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第一部分：名詞解釋和思考題 第八章 腫瘤遺傳學(xué) 一、 名詞解釋 1、癌家族（cancer family）、家族性癌（familiar carcinoma） 癌家族：指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族。 家族性癌：指一個家族中多個成員均患有的那種惡性腫瘤。 2、遺傳性腫瘤（hereditary tumor） 指按AD方式遺傳給下一代且符合孟德爾規(guī)律的單基因腫瘤。通常來源于神經(jīng)或胚胎組織 3、腫瘤遺傳易感性 指某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性，而這種傾向性是由遺傳決定的，故稱為腫瘤的遺傳易感性。 4、干系（stem line）、旁系（side line）、眾數(shù)（model number） 干系：指在一個腫瘤內(nèi)細(xì)胞生長占優(yōu)勢的細(xì)胞系或細(xì)胞的數(shù)量在整個腫瘤中所占的比例最大的細(xì)胞系。 旁系：指除干系外，腫瘤中具有其他核型且生長處于劣勢的細(xì)胞系。 眾數(shù)：指干系細(xì)胞的染色體數(shù)目，或者說該腫瘤最常見的染色體的數(shù)目。 5、標(biāo)記染色體（marker chromosome）、特異性標(biāo)記染色體、非特異性標(biāo)記染色體 標(biāo)記染色體：指腫瘤的大多數(shù)細(xì)胞中都具有的某種特定類型的畸變?nèi)旧w。 特異性標(biāo)記染色體：指某一類型的腫瘤所特有的標(biāo)記染色體。 非特異性標(biāo)記染色體：指那些可以出現(xiàn)在多種腫瘤細(xì)胞中的標(biāo)記染色體，它們并不為某種腫瘤所特有 6、癌基因（oncogene）、病毒癌基因（viral oncogene,v-onc）、細(xì)胞癌基因（cellular oncogene,c-onc） 癌基因：指正常人體和動物細(xì)胞內(nèi)以及致癌病毒體內(nèi)所固有的能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸順序（DNA或RNA片段）。 病毒癌基因：指位于逆轉(zhuǎn)錄病毒基因組內(nèi)的一段核苷酸序列。屬于非間斷基因。 細(xì)胞癌基因：指脊椎動物和人類的正常細(xì)胞中所具有的與病毒癌基因同源的DNA順序。屬于間斷基因。 7、腫瘤抑制基因（tumor-suppressor gene）、雜合性丟失（loss of heterozygosity,LOH） 腫瘤抑制基因：又稱抑癌基因（anti-oncogene），是指存在于核基因組內(nèi)的一類能抑制細(xì)胞生長并促進細(xì)胞分化的核苷酸順序或DNA片段。 雜合性丟失：抑癌基因一般是處于雜合子狀態(tài)，當(dāng)抑癌基因的雜合子（如Rb/rb）再發(fā)生一次突變成為隱性純合子（如rb/rb）以后才會發(fā)生細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化，此既腫瘤抑制基因的雜合性丟失（LOH），它是細(xì)胞癌變的關(guān)鍵。 8、腫瘤轉(zhuǎn)移基因（metastatic gene 或metastatogene）、轉(zhuǎn)移抑制基因（metastasis suppressor gene） 腫瘤轉(zhuǎn)移基因：簡稱轉(zhuǎn)移基因，是指一類基因的表達(dá)和改變能夠促進和導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞發(fā)生轉(zhuǎn)移的基因。 轉(zhuǎn)移抑制基因：指一類腫瘤轉(zhuǎn)移過程中起阻礙作用且能抑制腫瘤轉(zhuǎn)移形成的基因。 二、 思考題 1、癌家族的特點有哪些？ 答：癌家族的定義。癌家族常具有以下特點：①惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高；②主要發(fā)生1~2種癌；③發(fā)病年齡較早（早于該腫瘤在普通人群中的平均發(fā)病年齡）；④男女發(fā)病機會均等（無性別差異）；⑤符合垂直傳遞規(guī)律即腫瘤按常染色體顯性方式遺傳（AD）。 2、遺傳性腫瘤有何特點？ 答：遺傳性腫瘤的定義。這類腫瘤來源于神經(jīng)或胚胎組織，雖然發(fā)病率較低，但在腫瘤的病因?qū)W研究方面具有重要意義。它們通常具有以下共同特點：①可分為遺傳型（有家族史）和非遺傳型（散發(fā)型無家族史）兩型；②遺傳型均呈顯性遺傳（大多為AD，個別為XD）；③遺傳型的發(fā)病年齡早于非遺傳型；④遺傳型多為雙側(cè)或多發(fā)性，非遺傳型多為單側(cè)或單發(fā)。 3、腫瘤與染色體脆性位點有何關(guān)系？ 答：染色體脆性位點是指染色體上容易發(fā)生斷裂、裂隙的部位，可分為遺傳性和非遺傳性（結(jié)構(gòu)性）。前者即遺傳性脆性位點（inherited site），簡稱脆點（r-fra），它存在于染色體的特定位置上，可以遺傳，迄今人類染色體組中發(fā)現(xiàn)了17個c-fra。它與腫瘤之間的關(guān)系有如下看法：⑴染色體脆性位點可能是染色體重組（重排）的易感部位，而染色體的重組可導(dǎo)致癌基因的激活或癌基因抑制因子的消除等，從而促使細(xì)胞癌變的發(fā)生；⑵某些脆點可能是癌基因的部位或與癌基因相鄰的部位，故與激活癌基因有關(guān)。如脆點8q22、3p14分別是急性粒細(xì)胞白血病D 癌基因（c-mos）和小細(xì)胞肺癌癌基因的部位；⑶染色體脆性位點可能是病毒DNA整合的部位。如某些RNA腫瘤病毒（致癌病毒）通過逆轉(zhuǎn)錄酶轉(zhuǎn)錄合成的病毒DNA可在脆點的位置整合進宿主的DNA分子中，并隨著宿主DNA的轉(zhuǎn)錄而轉(zhuǎn)錄出病毒的致癌蛋白，從而引起宿主細(xì)胞癌變?？傊?，脆點它很可能是聯(lián)系染色體畸變、癌基因和致癌因子之間錯綜復(fù)雜關(guān)系的一個重要環(huán)節(jié)。 4、有哪些現(xiàn)象可以說明腫瘤與遺傳的關(guān)系 答：大量的資料表明，腫瘤的發(fā)生既與環(huán)境因素有關(guān)，又與遺傳因素有關(guān)。從以下幾方 面可以說明腫瘤與遺傳有著密切的關(guān)系。 ⑴腫瘤發(fā)病的種族差異性。即不同種族或民族的人其易發(fā)的腫瘤不同，某些腫瘤在不同種族中的發(fā)病率有顯著差異 ⑵腫瘤發(fā)病的家族聚集現(xiàn)象。即腫瘤特別是惡性腫瘤具有集聚在某些家族中的現(xiàn)象，可有兩種表現(xiàn)形式：癌家族和家族性癌。前者是指惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族，其符合AD方式的垂直傳遞特點；后者是指一個家族中有多個成員均患有的某種惡性腫瘤，其往往符合多基因遺傳方式。 ⑶遺傳性腫瘤和遺傳性腫瘤綜合征。前者是指一類按AD方式遺傳給下一代而且符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因腫瘤，通常來源于神經(jīng)或胚胎組織，發(fā)病率較低，同一組織來源的腫瘤，按其發(fā)病特點可分為遺傳型和非遺傳型兩種。后者是指一類與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)、往往按AD方式遺傳且易轉(zhuǎn)變?yōu)榘┑陌┣凹膊∪缂易逍越Y(jié)腸息肉病和基底細(xì)胞痣綜合征。 ⑷腫瘤的遺傳易感性。是指臨床上的某些遺傳性缺陷或疾病具有容易發(fā)生腫瘤的傾向性。這類容易發(fā)生腫瘤的遺傳性疾病和缺陷主要有三類疾病：染色體不穩(wěn)定征（如著色性干皮病等）、染色體?。ㄈ?1三體等）、原發(fā)性免疫缺陷病。 ⑸腫瘤與染色體之間的關(guān)系。一方面，腫瘤細(xì)胞存在各種染色體異常，包括數(shù)目改變和結(jié)構(gòu)畸變；另一方面，染色體畸變似乎在腫瘤的發(fā)生發(fā)展過程中起著一定的作用，特別是標(biāo)記染色體尤其是特異性標(biāo)記染色體的發(fā)現(xiàn)。 ⑹癌基因的發(fā)現(xiàn)。病毒癌基因和細(xì)胞癌基因的相繼發(fā)現(xiàn)更進一步從分子水平上揭示了腫瘤與遺傳的關(guān)系以及腫瘤發(fā)生的機理。 5、癌基因（細(xì)胞原癌基因）激活的方式有哪些？試舉例說明。 答：正常情況下，位于正常細(xì)胞DNA基因組內(nèi)的癌基因很少表達(dá)或不表達(dá)而處于失活狀態(tài)，并不致癌，稱為原癌基因，只有當(dāng)它們受到某些因素的影響而被激活轉(zhuǎn)化為癌基因后，并引起異常表達(dá)，大量轉(zhuǎn)錄出帶有致癌信息的mRNA并合成過量的癌蛋白，從而最終使細(xì)胞癌變。原癌基因可能的激活的方式或途徑有多種形式。如下： ⑴點突變。其實質(zhì)是由于原癌基因的DNA分子中某一個堿基對的錯誤而造成其產(chǎn)生的蛋白質(zhì)產(chǎn)物中某一個氨基酸的錯誤，從而影響后者的空間結(jié)構(gòu)及功能的正常發(fā)揮，最終導(dǎo)致細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生異常改變而轉(zhuǎn)化為癌細(xì)胞。如人膀胱癌的癌基因是位于11P13上的一段核苷酸片段，由4個外顯子和3個內(nèi)含子組成，正常細(xì)胞中無活性的原癌基因（c-H-ras）與癌細(xì)胞中有活性的癌基因（H-ras）僅在這個由356個堿基組成的核苷酸順序的第一個外顯子的第12個密碼子有一個堿基組成不同，前者是GGC，編碼苷氨酸，后者是GTC，編碼纈氨酸，雖然這些基因和蛋白質(zhì)僅有微小結(jié)構(gòu)差異，但在功能上卻有極大的差別。 ⑵啟動子插入。原癌基因通過染色體易位或倒位等從其他基因那里獲得啟動子或增強子，如染色體易位的結(jié)果可使處于染色體斷裂點上的無活性原癌基因同新的基因（啟動基因）相鄰接而被活化，以致表達(dá)增強，產(chǎn)生過量的蛋白質(zhì)產(chǎn)物，從而導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。如染色體9q34處有一個原癌基因c-abl（無活性），當(dāng)其易位到22q11處時，因該處是Ig輕鏈基因所在部位，后者具有強大的啟動作用，故c-abl被激活而成為有活性的癌基因并進行表達(dá)產(chǎn)生癌蛋白最終導(dǎo)致細(xì)胞癌變形成慢性粒細(xì)胞白血病，在患者骨髓細(xì)胞中常?？梢园l(fā)現(xiàn)由于9q34和22q11易位所形成的特異性標(biāo)記染色體Ph1。 ⑶癌基因擴增。正常細(xì)胞的原癌基因往往是單拷貝，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物有限，不會使細(xì)胞惡變；但如果原癌基因大量復(fù)制拷貝，數(shù)量大大增加，總數(shù)目可增加幾十到幾百倍，從而產(chǎn)生過量的表達(dá)蛋白，就會導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。如小細(xì)胞肺癌中c-myc有擴增且擴增量與肺癌病情的進展有關(guān)。 ⑷癌基因的偶聯(lián)-協(xié)同作用。研究表明細(xì)胞癌變可能是多種癌基因之間協(xié)同作用的結(jié)果，而且進行合作的癌基因分別具有不同的生理功能。如射線誘發(fā)的小鼠皮膚癌就有c-myc基因擴增及Ki-ras基因點突變活化。 6、抑癌基因有何特點？它對于腫瘤的發(fā)生有何作用？它有何功能？ 答：特點和作用是：⑴體細(xì)胞中，每種抑癌基因有兩份，構(gòu)成一對等位基因；⑵抑癌基因是顯性基因，但作用方式是隱性的。即當(dāng)抑癌基因存在時（為顯性純合子如Rb/Rb或雜合子如Rb/rb），則具有正常的抑癌作用，而當(dāng)兩個等位基因都發(fā)生突變或缺失而成為隱性基因（為隱性純合子如rb/rb）時，抑癌基因的抑癌功能喪失，最終導(dǎo)致細(xì)胞的惡性轉(zhuǎn)化成為癌細(xì)胞。功能有：⑴維持染色體的穩(wěn)定性。當(dāng)抑癌基因的功能喪失時，染色體的穩(wěn)定性下降，出現(xiàn)染色體的結(jié)構(gòu)異常；⑵與細(xì)胞分化有關(guān)。抑癌基因在正常細(xì)胞中的表達(dá)與細(xì)胞分化的途徑有關(guān)；⑶對細(xì)胞的增殖起調(diào)控作用；⑷誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。 7、以視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤為例說明什么是腫瘤發(fā)生的二次突變論學(xué)說。 答：學(xué)說主要論點是腫瘤的發(fā)生需要兩次或兩次以上的突變，即細(xì)胞的癌變至少需要兩次突變才能完成。對于遺傳性腫瘤而言，第一次突變發(fā)生在生殖細(xì)胞中或由親代遺傳而來，第二次突變則發(fā)生在體細(xì)胞中，兩次突變的作用累積起來才使細(xì)胞癌變；而對于散發(fā)性腫瘤（非遺傳性腫瘤）來說，兩次突變都發(fā)生在體細(xì)胞中。遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的患兒因為出生時身體所有細(xì)胞已具有由親代遺傳而來的第一次基因突變，腫瘤易感到性增加，在出生后這種個體的視網(wǎng)膜母細(xì)胞只需再發(fā)生一次突變就會變成癌細(xì)胞。而非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的發(fā)生則需要同一個視網(wǎng)膜細(xì)胞在患兒出生后發(fā)生兩次突變，而兩次突變都發(fā)生在同一體細(xì)胞的概率較小且需要一定的時間間隔。故臨床上表現(xiàn)為遺傳型發(fā)病早、病情嚴(yán)重、常為雙眼同時或間隔很短時間發(fā)病，而非遺傳型則發(fā)病較遲、多為單側(cè)發(fā)病。 第七章 分子病 一、名詞解釋 1、人類基因組（human geneome） 是指人類細(xì)胞的DNA分子中所包含的儲藏有人體全部遺傳信息的一整套基因。包括細(xì)胞核基因組和線粒體基因組。 2、斷裂基因或不連續(xù)基因（discontinuous gene） 人類的結(jié)構(gòu)基因主要由編碼順序和非編碼順序構(gòu)成，而前者往往被后者分隔成幾段而呈不連續(xù)或間隔狀態(tài)，此即斷裂基因或間隔基因或不連續(xù)基因。 3、分子?。╩olecular disease）、遺傳性酶病（hereditary enzymopathy） 分子?。褐赣捎诨蛲蛔兯碌鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或數(shù)量異常而引起的疾病。 遺傳性酶?。褐赣捎诰幋a酶蛋白的基因發(fā)生突變引起酶蛋白合成障礙或結(jié)構(gòu)與功能出現(xiàn)異常而使機體的代謝過程不能正常進行甚至發(fā)生代謝紊亂，最終導(dǎo)致的疾病。 4、血紅蛋白?。╤emoglobinopathy）、 指由于珠蛋白基因缺陷引起的血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成速率異常所致的遺傳性血液病。根據(jù)其發(fā)病機制可分為異常血紅蛋白病和地中海貧血兩類。 5、地中海貧血、α地中海貧血 地中海貧血：指由于某種珠蛋白鏈合成速率降低，導(dǎo)致α鏈與非α鏈的合成不平衡，多余的珠蛋白鏈沉積在紅細(xì)胞膜上，改變了膜的通透性和硬度，引起的溶血性貧血。 α地中海貧血：指由于α珠蛋白基因缺失而導(dǎo)致α珠蛋白鏈的合成部分或全部缺失。 二、思考題 1、血紅蛋白（Hb）的分子結(jié)構(gòu)有何特點？ 答：⑴Hb是由2對珠蛋白（4條珠蛋白鏈）和4個血紅素分子結(jié)合而成的四聚體。 一對：α鏈或類α鏈（ζ鏈）141aa 兩對珠蛋白 一對：β鏈或類β鏈（γ、δ、ε鏈）146個aa 4個血紅素： ⑵每個亞單位（亞基）由一條珠蛋白鏈和一個血紅素輔基構(gòu)成 ⑶6種不同的珠蛋白鏈可以組合成人類6種不同的血紅蛋白。 2、Hb的基因控制有何特點？ 答：⑴珠蛋白基因是一個多基因家族，由類α珠蛋白基因簇和類β珠蛋白基因簇組成。 1個ζ基因 類α珠蛋白基因簇或 α珠蛋白基因群（16P13） 2個α基因（2n體細(xì)胞含4個α基因） 1個ε基因 1個δ基因 2個γ基因 1個β基因（2n體細(xì)胞含2個β基因） 類β珠蛋白基因簇或 β珠蛋白基因群（11P15） ⑵珠蛋白基因的表達(dá)是按照特定的質(zhì)量、數(shù)量和時空有規(guī)律地進行。即在人類個體發(fā)育中，各珠蛋白基因依次表達(dá)，其表達(dá)順序與人類進化過程中血紅蛋白的演化順序相一致，其表達(dá)的速率與體內(nèi)合成血紅蛋白的需要相一致。 珠蛋白基因表達(dá)與Hb類型、構(gòu)成與演變示意圖 類α珠蛋白基因簇 16P13 類β珠蛋白基因簇 11P15 一條chr上的基因 ζ α1 α2 ε Gγ Aγ δ β 珠蛋白鏈 ζ α ε γ δ β 珠蛋白鏈組合 ζ2ε2 α2ε2 ζ2γ2 α2γ2 α2δ2 α2β2 Hb名稱 HbGower1 HbGower2 HbPortland HbF HbA2 HbA Hb形成或存在期 胚胎期 胚胎期 胚胎期 胎兒期 成人少量 成人主要 3、α地中海貧血可分為幾種類型？ 答：見下表： α地中海貧血的各種基因型和臨床類型（表現(xiàn)型） 基因型 圖解 缺失αA基因數(shù) 臨床類型 α地貧1/α地貧1 －－／－－ 4 HbBart，胎兒水腫綜合征 α地貧2/α地貧1 ＋－／－－ 3 HbH病 α地貧1/αCS －－／－＋ 3 HbH病伴HbCS α地貧2/α地貧2 ＋－／＋－ 2 標(biāo)準(zhǔn)型 α地貧1/αA －－／＋＋ 2 標(biāo)準(zhǔn)型 α地貧2/αA ＋－／＋＋ 1 靜止型 αCS代表αA的終止密碼字突變，產(chǎn)生異常血紅蛋白HbCS；αA及圖示“＋”表示α基因正常（存在無缺失），圖示“－”表示α基因缺失。 4、鐮形細(xì)胞貧血發(fā)病的分子機理如何？ 答：該病是由于珠蛋白基因異常而引起血紅蛋白多肽連結(jié)構(gòu)異常所致的一類異常血紅蛋白病。發(fā)病基礎(chǔ)是位于11號染色體上的β珠蛋白基因發(fā)生突變，其上編碼第6位氨基酸的密碼子由正常的GAA變?yōu)镚UA（一個堿基對的改變），致使血紅蛋白β鏈N端第6位氨基酸由正常的谷氨酸被纈氨酸所取代，從而形成異常血紅蛋白HbS。一方面，可使血紅蛋白的溶解度降低，另一方面在氧分壓低時（如毛細(xì)血管處），HbS形成管狀凝膠結(jié)構(gòu)，使紅細(xì)胞扭曲成鐮刀狀，從而使紅細(xì)胞的變形能力降低而導(dǎo)致溶血。 第六章 染色體畸變與染色體病 一、 名詞解釋 1、核型、核型分析、顯帶核型分析 核型：指細(xì)胞內(nèi)的所有染色體按一定順序（如大小、形態(tài)等）依次排列而成的一個圖象。 核型分析：指制備核型圖象并對其進行觀察分析以確定正常與否的全過程。 顯帶核型分析：指用特殊的染色方法使染色體臂上顯示出一條條明暗交替或深淺交替的帶紋，從而進行染色體分析的方法。 2、染色體組、單倍體（haploid）、二倍體 染色體組：指人類的配子細(xì)胞即精子或卵子各自所含有的一套完整的染色體，其數(shù)目為23條染色體。 單倍體：指含有一個染色體的細(xì)胞或個體。chr數(shù)目23，“n”表示，人類僅見于精子和卵子。 二倍體：指含有兩個染色體組的細(xì)胞或個體。chr數(shù)目46，“2n”表示，如人類體細(xì)胞。 3、整倍體畸變、非整倍體畸變 整倍體畸變：指在2n的基礎(chǔ)上，染色體數(shù)目整組的增減（即以染色體組的數(shù)目為單位增減）。 非整倍體畸變：指在2n的基礎(chǔ)上，染色體只有少數(shù)幾條增減 4、單體型（monosomy）、三體型（trisomy） 單體型：指在2n基礎(chǔ)上染色體數(shù)目少一條（2n－1），又叫亞二倍體。僅見于性染色體。 三體型：指在2n基礎(chǔ)上染色體數(shù)目多一條（2n+1），又叫超二倍體。可見于常染色體和性染色體。 5、、嵌合體（mosaic）、同源嵌合體、異源嵌合體 嵌合體是指一個個體同時存在兩種或以上不同的核型的細(xì)胞系或細(xì)胞群。 同源嵌合體是指體內(nèi)不同核型的細(xì)胞群起源于同一合子（受精卵） 異源嵌合體是指體內(nèi)不同核型的細(xì)胞群起源于2個或以上的合子。 6、、倒位（inversion） 是指染色體同時發(fā)生兩次斷裂，斷片顛倒180度重新連接上去，造成其上的基因順序顛倒的結(jié)構(gòu)畸變。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。 7、易位（translocation）、單方易位、相互易位、羅伯遜易位 易位是指某條染色體發(fā)生斷裂后形成的斷片轉(zhuǎn)移到另一條染色體上的結(jié)構(gòu)畸變?？煞譃椋? 單方易位（undirectional translocation）或轉(zhuǎn)位（transposition）：指兩條染色體各發(fā)生一處斷裂，其中只有一條染色體的斷片重接到另一條染色體的斷端，而另一斷片則丟失掉。 相互易位（reciprocal translocation）：指兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，兩個斷片相互交換位置重新連接起來。 羅伯遜易位（Robertsonian translocation）：指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂，其長臂在著絲粒處連接（也稱著絲粒融合）。 8、平衡易位（balanced translocation）、平衡易位攜帶者 平衡易位：指僅有位置的改變而沒有明顯的染色體片段的增減，通常不會引起明顯的遺傳學(xué)效應(yīng)，對個體的發(fā)育一般無嚴(yán)重影響的易位。 平衡易位攜帶者：指具有平衡易位染色體但表型正常的個體。 9、等臂染色體（isochromosome）、雙著絲粒染色體（dicentric chromosome）、環(huán)狀染色體（ring chromosome） 等臂染色體：指在細(xì)胞分裂時，兩條姐妹染色單體的分離是在著絲粒處橫向分裂（正常是縱向分裂），其結(jié)果形成兩臂長度及帶紋均完全相同的染色體。 雙著絲粒染色體：指兩條染色體發(fā)生斷裂后，帶有著絲粒的兩個片斷連接起來而形成的畸變?nèi)旧w。 環(huán)狀染色體：指同一條染色體的長、短臂各發(fā)生一次斷裂，帶有著絲粒的節(jié)段在斷端相連而形成的一個環(huán)狀的染色體。多見于X染色體。 10、缺失（deletion）、重復(fù)（duplication） 缺失：指染色體發(fā)生斷裂后，無著絲粒片段丟失所形成的結(jié)構(gòu)畸變?？煞譃槟┒巳笔Ш椭虚g缺失兩種類型。 重復(fù)：指染色體某一區(qū)段增加一份或多份的現(xiàn)象?？煞譃檎恢貜?fù)和倒位重復(fù)。 11、同源染色體 二、思考題 1、簡述易位型先天愚型t（21/22）形成的原因。 2、簡述先天性睪丸發(fā)育不全癥的核型及形成原因。 3、試述先天愚型的三種核型及形成原因。 4、試述染色體常規(guī)核型分析 5、假設(shè)一對夫妻，妻子表型正常，丈夫患色盲，有一個患色盲且為克氏綜合癥患者的兒子和一個患血友病的女兒，清繪圖并說明形成原因。 第二部分：選擇題 1、近端著絲粒染色體短臂末端的隨體其主要成分是 A．tRNA基因 B．mRNA基因 C．rRNA基因 D．rRNA E．以上都是 2、正常配子的染色體與體細(xì)胞相比 A．?dāng)?shù)目不同B．?dāng)?shù)目相同C．?dāng)?shù)目減少D．?dāng)?shù)目增加E．?dāng)?shù)目減半 3、X染色體在形態(tài)大小上與下列哪一組相似 A．A組 B．B組 C．C組 D．E組 E．F組 4、常染色體平衡易位攜帶者，在臨床上最常見的表現(xiàn)是 A．身體發(fā)育遲緩 B．智力低下 C．多發(fā)畸形 D．皮紋異常 E．自發(fā)性流產(chǎn) 5、21三體型（完全型先天愚型）最常見的病因是 A．父親年齡大，精子減數(shù)分裂發(fā)生不分離 B．母親年齡大，卵子減數(shù)分裂發(fā)生不分離 C．受精卵分裂發(fā)生不分離 D．母親妊娠期間有病毒感染 E．以上都不是 6、人類的結(jié)構(gòu)基因是 A．不連續(xù)基因 B．連續(xù)基因 C．重復(fù)序列基因 D．非間斷基因 E．以上都不是 7、同源嵌合體形成的主要原因是 A．雙雌受精 B．雙雄受精 C．核內(nèi)復(fù)制 D．生殖細(xì)胞的減數(shù)分裂不分離 E．受精卵的有絲分裂不分離 8、慢性粒細(xì)胞白血病的Ph染色體指的是 A．22q- B．9q- C．t（9;22）（q34;q11） D．9q+和22q+ E．以上都不是 9、下列哪種疾病需要進行染色體核型分析以確診 A．地中海貧血 B．血友病 C．先天性睪丸發(fā)育不全 D．色盲 E．唇裂腭裂 10、有隨體的染色體有 A．20號 B．13號 C．16號 D．Y染色體 E．12 11、標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血缺失α基因的數(shù)目是 A．4個 B．3個 C．2個 D．1個 E．以上都不對 12、HbH病屬于下面哪種類型 A．α地貧1/α地貧1 B．α地貧1/αA C．α地貧1/α地貧2 C．α地貧2/α地貧2 E．α地貧2/αA 13、遺傳病不具有以下哪個特點 A．遺傳性 B．先天性 C．家族性 D．傳染性 E．終生性 14、在下列核型中，除哪一種外均為先天愚型患者的核型 A．47，XX（XY），+21 B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q） D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q） E．以上都不對 15、癌家族中的癌癥遺傳方式多為 A．AD遺傳 B．AR遺傳 C．XD遺傳 D．XR遺傳 E．Y染色體遺傳 16、遺傳病最基本的特征是： A．家族性 B．先天性 C．遺傳性（垂直傳遞） D．終生性 E．遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變 17、染色體病在臨床上的最常見的表現(xiàn)是 A．染色體數(shù)目改變 B．染色體結(jié)構(gòu)畸變 C．皮紋改變 D．不生育 E．多發(fā)畸形和身體及智力發(fā)育遲緩 18、在細(xì)胞增殖周期中，哪一個時期是研究染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)的最佳時期 A．間期 B．前期 C．中期 D．后期 E末期 19、HbBart，s胎兒水腫綜合癥屬于下面哪種類型 A．α地貧1/α地貧1 B．α地貧1/αA C．α地貧1/α地貧2 C．α地貧2/α地貧2 E．α地貧1/αCS 20、無隨體的染色體是 A．21 B．13 C．Y染色體 D．22 E．15 21、成人血紅蛋白的主要類型是 A．HbA2 B．HbF C．HbA D．HbGower1 E．HbPortland 22、人類結(jié)構(gòu)基因?qū)儆? A．高度重復(fù)順序 B．小衛(wèi)星DNA C．微衛(wèi)星DNA D．單一順序 E．中度重復(fù)順序 23、Ph染色體是下列哪種疾病的特異性標(biāo)記染色體 A．慢性粒細(xì)胞白血病 B．急性粒細(xì)胞白血病 C．骨髓纖維化癥 D．再生障礙性貧血 E．以上都不是 24、下列哪中疾病是多基因遺傳病 A．貓叫綜合征 B．白化病 C．血友病 D．精神分裂癥 E．脆性X綜合征 25、下列哪個不是腫瘤抑制基因（抑癌基因） A．Rb基因 B．P53基因 C．NF1 基因 D．WT基因 E．ras基因 26、預(yù)防遺傳病患兒出生最有效的方法是 A．群體遺傳病普查 B．?dāng)y帶者篩選 C．禁止近親結(jié)婚 D．保護環(huán)境 E．開展遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷 27、Turner，s綜合征患者身高正常的核型是 A．45，X B．46，Xi（Xp） C．46，Xi（Xq） D．46，X（Xp—） E．45，X/46，XX 28、脆性X綜合征的患兒不具有下列哪個特征 A．X連鎖遺傳 B．多為男孩患病 C．大睪丸、大耳朵、大額頭等 D．智力低下 E．性腺發(fā)育不全 29、從廣義來講，分子病包括 A．血紅蛋白病 B．血漿蛋白病 C．受體病 D．遺傳性酶病 E．以上都正確 30、下列核型中，哪種是易位型先天愚型攜帶者的核型 A．47，XX（XY），+21 B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q） D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q） E．以上都不是 31、我國正常漢族人的atd角為 A．＜35 B．＜50 C．＜60 D．＜70 E．＜ 65 32、常染色體平衡易位攜帶者，在臨床上最常見的表現(xiàn)是 A．身體發(fā)育遲緩 B．智力低下 C．多發(fā)畸形 D．皮紋異常 E．自發(fā)性流產(chǎn) 33、體細(xì)胞中，最小的中央著絲粒染色體是 A．A組 B．B組 C．C組 D．E組 E．F組 34、慢性粒細(xì)胞白血病發(fā)生的遺傳學(xué)機理是 A．點突變 B．癌基因擴增 C．啟動子插入 D．抑癌基因失活 E．體細(xì)胞突變論學(xué)說 35、根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，染色體臂上作為界標(biāo)的帶應(yīng)屬于 A．屬于界標(biāo)后一個區(qū)（著絲點遠(yuǎn)端的區(qū)） B．屬于界標(biāo)前一個區(qū)（著絲點近端的區(qū)） C．分成兩半，各歸兩個區(qū) D．不屬于任何區(qū) E．前一個區(qū)和后一個區(qū)重復(fù)計算 36、隨體部位的基因可轉(zhuǎn)錄下面哪種成分？ A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．DNA E．以上都不是 37、血紅蛋白的珠蛋白基因是下面哪種形式的堿基順序 A．高度重復(fù)順序 B．中度重復(fù)順序 C．微衛(wèi)星DNA D．小衛(wèi)星DNA E．多基因家族 38、“人類的染色體數(shù)目是46”的含義是指 A．一個人有46條染色體 B．一個人有46對染色體 C．一個人的每個體細(xì)胞都有46條染色體 D．一個人的所有細(xì)胞都有46條染色體 E．以上都不對 39、人類三倍體核型的染色體數(shù)目是下列哪一種 A．23 B．46 C．69 D．92 E．以上都不是 40、國際規(guī)定的核型分析中，一個體細(xì)胞的染色體可分成幾組： A．1個組 B．3個組 C．5個組 D．7個組 E．23個組 41、標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血缺失α基因的數(shù)目是 A．4個 B．3個 C．2個 D．1個 E．以上都不對 42、45,X/46,XX屬于 A．三體型 B．單體型 C．同源嵌合體 D．異源嵌合體 E．以上 43、下面哪個不是癌家族的特點 A．腺癌發(fā)病率高 B．發(fā)病年齡較早 C．男女發(fā)病機會均等 D．腫瘤按AR方式遺傳 E．垂直傳遞 44、正常人類的46條染色體中有幾條是中央著絲粒染色體 A．1條 B．3條 C．5條 D．7條 E．9條 45、HbH病屬于下面哪種類型 A．α地貧1/α地貧1 B．α地貧1/αA C．α地貧1/α地貧2 C．α地貧2/α地貧2 E．α地貧1/αCS 46、正常人類配子的染色體數(shù)目是 A．46 B．23 C．69 D．92 E．35 47、遺傳性惡性腫瘤的特征不具有下列哪一項 A．發(fā)病年齡較早 B．有家族史（非散發(fā)） C．均為顯性遺傳 C．均為隱性遺傳 E．多為雙側(cè)性或多發(fā)性 48、減數(shù)分裂最準(zhǔn)確的說法是指 A. 生殖細(xì)胞的兩次連續(xù)分裂 B. 生殖細(xì)胞特有的分裂方式 C. 生殖細(xì)胞的成熟期進行的兩次連續(xù)分裂 D. 生殖細(xì)胞的成熟期特有的分裂方式 E. 在形成生殖細(xì)胞的成熟期進行的特有的分裂方式 49、減數(shù)分裂中，同源染色體形成二價體是發(fā)生在 A. 細(xì)線期 B. 偶線期 C. 粗線期 D. 雙線期 E. 終變期 50、在第一次減數(shù)分裂時，相互配對的兩條染色體是 A. 姊妹染色單體 B. 非姊妹染色單體 C. 二分體 D. 同源染色體 E. 非同源染色體 51、經(jīng)過第二次減數(shù)分裂后形成的每個生殖細(xì)胞所含的染色體是 A. n個單分體 B. n個二價體 C. n個二分體 D. 2n個單分體 E. 以上都不是 52、人類二倍體細(xì)胞染色體數(shù)是46條，成熟的生殖細(xì)胞有23條，如果不考慮染色體互換交叉的情況，則由非同源染色體自由組合形成的配子類型是 A. 223 B. 246 C. 232 D. 462 E. 以上都不是 53、染色體數(shù)目是二倍體的細(xì)胞為 A. 次極精母細(xì)胞 B. 第二極體 C.精細(xì)胞 D. 卵原細(xì)胞 E. 第一級體 54、正常配子的染色體與體細(xì)胞相比 A．?dāng)?shù)目不同 B．?dāng)?shù)目相同 C．?dāng)?shù)目減少 D．?dāng)?shù)目增加 E．?dāng)?shù)目減半 55、胎兒的主要血紅蛋白類型是 A．HbA2 B．HbF C．HbA D．HbGower1 E．HbPortland 56、具有“腫瘤遺傳易感性”的疾病無下面哪一種 A．Down氏綜合癥 B．著色性干皮病 C．先天性全血細(xì)胞減少癥 D．原發(fā)性免疫缺陷病 E．脆性X綜合征 57、Ph染色體是通過下列哪種形式形成的 A．倒位 B．插入 C．易位 D．重復(fù) E．?dāng)嗔? 58、兩個靜止型地中海貧血結(jié)婚，后代可能出現(xiàn)下面哪種類型 A．α地貧1/α地貧1 B．α地貧1/αCS C．α地貧1/α地貧2 C．α地貧2/α地貧2 E．α地貧2/αA 59、羅伯遜易位最常見的斷裂點是 A．t(p11;p11) B．t(p11;q11) C．t(q11;q11) D．t(p12;q11) E．t(p11;q12) 60、HbA組成為 A．α2γ2 B．α2β2 C．α2δ2 D．β2γ2 E．ε2γ2 61、癌基因激活的機理有 A．點突變 B．啟動子插入 C．癌基因擴增 D．癌基因偶聯(lián)-協(xié)同作用 E．以上都有 62、人類鐮形細(xì)胞貧血病是由于Hbβ鏈上第6位氨基酸被下列哪種氨基酸取代后引起的 A．谷氨基 B．酪氨基 C．絲氨基 D．纈氨基 E．組氨基 63、靜止型地中海貧血與標(biāo)準(zhǔn)型地中海貧血婚配，有多少機會生出HbH病患兒 A．1/3 B．1/4 C．1/2 D．2/3 E．3/4 64、既可見于常染色體又可見于性染色體的染色體數(shù)目異常有 A．單體型 B．三體型 C．多體型 D．三者均可 E．異源嵌合體 65、下面哪種是腫瘤特異性標(biāo)記染色體 A．巨A染色體 B．雙微體 C．環(huán)狀染色體 D．Ph‘染色體 E．巨大近端著絲粒染色體 66、脆性X染色體的脆性位點在 A．5p13 B．9q34 C．Xq27 D．19p13—q13 E．以上都不是 67、下列哪種是癌基因擴增的細(xì)胞學(xué)現(xiàn)象？ A．巨A染色體 B．雙微體 C．環(huán)狀染色體 D．Ph‘染色體 E．巨大近端著絲粒染色體 68、位于11p15上的珠蛋白基因是 A．γ B．β C．β D．ζ E．ε 69、癌家族和家族性癌符合下列哪種遺傳方式？ A．AR和AD B．AD和AR C．AD和多基因遺傳 D．AR和多基因遺傳 E．以上都不對 70、下面哪種是真兩性畸形？ A．45,X B．46,XX／47，XXY C．47,XXY D．46,XY／47,XXY E．45,X／46,XX 71、染色體非整倍體描述下面哪項不正確？ A、減數(shù)分裂過程中染色體發(fā)生不分離或染色體丟失所形成 B、三體型是最常見的類型 C、單體型僅見于常染色體異常 D、三體型既可見于常染色體有可見于性染色體異常 E、嵌合體不屬于非整倍體 72、染色體整倍體異常形成的原因以下哪種不正確？ A、雙雄受精 B、雙雌受精 C、核內(nèi)復(fù)制 D、染色體不分離和丟失 E、內(nèi)分裂 73、染色體不穩(wěn)定綜合征不具有以下哪些特地？ A、染色體容易發(fā)生斷裂、重組 B、染色體對紫外線特別敏感 C、均以常染色體隱性方式遺傳（AR） D、因缺乏體液免疫功能，不能產(chǎn)生抗體，使得體內(nèi)的免疫球蛋白水平非常低下。 E、以上都不是 74、HbH病可形成下面哪種異常Hb A、HbS B、γ4 C、β4 D、ε4 E、以上都不對 75、 第三部分：填空題 1、減數(shù)分裂過程包括兩次連續(xù)的細(xì)胞分裂，第一次分裂是 同源染色體 分離，第二次分裂是 姐妹染色單體 分離，通過兩次分裂，最終形成 4 個 配子 。 2、按著絲粒的位置，染色體分為 中央著絲粒染色體 、 亞中著絲粒染色體 、 近端著絲粒染色體 三種類型。 3、E組的第 16 號染色體是中央著絲粒染色體，第 17 、 18 號染色體是亞中央著絲粒染色體。 4、X染色體屬于 C 組染色體，Y染色體屬于 D 組染色體，Y染色體 無 隨體。 5、有隨體的染色體包括 D 組和 G 組的染色體。 6、屬于中央著絲粒染色體的有 1 、 3 、 16 、 19 、 20 號染色體。 7、在顯帶核型分析中，染色體上的任何一條帶紋都可由連續(xù)書寫的4個符號表示，它們分別是 染色體序號 、 臂的符號 、 區(qū)號 、 帶號 。 8、染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基礎(chǔ)是染色體 斷裂 和 變位重接 。 9、先天愚型（21三體）可分為 完全型 、 易位型 、 嵌合型 。 10、近端著絲粒染色體短臂末端存在一個球狀結(jié)構(gòu)，稱為 隨體 ，它與短臂呈細(xì)絲樣的連接部位稱為 隨體柄 ，該處的染色體中的DNA含有大量的 RNA基因 ，在細(xì)胞分裂間期可以大量轉(zhuǎn)錄合成 RNA ，以構(gòu)成并維持 核仁 的結(jié)構(gòu)和形態(tài)，因而也被稱為 核仁組織者 。 11、G顯帶和Q顯帶是比較常用的顯帶方法，二者有一定的對應(yīng)關(guān)系，即G顯帶的深帶相當(dāng)于Q顯帶的 明帶（或亮帶） ，而G顯帶的淺帶相當(dāng)于Q顯帶的 暗帶 。 12、具有相互易位的平衡易位攜帶者（如t（2；5）（q21；q31）），在減數(shù)分裂時，發(fā)生了相互易位的該兩對同源染色體（如2和5號染色體）將發(fā)生多種情況的分離，從理論上講，通過互換和分離至少可形成 18 種類型的配子，其中 1 種是正常的， 1 種是平衡的，其余 16 種都是不平衡的異常配子。 13、細(xì)胞癌基因可分為 、 、 、 、 。 14、慢性粒細(xì)胞白血病的特異性標(biāo)記染色體是 Ph‘染色體 ，它是由 9 號染色體的 q34 部位和 22 號染色體的 q11 部位發(fā)生易位后所形成。 15、存在于某些腫瘤中的巨大亞中著絲粒染色體，又叫 巨A染色體 ，它屬于 非特異性標(biāo)記染色體 。顯帶分析表明它是 號染色體的 臂和 號染色體的 臂易位形成。 16、 癌家族 和 家族性癌 是惡性腫瘤家族聚集現(xiàn)象的兩種表現(xiàn)形式。前者是指 惡性腫瘤特別是腺癌發(fā)病率高的家族 ，符合 AD 遺傳方式；后者是指 一個家族中有多個人患同一種癌 ，符合 多基因 遺傳方式。