《染色體畸變》概念梳理與剖析 1．染色體結(jié)構(gòu)變異 (1) 概念：指染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯(cuò)誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)不正常的變異。 (2) 變異范圍：染色體結(jié)構(gòu)變異是在染色體水平上的變異，涉及到染色體的某一片段的改變，這一片段可能含有若干個(gè)基因，這種變異在光學(xué)顯微鏡下可觀察到。 (3) 變異的類型：①缺失：染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象；②重復(fù)：③染色體上增加了某個(gè)相同片段的現(xiàn)象；④倒位：一個(gè)染色體上的某個(gè)片段的正常排列順序發(fā)生180。顛倒的現(xiàn)象；⑤易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象。 (4) 結(jié)果：使排列在染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀的變異。 (5) 注意兩個(gè)區(qū)別：①染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位與基因重組中的交叉互換的區(qū)別：易位發(fā)生在非同源染色體之間，是指一條染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上；交叉互換發(fā)生在同源染色體的非姐妹染色單體之間，屬于變異中的基因重組。②染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失與基因突變時(shí)的堿基對缺失的區(qū)別：基因突變時(shí)的堿基對缺失是指基因內(nèi)部核酸分子上的特定堿基對的缺失，對象是堿基對；染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失是指染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象。 (6) 典例剖析：(2009上海高考)下圖中①和②表示發(fā)生在常染色體上的變異。①和②所表示的變異類型分別屬于() A. 重組和易位 B. 易位和易位 C. 易位和重組 D. 重組和重組 解析：由染色體圖像可判斷①中兩條為同源染色體，②中兩條為非同源染色體，①是同源染色體的非姐妹染色單體間交換部分染色體片段屬于重組，②是在非同源染色體之間交換部分染色體屬于易位。 答案：A 2．染色體組 (1) 染色體組特點(diǎn)：①一個(gè)染色體組中不含同源染色體；②一個(gè)染色體組中所含的染色體形態(tài)、大小和功能各不相同；③一個(gè)染色體組中含有控制生物性狀的一整套基因，但不能重復(fù)。 (2) 染色體組數(shù)的確認(rèn) I根據(jù)細(xì)胞中染色體形態(tài)判斷。 ① 細(xì)胞內(nèi)同一形態(tài)的染色體有幾條，則含有幾個(gè)染色體組。如右圖A中同一形態(tài)的染色體有2條，含有2個(gè)染色體組，B中同一形態(tài)的染色體有2條，含有2個(gè)染色體組。 ② 細(xì)胞內(nèi)有幾種形態(tài)的染色體，一個(gè)染色體組內(nèi)就有幾條染色體。如上圖A中有2種形態(tài)的染色體，則一個(gè)染色體組內(nèi)就有2條染色體，圖B中有4種形態(tài)的染色體，則一個(gè)染色體組內(nèi)就有4條染色體。 II根據(jù)基因型判斷。 在細(xì)胞或生物的基因型中，控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次，則有幾個(gè)染色體組?？珊営洖椤巴挥⑽淖帜浮?，無論大寫還是小寫，出現(xiàn)幾次，就含有幾個(gè)染色體組。如基因型為AaaBBbCCC的細(xì)胞，含有3個(gè)染色體組，基因型為AbCD的細(xì)胞含有一個(gè)染色體組。 Ill根據(jù)染色體組的數(shù)目和染色體的形態(tài)數(shù)來推算。 染色體組的數(shù)目=染色體數(shù)三染色體形態(tài)數(shù)。例如，果蠅體細(xì)胞中有8條染色體，分為4種形態(tài)，則染色體組的數(shù)目為2個(gè)。 （3）典例剖析：如下圖所示的細(xì)胞圖中，說明它們各含有幾個(gè)染色體組。 ① 細(xì)胞中含有一個(gè)染色體組的圖。 ② 細(xì)胞中含有二個(gè)染色體組的圖。 ③ 細(xì)胞中含有三個(gè)染色體組的圖。 ④ 細(xì)胞中含有四個(gè)染色體組的圖。 解析：此題主要考查染色體組的概念和染色體組數(shù)的的認(rèn)識(shí)。其形態(tài)、大小各不相同的染色體組成一個(gè)染色體組。據(jù)此我們可知：A、B圖含有三個(gè)染色體組，C、H圖含有兩個(gè)染色體組；E、F圖含有三個(gè)染色體組；D、G圖含有一個(gè)染色體組。 答案：①D、G②C、H③A、B④E、F 3．一倍體、單倍體、二倍體和多倍體 （1）一倍體和單倍體區(qū)別：一倍體是含一個(gè)染色體組的生物，單倍體是體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體。一倍體一定是單倍體，但單倍體不一定是一倍體。如：雄蜂就是單倍體，它的染色體組數(shù)是正常雌蜂的一半；四倍體玉米的單倍體含二個(gè)染色體組，不是一倍體。 （2）單倍體、二倍體、多倍體判斷：多倍體的生殖細(xì)胞內(nèi)含有不止一個(gè)染色體組，但由這樣的生殖細(xì)胞直接發(fā)育成的個(gè)體是單倍體，而不能根據(jù)細(xì)胞內(nèi)染色體組數(shù)目叫做幾倍體。所以生物幾倍體的判斷不能只看細(xì)胞內(nèi)含有多少個(gè)染色體組，還要考慮到生物的個(gè)體發(fā)育和直接來源。 ①如果生物體由受精卵或合子發(fā)育而成，那么生物體細(xì)胞內(nèi)有幾個(gè)染色體組就叫幾倍體。②如果生物體是由生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞或花粉）直接發(fā)育而成的，無論細(xì)胞內(nèi)含有幾個(gè)染色體組，都只能叫單倍體。 （3）典例剖析：用普通小麥（六倍體）的成熟花粉培育出來的植株是（多選）（） A?六倍體植株B?含有三個(gè)染色體組C?單倍體植株D?二倍體植株 解析：六倍體的成熟花粉含有三個(gè)染色體組。但由植株配子培育的個(gè)體不論含有幾個(gè)染色體組都是單倍體。 答案：C