課堂互動探究案3 人類遺傳病考點(diǎn)突破素養(yǎng)達(dá)成人類遺傳病的類型、監(jiān)測與預(yù)防(國考5年4考)(全國卷：2016全國卷；2015全國卷、；2014全國卷；地方卷：2018海南、江蘇、浙江卷；2017江蘇、海南卷；2016浙江卷；2015江蘇卷；2014廣東卷)【師說考問】考問1比較不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)考問2觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是提取細(xì)胞的部位不同?？紗?21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系據(jù)圖分析，預(yù)防該遺傳病的主要措施是適齡生育和染色體分析?？紗?先天性、家族性疾病與遺傳病的比較項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)由遺傳物質(zhì)改變引起聯(lián)系考問5探究性染色體與不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體【題組跟進(jìn)】高考題組研考向遺傳病的類型判定12016·全國卷，6理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析：根據(jù)哈代溫伯格定律，滿足一定條件的種群中，等位基因只有一對(Aa)時，設(shè)基因A的頻率為p，基因a的頻率為q，則基因頻率pq1，AA、Aa、aa的基因型頻率分別為p2、2pq、q2。基因頻率和基因型頻率關(guān)系滿足(pq)2p22pqq2，若致病基因位于常染色體上，發(fā)病率與性別無關(guān)。發(fā)病率應(yīng)為基因頻率的平方(即q2)，A錯誤；常染色體上顯性遺傳病的發(fā)病率應(yīng)為AA和Aa的基因型頻率之和，即p22pq，B錯誤；若致病基因位于X染色體上，發(fā)病率與性別有關(guān)。女性的發(fā)病率計算方法與致病基因位于常染色體上的情況相同，女性的發(fā)病率為p22pq，C錯誤；因男性只有一條X染色體，故男性的發(fā)病率即為致病基因的基因頻率，D正確。答案：D22015·全國卷，6抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析：短指是常染色體顯性遺傳病，與性別無關(guān)，在男性和女性中發(fā)病率是一樣的，A錯誤；紅綠色盲是X染色體隱性遺傳病，致病基因在X染色體上，女性患者的兩個X染色體上均有致病基因，其中一個來自父親，一個來自母親，父親必然是該病患者，B正確；抗維生素D佝僂病是X染色體顯性遺傳病，女性性染色體為XX，只要有一個X染色體上有致病基因就為患者，所以女性發(fā)病率高于男性，C錯誤；常染色體隱性遺傳病往往有隔代遺傳現(xiàn)象，故D錯誤。答案：B32015·全國卷下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是()A該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D該病是由于染色體中增加某一片段引起的解析：人類貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起的。答案：A42018·浙江卷，15下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)解析：壞血病是缺乏維生素C引起，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A正確；貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起，患兒哭聲似貓叫，先天性愚型是21號染色體三條造成的，B錯誤；苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C錯誤；先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D錯誤。答案：A52018·江蘇卷，12通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B夫婦中有核型異常者C夫婦中有先天性代謝異常者D夫婦中有明顯先天性肢體畸形者解析：孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱，沒有引起遺傳物質(zhì)的改變，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，A正確；夫婦中有核型異常者，則胎兒的核型可能發(fā)生了異常，需要通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，B錯誤；夫婦中有先天性代謝異常者，可能是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，C錯誤；夫婦中有明顯先天性肢體畸形者，還可能是先天性遺傳病，因此需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，D錯誤。答案：A62016·海南卷，24下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A男性與女性的患病概率相同B患者的雙親中至少有一人為患者C患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4解析：人類常染色體顯性遺傳病與性別無關(guān)，男性與女性的患病概率相同；患者的致病基因來自于親代，患者的雙親中至少有一人為患者；患者家系中會出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況；若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率為0。答案：D高考VS,教材高考溯源以上內(nèi)容主要源自教材必修2 P9092準(zhǔn)確記憶遺傳病常見類型及常見監(jiān)測預(yù)防措施是解題關(guān)鍵。即時對練(必修2 P94基礎(chǔ)題T1改編)下列表述正確的是()A先天性心臟病都是遺傳病B人類基因組測序是測定人的23條染色體的堿基序列C通過人類基因組計劃的實施，人類可以清晰地認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)和功能D禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率解析：先天性心臟病未必都是遺傳病，要看遺傳物質(zhì)是否改變；人類基因組計劃需測定24條染色體的堿基序列；禁止近親結(jié)婚只能有效降低隱性遺傳病的發(fā)病率。答案：C遺傳病相關(guān)基因型的判定及計算72014·全國卷，5下圖為某種單基因常染色體隱性遺傳病的系譜圖(深色代表的個體是該遺傳病患者，其余為表現(xiàn)型正常個體)。近親結(jié)婚時該遺傳病發(fā)病率較高，假定圖中第代的兩個個體婚配生出一個患該遺傳病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定條件是()A2和4必須是純合子B1、1和4必須是純合子C2、3、2和3必須是雜合子D4、5、1和2必須是雜合子解析：該遺傳病為常染色體隱性，設(shè)相關(guān)基因用A、a表示，無論2和4是否純合，2、3、4、5的基因型均為Aa，A項錯誤；若1、1純合，則2為1/2Aa、1為1/4Aa；3為2/3Aa，若4純合，則2為2/3×1/21/3Aa；故代的兩個個體婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/41/48，與題意相符，B項正確；若2和3一定是雜合子，則無論1和4是同時AA或同時Aa或一個是AA另一個是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C項錯誤；代的兩個個體婚配，子代患病概率與5的基因型無關(guān)；若代的兩個個體都是雜合子，則子代患病的概率是1/4，D項錯誤。答案：B82015·福建卷，5綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點(diǎn)。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點(diǎn)。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進(jìn)行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是()AX染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生解析：X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補(bǔ)鏈有一段相同堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細(xì)胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。答案：A92015·江蘇卷由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對)，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果見圖2。請回答下列問題：(1)1、1的基因型分別為_。(用A、a表示)(2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒1的基因型是_。1長大后，若與正常異性婚配，生一個正常孩子的概率為_。(3)若2和3生的第2個孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。(4)已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，2和3色覺正常，1是紅綠色盲患者，則1兩對基因的基因型是_。若2和3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個紅綠色盲且為PKU患者的概率為_。解析：(1)由圖1 1與2，1，一對正常夫妻生下一患病孩子，可知該病為隱性遺傳病，伴X隱性遺傳病女性患者父親兒子必定患病，而1的父親1正常，可知此病致病基因位于常染色體上。故1、2基因型都為Aa，1患病基因型為aa。(2)由圖2可知，1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型為Aa。由題干知正常人群中每70人有1人為攜帶者，可知1(Aa)的配偶可能的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率為1×1/70×1/41/280，則正常的概率為11/280279/280。(3)由圖2知2與3基因型都為Aa，第二個孩子正常，基因型為1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率為69/70AA、1/70Aa，則他的孩子患病概率為2/3×1/70×1/41/420，兩個普通正常人孩子患病概率為1/70×1/70×1/41/19 600。則第二個孩子與正常異性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/140)/(1/19 600)約為46.67。(4)2、3色覺正?；蛐头謩e為XBY和XBX，生了個孩子是紅綠色盲，由于2的基因型為XBY，生下女兒必定正常，由1患病可知1為男孩，基因型為XbY，可知3基因型為XBXb。由圖2可知，2、3和1控制PKU的基因型都為Aa，則1兩對基因型為AaXbY。進(jìn)而可知2基因型為AaXBY，3基因型為AaXBXb，他們所生正常女兒，基因型為(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)，其配偶正常男性基因型為(69/70AA、1/70Aa)XBY，后代為紅綠色盲必須是1/2XBXb與XBY婚配，后代患病概率為1/2×1×1/4XbY1/8，后代為PKU患者必須是2/3Aa與1/70Aa婚配，后代患病概率為2/3×1/70×1/4aa1/420。兩病皆患的概率為1/8×1/4201/3 360。答案：(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360技巧歸納“三步法”快速突破遺傳系譜題模擬題組預(yù)趨勢人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預(yù)防1經(jīng)典模擬題下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是()A調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查B原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，在群體中發(fā)病率較高C線粒體DNA缺陷導(dǎo)致的遺傳病，其遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律D21三體綜合征患兒雙親不發(fā)病，該病屬于隱性遺傳病解析：調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在患者家系中調(diào)查，A項錯誤；原發(fā)性高血壓受多對等位基因控制，是多基因遺傳病，在群體中發(fā)病率較高，B項正確；線粒體DNA位于細(xì)胞質(zhì)中，其遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，C項錯誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，從變異類型上看，這種遺傳病屬于染色體異常遺傳病，不存在顯性和隱性之分，D項錯誤。答案：B22019·安徽省江淮十校高三綜合試題美國國家人類基因組研究院確認(rèn)了X染色體上有1098個蛋白質(zhì)編碼基因，有趣的是，這1098個基因中只有54個在對應(yīng)的Y染色體上有相應(yīng)功能的等位基因，而Y染色體上僅有大約78個基因。這些基因的異常會導(dǎo)致伴性遺傳病，下列有關(guān)敘述，正確的是()A人類基因組研究的是24條染色體上基因中的脫氧核苷酸序列BX、Y染色體上等位基因的遺傳與性別無關(guān)C次級精母細(xì)胞中可能含有0或1或2條X染色體D伴X染色體遺傳病具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)解析：人類基因組研究的是24條染色體上DNA分子中脫氧核苷酸序列，A錯誤；X、Y染色體同源區(qū)上基因的遺傳仍然與性別相關(guān)聯(lián)，B錯誤；次級精母細(xì)胞中，含有X染色體數(shù)目為0(含有Y染色體的次級精細(xì)胞)或1(減二前期、中期)或2(減二后期)，C正確；只有X染色體上隱性遺傳病才具有交叉遺傳、男性發(fā)病率大于女性的特點(diǎn)，顯性遺傳病不具有，D錯誤。答案：C染色體組和基因組的比較32019·河北廊坊市高三質(zhì)量監(jiān)測下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是()A染色體組內(nèi)不存在同源染色體B人類基因組中含有23條非同源染色體C染色體組只存在于體細(xì)胞中D體細(xì)胞含有兩個染色體組的生物個體叫二倍體解析：染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項錯誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項錯誤；體細(xì)胞中含兩個染色體組的個體不一定是二倍體，還可能是由配子發(fā)育成的單倍體，D項錯誤。答案：A遺傳系譜圖的判定及計算42019·山東日照模擬下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是()A個體2的基因型是EeXAXaB個體7為甲病患者的可能性是1/600C個體5的基因型是aaXEXeD個體4與2基因型相同的概率是1/3解析：根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X遺傳；根據(jù)1號與2號正常，其兒子6號患有乙病，可進(jìn)一步判斷乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe，個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，個體4的基因型是A_XEX，與2基因型相同的概率是2/3×1/21/3；男性人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為(99%)2，Aa的基因型頻率為2×99%×1%,3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/41/303。答案：D7