人類遺傳病基礎(chǔ)鞏固1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A.人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果B.鐮刀型細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變C.貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)變異引起的D.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病答案D解析多基因遺傳病沒有明顯的遺傳規(guī)律，表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，而且受環(huán)境因素的影響很大，不適合于學(xué)生調(diào)查。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。2.下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺鐵，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血B.由于缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)D.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎答案C解析遺傳病是體內(nèi)遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。A項(xiàng)中嬰兒先天性貧血癥是由于孕婦缺鐵所致；B項(xiàng)中則是由于缺乏維生素A引起的；D項(xiàng)中是由于病毒感染引起的傳染病，三者都沒有體內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變，所以A、B、D三項(xiàng)都不屬于遺傳病。3.優(yōu)生，就是讓每個(gè)家庭生育健康的孩子。下列與優(yōu)生無關(guān)的措施是()A.適齡結(jié)婚，適齡生育B.遵守婚姻法，不近親結(jié)婚C.進(jìn)行遺傳咨詢，做好婚前檢查D.產(chǎn)前診斷，確定胎兒性別進(jìn)而有效預(yù)防白化病答案D解析白化病是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。4.近親婚配使子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高的疾病包括()常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X顯性遺傳病線粒體遺傳病多基因遺傳病A. B. C. D.答案C解析近親婚配可能使雙親攜帶的相同隱性基因純合的概率增加，而多基因遺傳病往往表現(xiàn)為家族聚集的特點(diǎn)，同樣會使雙親有相同致病基因的概率增大。5.基因檢測可以確定胎兒的基因組成。有一對正常的夫妻，經(jīng)檢測妻子是X染色體上某遺傳病的隱性致病基因(a)的攜帶者。妻子懷孕后，胎兒的基因組成不可能是()A.胎兒如果是男孩，基因型有可能是XaYB.胎兒如果是男孩，基因組成可能不含a基因C.胎兒如果是女孩，基因型有可能是XAXaD.胎兒如果是女孩，基因組成可能不含A基因答案D解析由題干可知，胎兒如果是女孩，基因型是XAXa或XAXA，其基因組成中一定含A基因。6.下列有關(guān)遺傳病的敘述，正確的是()如果一男性患者的母親和女兒都為患者，則此病為伴X顯性遺傳病禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率如為伴X隱性遺傳病，則女性患者的父親和她的兒子均應(yīng)是患者如果正常的雙親生有患病的后代，則此病為隱性遺傳??；如果患病的雙親生有正常的后代，則此病為顯性遺傳病A. B.C. D.答案D解析在伴X顯性遺傳病中，男性患者(XBY)的母親及女兒均有病，但是如果男性患者的母親及女兒均有病，此病有可能是伴X顯性遺傳，也有可能是伴X隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，故不對。7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病答案D解析遺傳病是指因遺傳物質(zhì)不正常引起的疾病，通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病三類。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，而不是受一個(gè)基因控制。鞏固提升 8.下列生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的基本步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)匯總結(jié)果，統(tǒng)計(jì)分析設(shè)計(jì)記錄表格及調(diào)查要點(diǎn)分多個(gè)小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)其正確的順序是 ()A. B.C. D.答案C9.下列需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A.親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的待婚青年D.得過乙型腦炎的夫婦答案A解析解答本題關(guān)鍵在于區(qū)別遺傳病與傳染病。其中肝炎、乙型腦炎屬于傳染病，不屬于遺傳病，父母殘疾也不一定屬于遺傳物質(zhì)控制的遺傳?。欢H屬中有生過畸形孩子的就可能是遺傳病，需進(jìn)行遺傳咨詢。10.下圖中所示的人類遺傳病系譜中，屬于X染色體上隱性基因控制的遺傳病是()答案C解析雙親均患病，生出一個(gè)正常的孩子(屬性狀分離)，是顯性遺傳病，所以A項(xiàng)不符合。母親患病，兒子正常，故一定不是X染色體上的隱性遺傳病，B、D項(xiàng)不符合。11.請根據(jù)示意圖回答下面的問題：(1)請寫出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱：A._；B._；C._。(2)該圖解是_示意圖，進(jìn)行該操作的主要目的是_。(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XX，是否需要終止妊娠？_。理由是_。(4)若某人患有一種伴Y染色體遺傳病，對其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C細(xì)胞的染色體組成為XY，是否需要終止妊娠？_；理由是_。答案(1)子宮羊水胎兒細(xì)胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)需要父親的X染色體一定傳遞給女兒，女兒一定患該遺傳病(4)需要父親的Y染色體一定傳給兒子，兒子一定患該遺傳病12.某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現(xiàn)型均正常。(1)根據(jù)家族病史，該病的遺傳方式是_；母親的基因型是_(用A、a表示)；在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細(xì)胞時(shí)_自由組合。(2)檢測發(fā)現(xiàn)，正常人體中的一種多肽鏈(由146個(gè)氨基酸組成)在患者體內(nèi)為僅含前45個(gè)氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產(chǎn)生的根本原因是_，由此導(dǎo)致正常mRNA第_位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術(shù)可用于基因診斷，其基本過程是用標(biāo)記的DNA單鏈探針與_進(jìn)行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷時(shí)，則需要_種探針。若該致病基因轉(zhuǎn)錄的mRNA分子為“ACUUAG”，則基因探針序列為_。答案(1)常染色體隱性遺傳Aa常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)解析(1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合體，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結(jié)合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。(2)根據(jù)題意，患者體內(nèi)氨基酸數(shù)目比正常人少，導(dǎo)致該現(xiàn)象出現(xiàn)的根本原因是指導(dǎo)該多肽合成的基因發(fā)生突變，導(dǎo)致翻譯提前終止，患者體內(nèi)多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導(dǎo)致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)DNA分子雜交的原理是利用堿基互補(bǔ)配對原理，用帶標(biāo)記的DNA單鏈探針與目的基因進(jìn)行堿基互補(bǔ)配對，由mRNA中ACUUAG推出相應(yīng)的模板鏈為TGAATC進(jìn)而推出相應(yīng)互補(bǔ)鏈ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。走進(jìn)高考13.(2015·福建卷，5)綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個(gè)紅色熒光亮點(diǎn)。同時(shí)用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()A.X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B.據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D.該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生答案A解析X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補(bǔ)鏈有一段相同堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時(shí)發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯誤；遺傳時(shí)染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。14.(2015·江蘇卷，30)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制性內(nèi)切酶Msp消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題：(1)1、1的基因型分別為_。(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒1的基因型是_。1長大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為_。(3)若2和3生的第2個(gè)孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，2和3色覺正常，1是紅綠色盲患者，則1兩對基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為_。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360解析(1)由圖11、2與1，一對正常夫妻生下一患病女兒，可知該病為常染色體隱性遺傳病。故1、2基因型都為Aa，1患病基因型為aa。(2)分析圖2可知，1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群每70人有1人為攜帶者，可知1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/41/280，則正常的概率為11/280279/280。(3)由圖2知，2與3基因型都為Aa，第二個(gè)孩子正常，基因型為1/ 3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/41/420，兩個(gè)普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/41/19 600。則第二個(gè)孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的46.67倍(1/420÷1/19 60019 600/42046.67)。(4)2、3色覺正?；蛐头謩e為XBY和XBX，而1是紅綠色盲，由于2的基因型為XBY，生下女兒一定正常，由1患病可知1為男孩，基因型為XbY，可知3基因型為XBXb。由圖2可知，2、3和1控制PKU的基因型都為Aa，則1基因型為AaXbY。進(jìn)而可知2基因型為AaXBY，3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1/4XbY1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/4201/3 360。6