知識(shí)點(diǎn)12 人類遺傳病和生物進(jìn)化1.(2016·全國(guó)卷·T6)理論上,下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述,正確的是()A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率【解題指南】解答本題需注意以下兩點(diǎn):(1)正確理解單基因遺傳病的實(shí)質(zhì)。(2)掌握常染色體遺傳病與X染色體遺傳病的基因頻率的計(jì)算方法?！窘馕觥窟xD。本題主要考查人類單基因遺傳病的發(fā)病率與基因頻率的關(guān)系。滿足一定條件的種群中,等位基因只有一對(duì)(A、a)時(shí),設(shè)基因A的頻率為p,基因a的頻率為q,則基因頻率p+q=1,AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。若為常染色體隱性遺傳病,發(fā)病率與性別無關(guān),男女發(fā)病率均為aa的基因型頻率,即q2,故A選項(xiàng)錯(cuò)誤;若為常染色體顯性遺傳病,發(fā)病率與性別無關(guān),男女發(fā)病率均為AA和Aa的基因型頻率之和,即p2+2pq,故B選項(xiàng)錯(cuò)誤;若為X染色體顯性遺傳病,女性中的發(fā)病率計(jì)算方法與常染色體顯性遺傳病的情況相同,即p2+2pq,故C選項(xiàng)錯(cuò)誤;若為X染色體隱性遺傳病,由于男性只有一條X染色體,所以男性中的發(fā)病率為致病基因的基因頻率,故D選項(xiàng)正確。【易錯(cuò)警示】患病率與隱性基因頻率(1)常染色體隱性基因頻率是指隱性基因在顯、隱性基因中的比率,而患病則是雙隱性基因組合的結(jié)果,患病率與性別無關(guān),故患病率不能體現(xiàn)隱性基因的基因頻率。(2)伴X染色體隱性基因?qū)е碌募膊?在男性和女性群體中發(fā)病率不同,因女性必須有兩個(gè)隱性基因才患病,而男性只要有一個(gè)隱性基因就患病,且男性的X染色體全部來自女性,故男性患病率等于隱性基因的基因頻率。2.(2016·海南高考·T20)人工繁殖的瀕危野生動(dòng)物在放歸野外前通常要進(jìn)行野化訓(xùn)練。如果將人工繁殖的瀕危大型食肉森林野生動(dòng)物放在草原環(huán)境中進(jìn)行野化訓(xùn)練,通常很難達(dá)到野化訓(xùn)練目的。對(duì)于這一結(jié)果,下列解釋最合理的是()A.野化訓(xùn)練的時(shí)間太短,不足以適應(yīng)森林環(huán)境B.草本植物矮小,被野化訓(xùn)練的動(dòng)物無法隱藏身體C.沒有選擇正確的野化訓(xùn)練環(huán)境,訓(xùn)練條件不合適D.草原上食肉動(dòng)物與被野化訓(xùn)練動(dòng)物激烈爭(zhēng)奪食物【解題指南】(1)關(guān)鍵信息:人工繁殖、大型食肉森林野生動(dòng)物、草原野化訓(xùn)練。(2)關(guān)鍵知識(shí):適者生存、不適者被淘汰。【解析】選C。本題主要考查種間關(guān)系及動(dòng)物與外界環(huán)境的關(guān)系。森林野生動(dòng)物只有生活在森林中,才能更好地鍛煉自己的適應(yīng)能力,不容易被淘汰掉,所以人工繁殖的瀕危大型食肉森林野生動(dòng)物在放歸野外前,必須放在森林中進(jìn)行野化訓(xùn)練,如果放在草原環(huán)境中進(jìn)行野化訓(xùn)練,通常很難達(dá)到野化訓(xùn)練目的,只有C項(xiàng)解釋合理。3.(2016·海南高考·T23)減數(shù)分裂過程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常,可能導(dǎo)致的遺傳病是()A.先天性愚型 B.原發(fā)性高血壓C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥【解析】選A。本題主要考查不同遺傳病的發(fā)病原因。先天性愚型又稱21三體綜合征,如果雙親之一的第21號(hào)染色體在減數(shù)分裂時(shí)沒有正常分離,移向細(xì)胞的同一極,這樣生殖細(xì)胞中就多了一條21號(hào)染色體,導(dǎo)致后代患先天性愚型。原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病;貓叫綜合征是第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病;苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。4.(2016·海南高考·T24)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A.男性與女性的患病概率相同B.患者的雙親中至少有一人為患者C.患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D.若雙親均為患者,則子代的發(fā)病率最大為3/4【解析】選D。本題主要考查常染色體顯性遺傳病的遺傳特征。常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為連續(xù)遺傳,患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況;該病的患病概率沒有性別差異,即男性與女性的患病概率相同;患者至少有一個(gè)致病基因來自父方或母方,則雙親中至少有一人為患者;若雙親均為患者,且夫妻雙方均為患病純合子,則子代的發(fā)病率最大,為1,故D項(xiàng)錯(cuò)誤。5.(2016·江蘇高考·T12)下圖是某昆蟲基因pen突變產(chǎn)生抗藥性示意圖。下列相關(guān)敘述正確的是()A.殺蟲劑與靶位點(diǎn)結(jié)合形成抗藥靶位點(diǎn)B.基因pen的自然突變是定向的C.基因pen的突變?yōu)槔ハx進(jìn)化提供了原材料D.野生型昆蟲和pen基因突變型昆蟲之間存在生殖隔離【解題指南】根據(jù)圖形判斷某昆蟲基因pen突變產(chǎn)生抗藥性的原因是靶位點(diǎn)突變形成了抗藥靶位點(diǎn),使殺蟲劑不能通過細(xì)胞膜上的載體進(jìn)入細(xì)胞中。【解析】選C。本題主要考查生物變異和生物進(jìn)化的關(guān)系。某昆蟲基因pen突變后形成了抗藥靶位點(diǎn),A項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛲蛔兙哂胁欢ㄏ蛐?B項(xiàng)錯(cuò)誤?；蛲蛔?yōu)槔ハx進(jìn)化提供原材料,C項(xiàng)正確。野生型昆蟲和pen基因突變型昆蟲屬于同一物種,二者不存在生殖隔離,D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.(2016·浙江高考·T6)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對(duì)染色體,3和6的致病基因位于另1對(duì)染色體,這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了1個(gè)先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長(zhǎng)臂缺失,則該X染色體來自母親【解題指南】(1)題干關(guān)鍵詞:2對(duì)基因均可單獨(dú)致病、2不含3的致病基因、3不含2的致病基因、2與某相同基因型的人婚配。(2)解題知識(shí):父親的X染色體一定傳給女兒,母親X染色體缺失,使正?；騺G失?！窘馕觥窟xD。本題主要考查遺傳系譜分析、伴性遺傳與染色體結(jié)構(gòu)變異。設(shè)2對(duì)基因分別為A、a和B、b。A項(xiàng),由3、4正常,3、6患病,推知此病由隱性基因控制,由于3為女性,父親正常,則致病基因不可能在X染色體上,只能位于常染色體上,故A錯(cuò)誤。B項(xiàng),若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,則該致病基因一定會(huì)傳給其女兒2,故B錯(cuò)誤。C項(xiàng),若2所患的是常染色體隱性遺傳病,則2的基因型為AaBb,她與相同基因型的人婚配,子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_,所占比例為9/16,則子女患先天聾啞的概率為7/16,故C錯(cuò)誤。D項(xiàng),2不含3的致病基因,他們女兒患先天聾啞不是由3的致病基因決定的,假設(shè)2的致病基因位于常染色體上,又因3不含2的致病基因,則他們的女兒不會(huì)患病;假設(shè)2的致病基因位于X染色體上,這個(gè)基因一定傳給女兒,當(dāng)3傳給女兒的X染色體正常時(shí),女兒必定不會(huì)患先天聾啞,當(dāng)X染色體缺失時(shí),就會(huì)丟失正常基因,致使女兒患先天聾啞,D正確。7.(2016·江蘇高考·T30)鐮刀型細(xì)胞貧血癥(SCD)是一種單基因遺傳病,下圖為20世紀(jì)中葉非洲地區(qū)HbS基因與瘧疾的分布圖,基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期。請(qǐng)回答下列問題:(1)SCD患者血紅蛋白的2條肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,而2條肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá),那么其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有條異常肽鏈,最少有條異常肽鏈。(2)由圖可知,非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。與基因型為HbAHbA的個(gè)體相比,HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力較強(qiáng),因此瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的基因頻率高。在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為的個(gè)體比例上升。(3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS個(gè)體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的現(xiàn)象。(4)為了調(diào)查SCD發(fā)病率及其遺傳方式,調(diào)查方法可分別選擇為(填序號(hào))。在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查在瘧疾疫區(qū)人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查對(duì)同卵和異卵雙胞胎進(jìn)行分析比對(duì)(5)若一對(duì)夫婦中男性來自HbS基因頻率為1%5%的地區(qū),其父母都是攜帶者;女性來自HbS基因頻率為10%20%的地區(qū),她的妹妹是患者。請(qǐng)預(yù)測(cè)這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為。【解題指南】(1)題干關(guān)鍵語(yǔ):基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期、HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá)、非洲中部HbS基因和瘧疾的分布基本吻合。(2)解題思路:寫出男性的父母、女性的妹妹及父母的基因型該夫婦的基因型再計(jì)算。【解析】本題主要考查了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、單基因遺傳病、基因頻率和調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率及其遺傳方式的方法。(1)SCD患者(HbSHbS)血紅蛋白的2條肽鏈上第6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸,形成異常的2條肽鏈,但是2條肽鏈正常。HbS基因攜帶者(HbAHbS)一對(duì)等位基因都能表達(dá),HbA表達(dá)的血紅蛋白的4條肽鏈都正常;HbS表達(dá)的血紅蛋白中2條肽鏈正常,2條肽鏈異常,所以其體內(nèi)一個(gè)血紅蛋白分子中最多有2條異常肽鏈,最少有0條異常肽鏈。(2)基因型為HbSHbS的患者幾乎都死于兒童期,而HbAHbS個(gè)體對(duì)瘧疾病原體抵抗力強(qiáng)于基因型為HbAHbA的個(gè)體,再結(jié)合圖形分析發(fā)現(xiàn),瘧疾疫區(qū)比非疫區(qū)的HbS基因頻率高。在疫區(qū)HbAHbS個(gè)體患瘧疾的數(shù)量少于HbAHbA的個(gè)體,所以在疫區(qū)使用青蒿素治療瘧疾患者后,人群中基因型為HbAHbA的個(gè)體比例上升。(3)在瘧疾疫區(qū),基因型為HbAHbS的個(gè)體比HbAHbA和HbSHbS的個(gè)體死亡率都低,體現(xiàn)了遺傳學(xué)上的雜種(合)優(yōu)勢(shì)現(xiàn)象。(4)在調(diào)查SCD發(fā)病率時(shí),需要在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查;在調(diào)查SCD遺傳方式時(shí),需要在患者家系中調(diào)查。(5)男性來自HbA基因頻率為1%5%的地區(qū),其父母都是攜帶者,基因型都是HbAHbS,該男子基因型是1/3HbAHbA、2/3HbAHbS。女性來自HbS基因頻率為10%20%的地區(qū),她的妹妹是患者,其父母基因型都是HbAHbS,該女子的基因型是1/3HbAHbA、2/3HbAHbS。2/3HbAHbS×2/3HbAHbSHbSHbS的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,這對(duì)夫婦生下患病男孩的概率為1/9×1/2=1/18。答案:(1)20(2)HbSHbAHbA(3)雜種(合)優(yōu)勢(shì)(4)(5)1/185