人類遺傳病(35分鐘100分)一、選擇題(共9小題，每小題5分，共45分)1.(2017·大同高一檢測)下列屬于遺傳病的是()A.孕婦缺鐵，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血B.由于缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥C.一家三口，由于未注意衛(wèi)生，在同一時(shí)期內(nèi)均患有甲型肝炎D.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親在40歲左右開始禿發(fā)【解析】選D。孕婦缺鐵而影響胎兒生長發(fā)育，導(dǎo)致出生的嬰兒患缺鐵性貧血，這與遺傳物質(zhì)無關(guān)；食物中缺少維生素A，導(dǎo)致人體內(nèi)代謝紊亂而患夜盲癥，與遺傳物質(zhì)也無關(guān)；甲型肝炎是由甲型肝炎病毒傳播引起的，屬于傳染?。欢d發(fā)是由遺傳因素，再加上一定的環(huán)境因素(如體內(nèi)生理狀況改變)引起的，屬于遺傳病。2.人類遺傳病中的青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于()染色體異常遺傳病多基因遺傳病常染色體上的單基因遺傳病性染色體上的單基因遺傳病A.B.C.D.【解析】選D。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，苯丙酮尿癥為常染色體上的單基因遺傳病，先天性愚型為染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病為性染色體上的單基因遺傳病。3.(2017·邯鄲高一檢測)曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個(gè)驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會(huì)行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述正確的是()世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294180A.患者為男性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B.患者為男性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C.患者為女性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D.患者為女性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致【解析】選B。含有Y染色體的應(yīng)為男性，原因是父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個(gè)子細(xì)胞中去，形成異常精子(含兩條Y染色體)?！狙a(bǔ)償訓(xùn)練】(2017· 淄博高一檢測)一對正常的夫婦婚配生了一個(gè)XO型且色盲(相關(guān)基因用B、b表示)的孩子，下列說法錯(cuò)誤的是()A.患兒的X染色體來自母方B.患兒的母親應(yīng)為色盲基因的攜帶者C.該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D.該患兒在個(gè)體發(fā)育過程中細(xì)胞內(nèi)性染色體最多時(shí)為一條【解題指南】解答本題應(yīng)明確兩點(diǎn)：(1)色盲為伴X染色體隱性遺傳病，據(jù)題意可知患兒的致病基因應(yīng)來自母親。(2)細(xì)胞中染色體數(shù)目在有絲分裂后期最多?！窘馕觥窟xD。該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項(xiàng)正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以參與受精的精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項(xiàng)正確；患兒體細(xì)胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進(jìn)行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時(shí)加倍，會(huì)有兩條性染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。4.一位患有單基因遺傳病的男子與正常女子結(jié)婚，如生女孩，則100%患?。蝗缟泻?，則100%正常，這種遺傳病的遺傳方式屬于()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳【解析】選C。由女孩100%患病，男孩100%正?？芍?，該遺傳病性別差異大，又因?yàn)楦赣H患病，女兒全患病，所以致病基因位于X染色體上，且為顯性遺傳。5.(2017·長沙高一檢測)優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個(gè)家庭的自身需求。下列采取的優(yōu)生措施，正確的是()A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B.杜絕有先天性缺陷的患兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C.產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征【解析】選C。產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，如可通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒的第21號(hào)染色體數(shù)目是否異常來判斷其是否患有21三體綜合征，C正確；但不是所有的先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定，A錯(cuò)誤；禁止近親結(jié)婚只能降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕，B錯(cuò)誤；遺傳咨詢只是推算發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，并提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征，貓叫綜合征是由人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，應(yīng)通過產(chǎn)前診斷來確定，D錯(cuò)誤。6.遺傳咨詢能有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生。下列情形中，不需要進(jìn)行遺傳咨詢的是()A.男方幼年因外傷截肢B.親屬中有白化病患者C.女方是先天性聾啞患者D.親屬中有先天性智力障礙患者【解析】選A。因外傷截肢不屬于遺傳病，不需要進(jìn)行遺傳咨詢；白化病屬于常染色體隱性遺傳病，親屬中有白化病患者時(shí)，需要進(jìn)行遺傳咨詢；先天性聾啞屬于常染色體隱性遺傳病，女方是先天性聾啞患者時(shí)，需要進(jìn)行遺傳咨詢；先天性智力障礙可能是由遺傳因素導(dǎo)致的，親屬中有先天性智力障礙患者時(shí)，需要進(jìn)行遺傳咨詢。7.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是()A.調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病B.產(chǎn)前對胎兒進(jìn)行染色體數(shù)目分析是預(yù)防鐮刀型細(xì)胞貧血癥等遺傳病的有效措施C.不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病D.人類基因組計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列【解析】選C。調(diào)查人群中的遺傳病最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤；鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于基因突變導(dǎo)致的，不需要分析染色體的數(shù)目，B項(xiàng)錯(cuò)誤；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能患染色體異常遺傳病，C項(xiàng)正確；人類基因組計(jì)劃是測定人類22條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體共24條染色體上的DNA序列，而人類一個(gè)染色體組所包含的染色體為“22條常染色體+X染色體或Y染色體”共23條染色體，D項(xiàng)錯(cuò)誤。【誤區(qū)警示】基因組染色體組(1)基因組是指DNA分子所攜帶的全部遺傳信息；染色體組是由一組大小、形態(tài)和功能各不相同的染色體構(gòu)成。(2)在無性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個(gè)染色體組=一個(gè)基因組；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個(gè)染色體組=N條常染色體+1條性染色體(假設(shè)體細(xì)胞的染色體數(shù)為2N，2條性染色體)；一個(gè)基因組=N條常染色體+2條性染色體，對于人類則是22條常染色體+X染色體+Y染色體。8.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A.一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病B.一個(gè)家庭幾代人都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病C.多基因遺傳病在人群中發(fā)病率較高D.近親結(jié)婚將會(huì)導(dǎo)致各類遺傳病的發(fā)病率大大提高【解析】選C。一個(gè)家庭僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，A項(xiàng)錯(cuò)誤。一個(gè)家庭幾代人都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的，B項(xiàng)錯(cuò)誤。多基因遺傳病由于每個(gè)致病基因都有一定的致病作用，所以在群體中發(fā)病率較高，C項(xiàng)正確。近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率，D項(xiàng)錯(cuò)誤?！狙a(bǔ)償訓(xùn)練】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，錯(cuò)誤的是()A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病B.抗維生素D佝僂病、哮喘病和青少年型糖尿病三種遺傳病中只有第一種符合孟德爾遺傳定律C.21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有苯丙酮尿癥【解析】選D。人類遺傳病是由于受精卵或生殖細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的疾病，A項(xiàng)正確；抗維生素D佝僂病屬于單基因遺傳病，是由一對等位基因控制的遺傳病，遵循孟德爾遺傳定律，哮喘病和青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律；B項(xiàng)正確；21三體綜合征患者的體細(xì)胞中比正常人多一條染色體，即47條染色體，C項(xiàng)正確；通過遺傳咨詢可以推測胎兒患苯丙酮尿癥的概率，但是不能確定胎兒是否患有苯丙酮尿癥，D項(xiàng)錯(cuò)誤。9.(2017·威海高一檢測)大齡父親容易生出患阿帕特綜合征的小孩。引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)。下列關(guān)于該病的說法錯(cuò)誤的是()世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294181A.該病是一種遺傳病B.患病基因多在有絲分裂時(shí)產(chǎn)生C.患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同D.Z受體蛋白基因突變的概率與年齡有一定的關(guān)系【解析】選B。根據(jù)題意“引起阿帕特綜合征的突變基因多存在于精子中，從而影響體內(nèi)Z受體蛋白的結(jié)構(gòu)”可知該病是一種遺傳病，常通過父本遺傳，A正確；患病基因多在父本減數(shù)分裂時(shí)產(chǎn)生，存在于精子中，B錯(cuò)誤；患者Z受體蛋白的氨基酸序列或空間結(jié)構(gòu)與正常人不同，C正確；Z受體蛋白基因突變的概率與父本年齡有一定的關(guān)系，年齡越大該基因突變的概率越高，D正確。二、非選擇題(共2小題，共29分)10.(14分)(2017·鹽城高一檢測)國際人類基因組計(jì)劃揭示了生命和各種遺傳現(xiàn)象的奧秘。圖中A、B表示人類體細(xì)胞染色體組成。請回答問題：世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294182(1)從染色體形態(tài)和組成來看，表示女性的染色體是圖_，男性的染色體組成可以寫成_。(2)染色體的化學(xué)成分主要是_。(3)血友病的致病基因位于_染色體上，請將該染色體在A、B圖上用筆圈出。先天性愚型是圖中21號(hào)染色體為_條所致。(4)建立人類基因組圖譜需要分析_條染色體的_序列?！窘馕觥?1)決定性別的染色體為第23對染色體，男性為X和Y，其形態(tài)、大小不同，為特殊同源染色體，女性為XX，形態(tài)、大小相同，故圖B表示女性。男性的染色體組成為44+XY。(2)染色體的化學(xué)成分主要是DNA和蛋白質(zhì)。(3)血友病的致病基因位于X染色體上，Y染色體沒有其等位基因。先天性愚型也稱為21三體綜合征，21號(hào)染色體為3條。(4)由于同源染色體的基因基本相同，故22對常染色體只測每一對中的一條，即22條非同源染色體，由于X和Y染色體大小不同，所含基因也差別較大，故需要測X和Y染色體，則需要測24條染色體的脫氧核苷酸(堿基)序列。答案：(1)B44+XY(2)DNA、蛋白質(zhì)(3)X如下圖3(4)24堿基11.(15分)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請回答：世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294183(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型(色盲的等位基因用B和b表示)。(2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的_(填“父親”或“母親”)的性原細(xì)胞在進(jìn)行_分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中。他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？_。他們的孩子患色盲的可能性是多大？_。【解析】(1)表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩，只能是其母親為致病基因的攜帶者，基因型為XBXb。(2)該男孩的母親的性原細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離，形成了基因型為XbXb的配子。(3)如果題干中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中，則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜合征，但可能患色盲，因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為XBY、XBXb，他們的孩子患色盲的概率為1/4。答案：(1)如圖所示：(2)母親減數(shù)第二次(3)不會(huì)1/4【互動(dòng)探究】若該男孩色覺正常，能否判斷是父親還是母親產(chǎn)生的生殖細(xì)胞異常？如不能判斷，有哪些可能？提示：不能判斷。可能是母親減數(shù)第一次分裂發(fā)生了同源染色體不分離；母親減數(shù)第二次分裂發(fā)生了姐妹染色單體分開后不分離；父親減數(shù)第一次分裂發(fā)生了同源染色體不分離。1.(6分)(2016·浙江高考)下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，2的致病基因位于1對染色體，3和6的致病基因位于另1對染色體，這2對基因均可單獨(dú)致病。2不含3的致病基因，3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294184()A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，2不患病的原因是無來自父親的致病基因C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病，2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D.若2與3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親【解題指南】(1)題干關(guān)鍵詞：2對基因均可單獨(dú)致病、2不含3的致病基因、3不含2的致病基因、2與某相同基因型的人婚配。(2)解題知識(shí)：父親的X染色體一定傳給女兒，母親X染色體缺失，使正常基因丟失?！窘馕觥窟xD。本題主要考查遺傳系譜分析、伴性遺傳與染色體結(jié)構(gòu)變異。設(shè)2對基因分別為A、a和B、b。A項(xiàng)，由3、4正常，3、6患病，推知此病由隱性基因控制，由于3為女性，父親正常，則致病基因不可能在X染色體上，只能位于常染色體上，故A錯(cuò)誤。B項(xiàng)，若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則該致病基因一定會(huì)傳給其女兒2，故B錯(cuò)誤。C項(xiàng)，若2所患的是常染色體隱性遺傳病，則2的基因型為AaBb，她與相同基因型的人婚配，子女中正常個(gè)體的基因型為A_B_，所占比例為9/16，則子女患先天聾啞的概率為7/16，故C錯(cuò)誤。D項(xiàng)，2不含3的致病基因，他們女兒患先天聾啞不是由3的致病基因決定的，假設(shè)2的致病基因位于常染色體上，又因3不含2的致病基因，則他們的女兒不會(huì)患?。患僭O(shè)2的致病基因位于X染色體上，這個(gè)基因一定傳給女兒，當(dāng)3傳給女兒的X染色體正常時(shí)，女兒必定不會(huì)患先天聾啞，當(dāng)X染色體缺失時(shí)，就會(huì)丟失正?；?，致使女兒患先天聾啞，D正確。接軌高考·特色題型專練2.(20分)遺傳病是威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某校生物學(xué)習(xí)小組開展對當(dāng)?shù)貛追N遺傳病的調(diào)查。世紀(jì)金榜導(dǎo)學(xué)號(hào)94294185(1)調(diào)查步驟：確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。設(shè)計(jì)表格并確定調(diào)查地點(diǎn)。多個(gè)小組進(jìn)行匯總，得出結(jié)果。(2)問題：其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的記錄如下：祖父祖母外祖父外祖母父親母親姐姐弟弟女性患者 (空格中“”為乳光牙患者)a.根據(jù)上表繪制遺傳系譜圖:b.該病的遺傳方式是_，該女性患者與一個(gè)正常男性結(jié)婚后，生下正常男孩的可能性是_。c.調(diào)查中一般不選擇唇裂、青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是_。d.若該地區(qū)的表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是_。e.除了禁止近親結(jié)婚外，你還會(huì)提出哪些建議來有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生？_。21三體綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經(jīng)咨詢了解到醫(yī)院常用21號(hào)染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列STR作為遺傳標(biāo)記(可理解為等位基因)對該病進(jìn)行快速診斷。若用“+”表示有遺傳標(biāo)記，“-”表示無該遺傳標(biāo)記，現(xiàn)診斷出一個(gè)21三體綜合征患兒，該遺傳標(biāo)記的基因型是“+-”，其父親的基因型是“+-”，母親的基因型是“-”，那么這名患兒的病因是_。【解析】(2)a.根據(jù)圖例及表格內(nèi)容合理展示親子代關(guān)系及性狀。b.由女性患者雙親均為患者而生出一個(gè)正常的女兒，判定該病為常染色體顯性遺傳病。女性患者基因型為AA或Aa，分別占1/3、2/3，與正常男子(aa)婚配，后代為正常男孩的可能性為：(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6。c.多基因遺傳病不易找遺傳規(guī)律。d.近親結(jié)婚使同種隱性遺傳病致病基因純合的概率增大。e.遺傳病主要是預(yù)防，進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷。父親的標(biāo)記基因型為“+-”，母親為“-”，而后代為“+-”，說明“+”均來自父方，而父方只有一個(gè)“+”，形成“+”精子，則一定是減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。答案：(2)a.如圖所示b.常染色體顯性遺傳1/6c.多基因遺傳病由多對等位基因控制，不便于分析并找出遺傳規(guī)律d.兩者是同一種隱性遺傳病攜帶者的概率較高e.進(jìn)行遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷父親的21號(hào)染色體在減數(shù)第二次分裂后期移向同一極10