第23講人類遺傳病,必備知識梳理,關鍵能力突破,人類常見的遺傳病類型、監(jiān)測與預防 1.人類遺傳病 (1)概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 (2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線),必備知識梳理,關鍵能力突破,2.不同類型人類遺傳病的特點,必備知識梳理,關鍵能力突破,3.遺傳病的監(jiān)測和預防 (1)手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。 (2)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟,必備知識梳理,關鍵能力突破,(3)產(chǎn)前診斷 特別提醒開展產(chǎn)前診斷時,B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病;孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測基因異常病。,必備知識梳理,關鍵能力突破,凝練核心素養(yǎng) 1.科學思維運用歸納與概括的方法,總結常見人類遺傳病的類型,并歸納其遺傳特點。 2.社會責任探討人類遺傳病的監(jiān)測和預防措施,討論現(xiàn)代科學技術的發(fā)展和應用與社會倫理問題。,必備知識梳理,關鍵能力突破,(科學思維)下列關于人類遺傳病的敘述,正確的是 () A.遺傳病是指基因結構改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對預防各類遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風險率估算需要確定遺傳病類型,答案,解析,必備知識梳理,關鍵能力突破,考向1關于人類遺傳病的特點和分析 1.(2018甘肅天水一中檢測)下列關于人類遺傳病及其實例的分析中,不正確的是( ) A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病 B.21三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的 C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常,答案,解析,必備知識梳理,關鍵能力突破,口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型,必備知識梳理,關鍵能力突破,考向2人類遺傳病系譜分析與概率求解 2.(2018河北邢臺一中月考)如圖是某單基因遺傳病系譜圖,下列分析正確的是( ) A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病 B.1號和4號肯定攜帶有該病的致病基因 C.6號和7號所生的女兒不會患該遺傳病 D.若3號不攜帶該遺傳病的致病基因,則3號和4號再生一個男孩正常的概率為1/4,答案,解析,必備知識梳理,關鍵能力突破,分析遺傳系譜圖的一般方法,必備知識梳理,關鍵能力突破,考向3人類遺傳病的監(jiān)測和預防 3.(2018浙江杭州質(zhì)檢)下列關于優(yōu)生措施的敘述,錯誤的是( ) A.家系調(diào)查是遺傳咨詢的重要步驟 B.羊膜腔穿刺技術是產(chǎn)前診斷的常用方法之一 C.通過檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有缺陷,可認定該胎兒有遺傳病 D.早孕期避免放射線照射可降低胎兒的致畸率,答案,解析,必備知識梳理,關鍵能力突破,調(diào)查人群中的遺傳病 1.實驗原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 2.實驗步驟,必備知識梳理,關鍵能力突破,3.遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查,必備知識梳理,關鍵能力突破,凝練核心素養(yǎng) 科學探究通過調(diào)查人群中的遺傳病,培養(yǎng)學生進行調(diào)查計劃的制定和實施的能力。,(科學探究)某研究性學習小組在調(diào)查人群中的遺傳病時,以“研究病的遺傳方式”為子課題,下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是() A.研究貓叫綜合征的遺傳方式,在學校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查 B.研究青少年型糖尿病,在患者家系中調(diào)查 C.研究白化病的遺傳方式,在全市中抽樣調(diào)查 D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查,答案,解析,必備知識梳理,關鍵能力突破,遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病嚴重威脅著人類健康,請回答下列有關遺傳病調(diào)查的問題。 (1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、。 (2)為了解某種遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率,某班同學在全校學生及其家庭中展開調(diào)查,應選擇的遺傳病是(填“原發(fā)性高血壓”或“苯丙酮尿癥”)。全班同學分為若干個小組進行調(diào)查。調(diào)查結束后如何處理調(diào)查結果?。,必備知識梳理,關鍵能力突破,(3)馬爾芬氏綜合征是一種單基因遺傳病,某小組同學對某女性及其家庭成員調(diào)查后所得結果如下表,根據(jù)表中信息在方框中繪制該家庭的遺傳系譜圖。 通過遺傳系譜圖分析可知,馬爾芬氏綜合征的遺傳方式是。,必備知識梳理,關鍵能力突破,答案 (1)多基因遺傳病染色體異常遺傳病 (2)苯丙酮尿癥匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)求出發(fā)病率,對該遺傳病的家系圖進行分析(或?qū)疾〖易暹M行分析) (3)如下圖 常染色體顯性遺傳,必備知識梳理,關鍵能力突破,解析 (1)人類遺傳病有三大類,即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)原發(fā)性高血壓為多基因遺傳病,苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,調(diào)查遺傳病的遺傳方式時應選擇單基因遺傳病。遺傳病的發(fā)病率應在人群中調(diào)查,最后匯總各小組的調(diào)查數(shù)據(jù);而遺傳病的遺傳方式則應在家系中調(diào)查,根據(jù)患者家庭的患病情況繪制遺傳系譜圖并進行推理分析。(3)祖父母、外祖父母為第代,父母為第代,姐姐、弟弟及某女性為第代,根據(jù)表中的性狀繪制遺傳系譜圖。根據(jù)父母患病,而姐姐正常,推測該病為常染色體顯性遺傳病。,必備知識梳理,關鍵能力突破,“發(fā)病率”調(diào)查與“遺傳方式”調(diào)查的區(qū)別,1,2,3,4,5,1.下列關于人類遺傳病的敘述,錯誤的是() A.遺傳病患者不一定攜帶致病基因,且可能遺傳給子代 B.血友病是伴X染色體隱性遺傳病,常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者 C.原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病,適合進行遺傳病調(diào)查 D.先天性愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病,可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化,答案,解析,1,2,3,4,5,2.人21號染色體上的短串聯(lián)重復序列(STR,一段核苷酸序列)可作為遺傳標記以便對21三體綜合征做出快速的基因診斷。現(xiàn)有一個21三體綜合征患兒,該遺傳標記的基因型為+-,其父親該遺傳標記的基因型為+-,母親該遺傳標記的基因型為-。據(jù)此所作判斷正確的是() A.該患兒致病基因來自父親 B.卵細胞21號染色體不分離而產(chǎn)生了該患兒 C.精子的21號染色體有2條導致產(chǎn)生了該患兒 D.該患兒的母親再生一個21三體綜合征嬰兒的概率為50%,答案,解析,1,2,3,4,5,3.某夫婦去醫(yī)院進行遺傳咨詢,已知男子患有某種遺傳病,其父母和妻子均正常,但妻子的母親也患有該遺傳病。下列推測錯誤的是() A.可以排除該男子患細胞質(zhì)遺傳病和伴Y染色體遺傳病的可能性 B.若該病為伴X染色體遺傳病,則男子家族中女性患病風險較高 C.若男子有一個患同種遺傳病的妹妹,則這對夫婦生下患該遺傳病的男孩的概率為1/4 D.可以通過觀察該男子有絲分裂中期的細胞裝片判斷該病是否為染色體異常遺傳病,答案,解析,1,2,3,4,5,4.下圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖,2的致病基因位于1對染色體,3和6的致病基因位于另1對染色體,這2對基因均可單獨致病。2不含3的致病基因,3不含2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是() A.3和6所患的是伴X染色體隱性遺傳病 B.若2所患的是伴X染色體隱性遺傳病,2不患病的原因是無來自父親的致病基因 C.若2所患的是常染色體隱性遺傳病,2與某相同基因型的人婚配,則子女患先天聾啞的概率為1/4 D.若2與3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失,則該X染色體來自母親,答案,解析,1,2,3,4,5,5.(2017全國高考)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非血友病的男子結婚,并已懷孕。回答下列問題。 (1)用“”表示尚未出生的孩子,請畫出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)已知一個群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。,1,2,3,4,5,答案 (1) (2)1/81/4 (3)0.011.98%,1,2,3,4,5,