5.2染色體變異,貓叫綜合征21三體綜合征染 色體變異引起的性狀改變大多是有害的,染色體變異與基因突變的最大區(qū)別,核型：46，XX 染色體組型正常,核型：47，XX，+21 唐氏綜合征核型,綜合征,白化病,能否用光學顯微鏡觀察 21三體,染色體變異的類型,染色體結構變異,片段缺失,片段重復,片段顛倒,基因突變,片段移接(易位) 交叉互換,染色體結構變異類型及影響,不產生新基因 也有低頻、多害、不定向性,染色體數目變異,正常,增多,減少,個別變異,整組變異,三體,單體,四倍體,單倍體,成倍增多或減少,染色體組的概念,非同源 非相同 全套,通常：配子中的 一組染色體,通常：生物 體細胞含兩個 染色體組,染色體組 二倍體,染色體組數目的判定方法,1.選定某形態(tài)的染色體，數一數此形態(tài)(不管顏色) 的染色體共幾條，就幾個染色體組,根據細胞分裂曲線圖判定（2N,4N,N） 選定基因型中某種字母，數一數此字母(不管大 小寫)共幾個，就幾個染色體組 AAaa，AaBb，ABD，AAaBbb 4213,4,2,3,1,雌性,雌性,雄性,單倍體 二倍體,馬鈴薯是 四倍體,香蕉是 三倍體,普通小麥是 六倍體,植物的多倍體育種,染色體 復制,著絲點 分裂,無紡錘絲， 細胞不分裂,植物的單倍體育種,花藥離體培養(yǎng),秋水仙素處理,完全雜合子配子多樣 花粉不可選 單倍體不可選 比雜交育種： 明顯縮短 育種年限,二倍體兼優(yōu)純種,YR,yR,Yr,yr,黃色圓粒（YyRr）,花藥 （配子）,單倍體植株,正常二倍體,（純合體）,yyRR,YYRR 黃圓,綠圓,YYrr 黃皺,yyrr 綠皺,YRyRYr 秋水仙素處理幼苗,yr,離,體,培,養(yǎng),低溫誘導植物染色體加倍原理：抑制植物有絲分裂時紡錘體的形成,香蕉形成的可能途徑,野生芭蕉 2n,有子香蕉 4n,加倍,野生芭蕉 2n,無子香蕉 3n,奇數倍體 減數分裂聯(lián)會紊亂 無法形成配子 無種子,普通小麥的形成過程,14,14,一粒小麥,山羊草,14,另一種山羊草,7,7,77 雜交種 不育,配 子,配 子,14,7,配 子,配 子,28 14,42,加倍,異源 多倍體,二粒小麥,14 14,28,加倍,異源,多倍體,普通小麥,147 雜交種 不育,二倍體西 瓜幼苗,二倍體西 瓜幼苗,秋水仙素處理,二倍體西 瓜植株,四倍體西 瓜植株,三倍體西瓜種子,雜交,假 授粉,自然長成,二倍體西 瓜植株,第一年,第二年,聯(lián)會 紊亂 無子西瓜,5.3人類遺傳病,人類遺傳病的定義和特征,配子或受精卵 多為先天、家族、罕見、終生 遺傳因素占主要 傳染病、損傷、營養(yǎng)不良、老年退化、癌癥一般 不算遺傳病,代代相傳或突發(fā),先 天 病,后 天 病,家族病,遺傳病,人類遺傳病的主要分類,定義分類舉例,單基因 遺傳病,多基因 遺傳病,染色體 異常 遺傳病,一對 等位基因 控制 種類最多,顯,常多指,并指,軟骨不全,性伴性抗維生素D佝僂病,隱,常,鐮刀貧血,白化,苯丙酮尿癥,性伴性紅綠色盲，血友病,多對 等位基因 控制,群體中 較高發(fā),原發(fā)高血壓、冠心病 哮喘病、青少年糖尿,無致病基因 染色體異常,結構,貓叫綜合征,數目,21三體綜合征,減一異常,減二,正常,減一,減二異常,減二,異常,調查人群中的遺傳病,易調查到患者 易分析遺傳方式 數量足夠多 調查發(fā)病率患者家系(系譜圖) 調查遺傳方式人群中隨機抽樣調查,女性有兩個X,率是男性的平方,發(fā)病,判定遺傳病遺傳方式的思路,找特殊現(xiàn)象 限雄、母系、完全交叉、隔代交叉 無中生有病女，有中生無正女 判定顯隱性 無中生有病女，有中生無正女 男女患病率 假設基因型 逐一反證,遺傳病的監(jiān)測和預防,遺傳 咨詢 產前 診斷,優(yōu)生的 其他措施,禁止 近親結婚,女性 適齡生育,基因診斷和染色體檢查,基因 突變,染色體 變異,單基因 遺傳病,染色體異常 遺傳病,DNA分子 雜交技術,觀察分析 有絲中期 染色體 形態(tài)數目,多基因 遺傳病,人類基因組計劃與人類健康,基因組染色體組 基因組測每對常染色體的一條，異型性染 色體的兩條。人基因組測24個DNA全部序 列,2003年完成，中國參與了1% 基因決定論是錯的，性狀還與環(huán)境有關 科學是雙刃劍,