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一、常見的人類遺傳病,遺傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病，具有由親代向后代傳遞的特點，使得遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性。,一、常見的人類遺傳病,血友病,輕微損傷可引起出血不止,苯丙酮尿癥,,頭發(fā)發(fā)黃、尿液有一種特殊的鼠尿臭味,毛發(fā)和皮膚白化，怕光,,白化病,21三體綜合征,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。,病因：多了一條21號染色體,先天性愚型,癥狀：病兒生長發(fā)育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等,并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。,貓叫綜合征,病因：人的5號染色體部分缺失。,1、遺傳病的病因是什么?,人類遺傳病是由于基因或染色體改變而引起的疾病。,2、遺傳病的類型有哪些?,6000多種,人類遺傳病,染色體遺傳病,基因遺傳病,,顯性遺傳病,隱性遺傳病,,二、優(yōu)生優(yōu)育,優(yōu)生就是讓每個家庭都有健康的孩子。優(yōu)育就是讓每個出生的孩子都可以受到良好的教育。,人類在什么情況下患遺傳病的機率會較大呢？為什么？,當(dāng)近親結(jié)婚時，由于夫婦之間的血緣關(guān)系很近，來自共同祖先的相同基因很多，隱性致病基因相遇的機會就會大大增加。,二、優(yōu)生優(yōu)育,例：中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。,近親結(jié)婚的危害,遺傳咨詢,產(chǎn)前檢查,禁止近親結(jié)婚,最有效方法,最主要手段,重要措施,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親,,二、優(yōu)生優(yōu)育,三、人類基因組計劃,簡稱：啟動時間：完成時間：目的:參加國：應(yīng)用：,HGP(HumanGenomeProject),1990年,2000年6月26日完成草圖,測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。,美國，英國，德國，日本，法國，中國（1999年9月，1％）,解釋各種生命現(xiàn)象；在基因水平上診療疾病等。,人類的全部基因構(gòu)成了人類基因組,三、人類基因組計劃,人類基因組計劃的目的就是發(fā)現(xiàn)所有人類基因并確定其在染色體上的位置，按順序破譯人體細胞內(nèi)全部DNA所包含的遺傳信息。,我國承擔(dān)的具體內(nèi)容:,人類第三號染色體短臂上3000萬個堿基對的工作，由于這一區(qū)域約占基因組的1%，所以又稱”1%項目”，草圖于2000年4月提前完成。我國科學(xué)家對被國際同行稱為“北京區(qū)域”的這一部分進行了詳細分析，共測定３.８４億個堿基，相當(dāng)于將所負責(zé)區(qū)域重復(fù)測定１２次以上，對人類基因組的實際貢獻率為１％左右，所有指標(biāo)達到了“國際人類基因組計劃”協(xié)作組對“完成圖”的要求，所有數(shù)據(jù)已遞交到國際基因數(shù)據(jù)庫中，可被全球科學(xué)家直接免費享用。,小結(jié),人類遺傳病與優(yōu)生,人類遺傳病:是由于基因或染色體改變而引起的疾病。人類有許多遺傳病由隱性基因控制。,優(yōu)生優(yōu)育：禁止近親結(jié)婚,人類基因組計劃,,參加國：美、德、法、英、日、,內(nèi)容：按順序破譯人體細胞內(nèi)全部DNA所包含遺傳信息,應(yīng)用：如解釋各種生命現(xiàn)象等,中,