課時(shí)規(guī)范練23人類遺傳病基礎(chǔ)鞏固1.(2018江西贛州摸底)已知一男子患有某種單基因遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列敘述不合理的是()A.若該病為伴X染色體遺傳病,則這對夫婦所生子女患該病的概率為50%B.若該病為伴X染色體遺傳病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率C.若該病為常染色體遺傳病,則該男子的父母都是雜合子,其妻子的父母都是純合子D.若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦所生子女患該病的概率相等2.(2018山東濟(jì)寧微山二中月考)如圖為某細(xì)胞正在進(jìn)行減數(shù)分裂的過程(僅畫出部分染色體),圖中的現(xiàn)象是什么?若該細(xì)胞產(chǎn)生的配子參與受精,會(huì)發(fā)生何種情況?()A.交叉互換囊性纖維病B.同源染色體不分離先天性愚型C.基因突變鐮刀型細(xì)胞貧血癥D.姐妹染色單體不分離性腺發(fā)育不良3.(2018河南名校壓軸考試)美國國家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1 098個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因,有趣的是,這1 098個(gè)基因中只有54個(gè)在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因,而Y染色體上僅有大約78個(gè)基因。這些基因的異常會(huì)導(dǎo)致伴性遺傳病,下列有關(guān)敘述正確的是()A.人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列B.X、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān)C.次級精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體D.伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)4.某遺傳病由單基因控制,正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹?，F(xiàn)在國家政策鼓勵(lì)生二胎,請你為他們測算風(fēng)險(xiǎn)值,以下測算中計(jì)算錯(cuò)誤的是()A.如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則有患病孩子的概率是1/9B.如果他們首胎生出同卵雙胞胎,則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9C.如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病女孩的概率是1/8D.如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,那么再生一個(gè)患病男孩的概率是1/85.地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一,為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況,某研究小組對該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查,調(diào)查結(jié)果如下表。下列說法正確的是()表1人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例/男25 68027910.9女42 32048711.5合計(jì)68 00076611.3表2人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例/01018 57021611.6113028 04032311.5316121 39022710.6合計(jì)68 00076611.3A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B.經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別,可減少地中海貧血的發(fā)生C.地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D.患者經(jīng)治療后,不會(huì)將致病基因遺傳給后代6.(2018遼寧朝陽三模)大量臨床研究表明,淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生;淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上,21三體綜合征患者常常會(huì)出現(xiàn)阿爾茲海默癥癥狀。下列有關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.21三體綜合征患者可能因多出一個(gè)淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥B.阿爾茲海默癥產(chǎn)生的根本原因是發(fā)生了基因突變C.21三體綜合征產(chǎn)生的原因是減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離D.調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要對多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查能力提升7.(2018湖南株洲質(zhì)檢)眼皮膚白化病(OCA)是一種與黑色素合成有關(guān)的疾病,該病患者的虹膜、毛發(fā)及皮膚呈現(xiàn)白色癥狀。OCA1與OCA2均為隱性突變造成的。OCA1型患者毛發(fā)均呈白色,OCA2型患者癥狀略輕,OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中pH異常,但酪氨酸酶含量正常。其發(fā)病根本原因如下表。下列說法正確的是()類型染色體原因OCA111號(hào)酪氨酸酶基因突變OCA215號(hào)P基因突變A.OCA兩種突變類型體現(xiàn)了基因突變不定向性特點(diǎn)B.圖中代兩個(gè)體都是雜合子,后代患病概率為3/4C.OCA2型患者癥狀略輕,原因很可能是pH異常,酪氨酸酶活性降低D.OCA兩種突變類型都體現(xiàn)了基因通過控制蛋白質(zhì)的合成直接控制生物性狀8.苯丙酮尿癥(PKU)是人體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶(酶)導(dǎo)致的苯丙酮酸積累,進(jìn)而對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育造成影響而出現(xiàn)智力低下。某人群中致病基因頻率為1/100,A/a基因位于常染色體上。下圖是PKU的發(fā)病示意圖,下列說法正確的是()A.PKU是基因突變的結(jié)果,這種不利突變不能為生物進(jìn)化提供原材料B.父母正常而子代患PKU是兩親代致病基因發(fā)生基因重組的結(jié)果C.PKU嬰兒時(shí)期禁食含苯丙氨酸的食物可保證身體和智力正常發(fā)育D.基因型為Aa的個(gè)體與人群中某正常人結(jié)婚,其子代患病概率為1/2029.人類遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基因?yàn)锳、a)和乙遺傳病(基因?yàn)锽、b)患者,系譜圖如下。若3無乙病致病基因,正常人群中Aa基因型頻率為10-4。以下分析錯(cuò)誤的是()A.甲病和乙病的遺傳方式分別為常染色體隱性遺傳和伴X染色體隱性遺傳B.2和4基因型一定相同C.若5與6結(jié)婚,生一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病男孩的概率為1/128D.若7與8再生育一個(gè)女兒,則該女兒患甲病的概率為1/60 00010.(2018河北邯鄲摸底)研究人員調(diào)查人類遺傳病時(shí),發(fā)現(xiàn)了一種由等位基因A、a和B、b共同控制的遺傳病(兩對基因位于兩對常染色體上),進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)只有同時(shí)具有兩種顯性基因的人表現(xiàn)正常。下圖是該研究人員調(diào)查時(shí)繪制的系譜圖,其中3的基因型是AABb,請分析回答下列問題。(1)4為(填“純合子”或“雜合子”)。又知1的基因型為AaBB,且2與3婚配后所生后代不會(huì)患該種遺傳病,則2與3的基因型分別是、。1與基因型為Aabb的男性婚配,子代患病的概率為。 (2)研究發(fā)現(xiàn),人群中存在染色體組成為44+X的個(gè)體,不存在染色體組成為44+Y的個(gè)體,其原因可能是。 經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)2的染色體組成為44+X,該X染色體不可能來自代的(填編號(hào))。 (3)4與一正常男性結(jié)婚,生了一個(gè)正常孩子,現(xiàn)已懷上了第二胎,有必要對這個(gè)胎兒針對該疾病進(jìn)行基因診斷嗎?請判斷并說明理由: 。 11.人類脆性X綜合征是一種發(fā)病率較高的遺傳病,該病是由只存在于X染色體的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的?；蛑蠧GG/GCC重復(fù)次數(shù)與表現(xiàn)型的關(guān)系如下表所示。類型基因中CGG/GCC的重復(fù)次數(shù)(n)表現(xiàn)型男性女性正?；?lt;50不患病不患病前突變基因50200不患病不患病全突變基因>200患病雜合子:50%患病,50%正常純合子:100%患病(1)調(diào)查該病在人群中的發(fā)病率時(shí)所用的計(jì)算公式是人類脆性X綜合征的發(fā)病率=。 (2)導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是。 (3)女性將其前突變基因傳遞給下一代時(shí),大多擴(kuò)展成全突變基因,而男性將其前突變基因傳遞給女兒時(shí),不會(huì)擴(kuò)展成全突變基因。下圖是甲病(某單基因遺傳病)和脆性X綜合征的遺傳家系圖。請回答下列問題。甲病的遺傳方式是。 7與一個(gè)不含前突變基因和全突變基因的女性婚配,其后代患脆性X綜合征的概率是,患者的性別是。 若要從12個(gè)體獲取全突變基因來研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù),不能選取其成熟的紅細(xì)胞,理由是。 課時(shí)規(guī)范練23人類遺傳病1.C根據(jù)該男子患有某種單基因遺傳病,其父母均正常,可判斷該病為隱性遺傳病。若該病為伴X染色體隱性遺傳病,由于妻子正常,妻子的母親患有該遺傳病,妻子一定為雜合子,這對夫婦所生子女患該病的概率為50%,A項(xiàng)正確;若該病為伴X染色體隱性遺傳病,男性X染色體上只要含有致病基因即患病,則男性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率,B項(xiàng)正確;若該病為常染色體隱性遺傳病,妻子的父親可能為雜合子,C項(xiàng)錯(cuò)誤;若男子有一個(gè)患同種遺傳病的妹妹,則可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,這對夫婦所生子女患該病的概率相等,D項(xiàng)正確。2.B分析圖示,減數(shù)第一次分裂后期,有一對同源染色體沒有分離,而是移到了同一極,這樣產(chǎn)生的兩種配子中,一種比正常配子多一條染色體,一種比正常配子少一條染色體,與正常配子受精后發(fā)育成的個(gè)體中染色體數(shù)目異常,導(dǎo)致染色體異常遺傳病,所以B項(xiàng)正確。3.C人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列,而不是基因中的脫氧核苷酸序列,A項(xiàng)錯(cuò)誤;X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián),B項(xiàng)錯(cuò)誤;次級精母細(xì)胞中,含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級精細(xì)胞)或1(減前期、中期)或2(減后期),C項(xiàng)正確;伴X染色體遺傳病包括伴X隱性遺傳病和伴X顯性遺傳病,其中伴X隱性遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn),D項(xiàng)錯(cuò)誤。4.A正常夫妻雙方的父母都正常,但是他們都各有一個(gè)患該病的妹妹,由此可知該病為常染色體隱性遺傳病。夫妻雙方均有2/3的可能性為雜合子,生出患病孩子的概率為2/3×2/3×1/4=1/9,正常孩子的概率為1-1/9=8/9。如果他們首胎異卵雙生獲得雙胞胎,則由患病孩子的概率是1-8/9×8/9=17/81,A項(xiàng)錯(cuò)誤;如果他們首胎生出同卵雙胞胎,同卵雙胞胎的遺傳物質(zhì)相同,則兩個(gè)孩子都患病的概率是1/9,B項(xiàng)正確;如果他們已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子,則可以確定雙親均為雜合子,那么再生一個(gè)患病女孩或患病男孩的概率均是1/4×1/2=1/8,C、D兩項(xiàng)正確。5.C根據(jù)表1得出此病的遺傳特點(diǎn),患病比例在男女中無差異,只能判定該病是常染色體上的基因控制的,所以產(chǎn)前性別的篩選不會(huì)降低發(fā)病率;由表2獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān),因?yàn)樵诓煌挲g段的發(fā)病率幾乎是一樣的;經(jīng)治療后不會(huì)改變該個(gè)體的基因型,所以致病基因仍會(huì)傳給后代。6.D21三體綜合征患者細(xì)胞中有3個(gè)21號(hào)染色體,而淀粉樣蛋白基因位于21號(hào)染色體上,故可能因多出一個(gè)淀粉樣蛋白基因而易患阿爾茲海默癥,A項(xiàng)正確;根據(jù)題意可知,淀粉樣蛋白代謝相關(guān)基因突變引起淀粉樣蛋白過度產(chǎn)生,導(dǎo)致家族性阿爾茲海默癥的發(fā)生,B項(xiàng)正確;21三體綜合征患者的細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體,產(chǎn)生的原因是父親或母親減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體未能正常分離,C項(xiàng)正確;調(diào)查阿爾茲海默癥的發(fā)病率需要在人群中進(jìn)行隨機(jī)調(diào)查,D項(xiàng)錯(cuò)誤。7.COCA兩種突變發(fā)生于不同的染色體上,而不是同一基因突變成不同的基因,體現(xiàn)了基因突變的隨機(jī)性而不是不定向性,A項(xiàng)錯(cuò)誤;OCA由位于兩對同源染色體上的兩對隱性基因控制,圖中代兩個(gè)體都含有一對隱性純合基因,且兩對隱性純合基因不同,若同時(shí)含有一對不同的顯性純合基因,則后代均不患病,B項(xiàng)錯(cuò)誤;OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素細(xì)胞中酪氨酸酶含量正常,但pH異常,推測致病原因是pH異常,導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低,C項(xiàng)正確;OCA1型患者酪氨酸酶基因發(fā)生突變,體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成控制代謝,進(jìn)而控制生物的性狀,D項(xiàng)錯(cuò)誤。8.DPKU是基因突變的結(jié)果,基因突變?yōu)檫M(jìn)化提供原材料,A項(xiàng)錯(cuò)誤;父母正常而子代患PKU,說明該病是常染色體隱性遺傳病,說明兩親本都是該病的攜帶者,是性狀分離現(xiàn)象,不是基因重組的結(jié)果,B項(xiàng)錯(cuò)誤;苯丙氨酸是一種必需氨基酸,是身體和智力正常發(fā)育必不可少的,C項(xiàng)錯(cuò)誤;某人群中致病基因頻率為1/100,為常染色體隱性遺傳病,則正常人中是攜帶者的概率是Aa/(AA+Aa)=(2×99/100×1/100)/(2×99/100×1/100+99/100×99/100)=2/101,所以基因型Aa的個(gè)體與人群中某正常人結(jié)婚的子代患病概率為1/4×2/101=1/202。9.C分析系譜圖可知,1和2沒有甲病,但其女兒有甲病,說明甲病是常染色體隱性遺傳病;3無乙病致病基因,4也沒有乙病,其兒子有乙病,說明乙病是伴X隱性遺傳病,A項(xiàng)正確;2因?yàn)槠鋬鹤佑幸也?女兒有甲病,所以一定是甲病和乙病致病基因的攜帶者;4兒子既有甲病也有乙病,所以她也是甲病和乙病致病基因的攜帶者,B項(xiàng)正確;5有1/3AAXBY、2/3AaXBY,6有1/3AA、2/3Aa和1/2XBXB、1/2XBXb,他們結(jié)婚得到的后代中患甲病的概率是2/3×2/3×1/4=1/9,后代患乙病的概率是1/2×1/4=1/8,所以生一個(gè)同時(shí)患甲、乙兩病的男孩的概率是1/9×1/8=1/72,C項(xiàng)錯(cuò)誤;7和8都沒有病,但7有1/3AA、2/3Aa,而正常人群中Aa基因型頻率為10-4,所以8的基因型是Aa的概率為10-4,所以女兒患甲病的概率為2/3×1/10 000×1/4=1/60 000,D項(xiàng)正確。10.答案(1)雜合子aaBBAAbb5/8(2)Y染色體上缺少人體生存必備的基因(其他合理答案也可)1(3)有必要,該胎兒也有可能患該疾病解析(1)根據(jù)題干信息可知,正常人的基因型是A_B_,其他基因型個(gè)體均是患者,又由于3的基因型是AABb,3是該病的患者,其基因組成是A_bb,4是表現(xiàn)正常的個(gè)體,4的基因型是A_Bb,必定是雜合子。又由于1的基因型是AaBB,并且2和3的子代不會(huì)患該種遺傳病,所以2的基因組成是AaB_,2和3的基因型分別是aaBB和AAbb。1的基因型是AaBb,1與基因型為Aabb的男性婚配,后代不患病的個(gè)體的概率是3/4×1/2=3/8,所以患病的概率是5/8。(2)根據(jù)題干信息可知,人群中有染色體組成為44+X的個(gè)體,沒有44+Y的個(gè)體,說明至少要有一條X染色體才能存活,推知可能是控制生物體成活的重要基因在X染色體上,而不在Y染色體上。若2的染色體組成為44+X,其X染色體可以來自其母親,也可以來自其父親,其父親的X染色體來自2,母親的X染色體來自3或者4。(3)4個(gè)體的基因型可能是AaBb,其丈夫是正常的男性,基因組成為A_B_,第一個(gè)孩子正常,第二個(gè)孩子可能會(huì)患病,所以有必要對胎兒進(jìn)行基因診斷。11.答案(1)脆性X綜合征患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)×100%(2)基因突變(3)常染色體顯性遺傳25%女性人體的成熟紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核(不存在基因)解析(1)調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)調(diào)查,將發(fā)病的人數(shù)除以調(diào)查人數(shù),再乘以100%即可。因此,人類脆性X綜合征的發(fā)病率=脆性X綜合征患病人數(shù)被調(diào)查人數(shù)×100%。(2)根據(jù)人類脆性X綜合征是由只存在于X染色體上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重復(fù)而導(dǎo)致的,可推知導(dǎo)致出現(xiàn)脆性X綜合征的變異類型是基因突變。(3)3和4患甲病,而10表現(xiàn)正常,說明甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。由于與7婚配的女性不含前突變基因和全突變基因,所以其后代患脆性X綜合征的概率是25%,且患者為女性。人體成熟的紅細(xì)胞沒有細(xì)胞核,不含X染色體,所以不能選取其成熟的紅細(xì)胞來研究(CGG/GCC)重復(fù)次數(shù)。5