第16講 遺傳與人類健康1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因遺傳病的患者只攜帶1個(gè)致病基因B多基因遺傳病不易和后天獲得性疾病相區(qū)分C染色體異常的胎兒常會因自發(fā)流產(chǎn)而不能出生D患遺傳病的個(gè)體未必?cái)y帶致病基因解析：選A。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，如果此病為常染色體隱性遺傳病，則患者攜帶2個(gè)致病基因，A錯誤。多基因遺傳病是由多個(gè)基因控制的疾病，具有家族聚集的特點(diǎn)，病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，不易和后天獲得性疾病相區(qū)分，B正確。染色體異常引起的流產(chǎn)占自發(fā)性流產(chǎn)的50%以上，C正確。21三體綜合征患者患病的原因是多了一條21號染色體，所以患遺傳病的個(gè)體未必?cái)y帶致病基因，D正確。2(2017·浙江4月選考)每年二月的最后一天為“國際罕見病日”。下列關(guān)于罕見病苯丙酮尿癥的敘述，正確的是()A該病是常染色體多基因遺傳病B近親結(jié)婚不影響該病的發(fā)生率C該病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)在青春期會增加D“選擇放松”不會造成該病基因頻率的顯著增加解析：選D。苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，A錯誤；該病是常染色體隱性遺傳病，所以近親結(jié)婚會導(dǎo)致隱性純合概率增加，B錯誤；所有的遺傳病在青春期的發(fā)病率都很低，C錯誤；“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的，D正確。3(2016·浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如圖所示。下列敘述錯誤的是()A所指遺傳病在青春期的患病率很低B羊膜腔穿刺的檢查結(jié)果可用于診斷所指遺傳病C所指遺傳病受多個(gè)基因和環(huán)境因素影響D先天性心臟病屬于所指遺傳病解析：選C。多基因遺傳病受多對基因和環(huán)境因素影響，圖中所示遺傳病為單基因遺傳病。4一位患某單基因遺傳病的女子與正常男子結(jié)婚，若生男孩，則100%患該??；若生女孩，則100%正常。該病的遺傳方式為()A常染色體顯性遺傳B常染色體隱性遺傳C伴X染色體顯性遺傳D伴X染色體隱性遺傳解析：選D?；疾∨优c正常男子結(jié)婚，生男孩一定患病，女孩一定健康，則該病由X染色體上的隱性基因控制，D正確。5紅綠色盲屬 X 連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是()A該男子幼年時(shí)一定患高血壓病B該男子的精子均含紅綠色盲基因 C這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素?zé)o關(guān) D經(jīng)遺傳咨詢可評估子代患這兩種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn) 解析：選D。多基因遺傳病是涉及多對基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，雖然某男子患有高血壓病，但不知道其幼年的環(huán)境，所以無法判斷其幼年是否得高血壓病，A、C錯誤；與紅綠色盲有關(guān)的基因用B、b表示，就紅綠色盲來說，該男子的基因型為XbY，精子的基因型為Xb或Y，B錯誤；遺傳咨詢可以為遺傳病患者及其家屬做出診斷，估計(jì)疾病或異常性狀再發(fā)生的可能性，并詳細(xì)解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題，D正確。6下列關(guān)于遺傳與人類健康的敘述，正確的是()A晚婚晚育是優(yōu)生措施之一B多基因遺傳病容易與后天獲得性疾病區(qū)分C在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查可確定家族性心肌病的遺傳方式D為苯丙酮尿癥患兒提供低苯丙氨酸奶粉的做法屬于選擇放松解析：選D。晚婚晚育屬于計(jì)劃生育的政策，優(yōu)生政策中需要適齡生育，晚育會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)病率升高，即晚婚晚育不屬于優(yōu)生措施，A錯誤；多基因遺傳病受多對等位基因控制，易受環(huán)境因素的影響，不易與后天獲得性疾病相區(qū)分，B錯誤；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)對患者家系進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查發(fā)病率可在人群中隨機(jī)調(diào)查，C錯誤；“選擇放松”是由于人為因素的干預(yù)，而放松了自然選擇的壓力，從而使人類的遺傳病致病基因被保留下來。為苯丙酮尿癥患兒提供低苯丙氨酸奶粉可減少患兒對苯丙氨酸的攝入，進(jìn)而改善新生兒患者癥狀，致使患兒的致病基因在自然選擇的過程中容易被保留下來，所以為苯丙酮尿癥患兒提供低苯丙氨酸奶粉的做法屬于選擇放松，D正確。7如圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者­9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。­9的紅綠色盲致病基因來自()A­1B­2C­3 D­4答案：B8(2020·浙江杭州一模)下列關(guān)于優(yōu)生措施的敘述，錯誤的是()A家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟B羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一C通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，可認(rèn)定該胎兒有遺傳病D早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率解析：選C。遺傳咨詢的主要步驟：醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)的家庭成員進(jìn)行身體檢查，并詳細(xì)了解家庭病史，作出診斷，如咨詢對象和有關(guān)的家庭患某種遺傳??；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率；向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷等；羊膜腔穿刺技術(shù)是產(chǎn)前診斷的常用方法之一；檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷，還不能認(rèn)定該胎兒就是患遺傳病引起，還需要對遺傳物質(zhì)是否發(fā)生改變方面做進(jìn)一步診斷確定；放射線照射是誘發(fā)細(xì)胞癌變的因子之一，所以早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率。9(2020·杭州質(zhì)檢)個(gè)體發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是由有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關(guān)。下列說法中正確的是()A苯丙酮尿癥患者細(xì)胞中造成苯丙酮尿癥的基因是有害的B蠶豆病患者體內(nèi)引起蠶豆病的缺陷基因是有害的C苯丙酮尿癥患者經(jīng)過治療能和正常人一樣生活并能生育后代，從而使致病基因頻率不斷升高D人類缺乏合成維生素C的能力，這對人類來說是有害的解析：選A?；蚴欠裼泻εc環(huán)境有關(guān)。蠶豆病患者不進(jìn)食蠶豆，就不會患?。槐奖虬Y患者不能代謝食物中含有的苯丙氨酸，所以造成該病的基因是有害的，經(jīng)過治療該病沒有選擇發(fā)生，則致病基因頻率因遺傳平衡而保持不變；人類缺乏合成維生素C的能力，但是可以從食物中攝取維生素C。10(2020·寧波高三模擬)如圖為有甲、乙兩種遺傳病的某家族系譜圖，6號個(gè)體不攜帶乙病的致病基因。下列有關(guān)敘述不正確的是()A甲病致病基因位于常染色體上B乙病為隱性基因控制的遺傳病C­7攜帶甲病致病基因的概率為1/2D­5與­6后代乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4解析：選C。分析系譜圖：­3和­4均正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病是常染色體隱性遺傳病(用A、a表示)，A正確；­5和­6均正常，但他們有一個(gè)患乙病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明乙病是隱性遺傳病，又已知6號個(gè)體不攜帶乙病的致病基因，說明乙病是伴X染色體隱性遺傳病(用B、b表示)，B正確；只考慮甲病，­7的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，可見其攜帶甲病致病基因的概率為2/3，C錯誤；只考慮乙病，­5的基因型為XBXb，­6的基因型為XBY，他們后代乙病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1/4，D正確。11(2020·浙江金麗衢十二校聯(lián)考)下列為某家庭的遺傳系譜圖，已知A、a是遺傳性神經(jīng)性耳聾有關(guān)的基因，控制蠶豆病的基因用B和b表示，且2號不攜帶蠶豆病的致病基因，下列敘述正確的是()A遺傳性神經(jīng)性耳聾的遺傳有隔代交叉的特點(diǎn)B若遺傳病患者可以生育后代，會導(dǎo)致致病基因頻率在人群中升高C若7號既是蠶豆病患者又是遺傳性神經(jīng)性耳聾患者，這是1號產(chǎn)生配子時(shí)是同源染色體未分離導(dǎo)致的D8號與10號基因型相同的可能性為1/3解析：選D。據(jù)圖分析，圖中5、6正常，他們的女兒11號患遺傳性神經(jīng)性耳聾，說明該病是常染色體隱性遺傳病，具有隔代遺傳的特點(diǎn)，但是沒有交叉遺傳的特點(diǎn)，A錯誤；若遺傳病患者可以生育后代，不一定會導(dǎo)致致病基因頻率在人群中增加，B錯誤；圖中1、2正常，已知2號不攜帶蠶豆病基因，而其兒子7號有病，說明蠶豆病是伴X染色體隱性遺傳病。根據(jù)題意，7號是遺傳性神經(jīng)性耳聾患者，即含有兩條X染色體，說明其基因型為XbXbY，則兩條X染色體都來自母親1號，是母親產(chǎn)生配子時(shí)姐妹染色單體沒有分離導(dǎo)致的，C錯誤；8號基因型為2/3Aa、1/2XBXb，10號基因型為Aa、1/2XBXb，因此兩者基因型相同的概率(2/3)×(1/2)×(1/2)(1/2)×(1/2)1/3，D正確。12(2020·溫州一模)圖甲中4號為某遺傳病患者，對1、2、3、4進(jìn)行關(guān)于該病的基因檢測，并將各自含有的該致病基因或正?；?數(shù)字代表長度)用相應(yīng)技術(shù)分離，結(jié)果如圖乙(字母對應(yīng)圖甲中的不同個(gè)體)。下列有關(guān)分析判斷正確的是()A通過比較甲乙兩圖，4號個(gè)體患紅綠色盲癥B系譜圖中3號個(gè)體的基因型與1、2號基因型相同的概率為2/3C等位基因的區(qū)別不只是堿基序列不同，還可以是基因的長度不同D3號與一該病基因攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)患病孩子的概率為1/6解析：選C。據(jù)圖甲可知該病為常染色體隱性遺傳病，4號不可能是色盲患者，A錯誤；對照圖甲、圖乙可知，d對應(yīng)4號患者，1、2、3號個(gè)體基因型相同，B錯誤；等位基因的堿基序列不同，且基因的長度也可能不同，C正確；3號個(gè)體為雜合子，與攜帶者結(jié)婚，后代患病的概率為1/4，D錯誤。13下表是四種遺傳病的發(fā)病率比較，請分析回答下列問題：病名代號非近親婚配子代發(fā)病率表兄妹婚配子代發(fā)病率甲1310 00018 600乙114 50011 600丙138 00013 100丁140 00013 000(1)四種疾病中可判斷屬于隱性遺傳病的有_。(2)表兄妹婚配，子代的發(fā)病率高于非近親婚配子代的發(fā)病率，原因是_。(3)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎，若­7為純合子，請據(jù)圖回答下列問題：甲病的遺傳方式是_，乙病的遺傳方式是_。­5的基因型可能是_，­8的基因型是_。­10是純合體的概率為_。假設(shè)­10與­9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是_。解析：(1)從四種疾病中可判斷發(fā)病率都較低，因此屬于隱性遺傳病的是甲、乙、丙、丁。(2)表兄妹婚配，子代的發(fā)病率高于非近親婚配子代的發(fā)病率，原因是表兄妹婚配，他們帶有相同隱性致病基因的可能性大，故子代的發(fā)病率就遠(yuǎn)高于非近親婚配子代的發(fā)病率。(3)由遺傳系譜圖可知，­1與­2患甲病，生有不患甲病的女兒­5，該病為常染色體顯性遺傳?。?#173;1與­2不患乙病，生有一個(gè)患乙病的女兒­4，該病為常染色體隱性遺傳病。­5不患甲病，基因型為aa，不患乙病但有一個(gè)患乙病的姊妹，對乙病來說­5的基因型為1/3BB、2/3Bb，因此­5的基因型可能是aaBB或aaBb；­8患甲病，但其父親不患甲病，對甲病來說­8的基因型為Aa，­8不患乙病，但其母親患乙病，對乙病來說­8的基因型為Bb，因此說­8的基因型為AaBb。由遺傳系譜圖可知，­10不患甲病，基因型為aa，不患乙病，其父親是雜合體Bb的概率是2/3，由題意可知其母親是純合子BB，對乙病來說，­10是雜合體Bb的概率為(2/3)×(1/2)1/3，是純合體的概率是BB11/32/3，因此­10是純合體的概率是2/3。先分析甲病，­10不患甲病，基因型為aa，­9不患甲病，基因型為aa，因此­10與­9結(jié)婚生下的孩子不患甲病，再分析乙病，­10是雜合子Bb的概率為1/3，­9患乙病，基因型為bb，因此后代患乙病的概率是bb(1/3)×(1/2)1/6，不患乙病的概率是5/6，­10與­9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是(1/2)×(5/6)5/12。答案：(1)甲、乙、丙、丁(或這四種疾病都是隱性遺傳病)(2)表兄妹婚配，他們帶有相同隱性致病基因的可能性大(3)常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳aaBB或aaBbAaBb2/35/1214某校生物研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)在進(jìn)行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時(shí)，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位男生患一種單基因遺傳病，這種病有明顯的家族聚集現(xiàn)象。該男生的祖父、祖母、父親都患此病，他的兩位姑姑也有一位患此病，這位姑姑又生了一個(gè)患病的女兒，已知家族中其他成員都正常。(1)該遺傳病的致病基因位于_染色體上，屬于_性遺傳病。(2)請根據(jù)這個(gè)男生及相關(guān)的家族成員的情況，在如圖方框中繪制出遺傳系譜圖，并標(biāo)出該男生父母及祖父母的基因型。(該致病基因用A或a表示)(3)該男生的基因型與他姑姑患病女兒的基因型相同的概率是_%。預(yù)測將來該男生與表現(xiàn)型正常，但其父親為色盲的女性婚配，生一個(gè)只患一種病的男孩的概率是_。(4)經(jīng)多方咨詢，該男生進(jìn)行了手術(shù)治療，術(shù)后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的女性婚配，其后代患該病的原因是_。解析：由題知，患病男孩的祖父、祖母患病，有一姑姑正常，可判斷致病基因位于常染色體上，是顯性遺傳病。由于家族中其他成員是正常的，即該患病男孩的母親是正常的，因此該男孩的基因型為Aa，他的姑父也是正常的，他姑姑的女兒的基因型也是Aa，兩者基因型相同的概率是100%；該男孩不是色盲，所以計(jì)算他和一個(gè)有色盲父親的女性結(jié)婚后，生下只患一種病的男孩的概率的思路為：先確定基因型(男)AaXBY，(女)aaXBXb，再求只患一種病的男孩的概率；對于這種遺傳病，雖然通過手術(shù)進(jìn)行了治療，但其基因型并沒有改變，因此其后代仍有可能患病。答案：(1)常顯(2)(3)1001/4(4)手術(shù)治療不會改變他的遺傳物質(zhì)(基因)15人類最常見的半乳糖血癥是由半乳糖­1­磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶(GALT)缺乏而引起的一種遺傳病，控制該酶合成的基因(用B、b表示)位于第9號染色體短臂p13區(qū)。在正常人群中，約每150人中有1人為該病基因的攜帶者。雜合子一般不發(fā)病，但其GALT活性僅為正常人的50%。某正常男子(甲)有一個(gè)患病哥哥和患病妹妹(乙)，父母均正常。據(jù)調(diào)查：甲的父母是姑表親，在該家族近五代中也出現(xiàn)過其他患者，但在五代以前從未出現(xiàn)該病患者和GALT活性較低的人。請根據(jù)信息回答問題：(1)半乳糖血癥是一種_遺傳病，造成該家族患此遺傳病的根本原因是_。(2)甲的父母所生子女患病的概率是_。若甲的父親當(dāng)初與無血緣關(guān)系的正常女性婚配，后代患病的概率是_。由于有血緣關(guān)系的近親中含有從上代遺傳下來的_概率高，近親婚配可導(dǎo)致后代遺傳病發(fā)病率明顯高于正常人。因此，我國婚姻法規(guī)定禁止_結(jié)婚。(3)半乳糖血癥是一種半乳糖代謝異常的疾病，半乳糖代謝的大致過程如下圖所示。半乳糖半乳糖­1­磷酸二磷酸尿苷半乳糖半乳糖激酶(GALK)的基因位于17號染色體q21­22區(qū)，在隱性純合(a)時(shí)，GALK無法合成。若檢測甲的血漿，推測其半乳糖­1­磷酸濃度高于正常人，但卻低于乙的概率是_；在乙的血漿中檢測出雖然半乳糖­1­磷酸濃度較高，但半乳糖濃度不高，推測她的基因型可能是_。過多的半乳糖­1­磷酸堆積于腦、肝、腎小管等組織中，會引起這些器官損害。從基因、蛋白質(zhì)與性狀的關(guān)系分析，GALK、GALT基因通過_，進(jìn)而控制性狀。答案：(1)常染色體隱性基因突變(2)1/41/600隱性致病基因近親(3)2/3AAbb或Aabb控制酶的合成控制代謝8