《2022年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2》由會員分享，可在線閱讀，更多相關《2022年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2（9頁珍藏版）》請在裝配圖網上搜索。

1、2022年高考生物一輪復習 第5章 基因突變及其他變異 第3節(jié) 人類遺傳病課時提升作業(yè) 新人教版必修2 一、選擇題(共12小題，每小題5分，共60分) 1.(xx·南昌模擬)通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察難以發(fā)現的遺傳病是(　　) A.紅綠色盲　　　　　　 B.先天性愚型 C.鐮刀型細胞貧血癥 D.貓叫綜合征 【解析】選A。基因突變在顯微鏡下是看不到的，而染色體變異如先天性愚型和貓叫綜合征能檢測到。鐮刀型細胞貧血癥在顯微鏡下看不到基因突變，但是可以看到紅細胞形態(tài)發(fā)生改變。 2.下列有關遺傳咨詢的基本程序，排列順序正確的是(　　) ①醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員

2、進行身體檢查并詳細了解家庭病史 ②分析、判斷遺傳病的傳遞方式 ③推算后代患病風險率 ④提出防治疾病的對策、方法和建議 A.①③②④ B.②①③④ C.②③④① D.①②③④ 【解析】選D。遺傳咨詢的基本程序：首先醫(yī)生對咨詢對象和有關的家庭成員進行身體檢查并詳細了解家庭病史，然后分析、判斷遺傳病的傳遞方式，接著推算后代患病風險率，最后提出防治疾病的對策、方法和建議。 3.下列關于人類基因組計劃的敘述，合理的是(　　) A.該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 B.該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質的系統(tǒng)工程 C.該計劃的實施將有助于人

3、類對自身疾病的診治和預防 D.該計劃的實施不可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響 【解析】選C。人類基因組計劃的目的是測定人類基因組(22+X+Y)的全部DNA序列，而一個染色體組僅含23條染色體(22+X或22+Y)，A項錯誤；人類基因組計劃是人類從分子水平上研究自身遺傳物質，B項錯誤；該項計劃的實施雖對于人類疾病的診治和預防有重要意義，但也可能產生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響，因此C項正確，D項錯誤。 4.(xx·洛陽模擬)小芳(女)患有某種單基因遺傳病，下表是與小芳有關的部分家屬患病情況的調查結果。下面分析正確的是(　　) 家系 成員 父親 母親 弟弟 外祖父

4、 外祖母 舅舅 舅母 患病 √ √ √ 正常 √ √ √ √ B.小芳母親是雜合子的概率為1/2 C.小芳的舅舅和舅母再生一個孩子患病的概率為3/4 D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率為1 【解題指南】解答本題時，需要注意以下兩點： (1)明確該遺傳病是“無中生有”還是“有中生無”。 (2)明確正常個體應該是由隱性基因控制的。 【解析】選D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知該病為顯性遺傳病，但不能斷定是常染色體顯性遺傳病，還是伴X染色體顯性遺傳病。不論哪種情況，小芳的母親均為雜合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生

5、下孩子正常的概率為100%。小芳的弟弟與表弟均正常，故基因型相同。 5.(xx·西安模擬)某生物調查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調查，統(tǒng)計數據如下表： 性　別 只患 甲病 只患 乙病 患甲病 和乙病 不患 病 男(個) 291 150 10 4 549 女(個) 287 13 2 4 698 下列有關說法中，錯誤的是(　　) A.甲病的患病率明顯高于乙病 B.乙病最可能是伴X染色體隱性遺傳病 C.甲病最可能是常染色體遺傳病 D.甲病一定為顯性遺傳病，乙病一定為隱性遺傳病 【解析】選D。從表格中的數據可以看出，甲病的患病率明顯高

6、于乙病，且只患甲病的男性和女性數量接近，所以甲病最可能是常染色體遺傳病，A、C項正確。乙病的男性患者明顯多于女性，所以最可能是伴X染色體隱性遺傳病，B項正確。從表格中無法確定甲病和乙病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病，D項錯誤。 6.(xx·忻州模擬)下列對如圖所示的兩種遺傳病的敘述，正確的是(　　) A.甲、乙兩病的致病基因都位于X染色體上 B.甲、乙兩病的致病基因都位于常染色體上 C.甲、乙兩病都由隱性基因控制 D.若圖中的兩個患者結婚，則其孩子兩病兼患的概率為1 【解析】選C。甲、乙兩種遺傳病都符合“無病的雙親生出了有病的孩子”，因此，它們的致病基因都為隱性基因。甲病的致病基因

7、可以位于常染色體上，也可以位于X染色體上，但是乙病的致病基因只能位于常染色體上。圖中的男患者不一定攜帶乙病的致病基因，女患者不一定攜帶甲病的致病基因，二者結婚，可以生出正常的孩子。 【延伸探究】若甲病患者的父親不攜帶致病基因，則甲病的致病基因位于X染色體還是常染色體上？ 提示：X染色體上。 7.下列關于染色體組和基因組的敘述中，錯誤的是(　　) A.測定水稻的基因組，可以直接測定一個染色體組中所有的DNA序列 B.測定人類的基因組，需要測定22條常染色體、X染色體和Y染色體上所有的DNA序列 C.人類基因組計劃對于診治人類遺傳病具有重要的意義 D.對于某多倍體植物來說，體細胞中不

8、同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個染色體組 【解析】選D。水稻屬于雌雄同株植物，無性染色體，所以測定一個染色體組中的DNA序列就能完成基因組的測序工作，A正確。測定人類的基因組需要測定24條染色體上的DNA序列，其中有22條常染色體，兩條性染色體(X和Y)，B正確。對于某多倍體植物來說，體細胞中相同形態(tài)的染色體有幾條就有幾個染色體組，D錯誤。 8.錢幣狀掌跖角化病是一種遺傳病，患者腳掌部發(fā)病一般從幼兒學會走路時開始，隨年齡增長患處損傷逐步加重；手掌發(fā)病多見于手工勞動者。下圖為某家族中該病的遺傳系譜圖，下列有關敘述中，不正確的是(　　) A.由家系圖判斷此病最可能屬于常染色體顯性遺傳病 B

9、.Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒可避免此病的遺傳 C.家系調查與群體調查相結合可推斷此病的遺傳特點 D.此病的癥狀表現是基因與環(huán)境因素共同作用的結果 【解析】選B。由于該遺傳病代代相傳，所以該病最可能是顯性遺傳病，根據X染色體顯性遺傳病的遺傳特點“男病母女病”可排除X染色體顯性遺傳病的可能，因而最可能屬于常染色體顯性遺傳病。若為常染色體顯性遺傳病，則Ⅳ代中患者與正常人婚配生女兒也可能患此病，故選B。 9.(xx·淄博模擬)一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲(相關基因用B、b表示)的孩子，下列說法錯誤的是(　　) A.患兒的X染色體來自母方 B.患兒的母親應為色盲基因的攜帶者 C

10、.該患兒的產生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致 D.該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內性染色體最多時為一條 【解題指南】解答本題應明確以下兩個問題： (1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病，據題意可知患兒的致病基因應來自母親。 (2)細胞中染色體數目在有絲分裂后期最多。 【解析】選D。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體

11、，D項錯誤。 10.人類21三體綜合征的病因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說，他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是 (　　) A.2/3，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 B.1/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 C.2/3，多一條染色體的精子因活力低不易完成受精 D.1/4，多一條染色體的卵細胞不易完成受精 【解析】選B。21三體綜合征患者的生殖細胞經減數分裂產生配子及子女的患病情況見下表： 　　精子 卵細胞　　　 正常精子(1/2) 異常精子 (1/

12、2) 正常卵 細胞(1/2) 正常子女(1/4) 21三體綜合 征子女(1/4) 異常卵細 胞(1/2) 21三體綜合 征子女(1/4) 21四體 (胚胎死亡) 可見，出生的子女中患病女孩的理論比例為2/3×1/2=1/3。由于精子數量遠多于卵細胞數量，異常精子難以參與受精作用，所以實際值比1/3偏低。B正確。 11.某班同學對一種單基因遺傳病進行調查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是(　　) A.該病為伴X染色體隱性遺傳病 B.Ⅱ-5與Ⅱ-6再生患病男孩的概率為1/4 C.Ⅱ-5是該病致病基因的攜帶者 D.Ⅲ-9與正常女性結婚，

13、建議生女孩 【解析】選C。由于患者Ⅲ-11的父母均表現正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，A項錯誤。假設致病基因為a，若 Ⅲ-11基因型為aa，則Ⅱ-5基因型為Aa，Ⅱ-6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/4×1/2=1/8；若Ⅲ-11基因型為XaY，則Ⅱ-5基因型為XAXa，Ⅱ-6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項錯誤，C項正確。若該病為常染色體隱性遺傳，則Ⅲ-9與正常女性結婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則Ⅲ-9的致病基因只傳給

14、女兒，不傳給兒子，D項錯誤。 【易錯提醒】本題不能根據系譜中患者全為男性判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病。由于人類的后代數目有限，系譜分析的結果不能當成人群調查的結果使用。 12.(能力挑戰(zhàn)題)某相對封閉的山區(qū)，有一種發(fā)病率極高的遺傳病，該病受一對等位基因A、a控制。調查時發(fā)現：雙親均為患者的多個家庭中，后代的男女比例約為1∶1，其中女性均為患者，男性中患者約占3/4。下列相關分析中，正確的是(　　) A.該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病 B.在患病的母親中約有3/4為雜合子 C.正常女性的兒子都不會患該遺傳病 D.該調查群體中A的基因頻率約為75% 【解析】選C。該遺傳病在子代男女

15、中的發(fā)病率不同，可判斷其為伴性遺傳，但不可能是伴Y遺傳。聯系高發(fā)病率、“有中生無”以及“父病女必病”，可確定該病為伴X染色體顯性遺傳病。伴X染色體顯性遺傳，母病子不病，可推斷母親應為雜合子，再由兒子中患者約占3/4這一比率，可倒推出在患病的母親中約有1/2為雜合子，另1/2為顯性純合子。正常女性的基因型為XaXa，不論其配偶是XAY還是XaY，其兒子的基因型都是XaY，都不會患該遺傳病。該調查群體為雙親皆患病的家系，親代和子代的基因頻率相同，利用賦值法，不妨假設調查的家庭數為100個，患病雙親中的父親基因型為XAY，母親基因型中1/2為XAXA，1/2為XAXa，則有100個XAY、50個XA

16、XA及50個XAXa，故A的基因頻率為(100+50×2+50)/(100+100×2)×100%，約為83%。 二、非選擇題(共3小題，共40分) 13.(13分)(xx·海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題： (1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體______________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其____________的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。 (2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。

17、某對表現型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自__________(填“父親”或“母親”)。 (3)原發(fā)性高血壓屬于__________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。 (4)就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現型均正常，則女兒有可能患__________________________________，不可能患________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________________遺傳。 【解題指南】解答本題時需關注以下

18、兩點： (1)患21三體綜合征的原因有多種情況，如雙親之一產生配子時減數第一次分裂后期同源染色體不能正常分離進入子細胞、減數第二次分裂后期著絲點分裂后的兩條染色體進入同一子細胞。 (2)熟記常見遺傳病的遺傳方式及特點，如血友病屬于伴X染色體隱性遺傳。 【解析】本題考查不同變異類型產生的原因及常見的人類遺傳病。 (1)21三體綜合征患者是減數分裂異常形成的精子或卵細胞(21號染色體多一條)與正常生殖細胞受精后發(fā)育而成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。 (2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可

19、能呈現b的性狀，但是現在出現了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失。 (3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。 (4)血友病為伴X染色體隱性遺傳，父母正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳病；鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳，所以正常雙親有可能為該基因的攜帶者，所以后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病。 答案：(1)數目　母親 (2)父親　(3)多 (4)鐮刀型細胞貧血癥　血友病　隱性 14.(13分)(能力挑戰(zhàn)題)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅人類健康，請回答下列有關遺傳病調查

20、的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_______________、________________。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率，某班同學在全校學生及其家庭中展開調查，應選擇的遺傳病是______________(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學分為若干個小組進行調查。調查結束后如何處理調查結果？______________________________________。 (3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病，某小組同學對某女性及其家庭成員調查后所得結果如下表，根據表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 祖父 祖母 外祖 父 外祖

21、母 父親 母親 姐姐 弟弟 某女 正常 患者 患者 正常 患者 患者 正常 正常 患者 通過遺傳系譜圖分析可知，馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是____________。 【解析】(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為單基因遺傳病，調查遺傳病的遺傳方式時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調查，最后匯總各小組的調查數據；而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調查，根據患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第Ⅰ代，父母為第Ⅱ代，姐姐、弟弟及某女性為第Ⅲ

22、代，根據表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據父母患病，而姐姐正常，推測該病為常染色體顯性遺傳病。 答案：(1)多基因遺傳病　染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥　匯總各小組的調查數據求出發(fā)病率，對該遺傳病的家系圖進行分析(或對患病家族進行分析) (3)如圖 常染色體顯性遺傳 15.(14分)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。 (1)根據家族病史，該病的遺傳方式是________________________________；母親的基因型是__________(用A、a表示)。 (2)若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率是_________

23、___(假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時____________自由組合。 (3)檢測發(fā)現，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含前45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是_____________， 由此導致正常mRNA第____________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 【解析】本題以人類遺傳病為切入點，綜合考查了遺傳病類型的判定及相關概率計算、生物的變異與基因診斷等內容。 (1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定

24、該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa。 (2)正常雙親結合，其弟弟基因型為1/3AA、2/3Aa。人群中致病基因a的基因頻率為1/10，則A的基因頻率為9/10，據此可推算出人群中基因型頻率分別為：81%AA，18%Aa，1%aa。由于該女性表現型正常，其基因型為AA或者Aa，只有基因型為Aa的女性與弟弟結婚其后代才可能出現患病子女，其基因型為Aa的概率為18%÷(1-1%)=2/11，可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4=1/33；在減數分裂產生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。 (3)根據題意，患者體內氨基酸數目比正常人少，導致該現象出現的根本原因是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變，導致翻譯提前終止，患者體內多肽合成到45個氨基酸停止，說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。 答案：(1)常染色體隱性遺傳　Aa (2)1/33　常染色體和性染色體 (3)基因突變　46