《2015-2016學(xué)年高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 新人教版必修2》由會員分享，可在線閱讀，更多相關(guān)《2015-2016學(xué)年高中生物 第5章 第3節(jié) 人類遺傳病學(xué)案 新人教版必修2（7頁珍藏版）》請在裝配圖網(wǎng)上搜索。

1、 人類遺傳病 1．人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 2．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。 3．多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病，群體中發(fā)病率高。 4．染色體異常遺傳病是指由染色體異常引起的，簡稱染色體病。 5．調(diào)查某種遺傳病的患病率，在人群中隨機抽樣；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，則在患者家系中調(diào)查。 6．產(chǎn)前診斷包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查和基因診斷等。 一、人類常見遺傳病的類型及遺傳特點 1．概念：由于遺傳物質(zhì)

2、改變而引起的人類疾病。 2．類型：人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。 二、遺傳病的檢測和預(yù)防 1．手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。 (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 (2)分析遺傳病的遺傳方式。 (3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。 4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段，

3、確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 5．優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。 三、人類基因組計劃與人類健康 1．人類基因組：人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。 2．人類基因組計劃：指繪制人類遺傳信息圖，目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。 3．參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)1%的測序任務(wù)。 4．有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間。 (1)正式啟動時間：1990年。 (2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：2001年2月。 (3)人類基因組的測序任務(wù)完成時間：2003年。 5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.

4、6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因為3～3.5萬個。 1．判斷正誤： (1)苯丙酮尿癥患者是由于血液中苯丙酮酸的含量過低所致。(×) 解析：苯丙酮尿癥患者是由于血液中苯丙酮酸的含量過高所致。 (2)青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病。(×) 解析：青少年型糖尿病是多基因遺傳病，是由多對等位基因控制的。 (3)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能夠?qū)z傳病進行監(jiān)測和治療。(×) 解析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷只能夠?qū)z傳病進行相應(yīng)的監(jiān)測和預(yù)防，而達不到治療的目的。 2．問題導(dǎo)學(xué)： (1)家族性的疾病一定是遺傳病嗎？試解釋原因。 提示：家族性的疾病不一定都是遺傳病，如飲食中缺乏維

5、生素A引起家族成員患夜盲癥，不是遺傳病。 (2)在測定人類基因組組成時，應(yīng)測多少條染色體上的DNA分子？為什么？ 提示：24條，22條常染色體＋X＋Y。原因是X、Y染色體上有非同源片段。 1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是(B) A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B．單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病 C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遺傳病 D．基因突變不一定誘發(fā)遺傳病 2．關(guān)于人類遺傳病的敘述不正確的是(C) A．人類遺傳病是遺傳因素和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果 B．鐮刀型細胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是基因突變 C．貓叫綜合癥是由于

6、染色體數(shù)目變異引起的 D．調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病 3．囊性纖維病(囊腫性纖維化)的遺傳方式如圖。下列疾病的類型最接近囊性纖維病的是(A) A．白化病 B．流行性感冒 C．21三體綜合癥 D．紅綠色盲 4．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，難以發(fā)現(xiàn)的遺傳病是(A) A．苯丙酮尿癥攜帶者 B．21三體綜合癥 C．貓叫綜合癥 D．鐮刀型細胞貧血癥 5．下列關(guān)于人群中白化病發(fā)病率調(diào)查的敘述中，正確的是(A) A．調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學(xué)知識 B．對患者家

7、系成員進行隨機調(diào)查 C．先調(diào)查白化病的基因所占比例，再計算發(fā)病率 D．白化病發(fā)病率＝×100% 6．克氏綜合癥是人類的一種遺傳病，現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合癥的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答： (1)克氏綜合癥屬于__________遺傳病。 (2)若這個患克氏綜合癥的男孩同時患有色盲，寫出該家庭部分成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母親________，兒子__________。 (3)導(dǎo)致上述色盲男孩患克氏綜合癥的原因是他的________(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行__________分裂形成配子時，發(fā)生了染色體不分離。

8、 (4)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中：①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合癥患者？______。②他們的孩子中患色盲的概率是________。 解析：(1)克氏綜合征患者的染色體組成為44＋XXY，多了一條X染色體，所以屬于染色體異常遺傳病。(2)由于父母表現(xiàn)正常，兒子患有色盲，所以致病基因來自于母方，母親的基因型為XBXb，兒子的基因型為XbXbY。(3)色盲男孩中的兩個色盲基因都是來自母親，而且是由于母親的生殖細胞在減數(shù)第二次分裂后期，兩條X染色體著絲點分開后，移向了細胞的同一極引起。(4)由于體細胞遺傳物質(zhì)不能遺傳給后代，所以體細胞的染色體不可能遺傳給后代。上述夫婦女方是

9、色盲基因攜帶者，男方是正常的，所以后代中患者基因型為XbY，占后代的1/4。 答案：(1)染色體異常　(2)XBXb　XbXbY (3)母親　減數(shù)第二次　(4)不會　1/4 一、選擇題 1．下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防的敘述，正確的是(B) A．患白化病的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩 B．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病 C．羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段 D．遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式 2．下列優(yōu)生措施不屬于遺傳咨詢內(nèi)容的是(C) A．詳細了解家庭病史 B．分析遺傳病的傳遞方式 C．進行羊水檢查

10、D．推算后代的再發(fā)風(fēng)險率 3．隨著“炎黃一號”計劃的完成，華大基因研究院正在組織實施“炎黃99”計劃。其基本內(nèi)容就是，為我國的99個具有一定代表性的人測繪完整的基因圖譜。該計劃的意義不包括(C) A．探索中華民族的基因結(jié)構(gòu)特點 B．探索某些遺傳病的發(fā)病原因 C．探索DNA合成的規(guī)律 D．為被測試者將來可能需要的基因治療提供依據(jù) 4．抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是(B) A．短指的發(fā)病率男性高于女性 B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者

11、 C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D．白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn) 5．某遺傳病的遺傳涉及非同源染色體上的兩對等位基因。已知Ⅰ－1基因型為AaBB，且Ⅱ－2與Ⅱ－3婚配的子代不會患病。根據(jù)以下系譜圖，正確的推斷是(B) A．Ⅰ－3的基因型一定為AABb B．Ⅱ－2的基因型一定為aaBB C．Ⅲ－1的基因型可能為AaBb或AABb D．Ⅲ－2與基因型為AaBb的女性婚配，子代患病的概率為3/16 6．人類21三體綜合癥的成因是在生殖細胞的形成過程中，第21號染色體沒有分離(通常是減數(shù)第一次分裂期的不分離造成的)。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫

12、婦均為21三體綜合癥患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是(B) A．2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 B．1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C．2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D．1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 7．某男同學(xué)在體檢時被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家族病史時，得知該男同學(xué)的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該男同學(xué)做任何體檢的情況下就在體檢單上記錄了患有血友病，這是因為(A) A．血友病為X染色體上隱性基因控制的遺傳病 B．血友病為X染色體上顯性基因控制的遺

13、傳病 C．父親是血友病的攜帶者 D．血友病由常染色體上的顯性基因控制 二、非選擇題 8．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)控制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)控制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常，乙夫婦都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，請根據(jù)題意回答問題。 (1)根據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的遺傳病情，寫出相應(yīng)的基因型： 甲夫婦：男：__________；女：__________。 乙夫婦：男：__________；女：__________。 (2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進行遺傳咨

14、詢。 ①假如你是醫(yī)生，你認為這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的風(fēng)險率是： 甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的風(fēng)險率為____%。 乙夫婦：后代患血友病的風(fēng)險率為________%。 ②優(yōu)生學(xué)上認為，有些情況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。 建議：甲夫婦最好生一個________孩，乙夫婦最好生一個________孩。 (3)產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防，包括孕婦血細胞檢查、基因診斷和________、________。 解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，含有致病基因，基因型為XAY

15、，女方正常不含有致病基因，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型為XBXB或XBXb。 (2)甲夫婦中男方一定會將致病基因傳遞給女兒，而一定不會傳給兒子，所以后代患病率為50%，乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，攜帶致病基因的情況下與男方生出患病孩子XbY的概率為1/4，所以后代患病的概率為1/8。通過上面敘述，所以建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。 (3)產(chǎn)前診斷的手段有羊水檢查和孕婦血細胞檢查，屬于細胞水平，基因診斷屬于分子水平上的手段，B超檢查屬于個體水平上的檢查。 答案：(1)XAY　Xa

16、Xa　XBY　XBXB或XBXb (2)①50　12.5　②男　女 (3)羊水檢查　B超檢查 9．某學(xué)生在學(xué)校調(diào)查了人的拇指能否向背側(cè)彎曲(如下圖所示)的遺傳情況，他們以年級為單位，對各年級的統(tǒng)計進行匯總和整理，見下表： 請根據(jù)表中數(shù)據(jù)，回答下列問題； (1)根據(jù)表中第_______組婚姻狀況調(diào)查，就能判斷屬于顯性性狀的是_________________。判斷的理由是 ________________________。 (2)設(shè)控制顯性性狀的基因為A，控制隱性性狀的基因為a，請寫出在實際調(diào)查中第三組雙親中婚配組合的基因型：________。 (3)第二組子代表現(xiàn)型

17、為拇指不能向背側(cè)彎曲的概率接近__________________。該組實驗稱為測交，可用于檢驗__________________________________________。 解析：根據(jù)表中第一組婚姻狀況調(diào)查，雙親均為拇指能向背側(cè)彎曲，而子代中出現(xiàn)拇指不能向背側(cè)彎曲個體，說明拇指能向背側(cè)彎曲為顯性性狀。則第三組雙親的基因型為aa×aa。第二組屬于測交類型，子代表現(xiàn)型為拇指不能向背側(cè)彎曲的概率接近1/2；測交可用于檢驗F1相關(guān)的基因組成。 答案：(1)一　拇指能向背側(cè)彎曲　子代出現(xiàn)了性狀分離現(xiàn)象或子代出現(xiàn)了拇指不能向背側(cè)彎曲的性狀 (2)aa×aa　(3)1/2　F1相關(guān)的基因組成(或F1的基因型) - 7 -