,5.3人類(lèi)遺傳病,情境導(dǎo)入,看下面實(shí)例討論得病的原因?qū)嵗唬耗骋辉袐D為艾滋病患者，她所生的孩子為艾滋病患者；實(shí)例二：某一孕婦為大脖子病患者，她所生的孩子為呆小癥患者；實(shí)例三：某一孕婦為正常人，她所生的孩子為白化病患者；,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6500多種,100多種,100多種,人類(lèi)遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類(lèi)疾病。,閱讀課本P90-P91，回答下列問(wèn)題,什么是單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳??？單基因遺傳病的種類(lèi)有哪些？實(shí)例有什么？多基因遺傳病有什么特點(diǎn)？實(shí)例？染色體異常遺傳病形成的原因和種類(lèi)？試分析21三體綜合征的病因是什么？,（一）單基因遺傳病,受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,顯性遺傳病,常顯：,伴X顯：,隱性遺傳病,常隱：,伴X隱：,單基因遺傳病,并指、多指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞,色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型,多指、并指,軟骨發(fā)育不全,思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳a患病個(gè)體基因型：,（一）單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病,AAAa,2、常染色體顯性遺傳病具有什么特點(diǎn)？,（一）單基因遺傳病伴X染色體顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病,思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳a，則患病個(gè)體基因型：,2、伴X染色體顯性遺傳病具有什么特點(diǎn)？,XAXAXAXaXAY,（一）單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病,白化病,思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳a，則患病個(gè)體基因型：,2、常染色體隱性遺傳病具有什么特點(diǎn)？,aa,苯丙酮尿癥,（一）單基因遺傳病伴X染色體隱性遺傳病,2012.04.17世界血友病日,2、伴X染色體隱性遺傳病具有什么特點(diǎn)？,XaXaXaY,思考：1、假設(shè)一對(duì)等位基因?yàn)锳a，則患病個(gè)體基因型：,專(zhuān)為紅綠色盲人士設(shè)計(jì)的紅綠燈,人類(lèi)外耳道多毛癥,（一）單基因遺傳病伴Y染色體遺傳病,思考：伴Y染色體遺傳病具有什么特點(diǎn)？,原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等,唇裂,一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型,（二）多基因遺傳病,21三體綜合征(又叫先天愚型),一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型,（三）染色體異常遺傳病,減數(shù)分裂發(fā)生異常,分析21三體綜合征產(chǎn)生的原因是什么？,二、模擬調(diào)查人群中的遺傳病,小組討論：A組模擬調(diào)查學(xué)校高度近視的發(fā)病率B組模擬調(diào)查高度近視的遺傳方式,（1）選擇調(diào)查的遺傳病的類(lèi)型最好是什么類(lèi)型？（2）如何選擇調(diào)查對(duì)象？為什么？（3）選擇調(diào)查對(duì)象時(shí)需要注意哪些事項(xiàng)？（4）如何計(jì)算發(fā)病率？,閱讀課本P90-P91，回答下列問(wèn)題,三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防,（一）遺傳病的危害,三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防,（二）我國(guó)遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：,危害患者、后代、家庭、社會(huì),1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合征的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。,3、禁止近親結(jié)婚,1、進(jìn)行遺傳咨詢(xún),4、提倡“適齡生育”,2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷,措施：,三、遺傳病的監(jiān)測(cè)與預(yù)防,實(shí)例：已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）A男孩、男孩B女孩、女孩C男孩、女孩D女孩、男孩,1、進(jìn)行遺傳咨詢(xún),檢測(cè)手段：羊水檢查B超檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因診斷,2、進(jìn)行產(chǎn)前診斷,3、禁止近親結(jié)婚,表（堂）親和非近親結(jié)婚子女隱性遺傳病發(fā)病率比較,4、提倡“適齡生育”,思維拓展1基因診斷,思維拓展2人類(lèi)基因組計(jì)劃,ThankYou!,