤的是()A.該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病B.該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子C.采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D.高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病答案 B解析 雙親正常生出患兒,且系譜圖中患者都是男性,故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病(也可能屬于常染色體隱性遺傳病)。無論該病為常染色體隱性遺傳病,還是伴X染色體隱性遺傳病,該家庭中第三代表現(xiàn)正常的女性可能為純合子,也可能為雜合子。該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運蛋白的基因發(fā)生突變引起的。該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細胞中,負責(zé)將銅離子從小腸運進血液,故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀。該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病,在男性中發(fā)病率明顯高于女性,故高危家庭中建議對男性胎兒進行基因診斷以確定是否患病。12.我國已全面實施一對夫婦可生育兩個孩子的政策,準備要第二個孩子的高齡媽媽要做好遺傳病的預(yù)防工作。如黏多糖貯積癥就是一種常見遺傳病,患者因缺少黏多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下,出生即被判“死刑”。下圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(4號不含致病基因),下列判斷錯誤的是()A.該病的遺傳方式最可能為伴X隱性遺傳,2一定為雜合子B.若7與一正常男性婚配生育出患病男孩的概率是1/8C.第代中只有8個體妻子生育前需進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D.人群中無女性患者,可能是男患者少年期死亡,不提供含致病基因的配子答案 C解析 該病表現(xiàn)為“無中生有”,即為隱性遺傳病,圖中顯示患者多為男性,且2不含致病基因,該病最可能是X染色體上隱性基因控制的遺傳病,A項正確;7攜帶致病基因的概率是1/2,若7與一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是1/2×1/4=1/8,B項正確;第代中7和9生育前需要進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,而8正常,不可能攜帶致病基因,因此他的妻子不需要進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,C項錯誤;調(diào)查中發(fā)現(xiàn)人群中無女患者,可能是男患者少年時期就死亡,不能提供含致病基因的配子,D項正確。二、非選擇題(共28分)13.(12分)(2017江蘇卷)人類某遺傳病受一對基因(T、t)控制。3個復(fù)等位基因IA 、IB 、i 控制ABO 血型,位于另一對染色體上。A 血型的基因型有IAIA 、IA i,B 血型的基因型有IB IB、IB i,AB 血型的基因型為IAIB ,O 血型的基因型為ii。兩個家系成員的性狀表現(xiàn)如下圖,3 和5 均為AB 血型, 4 和6 均為O 血型。請回答下列問題。(1)該遺傳病的遺傳方式為。2基因型為Tt的概率為。 (2)5個體有種可能的血型。1為Tt且表現(xiàn)A 血型的概率為。 (3)如果1與2婚配,則后代為O血型、AB血型的概率分別為、。 (4)若1與2生育一個正常女孩,可推測女孩為B血型的概率為。若該女孩真為B 血型,則攜帶致病基因的概率為。 答案 (1)常染色體隱性2/3(2)33/10(3)1/41/8(4)5/1613/27解析 此題考查基因的自由組合定律。(1)5、6正常,卻生出了患病的女兒3,可推出該遺傳病為常染色體隱性遺傳病。由題圖可知,1和2的基因型都是Tt,則2基因型為TT或Tt,是Tt的概率為2/3。(2)由于5的血型為AB型,故5的血型為A型、B型或AB型。由題中信息可推知3的基因型為2/3TtIAIB、1/3TTIAIB,4的基因型為Ttii,則1的基因型為Tt的概率為3/5,表現(xiàn)A型血的概率為1/2,故1為Tt且表現(xiàn)為A型血的概率為3/10。(3)1和2與血型相關(guān)的基因型都是1/2IAi、1/2IBi,所產(chǎn)生的配子的基因型均為1/4IA、1/4IB、1/2i,則其后代為O型血的概率為1/2×1/2=1/4,為AB型血的概率為1/4×1/4+1/4×1/4=1/8。(4)由(3)知,該女孩為B型血的概率為1/4×1/2+1/4×1/2+1/4×1/4=5/16。1的基因型為2/5TT、3/5Tt,產(chǎn)生的配子的基因型為7/10T、3/10t。2的基因型為1/3TT、2/3Tt,產(chǎn)生的配子的基因型為2/3T、1/3t。1與2生育的后代中TTTttt=(7/10×2/3)(7/10×1/3+3/10×2/3)(3/10×1/3)=14133,因為該女孩不患病,其基因型為TTTt=1413,攜帶致病基因的概率為13/(14+13)=13/27。14.(16分)(2017全國卷)已知某種昆蟲的有眼(A)與無眼(a)、正常剛毛(B)與小剛毛(b)、正常翅(E)與斑翅(e)這三對相對性狀各受一對等位基因控制?，F(xiàn)有三個純合品系:aaBBEE、AAbbEE和 AABBee。假定不發(fā)生染色體變異和染色體交換,回答下列問題。(1)若A/a、B/b、E/e這三對等位基因都位于常染色體上,請以上述品系為材料,設(shè)計實驗來確定這三對等位基因是否分別位于三對染色體上。(要求:寫出實驗思路、預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論)(2)假設(shè)A/a、B/b這兩對等位基因都位于X染色體上,請以上述品系為材料,設(shè)計實驗對這一假設(shè)進行驗證。(要求:寫出實驗思路、預(yù)期實驗結(jié)果、得出結(jié)論)答案 (1)選擇×、×、×三個雜交組合,分別得到F1和F2,若各雜交組合的F2中均出現(xiàn)四種表現(xiàn)型,且比例為9331,則可確定這三對等位基因分別位于三對染色體上;若出現(xiàn)其他結(jié)果,則可確定這三對等位基因不是分別位于三對染色體上。(2)選擇×雜交組合進行正反交,觀察F1中雄性個體的表現(xiàn)型。若正交得到的F1中雄性個體與反交得到的F1中雄性個體有眼/無眼、正常剛毛/小剛毛這兩對相對性狀的表現(xiàn)均不同,則證明這兩對等位基因都位于X染色體上。解析 由題干可知,A/a、B/b、E/e這三對等位基因都位于常染色體上,且每對基因各控制一種性狀,則每對基因雜合子自交都會出現(xiàn)相應(yīng)的31的性狀分離比,若任意兩對等位基因位于兩對同源染色體上,則兩對基因均為雜合子的個體自交,后代會出現(xiàn)(31)×(31)=9331的性狀分離比。如果基因位于X染色體上,則表現(xiàn)型不同的兩純合親本正反交的結(jié)果不同。(1)讓和雜交,和雜交,和雜交,得到的F1分別自交,觀察F2的表現(xiàn)型及其比例。如果各雜交組合的F2中均出現(xiàn)4種表現(xiàn)型,且比例為9331,則說明這三對等位基因分別位于三對染色體上;如果出現(xiàn)其他結(jié)果,則說明這三對等位基因不是分別位于三對染色體上。(2)以為母本,為父本進行正交,同時以為母本,為父本進行反交,觀察F1中雄性個體的表現(xiàn)型。如果正交產(chǎn)生的所有雄性均表現(xiàn)為無眼、正常剛毛、正常翅,反交產(chǎn)生的所有雄性均表現(xiàn)為有眼、小剛毛、正常翅,則證明這兩對等位基因都位于X染色體上;如果出現(xiàn)其他結(jié)果,則證明這兩對等位基因不都位于X染色體上。7