第18講基因突變與基因重組突破突破1 1基因突變基因突變突破突破2 2基因重組基因重組總綱目錄總綱目錄一、基因突變1.基因突變的實例:鐮刀型細胞貧血癥(1)圖示中a、b、c過程分別代表DNA復制、轉(zhuǎn)錄和翻譯。突變主要發(fā)生在a(填字母)過程中。(2)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常,根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對由突變成。2.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)的改變。3.發(fā)生時間:主要發(fā)生在有絲分裂間期或減分裂前的間期。4.誘發(fā)基因突變的因素(連線)CAB5.基因突變的特點(連線)AfBb、c、dCaDeEg6.基因突變的結(jié)果:產(chǎn)生了等位基因。二、基因重組2.類型類型發(fā)生時期實質(zhì)自由組合型減后期非同源染色體上的非等位基因自由組合交叉互換型減前期同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體的交叉而交換3.應(yīng)用:雜交育種。4.意義(1)是生物變異的來源之一。(2)為生物進化提供材料。(3)是形成生物多樣性的重要原因之一。名師點撥名師點撥(1)受精過程中未進行基因重組。(2)親子代之間的差異主要是由基因重組造成的。(3)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。1.基因B中的堿基對GC被堿基對AT替換可導致基因突變。()2.突變體若為基因突變所致,則再經(jīng)誘變不可能恢復為敏感型。( )3.X射線處理既可以引起基因突變也可能導致染色體變異。()4.二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的,基因B1和B2可同時存在于同一個體細胞中或同一個配子中。( )5.原核生物和真核生物都能發(fā)生基因突變。()6.積聚在甲狀腺細胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細胞基因突變并遺傳給下一代。( )8.為了確定在白花豌豆品種栽培園中,偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果,可以檢測和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列。()7.DNA復制時發(fā)生堿基對的增添、缺失或替換,導致基因突變。()10.減數(shù)第二次分裂時,非姐妹染色單體之間自由組合。( )9.觀察細胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。 ( )12.基因重組導致Aa自交后代發(fā)生性狀分離。( )11.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中非同源染色體之間均可發(fā)生自由組合,導致基因重組。( )突破突破1 1基因突變基因突變 1.基因突變與生物變異、進化的關(guān)系2.基因突變對蛋白質(zhì)與性狀的影響(1)基因突變對蛋白質(zhì)的影響(2)基因突變一定會導致基因結(jié)構(gòu)的改變,但不一定會導致生物性狀的改變原因:突變可能發(fā)生在不能轉(zhuǎn)錄出mRNA的區(qū)域?；蛲蛔兒笮纬傻拿艽a子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。堿基對影響范圍對氨基酸序列的影響替換小只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列增添大不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列缺失大不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列基因突變?yōu)殡[性突變,如AAAa。某些基因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸種類,但并不影響蛋白質(zhì)的功能。發(fā)生基因突變的基因沒有被選擇性表達,也不會引起性狀的改變。易混辨析易混辨析(1)以RNA為遺傳物質(zhì)的生物,其RNA上核糖核苷酸序列發(fā)生變化,也引起基因突變,且RNA為單鏈結(jié)構(gòu),在傳遞過程中更易發(fā)生突變。(2)基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量,只改變基因的結(jié)構(gòu)。(3)基因突變是染色體上某一位點的基因(分子水平)發(fā)生改變,在光學顯微鏡下觀察不到。1.可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷方法(1)自交或雜交獲得子代,子代自交或子代之間雜交,用這種方法確定變異的原因。如果子代自交或雜交的后代出現(xiàn)變異性狀,則變異性狀是由遺傳物質(zhì)變化引起的,反之,變異性狀僅是由環(huán)境引起的,遺傳物質(zhì)沒有改變。(2)將變異個體和正常個體培養(yǎng)在相同的環(huán)境條件下,兩者沒有出現(xiàn)明顯差異,則原來的變異性狀是由環(huán)境引起的。2.基因突變類型的判定(1)類型(2)判定方法:aaAa():AAAa(,)顯性突變當代表現(xiàn)隱性突變當代不表現(xiàn) 一旦表現(xiàn)即為純合體考向考向1以基礎(chǔ)判斷的形式以基礎(chǔ)判斷的形式,考查基因突變的特點和原因考查基因突變的特點和原因1.關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述,錯誤的是()A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因B.X射線的照射不會影響基因B和基因b的突變率C.基因B中的堿基對G-C被堿基對A-T替換可導致基因突變D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導致基因b的突變B答案答案 B基因突變具有不定向性,A項正確;物理因素如X射線等可提高突變率,B項錯誤;基因中堿基對的替換、增添或缺失均可引起基因突變,C項、D項正確。2.(2017北京順義期末)下列關(guān)于基因突變的敘述,正確的是()A.基因突變在自然發(fā)生時是不定向的,但人工誘發(fā)時是定向的B.基因突變一定能改變生物的基因型,但不一定能改變表現(xiàn)型C.基因突變只發(fā)生在減數(shù)分裂時,而不會發(fā)生于有絲分裂時D.基因突變指的是基因的種類、數(shù)目和排列順序發(fā)生了改變B答案答案 B基因突變都是不定向的,人工誘發(fā)只是顯著提高了基因突變的頻率,A錯誤;一般在分裂間期,DNA復制時結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,易發(fā)生基因突變,減數(shù)分裂和有絲分裂間期均可能發(fā)生基因突變,C錯誤;基因突變指的是基因中堿基對的增添、缺失或替換,D錯誤?？枷蚩枷?以生產(chǎn)實例為背景以生產(chǎn)實例為背景,考查基因突變的應(yīng)用考查基因突變的應(yīng)用3.(2018北京海淀期末)瑞特綜合征是由X染色體上的MECP2基因突變導致的遺傳病,患者神經(jīng)系統(tǒng)異常,運動控制能力喪失。研究表明,MECP2基因突變的小鼠神經(jīng)細胞中與運動有關(guān)的基因信息是正常的,但無法正常表達,突變小鼠表現(xiàn)為活動能力極弱。當研究者開啟了突變小鼠體內(nèi)MECP2基因的表達后,小鼠的活動能力迅速恢復正常。下列與之相關(guān)的敘述中,不正確的是()A.MECP2基因的表達產(chǎn)物能夠調(diào)節(jié)其他基因的表達B.瑞特綜合征患者的基因改變屬于可遺傳變異C.MECP2基因突變小鼠的神經(jīng)發(fā)育不良導致其運動能力減弱D.瑞特綜合征患者的肝臟細胞中也存在MECP2突變基因C答案答案 C由題干可知,小鼠的MECP2基因突變后,與運動有關(guān)的基因無法正常表達,由此可推測MECP2基因的表達產(chǎn)物能夠調(diào)節(jié)與運動有關(guān)的基因的表達,A正確;只要遺傳物質(zhì)發(fā)生改變就是可遺傳變異,所以瑞特綜合征患者的基因改變屬于可遺傳變異,B正確;由題干“患者神經(jīng)系統(tǒng)異常,運動控制能力喪失”,僅可推測出MECP2基因突變導致小鼠的神經(jīng)系統(tǒng)異常,使其運動能力減弱,但不能確定是系統(tǒng)控制出現(xiàn)問題還是神經(jīng)發(fā)育出現(xiàn)問題,C錯誤;瑞特綜合征患者肝臟細胞中也存在MECP2基因,D正確。4.經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種,其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株,下列敘述錯誤的是()A.白花植株的出現(xiàn)是對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果,有利于香豌豆的生存B.X射線不僅可引起基因突變,也會引起染色體變異C.通過雜交實驗,可以確定是顯性突變還是隱性突變D.觀察白花植株自交后代的性狀,可確定是否是可遺傳變異A答案答案 A白花植株的出現(xiàn)是X射線誘變的結(jié)果,而不是豌豆植株對環(huán)境主動適應(yīng)的結(jié)果,A錯誤;X射線誘變引起的突變可能是基因突變,也可能是染色體變異,B正確;通過雜交實驗,根據(jù)后代是否出現(xiàn)白花及白花的比例可以確定是顯性突變還是隱性突變,C正確;白花植株自交,若后代中出現(xiàn)白花則為可遺傳變異,若無白花出現(xiàn)則為不可遺傳變異,D正確。突破突破2 2基因重組基因重組1.基因重組的類型2.基因突變與基因重組的比較3.關(guān)注基因突變和基因重組的意義比較項目基因突變基因重組生物變異生物變異的“根本”來源生物變異的“重要”來源生物進化為生物進化提供原始材料為生物進化提供“豐富”的材料生物多樣性形成生物多樣性的“根本”原因形成生物多樣性的“重要”原因之一1.一看親子代基因型(1)如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。(2)如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。一、“三看法”判斷基因突變與基因重組2.二看細胞分裂方式(1)如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同,則為基因突變的結(jié)果。(2)如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。3.三看細胞分裂圖像(1)如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。(2)如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙。(3)如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果,如圖丙。二、“數(shù)量法”判斷基因突變與基因重組考向考向1以基礎(chǔ)判斷或相關(guān)圖示的形式以基礎(chǔ)判斷或相關(guān)圖示的形式,考查基因重組考查基因重組1.如圖是某種高等動物的幾個細胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體,字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是()A.圖甲細胞表明該動物發(fā)生了基因重組B.圖乙細胞由于完成DNA復制需解開雙螺旋,容易發(fā)生基因突變C.圖丙細胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組D.圖丙細胞表示發(fā)生自由組合A答案答案 A根據(jù)題干知,圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動物的細胞分裂示意圖。圖甲細胞中著絲點已分開,而且有同源染色體,是有絲分裂,造成兩條相同染色體上基因不同的原因是基因突變。基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,所以甲不能發(fā)生基因重組。圖乙細胞處于分裂間期,DNA復制時,容易發(fā)生基因突變。圖丙細胞中同源染色體正在分開,是減數(shù)第一次分裂后期,1與2的片段部分交換,屬于同源染色體的非姐妹染色單體間交叉互換,屬于基因重組;細胞中同源染色體分離,非同源染色體自由組合。2.如圖是某二倍體動物細胞分裂示意圖,其中字母表示基因。據(jù)圖判斷()A.此細胞含有4個染色體組,8個DNA分子B.此動物體細胞基因型一定是AaBbCcDdC.此細胞發(fā)生的一定是顯性突變D.此細胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組D答案答案 D圖示細胞有2個染色體組,8個DNA分子;細胞中正在發(fā)生同源染色體的分離,非同源染色體上非等位基因的自由組合,即基因重組;圖中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因出現(xiàn)了D和d,其對應(yīng)的同源染色體上含有dd,表明D或d基因是由基因突變而產(chǎn)生的,但不能確定是D突變成d,還是d突變成D,故可能發(fā)生的是隱性突變,也可能發(fā)生的是顯性突變?？枷蚩枷?以基礎(chǔ)判斷的形式或以相關(guān)圖示為信息載體以基礎(chǔ)判斷的形式或以相關(guān)圖示為信息載體,考查基因重組與考查基因重組與基因突變相關(guān)辨析基因突變相關(guān)辨析3.(2017北京西城期末)轉(zhuǎn)座子是一段可移動的DNA序列,這段DNA序列可以從原位上單獨復制或斷裂下來,插入另一位點。轉(zhuǎn)座子可在真核細胞染色體內(nèi)部和染色體間轉(zhuǎn)移,在細菌的擬核DNA、質(zhì)?；蚴删w之間自行移動,有的轉(zhuǎn)座子中含有抗生素抗性基因,可以很快地傳播到其他細菌細胞。下列推測錯誤的是()A.轉(zhuǎn)座子可以獨立進行DNA復制B.轉(zhuǎn)座子可造成染色體變異或基因重組C.轉(zhuǎn)座子可用于基因工程的研究D.細菌的抗藥性均來自自身的基因突變D答案答案 D根據(jù)題干中“轉(zhuǎn)座子是一段可移動的DNA序列,這段DNA序列可以從原位上單獨復制或斷裂下來”,說明轉(zhuǎn)座子可以獨立進行DNA復制,A正確;根據(jù)題干中“轉(zhuǎn)座子可在真核細胞染色體內(nèi)部和染色體間轉(zhuǎn)移”,說明轉(zhuǎn)座子可造成染色體變異或基因重組,B正確;根據(jù)題干中“(轉(zhuǎn)座子)在細菌的擬核DNA、質(zhì)?；蚴删w之間自行移動”,說明轉(zhuǎn)座子可用于基因工程的研究,C正確;根據(jù)題干中“有的轉(zhuǎn)座子中含有抗生素抗性基因,可以很快地傳播到其他細菌細胞”,說明細菌的抗藥性不是都來自自身的基因突變,D錯誤。4.下列有關(guān)生物變異來源圖解的敘述正確的是()A.產(chǎn)生鐮刀型細胞貧血癥的直接原因是圖中的改變B.圖中過程是交叉互換,發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時期C.圖中的可分別表示為突變和基因重組D.一定會造成生物性狀的改變A答案答案 A交叉互換發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前期,堿基對的增添、缺失和替換未必會造成生物性狀的改變,圖中表示基因突變,不能直接用“突變”表示。核心構(gòu)建核心構(gòu)建