基因突變和基因重組1DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變，叫做基因突變。2由于自然界誘發(fā)基因突變的因素很多，基因突變還可以自發(fā)產(chǎn)生，因此，基因突變?cè)谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘摹?基因突變是隨機(jī)發(fā)生的、不定向的。4在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。5基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。一、基因突變的實(shí)例實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。(1)癥狀：患者的紅細(xì)胞由正常中央微凹的圓餅狀變?yōu)閺澢溺牭稜?。這樣的紅細(xì)胞易發(fā)生破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡。(2)病因圖解：直接原因：組成血紅蛋白分子的多肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。根本原因：控制血紅蛋白合成的DNA(基因)中的堿基對(duì)發(fā)生變化。(3) 結(jié)論：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因的結(jié)構(gòu)發(fā)生改變而產(chǎn)生的一種遺傳病。二、基因突變的原因、特點(diǎn)、時(shí)間、對(duì)后代的影響和意義原因內(nèi)因DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變外因某些誘變因素：物理因素、化學(xué)因素和生物因素特點(diǎn)普遍性：在生物界中普遍存在隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期和部位低頻性：突變頻率很低不定向性：可以產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因多害少利性：一般是有害的，少數(shù)有利發(fā)生發(fā)生時(shí)間可發(fā)生在任何時(shí)期，但主要是DNA復(fù)制時(shí)，如有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期對(duì)后代的影響發(fā)生在配子中：將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代發(fā)生在體細(xì)胞中：一般不能遺傳，但有些生物可通過(guò)無(wú)性繁殖傳遞意義新基因產(chǎn)生的途徑；生物變異的根本來(lái)源；生物進(jìn)化的原始材料三、基因重組1概念：基因重組是指在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中，控制不同性狀的基因的重新組合。2類(lèi)型比較。3. 意義：基因重組是生物變異的來(lái)源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要意義。1判斷正誤：(1)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中堿基對(duì)的缺失引起的。(×)解析：鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因中堿基對(duì)的替換引起的遺傳病。(2)基因突變不一定遺傳給后代。()(3)基因突變包括堿基對(duì)的替換、缺失和改變。(×)解析：基因突變的三種類(lèi)型是堿基對(duì)的替換、增添和缺失。(4)基因突變的隨機(jī)性是指發(fā)生時(shí)期是隨機(jī)的。(×)解析：基因突變的隨機(jī)性表現(xiàn)在基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，任何部位都有可能發(fā)生基因突變。(5)發(fā)生在非同源染色體上的姐妹染色單體上的交叉互換屬于基因重組。(×)解析：交叉互換是發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間。2問(wèn)題導(dǎo)學(xué)：(1)發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變都不能遺傳給后代嗎？為什么？提示：不是。發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變不能以有性生殖的方式遺傳給后代，但部分生物可以通過(guò)無(wú)性生殖的方式傳給后代。(2)細(xì)菌等原核生物能夠發(fā)生基因重組這種變異嗎？為什么？提示：不能。細(xì)菌等原核生物不能發(fā)生減數(shù)分裂進(jìn)行有性生殖，所以不能發(fā)生基因重組。1下列變化屬于基因突變的是(C)A玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒飽；播于貧瘠土壤，植株穗小粒癟B黃色飽滿(mǎn)粒與白色凹陷粒玉米雜交，F(xiàn)2中出現(xiàn)黃色凹陷粒與白色飽滿(mǎn)粒C在野外的棕色獼猴中出現(xiàn)了白色獼猴D小麥經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生花粉2在白花豌豆品種栽培園中偶然發(fā)現(xiàn)了一株紅花豌豆植株，推測(cè)該紅花表現(xiàn)型的出現(xiàn)是花色基因突變的結(jié)果，為確定推測(cè)是否正確，應(yīng)檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中(B)A白花基因的堿基組成B花色基因的DNA序列C細(xì)胞DNA含量D細(xì)胞的RNA含量3人類(lèi)能遺傳的基因突變，常發(fā)生在(C)A減數(shù)第二次分裂B四分體時(shí)期C減數(shù)第一次分裂前的間期D有絲分裂間期4基因A，它可以突變?yōu)閍1，也可以突變?yōu)閍2，a3一系列等位基因，如圖不能說(shuō)明的是(D)A基因突變是不定向的B等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C正?；虻某霈F(xiàn)是基因突變的結(jié)果D這些基因的轉(zhuǎn)化遵循基因的自由組合定律5下列哪種說(shuō)法不屬于基因突變的特點(diǎn)(B)A能產(chǎn)生新的基因B突變后性狀一般對(duì)生物有利C突變頻率一般較低D突變是隨機(jī)的6由于基因突變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中的一個(gè)賴(lài)氨酸發(fā)生了改變。根據(jù)以下圖、表回答問(wèn)題：(1)圖中過(guò)程發(fā)生的場(chǎng)所是_。(2)除賴(lài)氨酸以外，圖解中X是密碼子表中哪一種氨基酸的可能性最小？_，原因是_。(3)若圖中X是甲硫氨酸，且鏈與鏈這兩條模板鏈只有一個(gè)堿基不同，那么鏈不同于鏈上的那個(gè)堿基是_。(4)從表中可看出密碼子具有_的特點(diǎn)，它對(duì)生物體生存和發(fā)展的意義是：_。解析：(1)過(guò)程表示的是翻譯的過(guò)程，它發(fā)生在核糖體上。(2)從賴(lài)氨酸所在的位置向上或向左、右與之在同一直線(xiàn)上的有甲硫氨酸、異亮氨酸、蘇氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它們與賴(lài)氨酸所對(duì)應(yīng)的密碼子均有一個(gè)堿基之差，而絲氨酸對(duì)應(yīng)的密碼子與之有兩個(gè)堿基之差。(3)甲硫氨酸對(duì)應(yīng)的密碼子是AUG，而與之有一個(gè)堿基之差的賴(lài)氨酸對(duì)應(yīng)的密碼子是AAG，所以鏈上與mRNA中U相對(duì)應(yīng)的堿基是A。(4)通過(guò)上圖中我們可以看出，蘇氨酸等對(duì)應(yīng)著多種密碼子，說(shuō)明密碼子具有簡(jiǎn)并性，所以當(dāng)基因突變時(shí)，其對(duì)應(yīng)的氨基酸不一定改變，有利于保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性。答案：(1)核糖體(2)絲氨酸要同時(shí)突變兩個(gè)堿基對(duì)(3)A(4)簡(jiǎn)并性保證生物遺傳性狀的穩(wěn)定性一、選擇題1下列關(guān)于基因突變特點(diǎn)的說(shuō)法中，正確的是(C)對(duì)某種生物而言，在自然狀態(tài)下基因突變的頻率是很低的基因突變?cè)谏锝缰惺瞧毡榇嬖诘乃械幕蛲蛔儗?duì)生物體都是有害的基因突變是不定向的基因突變只發(fā)生在某些特定的條件下A BC D解析：基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性和多害少利性的特點(diǎn)，所以不會(huì)只發(fā)生在某些特定的條件下。2洋蔥根尖分生區(qū)細(xì)胞中由一個(gè)著絲點(diǎn)相連的兩條染色單體所攜帶的基因不完全相同，其原因是(A)A復(fù)制出現(xiàn)差錯(cuò) B發(fā)生過(guò)交叉互換C聯(lián)會(huì)發(fā)生紊亂 D發(fā)生了自由組合解析：由于基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂的過(guò)程中，所以洋蔥根尖分生區(qū)細(xì)胞進(jìn)行的有絲分裂不會(huì)發(fā)生基因重組，其兩條姐妹染色單體所攜帶的基因不同是由于發(fā)生了基因突變。3如圖所示為一對(duì)同源染色體及其等位基因的圖解，對(duì)此理解錯(cuò)誤的是(B)A該對(duì)同源染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生了交叉互換B基因A與a的分離僅發(fā)生在減數(shù)第一次分裂C基因B與b的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂D基因A與a的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂解析：由圖可知，該變異類(lèi)型為基因重組?；駻與a的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂過(guò)程中。4以下有關(guān)基因重組的敘述，正確的是(A)A非同源染色體之間進(jìn)行交叉互換不屬于基因重組B非姐妹染色單體間對(duì)應(yīng)片段的交換導(dǎo)致基因重組C洋蔥根尖分生區(qū)細(xì)胞中可能發(fā)生基因重組D同卵雙生兄弟間的性狀差異是基因重組導(dǎo)致的解析：基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體上的非姐妹染色單體之間對(duì)應(yīng)片段的交換導(dǎo)致基因重組；洋蔥根尖分生區(qū)細(xì)胞只能進(jìn)行有絲分裂，不能發(fā)生基因重組；同卵雙生兄弟間的基因型應(yīng)該相同，所以他們之間性狀的差異不是基因重組導(dǎo)致的，可能是突變或環(huán)境因素導(dǎo)致的。5如圖為馬的生活史，有關(guān)此圖的敘述中正確的是(B)有絲分裂發(fā)生在、基因重組發(fā)生在之間基因突變可發(fā)生在、為新個(gè)體發(fā)育的起點(diǎn)A BC D解析：有絲分裂發(fā)生在、中，前者是有絲分裂產(chǎn)生精原細(xì)胞，后者是受精卵經(jīng)有絲分裂發(fā)育形成個(gè)體的過(guò)程；基因重組發(fā)生在的減數(shù)分裂過(guò)程中；基因突變均可發(fā)生在有絲分裂中和減數(shù)分裂中，即、；為受精卵，是新個(gè)體發(fā)育的起點(diǎn)。6關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述，錯(cuò)誤的是(B)A等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因BX射線(xiàn)的照射不會(huì)影響基因B和基因b的突變率C基因B中的堿基對(duì)GC被堿基對(duì)AT替換可導(dǎo)致基因突變D在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變解析：基因突變具有不定向性，等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因，A正確；X射線(xiàn)的照射會(huì)影響基因B和基因b的突變率，B錯(cuò)誤；基因B中的堿基對(duì)GC被堿基對(duì)AT替換可導(dǎo)致基因突變，C正確；在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變，D正確。7 已知AUG、GUG為起始密碼，UAA、UGA、UAG為終止密碼。某原核生物的一個(gè)信使RNA堿基排列順序如下：AUUCGAUGAC(40個(gè)堿基)CUCUAGAUCU，此信使RNA控制合成的蛋白質(zhì)含氨基酸的個(gè)數(shù)為(C)A20個(gè)B15個(gè)C16個(gè) D18個(gè)解析：從起始密碼AUG到終止密碼UAG中間共有45個(gè)堿基，起始密碼決定一個(gè)氨基酸，共16個(gè)，故選C。二、非選擇題8下面左圖表示人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的病因，右圖是一個(gè)家族中該病的遺傳系譜圖(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，請(qǐng)據(jù)圖回答(已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG)(1)圖中過(guò)程發(fā)生的時(shí)間主要是_，過(guò)程表示_。(2)鏈堿基組成為_(kāi)，鏈堿基組成為_(kāi)。(3)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因位于_染色體上，屬于_性遺傳病。(4)8基因型是_，6和7再生一個(gè)患病男孩的概率為_(kāi)，要保證9婚配后子代不患此病，從理論上說(shuō)其配偶的基因型必須為_(kāi)。(5)若圖中正?；蚱沃蠧TT突變?yōu)镃TC，由此控制的生物性狀是否可能發(fā)生改變？_。為什么？_。解析：(1)圖中過(guò)程表示的是復(fù)制，發(fā)生在細(xì)胞分裂的間期，圖中過(guò)程表示轉(zhuǎn)錄。(2)鏈中與GTA發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)的堿基是CAT，轉(zhuǎn)錄后形成的堿基序列為GUA。(3)由圖中3和4正常，9患病推知，鐮刀型細(xì)胞貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳病。(4)通過(guò)圖中判斷出3、4的基因型均為HbAHba，所以他們的后代8的基因型為HbAHbA或HbAHba，由于6和7的基因型均為HbAHba，所以生出HbaHba的概率為1/4，生出男孩的概率為1/2，所以生出患病男孩的概率為1/8。后代呈現(xiàn)顯性性狀的同時(shí)又不發(fā)生性狀分離的條件是其中一個(gè)親代為顯性純合子。(5)由于兩種堿基序列經(jīng)轉(zhuǎn)錄后形成的密碼子對(duì)應(yīng)同一種氨基酸，所以生物性狀不可能改變。答案：(1)細(xì)胞分裂間期轉(zhuǎn)錄(2)CATGUA(3)常隱(4)HbAHbA或HbAHba1/8HbAHbA(5)不可能改變后的密碼子對(duì)應(yīng)的還是谷氨酸9如圖所示是人類(lèi)鐮刀型細(xì)胞貧血癥的成因，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1)是_過(guò)程，是_過(guò)程，是在_中完成的。(2)是_，主要發(fā)生在_過(guò)程中，這是導(dǎo)致鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因。(3)的堿基排列順序是_，這是決定纈氨酸的一個(gè)_。(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥十分少見(jiàn)，說(shuō)明基因突變的特點(diǎn)是_和_。答案：(1)轉(zhuǎn)錄翻譯核糖體(2)基因突變DNA復(fù)制(3)GUA密碼子(4)突變頻率很低(低頻性)往往有害(多害少利性)10以HbS代表鐮刀型細(xì)胞貧血癥的致病基因，HbA代表正常的等位基因，有表現(xiàn)正常的夫婦兩人，共生了七個(gè)孩子，其中兩個(gè)夭折于鐮刀型細(xì)胞貧血癥。在分析該夫婦的血樣時(shí)發(fā)現(xiàn)，當(dāng)氧分壓降低時(shí)，紅細(xì)胞有收縮呈鐮刀狀的現(xiàn)象，而正常的純合子(HbAHbA)的紅細(xì)胞在同樣氧分壓時(shí)則不變形。請(qǐng)分析回答：(1)該夫婦兩人的基因型分別是_和_。(2)存活的五個(gè)孩子可能與雙親基因型相同的幾率是_。(3)人類(lèi)產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是_；他們的部分孩子具有鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是_的結(jié)果。解析：根據(jù)題意，我們知道，該夫婦二人表現(xiàn)型正常，卻生出了患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的孩子，則這二人為雜合子，即都攜帶致病基因，所以他們二人的基因型均為HbAHbS。存活的五個(gè)孩子表現(xiàn)型正常，那么他們是雜合子的可能性均是2/3，所以他們與雙親情況相同的幾率是2/3。我們知道，人類(lèi)中鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是DNA分子中的一個(gè)堿基發(fā)生了變化，即基因突變。若夫婦二人都攜帶致病基因，他們的孩子中有發(fā)病者是因?yàn)檫@對(duì)夫婦的基因進(jìn)行了重組的結(jié)果。答案：(1)HbAHbSHbAHbS(2)2/3(3)基因突變基因重組- 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