2022屆高考生物一輪復(fù)習(xí) 第五單元 遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳 第18講 人類遺傳病學(xué)案1人類遺傳病的類型()2.人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防()3.人類基因組計(jì)劃及意義()4實(shí)驗(yàn)：調(diào)查常見(jiàn)的人類遺傳病人類遺傳病的類型、監(jiān)測(cè)和預(yù)防1人類遺傳病(1)概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)人類常見(jiàn)遺傳病的類型連一連2人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型特點(diǎn)發(fā)病情況男女發(fā)病率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病女患者少于男患者Y染色體父?jìng)髯?，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等(1)遺傳病患者一定攜帶致病基因嗎？(2)能否用基因診斷的方法來(lái)檢測(cè)21三體綜合征？答案：(1)遺傳病患者不一定攜帶致病基因。如21三體綜合征患者，多了一條21號(hào)染色體，不攜帶致病基因。(2)不能。3遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟產(chǎn)前診斷羊水檢查和絨毛取樣檢查的異同點(diǎn)(1)兩者都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否發(fā)生異常，是_上的操作。不同的是提取細(xì)胞的_；妊娠的時(shí)間不同。(2)通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)該胎兒需要基因治療，基因治療是否需要對(duì)機(jī)體所有細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)？試說(shuō)明原因。答案：(1)細(xì)胞水平部位不同(2)不需要。由細(xì)胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，所以基因治療只需要對(duì)特定的細(xì)胞進(jìn)行基因修復(fù)。 (2)意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。4人類基因組計(jì)劃(1)內(nèi)容：人類基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)結(jié)果：測(cè)序結(jié)果表明，人類基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)。(3)不同生物的基因組測(cè)序生物種類體細(xì)胞染色體數(shù)基因組測(cè)序染色體數(shù)原因人類4624(22常X、Y)X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同果蠅85(3常X、Y)水稻2412雌雄同株、無(wú)性染色體玉米2010 考向1人類遺傳病的類型及特點(diǎn)1下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病ABC D解析：選D。如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，不能遺傳，則不是遺傳病。一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個(gè)體一般不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增加或缺失所引起，如21三體綜合征，是因?yàn)?1號(hào)染色體多了一條，而不是因?yàn)閿y帶致病基因而患遺傳病。2(2018·天水一中檢測(cè))下列關(guān)于人類遺傳病及其實(shí)例的分析中，不正確的是()A多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高D既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常解析：選A。原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病，A錯(cuò)誤；染色體異常遺傳病是由染色體異常引起的遺傳病，包括染色體數(shù)目異常遺傳病(如21三體綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病(如貓叫綜合征)，B正確；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高，C正確；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常，D正確?？谠E法區(qū)分常見(jiàn)的遺傳病類型 考向2人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防3大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，下列有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育的敘述，正確的是()A禁止近親結(jié)婚可以降低各種單基因遺傳病的發(fā)病率B家族中無(wú)遺傳病史的夫婦不需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷C患抗維生素D佝僂病的男性可選擇生育男孩以避免生出患病的孩子D因外傷致殘的夫婦生育時(shí)需要進(jìn)行遺傳咨詢答案：C4如圖是患甲病(顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖，已知3和8兩者的家庭均無(wú)乙病病史。下列個(gè)體婚后進(jìn)行遺傳咨詢，其相關(guān)建議中正確的是()A11與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)B12與正常男性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行染色體數(shù)目檢測(cè)C9與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行性別檢測(cè)選擇生女孩D13與正常女性結(jié)婚，應(yīng)進(jìn)行基因檢測(cè)答案：D 考向3染色體組和基因組的比較5(2018·河北廊坊高三質(zhì)檢)下列關(guān)于染色體組和基因組的敘述，正確的是()A染色體組內(nèi)不存在同源染色體B人類基因組中含有23條非同源染色體C染色體組只存在于體細(xì)胞中D體細(xì)胞含有兩個(gè)染色體組的生物個(gè)體叫二倍體解析：選A。染色體組是由一組非同源染色體構(gòu)成的，A項(xiàng)正確；人類基因組研究24條染色體(22條常染色體和X、Y兩條性染色體)上的DNA序列，B項(xiàng)錯(cuò)誤；染色體組在體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有，C項(xiàng)錯(cuò)誤；體細(xì)胞中含兩個(gè)染色體組的個(gè)體不一定是二倍體，還可能是由四倍體的配子發(fā)育成的單倍體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。6.如圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖分析下列敘述不正確的是()A其配子的染色體組是X、或Y、B有絲分裂后期有4個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài)C減數(shù)第二次分裂后期有2個(gè)染色體組，染色體有5種不同形態(tài)D該生物進(jìn)行基因測(cè)序應(yīng)選擇5條染色體解析：選C。果蠅是二倍體生物，配子中存在一個(gè)染色體組，即X、或Y、；在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個(gè)染色體組，同時(shí)染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個(gè)染色體組，染色體有4種不同形態(tài)；對(duì)于雌雄異體的果蠅，基因測(cè)序應(yīng)測(cè)定3XY共5條染色體。調(diào)查人群中的遺傳病1調(diào)查原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過(guò)社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。2調(diào)查流程圖3遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型關(guān)于遺傳病調(diào)查的三個(gè)注意點(diǎn)(1)調(diào)查遺傳病時(shí)一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對(duì)象。因?yàn)槎嗷蜻z傳病容易受環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí)，要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。(3)調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時(shí)，要在患者家系中調(diào)查，并繪制出遺傳系譜圖。發(fā)散拓展 根據(jù)發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果分析遺傳方式：(1)若男性患病率遠(yuǎn)高于女性，則最可能為_(kāi)遺傳。(2)若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性，則最可能為_(kāi)遺傳。(3)若男女發(fā)病率相近，則可能為_(kāi)遺傳。答案：(1)伴X染色體隱性(2)伴X染色體顯性(3)常染色體1(2018·湖南株洲模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A研究貓叫綜合征的遺傳方式；在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B研究紅綠色盲的遺傳方式；在患者家系中調(diào)查C研究青少年型糖尿病的遺傳方式；在患者家系中進(jìn)行調(diào)查D研究艾滋病的遺傳方式；在市中心隨機(jī)抽樣調(diào)查解析：選B。研究貓叫綜合征的遺傳方式，不能在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查，因?yàn)榭赡苡写罅康幕疾『⒆硬荒苌蠈W(xué)；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，其遺傳方式可以在患者家系中調(diào)查；青少年型糖尿病是一種多基因遺傳病，其遺傳特點(diǎn)和方式很復(fù)雜，往往不用多基因遺傳病來(lái)研究遺傳病的遺傳方式；艾滋病不是遺傳病。2(2018·遼寧盤錦模擬)在分組開(kāi)展人群中紅綠色盲遺傳病的調(diào)查時(shí)，正確的做法是()A在某個(gè)典型的患者家系中調(diào)查，以計(jì)算發(fā)病率B為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)D若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)舍棄解析：選C。計(jì)算發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，A錯(cuò)誤；為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的個(gè)體應(yīng)足夠多，B錯(cuò)誤；調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證樣本足夠大且性別比例相當(dāng)，C正確；若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時(shí)應(yīng)予以保留，D錯(cuò)誤。 清一清易錯(cuò)點(diǎn)1遺傳性疾病都是先天性的或先天性疾病都是遺傳病點(diǎn)撥(1)遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來(lái)；后天性疾病也不一定不是遺傳病。(2)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。易錯(cuò)點(diǎn)2誤認(rèn)為不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病，攜帶遺傳病基因的個(gè)體一定患遺傳病點(diǎn)撥這兩個(gè)觀點(diǎn)都不對(duì)。攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。易錯(cuò)點(diǎn)3常染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中異常問(wèn)題點(diǎn)撥假設(shè)某生物體細(xì)胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時(shí)，某對(duì)同源染色體沒(méi)有分開(kāi)或者姐妹染色單體沒(méi)有分開(kāi)，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如圖所示。判一判 (1)人類致病基因的表達(dá)受到環(huán)境的影響(上海，60A)()(2)人類基因組計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程(江蘇，6C)()(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(全國(guó)，1A)()(4)攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病(江蘇，18)()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病()(6)先天性疾病都是遺傳病()(7)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對(duì)象()(8)環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病率無(wú)影響()(9)人類基因組計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防()(10)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)()答案：(1)(2)×(3)(4)×(5)(6)×(7)×(8)×(9)(10) (2017·高考江蘇卷)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型解析：選D。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒(méi)有發(fā)生改變的不屬于遺傳病；家庭性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營(yíng)養(yǎng)缺乏引起的疾病，B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查對(duì)預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C項(xiàng)錯(cuò)誤。確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，D項(xiàng)正確。 (2016·高考全國(guó)卷)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是()A常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率CX染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率DX染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析：選D。常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率(基因型頻率)等于該病致病基因頻率的平方，A項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體顯性遺傳病和常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該致病基因的基因頻率的平方與顯隱性基因頻率之積的2倍的和，B、C項(xiàng)錯(cuò)誤；X染色體隱性遺傳病，其致病基因在男性中只位于X染色體上，故該病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率，D項(xiàng)正確。 (2016·高考海南卷)減數(shù)分裂過(guò)程中出現(xiàn)染色體數(shù)目異常，可能導(dǎo)致的遺傳病是()A先天性愚型B原發(fā)性高血壓C貓叫綜合征 D苯丙酮尿癥解析：選A。先天性愚型是21號(hào)染色體多了一條；原發(fā)性高血壓是多基因遺傳?。回埥芯C合征是5號(hào)染色體短臂缺失；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。 (2015·高考全國(guó)卷)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是()A短指的發(fā)病率男性高于女性B紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)解析：選B。常染色體遺傳病的男性與女性發(fā)病率相等，A項(xiàng)錯(cuò)誤。X染色體隱性遺傳病的女性患者，其父親和兒子一定是患者，B項(xiàng)正確。X染色體顯性遺傳病的女性發(fā)病率大于男性發(fā)病率，C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病屬于常染色體隱性遺傳病，不會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)，D項(xiàng)錯(cuò)誤。 (2015·高考全國(guó)卷)下列關(guān)于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是()A該病是由于特定的染色體片段缺失造成的B該病是由于特定染色體的數(shù)目增加造成的C該病是由于染色體組數(shù)目成倍增加造成的D該病是由于染色體中增加某一片段引起的解析：選A。貓叫綜合征是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病，是常見(jiàn)的染色體異常遺傳病，因?yàn)榛疾和蘼曒p、音調(diào)高，很像貓叫而得名， A項(xiàng)正確。課時(shí)作業(yè)1(2018·遼寧五校聯(lián)考)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種遺傳符合孟德?tīng)栠z傳定律C21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D單基因遺傳病是指受一個(gè)基因控制的疾病解析：選D。人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，A正確；哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不符合孟德?tīng)栠z傳定律，B正確；21三體綜合征是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病，因此患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條，C正確；單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病，D錯(cuò)誤。2(2018·山東聊城一中模擬)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由基因突變引起的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過(guò)觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過(guò)光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病解析：選B。21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細(xì)胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細(xì)胞貧血癥；21三體綜合征可通過(guò)觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測(cè)是否患病。3(2018·山師大附中月考)一對(duì)夫婦，其中一人為紅綠色盲患者，在什么情況下需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)()選項(xiàng)患者胎兒性別A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析：選D。根據(jù)紅綠色盲的遺傳特點(diǎn)，當(dāng)妻子患病時(shí)，雙親基因型(相關(guān)基因用B、b表示)分別為XbXb、XBY，后代男性一定為患者，女性一定為攜帶者，所以不需要進(jìn)行基因檢測(cè)。當(dāng)丈夫?yàn)榛颊邥r(shí)，妻子有可能是攜帶者，所以后代無(wú)論男女均有可能為患者。4(2018·江西四校聯(lián)考)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析B對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究C對(duì)該城市出生的同卵雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析：選D。對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析可判斷兔唇是否是由遺傳因素引起的，A正確；對(duì)比畸形個(gè)體與正常個(gè)體的基因組，如果有明顯差異，可判斷畸形是由遺傳因素引起的，B正確；同卵雙胞胎若表現(xiàn)型不同，則最可能由環(huán)境因素引起，若均表現(xiàn)畸形，則最可能由遺傳因素引起，C正確；血型與兔唇畸形無(wú)關(guān)，兔唇為多基因遺傳病，D錯(cuò)誤。5某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點(diǎn)”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采用的方法，正確的是()A白化病、在熟悉的410個(gè)家庭中調(diào)查B抗維生素D佝僂病、在患者家系中調(diào)查C血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查D青少年型糖尿病、在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查解析：選B。白化病和青少年型糖尿病不屬于伴性遺傳病，又由于研究的是發(fā)病特點(diǎn)而不是發(fā)病率，所以應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。6(2018·安徽黃山模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的說(shuō)法，正確的是()A父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳病B調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率需要對(duì)多個(gè)患者家系進(jìn)行調(diào)查C常染色體上單基因隱性遺傳病代代相傳，含致病基因即患病DX染色體上單基因隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病解析：選D。伴X染色體顯性遺傳病中，也會(huì)出現(xiàn)“父親正常，女兒患病”的情況，A錯(cuò)誤；調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率要對(duì)廣大人群隨機(jī)抽樣調(diào)查，不能只在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，B錯(cuò)誤；常染色體隱性遺傳病隔代遺傳，隱性純合發(fā)病，C錯(cuò)誤；伴X染色體隱性遺傳病隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病，D正確。7某夫婦表現(xiàn)正常，卻生下一個(gè)血友病和苯丙酮尿癥兼患的兒子。下列示意圖中，b是血友病致病基因，a是苯丙酮尿癥致病基因，不可能存在于該夫婦體內(nèi)的細(xì)胞是(不考慮基因突變)()答案：D8(2018·廣州熱身考)遺傳性Menkes綜合征是一種先天性銅代謝異常疾病，患者一般3歲前死亡，該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液。下列敘述錯(cuò)誤的是()A該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病B該家庭中表現(xiàn)正常的女性一定為雜合子C采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解該病癥狀D高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病解析：選B。雙親正常生出患兒，且系譜圖中患者都是男性，故該病最可能屬于伴X染色體隱性遺傳病；無(wú)論該病為常染色體隱性遺傳病還是伴X染色體隱性遺傳病，該家庭中有些表現(xiàn)正常的女性可能為純合子，也可能為雜合子；該病是由編碼跨膜銅離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質(zhì)主要分布在胃腸道上皮細(xì)胞，負(fù)責(zé)將銅離子從小腸運(yùn)進(jìn)血液，故采用注射含銅藥物的方法可在一定程度上緩解癥狀；該病在男性中發(fā)病率明顯高于女性，故高危家庭中建議對(duì)男性胎兒進(jìn)行基因診斷以確定是否患病。9(2018·河南新鄉(xiāng)調(diào)研)如圖是某家族中一種遺傳病(基因用E、e)的家系圖，下列推斷正確的是()A該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病B若­2含有e基因，則該基因來(lái)自­1的概率為0或1/2C若要了解­6是否攜帶致病基因，只需到醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢即可D最好觀察處于減數(shù)第一次分裂中期的細(xì)胞，以準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)分析­2的染色體的數(shù)目和特征解析：選B。圖中­1與­2都沒(méi)有病，但是­2患病，說(shuō)明該病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。已知­2含有e基因，若該基因在X染色體上，則其肯定來(lái)自­2，而­2的X染色體上的致病基因只能來(lái)自­2，來(lái)自­1的概率為0；若該基因在常染色體上，則其可能來(lái)自­1，也可能來(lái)自­2，來(lái)自­1的概率為1/2，B項(xiàng)正確。若要了解­6是否攜帶致病基因，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷或基因檢測(cè)，C項(xiàng)錯(cuò)誤。要確定­2的染色體數(shù)目和形態(tài)特征的全貌，由于有絲分裂中期染色體形態(tài)數(shù)目最清晰，故可對(duì)處于有絲分裂中期的染色體進(jìn)行分析，D項(xiàng)錯(cuò)誤。10(2018·山西太原模擬)下列關(guān)于人類遺傳病調(diào)査和優(yōu)生的敘述，錯(cuò)誤的是()A調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病B常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育和進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等C對(duì)遺傳病的發(fā)病率進(jìn)行統(tǒng)計(jì)時(shí)，只需在患者家系中進(jìn)行調(diào)査D通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病解析：選C。調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A正確；常見(jiàn)的優(yōu)生措施有禁止近親結(jié)婚、遺傳咨詢、提倡適齡生育、進(jìn)行產(chǎn)前檢測(cè)等，B正確；研究某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查取樣，并用統(tǒng)計(jì)學(xué)方法進(jìn)行計(jì)算，C錯(cuò)誤；通過(guò)基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，但也有可能患染色體異常遺傳病，D正確。11如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請(qǐng)據(jù)圖回答下列問(wèn)題：(1)就酶酶而言，哪種酶的缺乏會(huì)導(dǎo)致人患白化??？(2)尿黑酸在人體內(nèi)積累會(huì)使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會(huì)變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。請(qǐng)分析缺乏哪種酶會(huì)使人患尿黑酸癥？(3)從這個(gè)例子可以看出基因、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關(guān)系？答案：(1)酶或酶。(2)酶。(3)由這個(gè)例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因引起的，這些基因的產(chǎn)物可能是參與代謝途徑的重要酶?；蚩梢酝ㄟ^(guò)控制酶的合成調(diào)控生物體內(nèi)物質(zhì)的代謝途徑，從而控制生物體的性狀。12人體某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，已知2的基因型為XAbY。據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題：(1)1的基因型為_(kāi)。3的基因型一定為_(kāi)。(2)_(填“能”或“不能”)判斷1的致病基因來(lái)自中的哪個(gè)個(gè)體。(3)若1的基因型為XABXaB，與2生一個(gè)患病女孩的概率為_(kāi)。答案：(1)XaBXab或XaBXaBXAbXaB(2)不能(3)1/413(2018·湖北咸寧模擬)人21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標(biāo)記以便對(duì)21三體綜合征作出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型為，其父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為。據(jù)此判斷下列敘述正確的是()A該患兒致病基因來(lái)自父親B卵細(xì)胞21號(hào)染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒C精子的21號(hào)染色體有2條導(dǎo)致產(chǎn)生了該患兒D該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率為50%解析：選C。該患兒父親該遺傳標(biāo)記的基因型為，母親該遺傳標(biāo)記的基因型為，21三體綜合征患兒的基因型為，所以該病是精子不正常造成的。但該患兒并沒(méi)有致病基因，而是21號(hào)染色體多了一條，屬于染色體變異。該患兒的母親再生一個(gè)21三體綜合征嬰兒的概率無(wú)法確定。14據(jù)濟(jì)寧新聞網(wǎng)報(bào)道，濟(jì)寧市產(chǎn)前診斷中心在對(duì)懷孕19周的37歲的楊女士進(jìn)行胎兒羊水染色體分析時(shí)發(fā)現(xiàn)，胎兒的第14號(hào)和15號(hào)染色體發(fā)生平行易位(如圖所示，正常及易位后的15號(hào)、14號(hào)染色體分別用A、A，B、B表示)，但易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減。下列相關(guān)敘述正確的是()A易位后該胎兒細(xì)胞內(nèi)基因結(jié)構(gòu)和種類發(fā)生了變化B該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常C用光學(xué)顯微鏡對(duì)該孕婦進(jìn)行羊水檢查，不能檢測(cè)出上述染色體異常D該胎兒發(fā)育成年后產(chǎn)生的配子中，第14號(hào)和第15號(hào)染色體的組合類型有兩種解析：選B。從題干及圖示信息知，該胎兒細(xì)胞內(nèi)發(fā)生的染色體結(jié)構(gòu)變異并沒(méi)有導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)基因種類發(fā)生變化，A錯(cuò)誤；因易位沒(méi)有發(fā)生遺傳物質(zhì)的增減，故該胎兒出生發(fā)育成年后外貌體態(tài)可能與常人一樣，智力正常，B正確；該孕婦的胎兒發(fā)生的為染色體結(jié)構(gòu)變異，用光學(xué)顯微鏡進(jìn)行羊水檢查，可發(fā)現(xiàn)上述異?，F(xiàn)象，C錯(cuò)誤；該胎兒的染色體組合為AABB，所以其發(fā)育成年后能夠產(chǎn)生4種配子，分別為AB、AB、AB、AB，D錯(cuò)誤。15(2018·山東菏澤模擬)高度近視是一種單基因病，如圖是科研工作者對(duì)患有該病的某個(gè)家族調(diào)查研究的結(jié)果。請(qǐng)回答以下問(wèn)題：(1)據(jù)圖初步判斷該家系高度近視的遺傳方式可能是_遺傳病，理由是_。(2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說(shuō)明_因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展?，F(xiàn)對(duì)某地區(qū)708對(duì)雙胞胎的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，同卵雙胞胎和異卵雙胞胎的發(fā)病一致率分別為77.27%和31.03%，由此判斷該病具有明顯的_傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因?yàn)锳、a，則3與4再生一個(gè)患病男孩的概率是_。14的基因型是_，14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子結(jié)婚，則他們所生的子女是該病患者的概率為_(kāi)。解析：(1)圖中遺傳系譜圖無(wú)明顯的“無(wú)中生有或有中生無(wú)”現(xiàn)象，無(wú)法判斷其顯隱性。若為顯性遺傳，由患病父親2的女兒5正常，可知致病基因不在X染色體上；若為隱性遺傳，由患病母親3的兒子14正常，可知致病基因不在X染色體和Y染色體上，故該家系高度近視的遺傳方式可能是常染色體顯性或隱性遺傳病。(2)長(zhǎng)時(shí)間低頭看手機(jī)等不良的用眼習(xí)慣會(huì)引發(fā)近視或加劇近視程度，由此說(shuō)明環(huán)境因素會(huì)影響該病的發(fā)生、發(fā)展。同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的發(fā)病一致率較高，可以判斷該病具有明顯的遺傳傾向。(3)若該遺傳病是常染色體隱性遺傳病，有關(guān)基因?yàn)锳、a，則3(aa)與4(Aa)再生一個(gè)患病男孩的概率是1/2×1/21/4。由于3是患者(aa)，所以表現(xiàn)正常的14的基因型是Aa，14與一個(gè)其父母正常、但弟弟是患者的正常女子(1/3AA、2/3Aa)結(jié)婚，他們所生的子女是該病患者的概率為2/3×1/41/6。答案：(1)常染色體顯性或隱性根據(jù)、的遺傳結(jié)果可排除伴性遺傳(答案合理即可)(2)環(huán)境遺傳(3)1/4Aa1/6