第19講 人類遺傳病與優(yōu)生考綱要求1.人類遺傳病的主要類型、概念及其實例必考(a)、加試(a)。2.各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險必考(a)、加試(a)。3.常見遺傳病的家系分析加試(c)。4.遺傳咨詢必考(a)、加試(a)。5.優(yōu)生的主要措施必考(a)、加試(a)。6.基因是否有害與環(huán)境因素有關的實例必考(a)、加試(a)。7.“選擇放松”對人類未來的影響必考(a)、加試(a)?？键c一人類遺傳病的主要類型1遺傳病的概念由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾病。2遺傳病類型(1)單基因遺傳?。河扇旧w上單個基因的異常所引起的疾病。(2)多基因遺傳?。荷婕霸S多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。(3)染色體異常遺傳?。河捎谌旧w的數(shù)目、形態(tài)或結構異常引起的疾病。3判斷下列疾病類型(填序號)多指唐氏綜合征冠心病鐮刀形細胞貧血癥唇裂Y連鎖遺傳病貓叫綜合征苯丙酮尿癥(1)單基因遺傳?。?。(2)多基因遺傳病：。(3)染色體異常遺傳病：。巧記口訣法巧記遺傳病的類型常隱白聾苯，軟骨指常顯，色盲血友伴，基因控制單。原發(fā)高血壓，冠心和哮喘，少年型糖尿，都為多因傳。4人類遺傳病研究最基本的方法：家系分析法。5各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險(1)一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生。(2)新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因病。(3)各種遺傳病在青春期的患病率很低。(4)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。思考診斷1人類常見的遺傳病的類型、特點連線2比較不同類型人類遺傳病特點遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性多基因遺傳病家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等3判斷下列遺傳系譜圖的遺傳方式(1)圖1最可能的遺傳方式是伴Y遺傳。(2)圖2最可能的遺傳方式是伴X隱性遺傳。(3)圖3的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。(4)圖4最可能的遺傳方式是伴X顯性遺傳。(5)圖5的遺傳方式是常染色體顯性遺傳。題型一人類遺傳病的類型與特點1下列說法中正確的是()A先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在D遺傳病是僅僅由遺傳因素決定的疾病答案C解析大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定不是遺傳病；家族性疾病可能是遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)無關，故家族性疾病不一定是遺傳病；遺傳病是由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的，但受環(huán)境的影響。2下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()遺傳物質(zhì)改變的一定是遺傳病一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A BC D答案D解析如果遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細胞，不能遺傳，則不是遺傳病。一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，如由環(huán)境因素引起的疾病。若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。歸納提升先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關可能是遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病(2)家族性疾病不一定是遺傳病(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來，后天性疾病不一定是遺傳病舉例先天性遺傳病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿癥先天性非遺傳性疾?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有瘢痕后天性非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一個家族中多個成員患夜盲癥題型二減數(shù)分裂異常與人類遺傳病的關系3綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結果如圖所示。下列分析正確的是()AX染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病D該夫婦選擇生女兒可避免性染色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生答案A解析X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上雜交單鏈的互補鏈有一段相同堿基序列，A正確；據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX，屬于染色體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病，B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)目異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了性染色體組成為XX的卵細胞或精子，C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇性別并不能降低發(fā)病率，該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。4如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方B若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致答案C解析由圖可知，若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項正確；患者1體內(nèi)的3條染色體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致，D項正確。題后反思遺傳病形成原因減數(shù)分裂異常(1)某對同源染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導致產(chǎn)生含有(n1)、(n1)條染色體的配子，如圖所示。(2)性染色體在減數(shù)分裂時分裂異常分析卵原細胞減數(shù)分裂異常(精原細胞減數(shù)分裂正常)精原細胞減數(shù)分裂異常(卵原細胞減數(shù)分裂正常)不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代M時異常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXOM時異常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO題型三遺傳病的家系分析(加試)5如圖為人類某種單基因遺傳病的系譜圖，4為患者。排除基因突變，下列推斷不合理的是()A該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定位于常染色體上B若2攜帶致病基因，則1和2再生一個患病男孩的概率為1/8C若2不攜帶致病基因，則致病基因位于X染色體上D若2不攜帶致病基因，則3不可能是該病攜帶者答案D解析由于親代都正常，子代男性為患者，應為隱性遺傳，但無法判斷是常染色體還是性染色體隱性遺傳病，A項正確；若2攜帶致病基因，則為常染色體遺傳，1和2都是雜合子，再生一個患病男孩的概率是1/41/21/8，B項正確；若2不攜帶致病基因，而4是患者，則為伴X染色體隱性遺傳，親本1是攜帶者，3是攜帶者的概率為1/2，C項正確、D項錯誤。6(2015山東，5)人類某遺傳病受X染色體上的兩對等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時存在時個體才不患病。不考慮基因突變和染色體畸變。根據(jù)系譜圖，下列分析錯誤的是()A1的基因型為XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定為XAbXaBC1的致病基因一定來自于1D若1的基因型為XABXaB，與2生一個患病女孩的概率為答案C解析圖中的2的基因型為XAbY，其女兒3不患病，兒子2患病，故1的基因型為XaBXab或XaBXaB ，A正確；3不患病，其父親傳給她XAb，則母親應能傳給她XaB，B正確；1的致病基因只能來自3，3的致病基因只能來自3，3的致病基因可以來自1，也可來自2，C錯誤；若1的基因型為XABXaB，無論2 的基因型為XaBY還是XabY，1與2(基因型為XaBY或XabY)生一個患病女孩的概率均為1/21/21/4，D正確。圖形解讀系譜圖中遺傳方式的判斷方法考點二人類遺傳病與人類未來1遺傳咨詢(1)程序(2)意義：了解阻斷遺傳病延續(xù)的知識和方法，防止有缺陷的胎兒出生。2優(yōu)生的措施(1)優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結婚等。(2)羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常見的產(chǎn)前診斷方法。(3)通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒確有缺陷的，要及時終止妊娠(畸形胎常在胎兒發(fā)育三階段的第二階段發(fā)生)。(4)畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。我國的婚姻法規(guī)定，直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。3遺傳病與人類未來(1)個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不合適有關。(2)判斷某個基因的利與害，需與多種環(huán)境因素進行綜合考慮。(3)“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。思考診斷1觀察圖示，比較羊水檢查和絨毛取樣檢查有哪些異同點？提示兩者都是檢查胎兒細胞的染色體是否發(fā)生異常，是細胞水平上的操作，只是提取細胞的部位不同。2下圖為先天愚型發(fā)病率與母親年齡的關系：據(jù)圖回答預防該遺傳病的主要措施是什么？提示適齡生育和染色體分析。題型一人類遺傳病、發(fā)病風險及遺傳咨詢與優(yōu)生1下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是()A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式答案C解析苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關系，A項錯誤；羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項錯誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，C項正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項錯誤。2(2016山西四校聯(lián)考)下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是()A該病可通過測定半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷B該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C2一定不攜帶該病的致病基因D可利用基因測序技術進行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病答案C解析由題意知，編碼半乳糖苷酶A的基因突變導致該病，故該病可通過測定半乳糖苷酶A的活性進行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而1、2正常，2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則1的基因型為XAY，2的基因型為XAXa，3的基因型為XAXA或XAXa，4的基因型為XAY，2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。題型二基因是否有害與環(huán)境有關3發(fā)生基因突變以后的基因應該是()A顯性基因B隱性基因 C原有基因的等位基因D有害基因答案C解析基因突變以后產(chǎn)生的基因可能是顯性基因，也可能是隱性基因，A、B錯誤；基因突變具有多方向性，往往突變?yōu)樗牡任换?，C正確；多數(shù)是有害的，但不是絕對的，有利還是有害取決于生物變異的性狀是否適應環(huán)境，D錯誤。4下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導致遺傳病 B染色體結構的改變可以導致遺傳病 C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險 D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響答案D解析單基因突變可以導致遺傳病，如鐮刀形細胞貧血癥，A正確；染色體結構的改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征，B正確；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的大大增加，結果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，他們后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加，C正確；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響，D錯誤。做模擬練預測1(2016浙江10月選考)人類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險如圖所示，下列敘述錯誤的是()A所指遺傳病在青春期的患病率很低B羊膜腔穿刺的檢查結果可用于診斷所指遺傳病C所指遺傳病受多個基因和環(huán)境因素影響D先天性心臟病屬于所指遺傳病答案C解析染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生，指染色體異常遺傳病；多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升，指多基因遺傳病，受多個基因和許多種環(huán)境因素的影響；指單基因遺傳病。故選C。2我國婚姻法規(guī)定直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結婚，其科學依據(jù)是()A人類遺傳病都是由隱性基因控制的B人類遺傳病都是由顯性基因控制的C人類遺傳病都是由染色體異常造成的D近親結婚可導致后代隱性遺傳病的概率增加答案D解析由于近親間攜帶同種隱性致病基因的可能性較大，故近親結婚可導致隱性純合子患兒出生的概率大大增加。3抽取孕婦羊水中的細胞，經(jīng)培養(yǎng)后進行顯微鏡檢查，能夠鑒別胎兒()A是否出現(xiàn)肢體異常B是否患有紅綠色盲癥C是否患有囊性纖維病D是否患有貓叫綜合征答案D解析貓叫綜合征為5號染色體部分缺失所致，可在光學顯微鏡下觀察到；出現(xiàn)肢體異常宜通過B超檢查；紅綠色盲和囊性纖維病均為基因病，需通過基因檢測手段確認。4(2015浙江嘉興二模)紅綠色盲屬于X連鎖隱性遺傳病，高血壓病屬于多基因遺傳病。某男子患紅綠色盲和高血壓病，其妻子、兒子的色覺和血壓都正常。下列敘述正確的是()A該男子幼年時一定患高血壓病B該男子的精子均含紅綠色盲基因C這兩種遺傳病的發(fā)生均與環(huán)境因素無關D經(jīng)遺傳咨詢可評估子代患這兩種遺傳病的風險答案D解析高血壓病屬于多基因遺傳病，成年發(fā)病率相對較高，該男子幼年時不一定患高血壓病，A錯誤；該男子的精子中一半含紅綠色盲基因，B錯誤；多基因遺傳病的發(fā)生與環(huán)境因素有關，C錯誤；經(jīng)遺傳咨詢可評估子代患這兩種遺傳病的風險，D正確。5(2016臨沂模擬)黨的十八屆五中全會決定，全面實施一對夫婦可生育兩個孩子政策。以下對35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒，錯誤的是()A遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等對預防遺傳病有重要意義B經(jīng)B超檢查無缺陷的胎兒也可能患遺傳病C產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病D羊水檢測可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病答案D解析羊水檢測可檢測出染色體異常遺傳病但不能檢測出多基因遺傳病。課時訓練一、選擇題學考必做演練1下列說法正確的是()A遺傳病的界定標準遺傳物質(zhì)改變引起的，與家族先天性沒有必然聯(lián)系B位于性染色體上的基因異常所引起的遺傳病為性染色體病C在人體不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風險幾乎無差異D新生兒和兒童遺傳病發(fā)病率均低于成年人或老年人答案A解析由性染色體上的基因異常引起的遺傳病應屬基因病而不是性染色體?。蝗梭w不同發(fā)育階段，各類遺傳病的發(fā)病風險有較大差異，新生兒和兒童單基因遺傳病發(fā)病率高于成年人或老年人。2(2015溫州學業(yè)水平測試)人類的蠶豆病是由葡萄糖6磷酸脫氫酶基因發(fā)生突變引起的疾病，說明該病是()A傳染病B單基因遺傳病C多基因遺傳病D染色體異常遺傳病答案B解析單基因遺傳病是由一對基因控制的遺傳病，而多基因遺傳病是指涉及許多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病，染色體異常遺傳病是由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結構異常引起的疾病。人類的蠶豆病是由單個基因異常引起的，故屬于單基因遺傳病。3調(diào)查發(fā)現(xiàn)，人類的外耳道多毛癥總是由父親傳給兒子，女性無此癥。下列敘述正確的是()A該癥屬于X連鎖遺傳B外耳道多毛癥基因位于常染色體上C患者的體細胞都有成對的外耳道多毛癥基因D患者產(chǎn)生的精子中有外耳道多毛癥基因的占1/2答案D解析根據(jù)外耳道多毛癥的特點可知，該病屬于Y連鎖遺傳病，X染色體上無此基因，故選D。4(2015慈溪高二期末)關于人類遺傳病的敘述，正確的是()A單基因遺傳病患者體內(nèi)只含有一個致病基因B多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較低C21三體綜合征是染色體結構異常遺傳病D通過家系調(diào)查與分析可推測遺傳病的遺傳方式答案D解析單基因遺傳病是由一對基因控制的遺傳病，對于患者而言，可能存在兩個致病基因(如隱性純合患者)，A錯誤；多基因遺傳病在人群中發(fā)病率比較高，B錯誤；21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，C錯誤；通過家系調(diào)查與分析可推測遺傳病的遺傳方式，D正確。5下列相關敘述錯誤的是()A一般來說常染色體遺傳病在男性和女性中發(fā)病率相同B貓叫綜合征屬于人體染色體數(shù)目變異引發(fā)的遺傳病C血友病屬于單基因遺傳病D多基因遺傳病是指多對等位基因控制的人類遺傳病答案B解析貓叫綜合征是由第5號染色體部分缺失引起的遺傳病，屬于染色體結構變異遺傳病。6遺傳咨詢能在一定程度上有效預防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。下列不屬于遺傳咨詢程序的是()A病情診斷B遺傳方式分析和發(fā)病率測算C提出防治措施D晚婚晚育答案D解析晚婚晚育是人為制定的生育政策，不屬于遺傳咨詢程序。7一對正常的夫婦婚配生了一個XO型且色盲的孩子，下列說法錯誤的是()A患兒的X染色體來自母方B患兒的母親應為色盲基因的攜帶者C該患兒的產(chǎn)生是由于精子的形成過程中性染色體非正常分離所致D該患兒在個體發(fā)育過程中細胞內(nèi)性染色體最多時為1條答案D解析設與色盲有關的基因為B、b，該夫婦都不是色盲，所以丈夫的基因型為XBY，孩子的色盲基因來自妻子，所以A、B項正確；孩子只有一條性染色體，且來自母親，所以父親精子中沒有性染色體，說明精子形成過程中性染色體分離不正常，C項正確；患兒體細胞中只有一條X染色體，發(fā)育過程中要進行有絲分裂，在有絲分裂后期染色體暫時加倍，會有兩條性染色體，D項錯誤。8(2016溫州檢測)血緣是維系親情的紐帶。一個A型血視覺正常的男性和一個B型血色盲的女性結婚，關于他們子女的遺傳性狀，下列說法正確的是()A女孩是色盲的概率大于男孩B女孩的血型不可能是O型C可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩D可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩答案C解析色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點是男性發(fā)病率高于女性，A錯誤；父母分別是A型血和B型血，他們的基因型可能是IAi和IBi，所以子女可能是O型血型，B錯誤；因為父親是A型血，如果其基因型為IAIA，則子女不可能為B型血；但如果其基因型為IAi，則子女中可能出現(xiàn)B型血色盲的男孩，C正確；因為父親視覺正常，含XB基因，所以其女兒必定含有XB基因，因而不可能出現(xiàn)A型血色盲的女孩，D錯誤。9某班同學對一種單基因遺傳病進行調(diào)查，繪制并分析了其中一個家系的系譜圖(如下圖)。下列說法正確的是()A該病為常染色體顯性遺傳病B5是該病致病基因的攜帶者C5與6再生患病男孩的概率為1/2D9與正常女性結婚，建議生女孩答案B解析由于患者11的父母均表現(xiàn)正常，即“無中生有”，則該病為隱性遺傳病，A項錯誤。通過分析遺傳系譜圖無法確定其遺傳方式，所以該病可能為伴X染色體隱性遺傳或常染色體隱性遺傳。假設致病基因為a，若11基因型為aa，則5基因型為Aa，6基因型為Aa，則再生患病男孩的概率為1/41/21/8；若11基因型為XaY，則5基因型為XAXa，6基因型為XAY，則再生患病男孩的概率為1/4，故B項正確，C項錯誤。若該病為常染色體隱性遺傳，則9與正常女性結婚，其致病基因傳給男孩和女孩的概率一樣，若該病為伴X染色體隱性遺傳，則9的致病基因只傳給女兒，不傳給兒子，D項錯誤。選考加試沖關10(2015杭州一模)人的ABO血型受基因IA、IB、i控制，ABO血型又有非分泌型和分泌型(唾液中有相關物質(zhì))之分，這一性狀受基因E和e控制。如圖為某家族的血型遺傳系譜圖，其中5不攜帶非分泌型基因，1、3、6為O型，5、7為A型，4為B型。下列相關敘述錯誤的是()AAB型血的紅細胞表面有A抗原和B抗原B分泌型血型的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳C2的基因型是IBiXEXE或IBiXEXeD4與5再生一個AB型血男孩的概率為1/4答案D解析AB型血的紅細胞表面同時含有A抗原和B抗原，A正確；4和5生出非分泌型男性，而5不攜帶非分泌型基因，表明分泌型血型是伴X顯性遺傳，B正確；2為分泌型血型，其配偶為O型血，子代為B型血和O型血，推測其基因型為IBiXEXE或IBiXEXe，C正確；4與5基因型分別為IBi、IAi，他們再生一個AB型血男孩的概率為1/8，D錯誤。11(2016浙江金華十校聯(lián)考)下圖為某種單基因遺傳病的系譜圖，其中9攜帶致病基因的染色體只有一條，其他成員的染色體組成正常。若不考慮基因突變，則下列有關敘述錯誤的是()A致病基因屬于隱性基因B控制該遺傳病的基因可能位于X染色體上C10個體表現(xiàn)正常是由于基因重組的結果D9與8染色體數(shù)目可能是相同的答案C解析根據(jù)6和7正常，卻生出患病女兒，推出該致病基因屬于隱性基因，A正確；由于9攜帶致病基因的染色體只有一條，可知控制該遺傳病的基因可能位于常染色體或X染色體上，B正確；10個體表現(xiàn)正常是由基因分離及配子隨機結合產(chǎn)生的結果，基因重組涉及兩對及以上等位基因，C錯誤；題干說明不考慮基因突變，則9的出現(xiàn)可能是染色體部分缺失或染色體非整倍體變異引起，與8染色體數(shù)目可能是相同的，D正確。12如圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是()A由1號、2號、4號和5號，可推知此病為顯性遺傳病B由5號、6號與9號，可推知該致病基因在常染色體上C由圖可以推知2號為顯性純合子、5號為雜合子D7號和8號婚配，后代患病概率為答案B解析由于5號、6號均為患者，但卻有一個正常的9號女兒，因此該病是顯性遺傳病，而且一定是常染色體顯性遺傳病，其中5號和6號均攜帶有正?；?；由1號、2號、4號和5號無法推斷出此病是顯性遺傳病，隱性遺傳病也有可能出現(xiàn)這種情況；雖然4號、5號患病，但是無法推斷2號是否是純合子；8號攜帶正?；虻母怕蕿?，因此7號和8號婚配，后代正常的概率為，患病概率為。13下列關于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是()A患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B羊膜腔穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病D遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式答案C解析苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，該病的遺傳與性別沒有關系，A項錯誤；羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法，B項錯誤；通過產(chǎn)前診斷可以有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病，C項正確；遺傳咨詢的第一步是醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，然后再分析確定遺傳病的傳遞方式，D項錯誤。二、非選擇題14(2015金華十校高二調(diào)研)下圖為甲病(A或a)和乙病(B或b)兩種遺傳病的系譜圖，已知2無乙病基因。請回答下列問題：(1)乙病由_染色體上的基因控制，理由是_。(2)1產(chǎn)生的卵細胞可能的基因型是_。(3)若要了解4與一正常男子婚配后的胎兒是否會攜帶致病基因，需到醫(yī)院進行遺傳咨詢，并對胎兒做_。答案(1)X由不患乙病的1、2生出6可知，該病由隱性基因控制，同時因2無乙病基因，說明患者6只有一個隱性致病基因(先說明乙病為隱性后再判斷)(2)AXB、AXb、aXB、aXb(3)產(chǎn)前診斷(絨毛細胞檢查)解析(1)由不患乙病的1、2生育患病的6，可知該病由隱性基因控制，同時2無乙病基因，說明患者6只有一個隱性致病基因，可判斷乙病由X染色體上的基因控制。(2)由圖示中患甲病的1和2生育未患甲病的4可知，甲病為常染色體顯性遺傳病，結合(1)可確定，1的基因型為AaXBXb，因此1產(chǎn)生的卵細胞可能的基因型為AXB、AXb、aXB、aXb四種。(3)鑒定胎兒是否攜帶致病基因，需要進行遺傳咨詢并對胎兒做產(chǎn)前診斷(基因檢測)。15(2016開封二模)下圖曲線表示各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險，請分析回答：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是_。(2)AS綜合征是一種由于患兒腦細胞中UBE3A蛋白含量缺乏導致的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育性遺傳病。正常大腦細胞中來自父母的第15號染色體上相關基因的作用機理分別如下圖所示。研究表明，人體非神經(jīng)組織中的來自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表達，只在神經(jīng)組織中UBE3A基因表達才會被抑制，說明該基因的表達具有_性。由于UBE3A基因和SNRPN基因_，所以它們的遺傳關系不遵循基因自由組合定律。對絕大多數(shù)AS綜合征患者和正常人的UBE3A基因進行測序，相應部分堿基序列如下圖所示?；颊逿CAAGCAACGGAAA正常人TCAAGCAGCGGAAA由此判斷絕大多數(shù)AS綜合征的致病機理是_，導致基因突變。答案(1)成年人發(fā)病概率顯著增加(2)選擇位于一對同源染色體上來自母方的UBE3A基因發(fā)生堿基對的替換解析(1)根據(jù)題圖曲線，在成年時多基因遺傳病的發(fā)病概率明顯增高。(2)同一基因在不同細胞中表達的情況不一樣，這說明基因的表達具有選擇性?；蜃杂山M合定律的實質(zhì)是非同源染色體上的非等位基因在減數(shù)第一次分裂的后期能自由組合，而UBE3A基因和SNRPN基因都位于15號染色體上，因此，它們的遺傳不遵循基因自由組合定律。正常人腦細胞中來自父方的UBE3A基因不能合成UBE3A蛋白，而來自母方的UBE3A基因一定能合成UBE3A蛋白，但患者體內(nèi)UBE3A蛋白含量缺乏，根據(jù)圖中患者和正常人UBE3A基因序列的比較，可知患者來自母方的UBE3A基因發(fā)生了突變(一個堿基對發(fā)生了替換)。