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第3節(jié)人類遺傳病,課程標準1．列出人類遺傳病的類型。2．探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防。3．關注人類基因組計劃及其意義。課標解讀1．人類遺傳病類型、監(jiān)測和預防。2．人類遺傳病的調(diào)查方法。3．人類基因組計劃與人體健康。,1．概念：是指由于_________改變而引起的人類疾病。2．類型,人類常見遺傳病的類型,遺傳物質(zhì),一對等位基因,并指,兩對以上等位,基因,原發(fā)性高血壓,染色體異常,21三體綜合征,[思維激活1]遺傳病患者是否一定含有致病基因？提示不一定。染色體異常遺傳病不含有致病基因。,1．遺傳病的類型及遺傳特點,多基因遺傳病示例分析,減數(shù)分裂過程中第21號染色體不分離，既可發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，也可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂。如圖所示(以卵細胞形成為例)：與正常精子結(jié)合后，形成具有3條21號染色體的個體。,3．21三體綜合征致病原因分析,A．21三體綜合征B．原發(fā)性高血壓C．軟骨發(fā)育不全D．苯丙酮尿癥解析人類的遺傳病分三種：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病。答案A,【鞏固1】下列人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病，也不屬于多基因遺傳病的是()。,(1)手段主要包括_________和_________。(2)意義在一定程度上能夠___________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。,遺傳病的監(jiān)測、預防與人類基因組計劃,1．遺傳病的監(jiān)測和預防,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,有效地預防,(3)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟(4)產(chǎn)前診斷①手段：羊水檢查、_________、孕婦血細胞檢查以及_________等。②目的：確定胎兒是否患有某種_______或___________。,B超檢查,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,(1)內(nèi)容繪制_____________的地圖。(2)目的測定___________________________，解讀其中包含的_________。(3)意義認識到人類基因的_____、_____、_____及其相互關系，對人類疾病的_____和_____具有重要意義。(4)結(jié)果人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為__________個。,2．人類基因組計劃與人體健康,人類遺傳信息,人類基因組的全部DNA序列,遺傳信息,組成,結(jié)構(gòu),功能,診治,預防,2.0～2.5萬,[思維激活2]測定人類基因組組成時，應測多少條染色體上的DNA分子？提示24條。,人類遺傳病的調(diào)查(1)調(diào)查原理①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖,(3)發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,(4)注意問題①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。②調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。,①醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員進行身體檢查，并詳細了解家庭病史②分析、判斷遺傳病的傳遞方式③推算后代患病的風險④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議A．①B．①②C．①②③D．①②③④,【鞏固2】遺傳咨詢主要包括()。,解析本題考查遺傳病的監(jiān)測和預防等知識，監(jiān)測常用的方法包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等，其中遺傳咨詢包括以下內(nèi)容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象和有關家庭成員進行身體檢查，并詳細了解其家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。②分析、判斷遺傳病的傳遞方式。③推算后代再發(fā)風險率。④向咨詢對象提出防治對策、方法和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。答案D,A．白化病，在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．紅綠色盲，在患者家系中調(diào)查C．進行性肌營養(yǎng)不良，在市中心隨機抽樣調(diào)查D．青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查解析遺傳病有家族性的特點，所以要研究遺傳病的遺傳方式，一般要在家庭中調(diào)查，而不能隨機調(diào)查，如紅綠色盲在患者家系中調(diào)查。但青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，群體發(fā)病率較高，如果只在患者家系中調(diào)查，難以確定多基因遺傳病的遺傳方式。答案B,【鞏固3】某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究病的遺傳方式”為課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是()。,①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳?、菹忍煨缘募膊∥幢厥沁z傳病A．①②⑤B．③④⑤C．①②③D．①②③④,示例一人類遺傳病的概念和類型,【例1】下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()。,思維導圖：深度剖析①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳?。虎谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳病，如地方性特有的地質(zhì)、氣候條件引發(fā)的營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境因素引起的不是遺傳病。答案D,歸納提升先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別,用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關系如下：,【例2】為了解一些遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式等，某校生物研究性小組對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查后的數(shù)據(jù)統(tǒng)計中發(fā)現(xiàn)：甲種遺傳病(簡稱甲病)的發(fā)病率較高，且對患甲病家族的調(diào)查中還發(fā)現(xiàn)連續(xù)幾代均患病，而乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)每萬人中的人數(shù)。,示例二人類遺傳病的調(diào)查與分析,請根據(jù)所給的材料和所學的知識回答：(1)控制甲病的基因最可能位于________，控制乙病的基因最可能位于________，簡要說明理由：______________________________________。(2)若要進一步判斷甲病和乙病的遺傳方式還要采取什么措施？________________________________________。思維導圖：,深度剖析分析表中數(shù)據(jù)，男女中患甲病的人數(shù)分別為：(279＋6)∶(281＋2)≈1∶1，男女中患乙病的人數(shù)分別為：(250＋6)∶(16＋2)≠1∶1，且男性患者遠多于女性，再結(jié)合題干信息，由此可判定甲病最可能為常染色體顯性遺傳病，乙病最可能為伴X隱性遺傳??；判定遺傳方式要圍繞患者的家系進行調(diào)查，繪出遺傳系譜圖，然后通過系譜圖分析，得出結(jié)論。答案(1)常染色體上X染色體上甲病男女患者人數(shù)基本相同，乙病男性患者多于女性患者(2)針對有患者的家庭調(diào)查；繪制家族系譜圖來判定甲病和乙病的遺傳方式,感悟整合調(diào)查目的不同，調(diào)查方法不同。調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式采用社會調(diào)查法(即隨機調(diào)查)，調(diào)查遺傳病發(fā)病率采用家系調(diào)查法。,A．測定水稻24條染色體上的全部基因序列B．測定水稻12條染色體上的全部堿基序列C．測定水稻12條染色體上基因的堿基序列D．測定水稻13條染色體上的全部堿基序列思維導圖：,示例三基因組測序工程,【例3】由我國科學家獨立實施的“二倍體水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標志著我國對水稻的研究達到了世界領先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是()。,深度剖析二倍體水稻體細胞中有24條染色體，水稻無性別之分，沒有性染色體，所以，它的一個染色體組就是水稻的基因組。答案B誤區(qū)警示(1)基因組測序是測定基因組的全部DNA堿基序列，而不是DNA中基因序列。(2)X、Y性染色體上的DNA堿基序列有較大差異，基因組測序時應均測。,數(shù)據(jù)表格中的數(shù)據(jù)一般很少用于計算，數(shù)據(jù)表格和坐標系是可以相互轉(zhuǎn)化的，這類表格一般是對實驗的記錄。(1)在解題時首先要判斷自變量和因變量之間的關系。然后把握因變量隨自變量變化的趨勢和特點，探索其本質(zhì)聯(lián)系。(2)對于多個自變量的數(shù)據(jù)表格處理方法是先將A自變量固定不變，觀察隨著B自變量的變化，因變量的變化情況，得出自變量B與因變量之間的關系，然后固定B自變量得出自變量A與因變量的關系。,———————數(shù)據(jù)表格題解法———————,技法必備,地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68000人進行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如表。下列說法正確的是()。表1人群中不同性別的地中海貧血篩查結(jié)果,能力展示,表2人群中不同年齡的地中海貧血篩查結(jié)果A.根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C．地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關系D．患者經(jīng)治療后，不會將致病基因遺傳給后代,解析表1中得到此病的遺傳特點：患病比例在男女中無差異，只能判斷該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前診斷性別篩選不會降低發(fā)病率。表2中獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關，因為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的。經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型，所以病變基因仍可傳給后代。答案C,A．遺傳病是由于孕婦服用或注射了某些具有致畸作用的藥物引起的B．遺傳病都是先天性的，因而某遺傳病患者的父母或祖輩中一定有該病的患者C．染色體的變化、基因的變化都有可能導致人類出現(xiàn)遺傳病D．先天性的疾病都是遺傳病，為避免遺傳病的發(fā)生，人類應提倡優(yōu)生、優(yōu)育,1.有關人類遺傳病的敘述中，正確的是()。,解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病，而染色體和基因的變化均導致遺傳物質(zhì)(DNA)的改變；致畸藥物導致的畸形胎兒是先天性疾病，但因遺傳物質(zhì)一般沒有變化，故先天性疾病不一定是遺傳??；根據(jù)遺傳規(guī)律，某些隱性遺傳病的患者，其祖輩(包括父母)可能是攜帶者，并不一定是患者。故本題只有C項正確。答案C,①由多對等位基因控制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③易受環(huán)境因素的影響④發(fā)病率極低A．①③④B．①②③C．③④D．①②③④解析多基因遺傳病是指受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。多基因遺傳病的特點主要表現(xiàn)在三個方面：①在群體中發(fā)病率較高；②常表現(xiàn)出家族聚集的現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素的影響。答案B,2．多基因遺傳病的特點是()。,3．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如下圖所示，預防該遺傳病的主要措施是()。,①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③B．①②C．③④D．②③解析隨著孕婦年齡的增加，21三體綜合征的發(fā)病率呈急劇上升趨勢，因此要適齡生育，同時可對胎兒做染色體分析，及時發(fā)現(xiàn)，及時采取措施。答案A,4．如下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是()。,A．鐮刀型細胞貧血癥B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征C．白血病解析圖示分裂產(chǎn)生的卵細胞染色體數(shù)目多一條，與正常精子受精則可能是21三體綜合征患兒。答案C,A．人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列B．2003年，人類基因組的測序任務已圓滿完成C．HGP表明基因之間確實存在人種的差異D．HGP表明人的體細胞中約有基因2.0～2.5萬個解析選項A、B、C正確；選項D錯誤：人類基因組中24條染色體已發(fā)現(xiàn)的約為2.0～2.5萬個基因，而體細胞中含有46條染色體。答案D,5．下列關于人類基因組計劃的敘述中，不正確的是()。,6．某同學在進行遺傳病發(fā)病情況調(diào)查時，發(fā)現(xiàn)本校高一年級有一位女生表現(xiàn)正常，但其家族有多位成員患一種單基因遺傳病。其祖父、祖母、父親都患此病，她有一位叔叔表現(xiàn)正常，一位姑姑也患此病，這位姑姑又生了一個患病的女兒，家族中其他成員都正常。(1)請根據(jù)這位女生及其相關的家族成員的情況，在下圖方框中繪制出遺傳系譜圖。,(2)請根據(jù)以上信息判斷，該遺傳病屬于________遺傳病。(3)該女生的父親的基因型與她祖父的基因型相同的幾率是________%。(4)經(jīng)多方咨詢，其姑姑的女兒進行了手術治療，術后表現(xiàn)正常。若成年后與表現(xiàn)型正常的男性婚配，你認為其后代是否有可能患該病？________。為什么？__________________________。,解析(1)根據(jù)祖孫三代的關系和每個個體的表現(xiàn)型及性別繪出系譜圖。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性狀表現(xiàn)可以看出該病為顯性遺傳，由她和其父親的性狀表現(xiàn)可以排除該遺傳病是伴X顯性遺傳的可能。所以控制該遺傳病的基因位于常染色體上。(3)由該女生的表現(xiàn)型可知其父親是一個雜合子，由該女生的叔叔和祖父的關系可知其祖父也是一個雜合子。(4)由于進行手術治療后只是改變了其表現(xiàn)型，而并未改變其基因組成，所以與正常男人婚配，其后代仍可能患病。,答案(1)(2)常染色體顯性(3)100(4)有可能手術治療不會改變遺傳物質(zhì),,課堂小結(jié),單擊此處進入活頁規(guī)范訓練,