第 11 講 基因突變及其他變異一、基因突變的實例1、鐮刀型細胞貧血癥（1）癥狀 紅細胞由正常的圓餅狀變成鐮刀型，導(dǎo)致紅細胞不能順利通過毛細血管聚集在一 起，紅細胞破裂（溶血），造成貧血。（2）病因：基因中的堿基替換直接原因：血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)的改變 根本原因：控制血紅蛋白分子合成的基因結(jié)構(gòu)的改變2、基因突變（1）概念：DNA 分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變（2）基因突變的原因和特點 基因突變的原因物理因素：如紫外線、X 射線誘發(fā)突變（外因） 化學(xué)因素：如亞硝酸、堿基類似物 生物因素：如某些病毒自然突變（內(nèi)因） 基因突變的特點：普遍性；隨機性；不定向性；低頻性；多害少利性。（3）基因突變的時間：有絲分裂或減數(shù)第一次分裂間期（4）基因突變的意義：是新基因產(chǎn)生的途徑；生物變異的根本來源；是進化的原始材料 二、基因重組1、基因重組的概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合 2、基因重組的類型隨機重組（減數(shù)第一次分裂后期）交換重組（四分體時期）3.時間：減數(shù)第一次分裂過程中（減數(shù)第一次分裂后期和四分體時期）4.基因重組的意義5.基因突變與基因重組的區(qū)別6基因突變基因重組本質(zhì)基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，產(chǎn)生了新基因，也可以產(chǎn)生新基因型， 出現(xiàn)了新的性狀。不同基因的重新組合，不產(chǎn)生新基因，而是產(chǎn)生新的基因型，使不同 性狀重新組合。發(fā)生時間及 原因細胞分裂間期 DNA 分子復(fù)制時， 由于外界理化因素引起的堿基對 的替換、增添或缺失。減數(shù)第一次分裂后期中，隨著同源染色體的分開，位于非同源染色體 上的非等位基因進行了自由組合； 四分體時期非姐妹染色單體的交叉 互換。條件外界環(huán)境條件的變化和內(nèi)部因素的相互作用。有性生殖過程中進行減數(shù)分裂形成生殖細胞。意義生物變異的根本來源，是生物進化的原材料。生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因。發(fā)生可能突變頻率低，但普遍存在。有性生殖中非常普遍。二、染色體變異1.染色體結(jié)構(gòu)的變異（貓叫綜合征，不是貓叫綜合癥）（1）概念：在自然或人為因素影響下，由于染色體結(jié)構(gòu)改變導(dǎo)致生物體性狀發(fā)生的變異（2）變異類型2.染色體數(shù)目的變異（1）染色體組的概念：細胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控 制生物發(fā)育的全部遺傳信息，這樣的一組染色體，叫染色體組。（文科生了解） 染色體組特點：a、一個染色體組中不含同源染色體 b、一個染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同c、一個染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因例 1.圖一含 4 組染色體（或有 4 個染色體組），每 組 3 條染色體；圖二含 4 組染色體（或有 4 個染 色體組），每組 2 條染色體（2）常見的一些關(guān)于單倍體與多倍體的問題一倍體一定是單倍體嗎？單倍體一定是一倍體嗎？（一倍體一定是單倍體；單倍體不一定是一倍體。）二倍體物種所形成的單倍體中，其體細胞中只含有一個染色體組，這種說法對嗎？為什 么？（答：對，因為在體細胞進行減數(shù)分裂形成配子時，同源染色體分開， 導(dǎo)致染色體數(shù) 目減半。）如果是四倍體、六倍體物種形成的單倍體，其體細胞中就含有兩個或三個染色體組，我 們可以稱它為二倍體或三倍體，這種說法對嗎？（答：不對，盡管其體細胞中含有兩個或三個染色體組，但因為是正常的體細胞的配子所形 成的物種，因此，只能稱為單倍體。）單倍體中可以只有一個染色體組，但也可以有多個染色體組，對嗎？（答：對，如果本物種是二倍體，則其配子所形成的單倍體中含有一個染色體組；如果本物 種是四倍體，則其配子所形成的單倍體含有兩個或兩個以上的染色體組。）【小結(jié)】由受精卵發(fā)育來的個體，細胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；而由配子直接發(fā)育來的,不管含有幾個染色組，都只能叫單倍體 。3.多倍體育種（1）人工誘導(dǎo)多倍體的方法：用秋水仙素處理萌發(fā)的種子和幼苗。 原理：當(dāng)秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制細胞分裂前期紡錘體形成，導(dǎo)致染色體不分離，從而引起細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍）（2）多倍體植株特征：莖桿粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì) 的含量都有所增加。（3）過程：4單倍體育種（1）單倍體植株特征：植株長得弱小而且高度不育。（2）單倍體植株獲得方法：花藥離休培養(yǎng)。（3）單倍體育種的意義：明顯縮短育種年限（只需二年）。（4）過程：列表比較多倍體育種和單倍體育種：多倍體育種單倍體育種原理染色體組成倍增加染色體組成倍減少，再加倍后得到純種（指每對染色體上成對的基因都是純合的）常用方法秋水仙素處理萌發(fā)的種子、幼苗花藥的離體培養(yǎng)后，人工誘導(dǎo)染色體加倍優(yōu)點器官大，提高產(chǎn)量和營養(yǎng)成分明顯縮短育種年限缺點適用于植物，在動物方面難以開展技術(shù)復(fù)雜一些，須與雜交育種配合5.三倍體無子西瓜的培育過程圖示： 注：親本中要用四倍體植株作為母本，二倍體作為父本，兩次 使用二倍體花粉的作用是不同的。(了解)6.以染色體概念系統(tǒng)為例，分析染色體與遺傳變異進化之間的 內(nèi)在聯(lián)三、人類遺傳病1、概念：通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病，多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。（一定要記住各種遺傳病類型的實例）顯性遺傳?。翰⒅浮⒍嘀赋Ｈ旧w單基因隱性遺傳?。喊谆?、苯丙酮尿癥、侏儒癥 遺傳病顯性：抗維生素 D 佝僂病X性染色體隱性：紅綠色盲、血友病、（進行肌營養(yǎng)不良） 人類遺Y外耳道多毛癥（只有男性患者）傳病多基因遺傳?。涸l(fā)性高血壓、冠心病、青少年型糖尿病 數(shù)目異常原因染色體異結(jié)構(gòu)異常常遺傳?。撼Ｈ旧w：21 三體綜合癥、貓叫綜合癥 類型2、特點：性染色體：性腺發(fā)育不良（如：特納氏綜合癥）a、致病基因來自父母，因此其在胎兒的時候就已經(jīng)表現(xiàn)出癥狀或處在潛在狀態(tài)。b、往往是終生具有的 c、常帶有家族性，并以一定的比例出現(xiàn)于各成員中。3、危害：a、危害人體健康 b、貽害子孫后代 c、增加了社會負擔(dān)4.遺傳病的產(chǎn)前診斷與優(yōu)生的關(guān)系（A）產(chǎn)前診斷是指：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病。如：羊水檢查，B 超檢查，孕婦血細胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷可以大大降 低病兒的出生率5.遺傳咨詢與優(yōu)生的關(guān)系（A）【關(guān)系】在一定的程度上能夠有效的預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展【措施】禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢6.人類基因組計劃是測定人類基因組的全部 DNA 序列，解讀其中包含的遺傳信息。