專(zhuān)題13 伴性遺傳與人類(lèi)遺傳病,高考生物 (江蘇專(zhuān)用),考點(diǎn)1性別決定與伴性遺傳 1.(2018江蘇單科,33,8分)以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān):蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性,位于Z染色體上,而W染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因;常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提,tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見(jiàn)下圖。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)雞的性別決定方式是型。 (2)雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為,用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜,五年高考,A組自主命題江蘇卷題組,交,預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為。 (3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交,子代表現(xiàn)型及其比例為蘆花羽全色羽=11,則該雄雞基因型為。 (4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配,子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞,兩個(gè)親本的基因型為,其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為。 (5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄,蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交,以期通過(guò)絨羽來(lái)區(qū)分雛雞的雌雄,則親本雜交組合有(寫(xiě)出基因型)。,答案(8分) (1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZbTtZbW 3/16(5)TTZbZbTTZBWTTZbZbttZBWttZbZbTTZBW,解析本題主要考查自由組合定律和伴性遺傳及其應(yīng)用的相關(guān)知識(shí)。(1)雞的性別決定方式為ZW型。(2)根據(jù)題意知:蘆花羽雞的基因型為T(mén)_ZBZ-或T_ZBW,全色羽雞的基因型為T(mén)_ZbZb或T_ZbW,白色羽雞的基因型為tt_ _。雜交組合TtZbZbttZBW子代中蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占比例為=,該子代蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW雜交,子代中蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例 為=。(3)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與ttZbW雜交,子代中蘆花羽全色羽=11,可推知蘆花羽 雄雞的基因型為T(mén)TZBZb。(4)蘆花羽雄雞(T_ZBZ-)與全色羽雌雞(T_ZbW)雜交,子代出現(xiàn)白色羽(tt_ _)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知兩個(gè)親本的基因型為T(mén)tZBZb、TtZbW,其子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占的比例為=。(5)伴性遺傳時(shí),親本中同型為隱性、異型為顯性的雜 交組合所產(chǎn)生的個(gè)體中,雌雄表現(xiàn)型不同,可依據(jù)子代的表現(xiàn)型確定子代的性別。由于T基因的存在是B或b基因表現(xiàn)的前提,故tt_ _均表現(xiàn)為白色羽,所以純種雙親不能均為tt;則親本雜交組合有TTZbZbTTZBW,TTZbZbttZBW,ttZbZbTTZBW三種。,方法技巧“先分后合法”分析自由組合類(lèi)問(wèn)題 首先將自由組合定律問(wèn)題拆分為若干個(gè)分離定律問(wèn)題,在獨(dú)立遺傳的情況下,有幾對(duì)等位基因就可拆分成幾組分離定律問(wèn)題。如TtZbZbttZBW,可拆分成Tttt、ZbZbZBW兩組。按分離定律進(jìn)行逐一分析后,最后將得到的結(jié)果利用乘法進(jìn)行組合。,2.(2014江蘇單科,33,9分)有一果蠅品系,其一種突變體的X染色體上存在ClB區(qū)段(用XClB表示)。B基因表現(xiàn)顯性棒眼性狀;l基因的純合子在胚胎期死亡(XClBXClB與XClBY不能存活);ClB存在時(shí),X染色體間非姐妹染色單體不發(fā)生交換;正常果蠅X染色體無(wú)ClB區(qū)段(用X+表示)。果蠅的長(zhǎng)翅(Vg)對(duì)殘翅(vg)為顯性,基因位于常染色體上。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)圖1是果蠅雜交實(shí)驗(yàn)示意圖。圖中F1長(zhǎng)翅與殘翅個(gè)體的比例為,棒眼與正常眼的比例為。如果用F1正常眼長(zhǎng)翅的雌果蠅與F1正常眼殘翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn)生正常眼殘翅果蠅的概率是;用F1棒眼長(zhǎng)翅的雌果蠅與F1正常眼長(zhǎng)翅的雄果蠅雜交,預(yù)期產(chǎn) 生棒眼殘翅果蠅的概率是。,(2)圖2是研究X射線(xiàn)對(duì)正常眼果蠅X染色體誘變示意圖。為了鑒定X染色體上正常眼基因是否 發(fā)生隱性突變,需用正常眼雄果蠅與F1中果蠅雜交,X染色體的誘變類(lèi)型能在其雜交后果蠅中直接顯現(xiàn)出來(lái),且能計(jì)算出隱性突變頻率,合理的解釋是 ;如果用正常眼雄果蠅與F1中 果蠅雜交,不能準(zhǔn)確計(jì)算出隱性突變頻率,合理的解釋是。,答案(9分)(1)31121/31/27 (2)棒眼雌性雄性雜交后代中雄果蠅X染色體來(lái)源于親代雄果蠅,且X染色體間未發(fā)生交換,Y染色體無(wú)對(duì)應(yīng)的等位基因正常眼雌性X染色體間可能發(fā)生了交換,解析(1)P:VgvgVgvg長(zhǎng)翅(Vg_)殘翅(vgvg)=31。P:X+XClBX+YX+X+(正常眼)X+Y(正常眼)X+XClB(棒眼)XClBY(不能存活),所以F1中棒眼正常眼=12。F1中正常眼長(zhǎng)翅雌果蠅(1/3VgVgX+X+、2/3VgvgX+X+)與正常眼殘翅雄果蠅(vgvgX+Y)雜交,子代中全為正常眼殘翅概率=2/31/2=1/3,所以子代中正常眼殘翅果蠅的概率=11/3=1/3。F1中棒眼長(zhǎng)翅雌果蠅(Vg_X+XClB)與正常眼長(zhǎng)翅雄果蠅(Vg_X+Y)雜交,子代中棒眼果蠅占1/3(與之前的計(jì)算方法和結(jié)果相同),殘翅果蠅=2/32/31/4=1/9,所以子代中棒眼殘翅果蠅的概率=1/31/9=1/27。(2)由題意知:棒眼(X+XClB)與射線(xiàn)處理的正常眼(X?Y)雜交,F1中雌性個(gè)體有X+X?和XClBX?兩種。如果X染色體間非姐妹染色單體發(fā)生互換,則會(huì)影響該隱性突變頻率的準(zhǔn)確計(jì)算,所以應(yīng)選擇有ClB存在的雌性個(gè)體,故確定讓正常眼雄果蠅(X+Y)與F1中棒眼雌性果蠅(XClBX?)雜交,所得子代基因型為:X+XClB、X+X?、X?Y、XClBY(不能存活)。若發(fā)生隱性突變,則可在子代的雄性中直接顯現(xiàn)出來(lái),并且根據(jù)雄性中隱性突變性狀的比例可準(zhǔn)確計(jì)算隱性突變頻率。,解后反思由于題中給出的信息較多,解題時(shí)考生要有效利用相關(guān)信息,并排除不必要的干擾。學(xué)習(xí)過(guò)程中一定要有良好的思維習(xí)慣及解題方法,以獲得基本的分?jǐn)?shù);要加強(qiáng)考生在新穎的實(shí)驗(yàn)背景下的訓(xùn)練,提高學(xué)生在不同類(lèi)型條件下分析問(wèn)題和解決問(wèn)題的能力。,考點(diǎn)2人類(lèi)遺傳病 1.(2018江蘇單科,12,2分)通過(guò)羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查,是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是() A.孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱 B.夫婦中有核型異常者 C.夫婦中有先天性代謝異常者 D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,答案A孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱,該病屬于傳染病而不屬于遺傳病,無(wú)需對(duì)胎兒進(jìn)行細(xì)胞檢查,A符合題意;若夫婦中有核型異常者,為確定胎兒核型是否異常,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析,B不符合題意;若夫婦中有先天性代謝異常者,代謝異常可能由遺傳因素引起,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,C不符合題意;若夫婦中有明顯先天性肢體畸形者,先天性肢體畸形可能由遺傳因素引起,需要取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體和基因檢查,D不符合題意。,名師點(diǎn)睛本題主要考查羊膜穿刺技術(shù)這一產(chǎn)前診斷方法,解答本題的關(guān)鍵在于掌握各種產(chǎn)前診斷方法的適用范圍。,2.(2017江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,正確的是() A.遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病 B.具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病 C.雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類(lèi)遺傳病具有重要意義 D.遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類(lèi)型,答案D本題考查人類(lèi)遺傳病的相關(guān)知識(shí)。遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病,A錯(cuò)誤;具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定是遺傳病,B錯(cuò)誤;雜合子篩查對(duì)預(yù)防染色體異常遺傳病不具有實(shí)際意義,C錯(cuò)誤;只有在確定遺傳病類(lèi)型的基礎(chǔ)上才能推算遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,D正確。,3.(2015江蘇單科,30,7分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙,是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,稱(chēng)為苯丙酮尿癥(PKU),正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖,其中1、2、3及胎兒1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶Msp消化,產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì)),經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交,結(jié)果見(jiàn)圖2。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: 圖1,圖2 (1)1、1的基因型分別為。 (2)依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果,胎兒1的基因型是。1長(zhǎng)大后,若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為。 (3)若2和3生的第2個(gè)孩子表型正常,長(zhǎng)大后與正常異性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。 (4)已知人類(lèi)紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示),2和3色覺(jué)正常,1是紅綠色盲患者,則1兩對(duì)基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,長(zhǎng)大后與正常男性婚配,生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為。,答案(7分)(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360,解析本題主要考查遺傳病類(lèi)型的判斷及患病概率的計(jì)算。(1)根據(jù)1和2表現(xiàn)型正常,而其女兒1患病,可確定該病為常染色體隱性遺傳病,所以1、1的基因型分別為Aa和aa。(2)1基因型為aa,依據(jù)圖2可知2、3、1的基因型均為Aa,1與正常異性(1/70Aa)婚配,生一個(gè)患病孩子的概率為1/701/4=1/280,正常孩子的概率為1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表現(xiàn)型正常的孩子為1/3AA、2/3Aa,其與正常異性(1/70Aa)生下患病孩子的概率為2/31/70 1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率為1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/70 1/4)/(1/701/701/4)=46.67倍。(4)1的基因型為AaXbY,2和3的基因型分別為AaXBY、AaXBXb,他們的正常女兒的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率為1/70AaXBY,所以2、3的正常女兒與人群中正常男性婚配后子代患紅綠色盲概率為1/21/4=1/8,子代患PKU的概率為2/31/701/4=1/420,兩病皆患概率為1/8 1/420=1/3 360。,思路梳理隱性突破雙親正常,但所生女兒患病,判斷該病為常染色體隱性遺傳病;結(jié)合電泳圖譜判斷其他成員的基因型;結(jié)合所學(xué)知識(shí)分析問(wèn)題,確定答案。,B組 統(tǒng)一命題省（區(qū)、市）卷題組,考點(diǎn)1性別決定與伴性遺傳 1.(2017課標(biāo)全國(guó),6,6分)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯(cuò)誤的是() A.親本雌蠅的基因型是BbXRXr B.F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅雄蠅的概率為3/16 C.雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例相同 D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體,答案B本題借助果蠅雜交實(shí)驗(yàn)考查考生對(duì)基因的分離定律、自由組合定律與伴性遺傳的掌握情況。解答此題時(shí),可將兩對(duì)相對(duì)性狀分開(kāi)單獨(dú)分析。分析翅的長(zhǎng)短,長(zhǎng)翅與長(zhǎng)翅交配,后代出現(xiàn)殘翅,則親本均為雜合子,F1中殘翅個(gè)體占1/4,而F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅,故F1雄蠅中白眼個(gè)體的概率為1/2,F1雄蠅從母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判斷親本中雌果蠅控制眼色相關(guān)的基因型為XRXr(紅眼),親本雄果蠅(白眼)的基因型為XrY,A正確;F1中出現(xiàn)長(zhǎng)翅 (B_)雄蠅的概率=3/41/2=3/8,B錯(cuò)誤;雌、雄親本產(chǎn)生含Xr配子的比例均為1/2,C正確;白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可產(chǎn)生基因型為bXr的極體和卵細(xì)胞,D正確。,方法技巧(1)對(duì)于兩對(duì)等位基因控制兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳計(jì)算問(wèn)題,應(yīng)把兩對(duì)等位基因分別按照分離定律單獨(dú)分析計(jì)算,再重新組合即可計(jì)算出答案。(2)伴X遺傳中,雄性個(gè)體的X染色體來(lái)源于母本,所以可根據(jù)子代雄性個(gè)體的表現(xiàn)型直接確定母本的基因型:若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀有兩種表現(xiàn)型,可推測(cè)母本為雜合子;若子代雄性關(guān)于X染色體上基因的性狀只有一種表現(xiàn)型,可推測(cè)母本為純合子。,2.(2016課標(biāo)全國(guó),6,6分)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌雄=21,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中() A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死 B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死 C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死 D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死,答案D因?yàn)樽右淮壷写菩?21,可推測(cè)該性狀可能為伴X遺傳。又據(jù)題干可知,親本用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,可推測(cè)親本雜交組合為XGXg、XgY,理論上,其子代基因型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因?yàn)槭芫阎胁淮嬖贕、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死,可推測(cè)XGY的個(gè)體致死,從而出現(xiàn)子一代中雌雄=21。由此可推測(cè)XGXG雌性個(gè)體致死。,知識(shí)歸納致死現(xiàn)象分為個(gè)體致死和配子致死兩種,若出現(xiàn)致死現(xiàn)象,但后代性別比正常,則致死基因位于常染色體上。若因致死現(xiàn)象導(dǎo)致后代性別比偏離正常,則致死基因位于性染色體上,如本題中后代雌雄=21,則為個(gè)體致死,親代雌性個(gè)體為雜合子。若后代只有一種性別的個(gè)體,則為父本攜帶X或Y的精子致死。,3.(2018課標(biāo)全國(guó),32,12分)某種家禽的豁眼和正常眼是一對(duì)相對(duì)性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強(qiáng)。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒(méi)有其等位基因。 回答下列問(wèn)題: (1)用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為;理論上,F1個(gè)體的基因型和表現(xiàn)型為,F2雌禽中豁眼禽所占的比例為。 (2)為了給飼養(yǎng)場(chǎng)提供產(chǎn)蛋能力強(qiáng)的該種家禽,請(qǐng)確定一個(gè)合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫(xiě)出雜交組合和預(yù)期結(jié)果,要求標(biāo)明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。 (3)假設(shè)M/m基因位于常染色體上,m基因純合時(shí)可使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼,而MM和Mm對(duì)個(gè)體眼的表現(xiàn)型無(wú)影響。以此推測(cè),在考慮M/m基因的情況下,若兩只表現(xiàn)型均為正常眼的親本交配,其子代中出現(xiàn)豁眼雄禽,則親本雌禽的基因型為,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括。,答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均為正常眼1/2 (2)雜交組合:豁眼雄禽(ZaZa)正常眼雌禽(ZAW) 預(yù)期結(jié)果:子代雌禽為豁眼(ZaW),雄禽為正常眼(ZAZa) (3)ZaWmmZaZaMm,ZaZamm,解析(1)由“豁眼性狀由Z染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒(méi)有其等位基因”,可推知純合體正常眼雄禽的基因型為ZAZA,豁眼雌禽的基因型為ZaW。F1個(gè)體的基因型為ZAZa、ZAW,雌雄均為正常眼。F1雌雄交配產(chǎn)生的F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占的比例為1/2。(2)要使子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼,應(yīng)選擇豁眼的雄禽ZaZa和正常眼的雌禽ZAW進(jìn)行雜交。(3)根據(jù)題意,子代中出現(xiàn)豁眼雄禽ZaZa_ _,則正常眼親本雌禽的基因型為ZaWmm,正常眼親本雄禽基因型可能為ZAZaM_或ZaZamm(mm純合使部分應(yīng)表現(xiàn)為豁眼的個(gè)體表現(xiàn)為正常眼),其子代豁眼雄禽的基因型可能為ZaZaMm或ZaZamm。,規(guī)律方法巧用子代表現(xiàn)型判斷子代性別 在伴性遺傳中,親本中同型為隱性、異型為顯性的雜交組合所產(chǎn)生的子代中,雌、雄個(gè)體的表現(xiàn)型不同且與親代相反。如本題(2)中的遺傳圖解可表示為:,考點(diǎn)2人類(lèi)遺傳病 1.(2016課標(biāo)全國(guó),6,6分)理論上,下列關(guān)于人類(lèi)單基因遺傳病的敘述,正確的是() A.常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 B.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 C.X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率 D.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率,答案D理論上,若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p,則男性和女性中的發(fā)病率均為p2,A錯(cuò)誤;若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q,則正?；蝾l率為1-q,男性和女性中正常的概率均為(1-q)2,患病概率均為1-(1-q)2=2q-q2,B錯(cuò)誤;若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男性(X-Y)中的發(fā)病率為n,D正確;若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m,則正?；蝾l率為1-m,女性中正常的概率為(1-m)2,患病概率為1-(1-m)2=2m-m2,C錯(cuò)誤。,方法技巧在某些遺傳題的解題過(guò)程中,我們可以代入具體的數(shù)字去判斷選項(xiàng)的正誤。如A選項(xiàng),假設(shè)該常染色體隱性遺傳病的致病基因?yàn)閍,男性的基因型有AA、Aa、aa三種,所占人數(shù)分別為10人、20人、30人,則男性中發(fā)病率=30/(10+20+30)100%=50%,男性中該致病基因頻率為(20+302)/(102+202+302)100%67%。很顯然,兩者并不相等。,2.(2015課標(biāo),6,6分)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病,短指為常染色體顯性遺傳病,紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病,白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病遺傳特征的敘述,正確的是() A.短指的發(fā)病率男性高于女性 B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者 C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性 D.白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn),答案B短指為常染色體顯性遺傳病,常染色體遺傳病的發(fā)病率男女均等,A錯(cuò)誤;紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病,設(shè)相關(guān)基因?yàn)锽、b,則女性患者基因型為XbXb,其中一個(gè)Xb來(lái)自父親,故父親的基因型為XbY,為色盲患者,B正確;抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,其發(fā)病率女性高于男性,C錯(cuò)誤;“在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)”是顯性遺傳病的特點(diǎn),而白化病為常染色體隱性遺傳病,不具備上述特點(diǎn),D錯(cuò)誤。,易錯(cuò)警示常染色體上基因的遺傳一般與性別無(wú)關(guān),X染色體上的顯性遺傳病女患者多于男患者,X染色體上的隱性遺傳病男患者多于女患者。,3.(2017課標(biāo)全國(guó),32,12分)人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚,并已懷孕?；卮鹣铝袉?wèn)題: (1)用“”表示尚未出生的孩子,請(qǐng)畫(huà)出該家系的系譜圖,以表示該家系成員血友病的患病情況。 (2)小女兒生出患血友病男孩的概率為;假如這兩個(gè)女兒基因型相同,小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為。 (3)已知一個(gè)群體中,血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變,且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基因頻率為;在女性群體中攜帶者的比例為。,答案 (1) (2)1/81/4 (3)0.011.98%,解析本題考查伴性遺傳、基因頻率的計(jì)算。(1)系譜圖見(jiàn)答案。通常系譜圖中必須給出的信息包括:性別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系、世代數(shù)以及每個(gè)個(gè)體在世代中的位置。(2) 由于血友病為伴X隱性遺傳病,假如致病基因用a表示,則小女兒的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫的基因型為XAY,故其后代為患病男孩的概率為1/21/4=1/8。假如這兩個(gè)女兒基因型相同,則小女兒的基因型確定為XAXa,其后代為血友病基因攜帶者女孩(XAXa)的概率為1/4。(3)男性患者的基因型為XaY,其在男性群體中的基因型頻率為1%,故Xa的基因頻率也為1%,XA的基因頻率為99%。已知男性群體和女性群體的Xa基因頻率相等,根據(jù)血友病的基因頻率和基因型頻率,可知其遵循遺傳平衡,所以女性群體中攜帶者的比例為21%99%=1.98%。,方法技巧遺傳平衡時(shí)位于X染色體上的基因的基因頻率與基因型頻率的關(guān)系(以紅綠色盲為例) (1)紅綠色盲基因(Xb)的基因頻率在男性和女性中相同,但男性與女性的發(fā)病率不同。 (2)人群中男性的紅綠色盲發(fā)病率即為該群體Xb的基因頻率。 (3)若紅綠色盲基因Xb的基因頻率為10%,則 男性中 女性中 說(shuō)明:若男性和女性數(shù)量相等,則女性攜帶者XBXb在女性中的比例和在人群中的比例分別為 18%和9%。,C組教師專(zhuān)用題組,考點(diǎn)1性別決定與伴性遺傳 1.(2012江蘇單科,10,2分)下列關(guān)于人類(lèi)性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是() A.性染色體上的基因都與性別決定有關(guān) B.性染色體上的基因都伴隨性染色體遺傳 C.生殖細(xì)胞中只表達(dá)性染色體上的基因 D.初級(jí)精母細(xì)胞和次級(jí)精母細(xì)胞中都含Y染色體,答案B本題主要考查性別決定和伴性遺傳的相關(guān)知識(shí)。性染色體上的基因不都與性別決定有關(guān),如色盲基因,故A錯(cuò);染色體上的基因都隨染色體的遺傳而遺傳,故B對(duì);生殖細(xì)胞中既有常染色體上的基因也有性染色體上的基因,它們都選擇性地表達(dá),故C錯(cuò);在減時(shí)X和Y染色體分離,次級(jí)精母細(xì)胞中有的只含X染色體,有的只含Y染色體,故D錯(cuò)。,2.(2014山東理綜,6,5分)某家系的遺傳系譜圖及部分個(gè)體基因型如圖所示,A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是() A.-2基因型為XA1XA2的概率是1/4 B.-1基因型為XA1Y的概率是1/4 C.-2基因型為XA1XA2的概率是1/8 D.-1基因型為XA1XA1的概率是1/8,答案D-2的兩條X染色體一條來(lái)自-1,另一條來(lái)自-2,所以-2的基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A錯(cuò)誤;由于-1的X染色體來(lái)自-2,且-2產(chǎn)生XA1配子的概率為1/2,所以-1基因型為XA1Y的概率是1/2,B錯(cuò)誤;-2和-3的基因型分析方法完全相同,-2的兩條X染色體一條來(lái)自-3,另一條來(lái)自-4 (XA2Y),由于-4產(chǎn)生的含X染色體的配子僅XA2一種,-3產(chǎn)生的含X染色體的配子中,含XA1配子的概率為1/2,所以-2的基因型為XA1XA2的概率為11/2=1/2,C錯(cuò)誤;-1產(chǎn)生的含X染色體的配子中,含XA1配子的概率為1/2,-3產(chǎn)生的配子含有XA1的概率為1/2,所以-2產(chǎn)生的配子含XA1的概率為1/4,所以-1的基因型為XA1XA1的概率為1/21/4=1/8,D正確。,3.(2014安徽理綜,5,6分)鳥(niǎo)類(lèi)的性別決定為ZW型。某種鳥(niǎo)類(lèi)的眼色受兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因(A、a和B、b)控制。甲、乙是兩個(gè)純合品種,均為紅色眼。根據(jù)下列雜交結(jié)果,推測(cè)雜交1的親本基因型是() A.甲為AAbb,乙為aaBB B.甲為aaZBZB,乙為AAZbW C.甲為AAZbZb,乙為aaZBW D.甲為AAZbW,乙為aaZBZB,答案B根據(jù)雜交1和雜交2的結(jié)果可推知,這兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因中必定有一對(duì)基因位于性染色體上,另一對(duì)基因位于常染色體上,結(jié)合題干可判斷,A、D錯(cuò)誤;若雜交1的親本基因型為C中的AAZbZb和aaZBW,則其子代雌雄個(gè)體眼色表現(xiàn)不同,與題中雜交1子代的結(jié)果不相符,C錯(cuò)誤;故B正確。,4.(2017課標(biāo)全國(guó),32,12分)某種羊的性別決定為XY型。已知其有角和無(wú)角由位于常染色體上的等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛對(duì)白毛為顯性。回答下列問(wèn)題: (1)公羊中基因型為NN或Nn的表現(xiàn)為有角,nn無(wú)角;母羊中基因型為NN的表現(xiàn)為有角,nn或Nn無(wú)角。若多對(duì)雜合體公羊與雜合體母羊雜交,則理論上,子一代群體中母羊的表現(xiàn)型及其比例為;公羊的表現(xiàn)型及其比例為。 (2)某同學(xué)為了確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,讓多對(duì)純合黑毛母羊與純合白毛公羊交配,子二代中黑毛白毛=31,我們認(rèn)為根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù),不能確定M/m是位于X染色體上,還是位于常染色體上,還需要補(bǔ)充數(shù)據(jù),如統(tǒng)計(jì)子二代中白毛個(gè)體的性別比例,若,則說(shuō)明M/m是位于X染色體上;若,則說(shuō)明M/m是位于常染色體上。 (3)一般來(lái)說(shuō),對(duì)于性別決定為XY型的動(dòng)物群體而言,當(dāng)一對(duì)等位基因(如A/a)位于常染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí)(如圖所示),基因型有種。,答案(1)有角無(wú)角=13有角無(wú)角=31 (2)白毛個(gè)體全為雄性白毛個(gè)體中雄性雌性=11 (3)357,解析此題考查考生對(duì)分離定律、自由組合定律、伴性遺傳以及等位基因、同源染色體等概念的掌握,以及用所學(xué)概念和遺傳規(guī)律分析具體問(wèn)題的能力。(1)根據(jù)題干信息,NN、nn在雌、雄羊中都表現(xiàn)為有角、無(wú)角,Nn在雌、雄羊中表現(xiàn)不同,基因型為Nn的公羊表現(xiàn)為有角,基因型為Nn的母羊表現(xiàn)為無(wú)角。故Nn雌雄個(gè)體交配,子一代中基因型及其比例為NNNnnn=121,公羊中有角無(wú)角=31,母羊中有角無(wú)角=13。(2)若M/m位于X染色體上,純合黑毛母羊(XMXM)與純合白毛公羊(XmY)雜交,子一代為XMXm和XMY,子二代為XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛個(gè)體全為雄性。若M/m 位于常染色體上,遺傳與性別無(wú)關(guān),所以子二代白毛個(gè)體中雌性雄性=11。(3)當(dāng)一對(duì)等位基因(A/a)位于常染色體上,基因型有AA、Aa、aa 3種;當(dāng)其僅位于X染色體上時(shí),基因型有XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5種;當(dāng)其位于X和Y染色體的同源區(qū)段時(shí),雌性個(gè)體的基因型有XAXA、XAXa、XaXa 3種,雄性個(gè)體的基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa 4種,共有7種基因型。,知識(shí)拓展常染色上的基因控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián),這種遺傳為從性遺傳;性染色上的基因控制的性狀與性別相關(guān)聯(lián),這種遺傳為伴性遺傳。,5.(2015課標(biāo),32,10分)等位基因A和a可能位于X染色體上,也可能位于常染色體上。假定某女孩的基因型是XAXA或AA,其祖父的基因型是XAY或Aa,祖母的基因型是XAXa或Aa,外祖父的基因型是XAY或Aa,外祖母的基因型是XAXa或Aa。 不考慮基因突變和染色體變異,請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)如果這對(duì)等位基因位于常染色體上,能否確定該女孩的2個(gè)顯性基因A來(lái)自祖輩4人中的具體哪兩個(gè)人?為什么? (2)如果這對(duì)等位基因位于X染色體上,那么可判斷該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)必然來(lái)自(填“祖父”或“祖母”),判斷依據(jù)是;此外,(填“能”或“不能”)確定另一個(gè)XA來(lái)自外祖父還是外祖母。,答案(1)不能(1分)女孩AA中的一個(gè)A必然來(lái)自父親,但因?yàn)樽娓负妥婺付己蠥,故無(wú)法確定父親傳給女兒的A是來(lái)自祖父還是祖母;另一個(gè)A必然來(lái)自母親,也無(wú)法確定母親傳給女兒的A是來(lái)自外祖父還是外祖母。(3分,其他合理答案也給分) (2)祖母(2分)該女孩的一個(gè)XA來(lái)自父親,而父親的XA一定來(lái)自祖母(3分)不能(1分),解析本題主要考查常染色體上基因的遺傳特點(diǎn)和X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)。(1)如果該等位基因位于常染色體上,根據(jù)常染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的2個(gè)顯性基因A分別來(lái)自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均為Aa,故其父母中的顯性基因A均無(wú)法確定來(lái)源。(2)如果該等位基因位于X染色體上,根據(jù)性染色體上基因的傳遞規(guī)律,該女孩所含的XAXA基因分別來(lái)自其父母,其父親的XA一定來(lái)自祖母,而Y一定來(lái)自祖父,故該女孩兩個(gè)XA中的一個(gè)可以確定來(lái)源;其母親的XA無(wú)法確定來(lái)源。,方法技巧處理此類(lèi)問(wèn)題最好先畫(huà)出遺傳系譜圖,依據(jù)常染色體、X染色體上基因的遺傳規(guī)律(父親的X染色體基因一定傳給女兒,兒子的X染色體基因一定來(lái)自母親,而常染色體基因的傳遞無(wú)此特點(diǎn))及子代個(gè)體基因的來(lái)源(父親的精子和母親的卵細(xì)胞)進(jìn)行推理、判斷。,考點(diǎn)2人類(lèi)遺傳病 1.(2012江蘇單科,6,2分)下列關(guān)于人類(lèi)基因組計(jì)劃的敘述,合理的是() A.該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類(lèi)對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防 B.該計(jì)劃是人類(lèi)從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程 C.該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)一個(gè)染色體組中全部DNA序列 D.該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響,答案A人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān),該計(jì)劃的實(shí)施對(duì)于人類(lèi)疾病的診治和預(yù)防具有重要意義,A正確;該計(jì)劃是人類(lèi)從分子水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程,B不正確;該計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列,C不正確;該計(jì)劃表明基因之間確實(shí)存在人種的差異,有可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯?jìng)€(gè)人隱私等負(fù)面影響,D不正確。,2.(2011江蘇單科,24,3分)某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如圖),其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是(多選)() A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳 B.-3的致病基因均來(lái)自-2 C.-2有一種基因型,-8基因型有四種可能 D.若-4與-5結(jié)婚,生育一患兩種病孩子的概率是5/12,答案ACD由系譜圖中-4和-5均患甲病,-7不患甲病,推知甲病為常染色體顯性遺傳病。由甲、乙兩病其中一種為伴性遺傳病,推知乙病為伴性遺傳病,-4和-5不患乙病,生育了患乙病的兒子-6,知乙病是伴X染色體隱性遺傳病。若控制甲病的基因?yàn)锳、a,控制乙病的基因?yàn)锽、b,-1的基因型為aaXBXb,-2的基因型為AaXBY,-3的基因型為AaXbY,Xb致病基因來(lái)自-1。由-2的表現(xiàn)型可知,其基因型為aaXBX-,由-2患乙病推知-2基因型為aaXBXb。-4的基因型為AaXBXb,-5的基因型為AaXBY,-8基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四種可能。-4基因型為AaXBXb,-5基因型為1/3AAXbY、2/3AaXbY,若-4與-5結(jié)婚,生育一患甲病孩子的概率為1/3+2/33/4=5/6,生育一患乙病孩子的概率為1/2,生育一患兩種病孩子的概率為5/61/2=5/12。,3.(2010江蘇單科,8,2分)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市,研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括() A.對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究 B.對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 C.對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析 D.對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析,答案C研究某城市兔唇畸形是否由遺傳因素引起的可采用對(duì)照法,如A、B項(xiàng),也可采用遺傳調(diào)查法,如D項(xiàng),因兔唇畸形性狀與血型無(wú)關(guān),故選C項(xiàng)。,4.(2009江蘇單科,18,2分)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述,錯(cuò)誤的是() 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過(guò)的疾病不是遺傳病 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 A.B.C.D.,答案D人類(lèi)遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。一個(gè)家族僅一代中出現(xiàn)過(guò)的疾病有可能是隱性遺傳病;一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過(guò)的疾病也有可能是傳染病或由生活環(huán)境因素引起的疾病;攜帶隱性遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病;不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病,如染色體異常遺傳病。,5.(2015廣東理綜,24,6分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。我國(guó)部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是(雙選)() A.檢測(cè)出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵 B.在某群體中發(fā)病率為1/10 000,則攜帶者的頻率約為1/100 C.通過(guò)染色體檢查及系譜圖分析,可明確診斷攜帶者和新生兒患者 D.減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀,說(shuō)明環(huán)境能影響表現(xiàn)型,答案AD苯丙酮尿癥患者體內(nèi)因缺乏苯丙氨酸羥化酶而不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸,致使苯丙酮酸積累,故減少苯丙氨酸的攝入可改善新生兒患者癥狀,D正確;通過(guò)檢測(cè)出攜帶者,建議攜帶者夫婦慎重生育,可以有效預(yù)防該病的發(fā)生,A正確;假設(shè)控制該病的基因?yàn)锳、a,則患者基因型為aa,若aa的概率為1/10 000,則a的基因頻率為,則Aa的頻率為2=, B錯(cuò)誤;苯丙酮尿癥為單基因遺傳病,診斷攜帶者的方式是基因檢測(cè),C錯(cuò)誤。,6.(2013江蘇單科,31,8分)調(diào)查某種遺傳病得到如下系譜圖,經(jīng)分析得知,兩對(duì)獨(dú)立遺傳且表現(xiàn)完全顯性的基因(分別用字母Aa、Bb表示)與該病有關(guān),且都可以單獨(dú)致病。在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。請(qǐng)回答下列問(wèn)題: (1)該種遺傳病的遺傳方式(是/不是)伴X隱性遺傳,因?yàn)榈诖趥€(gè)體均不患病。進(jìn)一步分析推測(cè)該病的遺傳方式是。 (2)假設(shè)-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病的概率均為0,則-1的基因型為 ,-2的基因型為。在這種情況下,如果-2與-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為。,答案(1)不是1、3常染色體隱性 (2)AaBbAABB或AaBB(AABB或AABb)5/9,解析本題主要考查遺傳方式的判斷、基因型的推斷及遺傳概率計(jì)算的相關(guān)內(nèi)容。(1)分析系譜圖由-3和-6為女性患病而其父親-1、-3正常,可確定該病不是伴X隱性遺傳病;由雙親-1和-2正常而其女兒患病可確定該病為常染色體隱性遺傳病。(2)結(jié)合題干信息分析,表型正常的個(gè)體基因型為A_B_,而患病個(gè)體基因型可能是aabb或aaB_或A_bb;由系譜圖中,-3、-4及所生后代的表現(xiàn)型可知-3、-4的基因型不可能是aabb,只可能是aaB_或A_bb,又 因-1表現(xiàn)正常,其基因型為A_B_,由-3和-4都患病可推測(cè):-1和-2有一對(duì)基因?yàn)殡s合,-3和 -4另一對(duì)基因?yàn)殡s合,再由題中信息“-1和-4婚配、-2和-3婚配,所生后代患病概率均為0” 可確定-1和-2的基因型分別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),進(jìn)一步可確定-3和-4的 基因型為aaBB(或AAbb)和AAbb(或aaBB),可推測(cè)-1的基因型為AaBb。-1和-2的基因型分 別為AaBB(或AABb)、AaBB(或AABb),可推測(cè)-2的基因型為AABB或AaBB(AABB或AABb), 同理也可推測(cè)-5的基因型為AABB或AABb(AABB或AaBB),-2產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3aB (2/3AB和1/3Ab),-5產(chǎn)生的配子有2/3AB和1/3Ab(2/3AB和1/3aB),-2和-5婚配,其后代攜帶致病基因的概率為2/31/3+1/32/3+1/31/3=5/9。,三年模擬,A組 20162018年高考模擬基礎(chǔ)題組,考點(diǎn)1性別決定與伴性遺傳 1.(2017江蘇南京、鹽城一模,8)下列有關(guān)人類(lèi)性別決定與伴性遺傳的敘述,正確的是() A.XY這對(duì)性染色體上不存在成對(duì)基因 B.正常人的性別決定于有無(wú)Y染色體 C.體細(xì)胞中不表達(dá)性染色體上的基因 D.次級(jí)精母細(xì)胞中一定含有Y染色體,答案B在X、Y染色體的同源區(qū)段存在成對(duì)的基因,A錯(cuò)誤;正常人的性別決定于有無(wú)Y染色體,含有Y為男性,不含Y為女性,B正確;體細(xì)胞中表達(dá)性染色體上的基因,例如決定紅綠色盲的基因等,C錯(cuò)誤;由于初級(jí)精母細(xì)胞在減后期時(shí)X和Y兩條同源染色體分離,因此產(chǎn)生的次級(jí)精母細(xì)胞中可能含X染色體,也可能含Y染色體,D錯(cuò)誤。,易錯(cuò)提醒X、Y是一對(duì)同源染色體,在同源區(qū)段上有等位基因的存在;X、Y的分離發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期,次級(jí)精母細(xì)胞中只有X或Y一種性染色體。,2.(2018江蘇徐州一模,11)下列關(guān)于X、Y染色體的敘述正確的是() A.X、Y染色體是一對(duì)同源染色體 B.X、Y染色體上的基因只在生殖細(xì)胞中表達(dá) C.X、Y染色體上不存在等位基因 D.X、Y染色體上基因均與性別決定直接相關(guān),答案A受精卵中的X染色體來(lái)自母本,Y染色體來(lái)自父本,減數(shù)分裂時(shí)X、Y染色體能聯(lián)會(huì),是一對(duì)同源染色體,A正確;不論是性染色體上的基因還是常染色體上的基因都可能在體細(xì)胞中表達(dá),B錯(cuò)誤;X、Y染色體的同源區(qū)段存在等位基因,C錯(cuò)誤;X、Y染色體上有性別決定的基因,但不是所有基因都與性別決定有關(guān),D錯(cuò)誤。,3.(2018江蘇揚(yáng)、通、泰、連、徐、淮、宿三模,7)經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)某單基因遺傳病有“母親患病,則兒子必患病”的特點(diǎn)。下圖是某家族遺傳病的系譜圖,相關(guān)判斷錯(cuò)誤的是() A.該遺傳病致病基因的根本來(lái)源是基因突變 B.1與2基因型相同的概率是1 C.2和3再生一孩子,其患病的概率是1/4 D.1和正常男性結(jié)婚,所生男孩子患病概率是1/8,答案D基因病的根本原因是基因的分子結(jié)構(gòu)發(fā)生了改變,即基因突變,A正確;根據(jù)題干中信息“母親患病,則兒子必患病”這一特點(diǎn)分析,這應(yīng)屬于X染色體隱性基因控制的遺傳病的特點(diǎn),設(shè)控制該病的基因?yàn)閎,由于1患病,則1、2的基因型分別為XBXb、XbY,2的基因型為XBXb,B正確;3的基因型為XBY,2、3再生一孩子,其患病的概率為1/4,C正確;1的基因型為1/2XBXB、1/2XBXb,正常男性的基因型為XBY,他們婚后所生男孩子患病概率為1/21/2= 1/4,D錯(cuò)誤。,關(guān)鍵信息題中“母親患病,則兒子必患病”這一信息是判斷遺傳方式的依據(jù)。,4.(2018江蘇無(wú)錫期末,29)下圖為某家庭的一種單基因遺傳病系譜圖,相關(guān)基因用D、d表示。請(qǐng)據(jù)圖回答: (1)該遺傳病為(填“顯”或“隱”)性遺傳病。 (2)如果該遺傳病是伴Y遺傳,則在第代中表現(xiàn)型不符合的個(gè)體有。(填圖中數(shù)字序號(hào)) (3)如果該遺傳病是伴X遺傳,則2的基因型是,3的致病基因來(lái)自個(gè)體,該致病基因的遺傳過(guò)程體現(xiàn)了的特點(diǎn)。 (4)如果該遺傳病是苯丙酮尿癥,正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者。則1、1,的基因型分別為。2若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為,若此夫婦色覺(jué)均正常,生出一個(gè)只患紅綠色盲的孩子(致病基因用b表示),則此孩子兩對(duì)基因的基因型是。,答案(1)隱(2)1、3、4(3)XDXD或XDXd2交叉遺傳(4)dd、Dd419/420DDXbY或DdXbY,解析(1)系譜圖顯示,1和2均正常,其兒子1患病,據(jù)此可推知:該病為隱性遺傳病。(2)Y染色體僅存在于男性的細(xì)胞中。如果該遺傳病是伴Y遺傳,則在第代中表現(xiàn)型不符合的個(gè)體有1、3、4。(3)如果該遺傳病是伴X遺傳,則1的基因型為XdY,進(jìn)而推知:1和2的基因型依次為XDY、XDXd,所以2個(gè)體的基因型是XDXD或XDXd。男性的Y染色體遺傳自父親、X染色體遺傳自母親,因此3的致病基因來(lái)自2,該致病基因的遺傳過(guò)程體現(xiàn)了交叉遺傳的特點(diǎn)。(4)苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。如果該遺傳病是苯丙酮尿癥,則1、1的基因型分別為dd、Dd。由1的基因型為dd可知,1和2的基因型均為Dd,進(jìn)而推知2的基因型是1/3DD、2/3Dd。正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者,即在正常人群中,基因型為Dd的概率是1/70。2若與正常異性婚配,生一個(gè)正常孩子的概率為1-2/31/701/4=419/420。 若此夫婦色覺(jué)均正常,生出一個(gè)只患紅綠色盲的孩子(XbY),則結(jié)合上述分析可推知,此孩子兩對(duì)基因的基因型是DDXbY或DdXbY。,解題技巧遺傳系譜圖題的解題技巧 首先要以系譜圖中“表現(xiàn)型相同的雙親所生的子女中出現(xiàn)了不同于雙親的表現(xiàn)型”的家庭為切入點(diǎn),依據(jù)“無(wú)中生有”為隱性(無(wú)病的雙親,所生的孩子中有患者)、“有中生無(wú)”為顯性(有病的雙親,所生的孩子中有正常的)判斷出該病的遺傳方式,再結(jié)合系譜圖寫(xiě)出雙親的基因型,最后求出后代的表現(xiàn)型及比例。如果是兩種遺傳病相結(jié)合的類(lèi)型,可采用“分解組合法”,即從每一種遺傳病入手,算出其患病和正常的概率,然后依題意進(jìn)行組合,從而獲得答案。,考點(diǎn)2人類(lèi)遺傳病 5.(2016江蘇蘇、錫、常、鎮(zhèn)第一次調(diào)研,11)下列有關(guān)遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防的敘述中,錯(cuò)誤的是() A.婚姻和計(jì)劃生育指導(dǎo)對(duì)預(yù)防人類(lèi)遺傳病有積極意義 B.遺傳咨詢(xún)以家族系譜分析為主,為咨詢(xún)對(duì)象提供防治對(duì)策和建議 C.我國(guó)取消婚前體檢,是因?yàn)閷?duì)遺傳病的預(yù)防沒(méi)有實(shí)際價(jià)值 D.產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生,答案C通過(guò)婚前檢查等手段可預(yù)防人類(lèi)的某些遺傳病,A正確、C錯(cuò)誤;通過(guò)分析家族系譜可了解某病在家族中的遺傳特點(diǎn),進(jìn)而可為咨詢(xún)對(duì)象提供防治對(duì)策和建議,B正確;唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病,因此產(chǎn)前診斷在一定程度上能有效預(yù)防唐氏綜合征患兒的出生,D正確。,6.(2017江蘇泰州中學(xué)2月檢測(cè),9)人類(lèi)遺傳病的共同特點(diǎn)是() A.都是致病基因引起的 B.一出生就能表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀 C.都是遺傳物質(zhì)改變引起的 D.體內(nèi)不能合成相關(guān)的酶,答案C人類(lèi)遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病,不都是由致病基因引起的,A錯(cuò)誤;有些遺傳病一出生就表現(xiàn)癥狀,如多指等,有些遺傳病需要一定的環(huán)境條件促使疾病發(fā)生才表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀,如白化病等,B錯(cuò)誤;不管哪一類(lèi)型的人類(lèi)遺傳病,都是由遺傳物質(zhì)的改變而引起的,C正確;有些基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)來(lái)控制性狀,有些基因通過(guò)控制酶的合成控制代謝過(guò)程,從而影響生物性狀,即使是基因遺傳病,也不一定只是體內(nèi)缺乏相關(guān)的酶所致,如鐮刀型細(xì)胞貧血癥,異常基因編碼的血紅蛋白組成的紅細(xì)胞結(jié)構(gòu)異常,其正常功能受到影響,D錯(cuò)誤。,解題關(guān)鍵記憶并理解人類(lèi)遺傳病的概念和類(lèi)型是解答本題的關(guān)鍵。,7.(2016江蘇揚(yáng)、通、泰第二次調(diào)研,22)如圖是某校學(xué)生根據(jù)調(diào)査結(jié)果繪制的半乳糖血癥的家系圖(顯、隱性基因用A、a表示),調(diào)查中同時(shí)發(fā)現(xiàn)僅4患有紅綠色盲(基因用b表示)。下列分析正確的是(多選)() A.半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病 B.6為色盲基因攜帶者的概率為1/4 C.9的基因型為AAXBY或AaXBY D.若9和10近親婚配,生下患病孩子的概率是3/8,答案ACD由3和4均正常,但他們有一個(gè)患病的女兒(8),判斷該病為常染色體隱性遺傳病,A正確;4患有紅綠色盲,其他個(gè)體色覺(jué)正常,可判斷其母親1基因型為XBXb、父親2基因型為XBY,因此后代中正常的6基因型為XBXb或XBXB,且概率都為1/2,B錯(cuò)誤;關(guān)于半乳糖血癥,3和4均正常,但8為半乳糖血癥患者,推斷3和4基因型都為Aa,因此9的基因型為AA或Aa,9為男性,不患色盲,因此基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY,C正確;10基因型為aaXBXB或aaXBXb,由于6基因型為XBXb或XBXB,且概率都為1/2,因此10關(guān)于色覺(jué)的基因型為XBXb的概率為1/4,9的基因型為AaXBY的概率是2/3,因此9和10近親婚配生下正常孩子的概率=(1-1/22/3)(1-1/41/4)=5/8,生下患病孩子的概率=1-5/8=3/8,D正確。,解題技巧“隱性突破法”判斷遺傳方式,其中8或10是關(guān)鍵個(gè)體,另外還有一個(gè)關(guān)鍵個(gè)體是4,他是紅綠色盲患者,由此推斷1是攜帶者,由此確定相關(guān)個(gè)體的基因型;將兩種遺傳病分開(kāi)來(lái)單獨(dú)分析,然后將結(jié)果合并。,8.(2017江蘇鎮(zhèn)江一模,11)如圖為某家族兩種單基因遺傳病甲病(A-a)和乙病(B-b)的遺傳系譜圖,家族中-2號(hào)不攜帶乙病致病基因,下列說(shuō)法正確的是() A.甲病屬于常染色體隱性遺傳病 B.乙病屬于伴X染色體顯性遺傳病 C.假如-10和-13結(jié)婚,生育的孩子患甲病的概率是2/3 D.假如-10和-13結(jié)婚,生育的孩子患乙病的概率是1/4,答案C根據(jù)題干信息分析系譜圖,-3和-4均患甲病,但他們有一個(gè)正常的女兒,說(shuō)明甲病是常染色體顯性遺傳病(用A、a表示);-1和-2均不患乙病,但他們有一個(gè)患乙病的兒子,說(shuō)明乙病是隱性遺傳病,又已知-2號(hào)個(gè)體不攜帶乙病的致病基因,說(shuō)明乙病是伴X染色體隱性遺傳病(用B、b表示),A、B錯(cuò)誤;假如-10(AA或Aa)和-13(aa)結(jié)婚,則生育的孩子患甲病的概率是1-=,C正確;假如-10(XBXB、XBXb)和-13(XbY)結(jié)婚,則生育的孩子患乙 病的概率是=,D錯(cuò)誤。,解后反思學(xué)習(xí)過(guò)程中能識(shí)記幾種常見(jiàn)人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn),如色盲、白化病等遺傳特點(diǎn);解答時(shí)能根據(jù)系譜圖及提供信息準(zhǔn)確判斷遺傳病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型,再結(jié)合所學(xué)的知識(shí)準(zhǔn)確作出判斷。,9.(2017江蘇聯(lián)盟2月聯(lián)考,7)人類(lèi)的外耳道多毛癥只在男性中出現(xiàn),已知人類(lèi)的X染色體和Y染色體存在著同源區(qū)()和非同源區(qū)(、),如圖所示。下列相關(guān)推測(cè)錯(cuò)誤的是() A.外耳道多毛癥相關(guān)基因最可能位于片段上 B.片段上基因控制的相關(guān)性狀的遺傳與性別有關(guān) C.減數(shù)分裂過(guò)程中X、Y染色體的片段間可能發(fā)生交叉互換 D.片段上某顯性基因控制的遺傳病,人群中女性患病率低于男性,答案D外耳道多毛癥只出現(xiàn)在男性中,則控制該性狀的基因只存在于Y染色體上非同源區(qū),片段是男性特有的區(qū)域,A正確;片段是X和Y染色體的同源區(qū),其上基因控制的相關(guān)性狀的遺傳與性別有關(guān),B正確;減數(shù)分裂形成配子時(shí),同源染色體上非姐妹染色單體的相應(yīng)部分能通過(guò)互換發(fā)生基因重組,因?yàn)閄和Y是同源染色體,故X和Y染色體的片段能通過(guò)互換發(fā)生基因重組,C正確;片段是X染色體上的非同源區(qū),其上的基因在Y染色體上沒(méi)有等位基因,故片段上顯性基因控制的遺傳病是伴X顯性遺傳病,特點(diǎn)是:女性患者多于男性,D錯(cuò)誤。,試題評(píng)述本題以性染色體為素材,結(jié)合性染色體圖,重點(diǎn)考查伴X染色體遺傳病、伴Y染色體遺傳病和X、Y同源區(qū)段基因控制的遺傳病,特別是X、Y同源區(qū)段基因控制的遺傳病,要求學(xué)生理解相關(guān)遺傳病的發(fā)病情況,能舉例說(shuō)明,并作出準(zhǔn)確的判斷。,10.(2018江蘇淮陰、南師附中、海門(mén)、天一四校聯(lián)考,32)下圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖,設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍;乙病顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎。若-5不攜帶乙病的致病基因,請(qǐng)據(jù)圖回答問(wèn)題: (1)甲病的遺傳方式為;乙病的遺傳方式為。 (2)-3的致病基因來(lái)自。 (3)-2的基因型是,-8的基因型可能是。 (4)我國(guó)婚姻法禁止近親結(jié)婚,若-4與-5結(jié)婚,生育一患兩種病男孩的概率是,生育一男孩只患一種病的概率是。,答案(1)常染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)-1和-2(3)aaXBXbAAXBXB或AAXBXb或AaXBXB或AaXBXb(4)5/241/2,解析(1)分析遺傳系譜圖可知,-4、-5患甲病,而后代-7正常,故甲病為常染色體顯性遺傳病;-4、-5不患乙病,而后代-6患乙病,故乙病為隱性遺傳病,又由題干可知-5不攜帶乙病的致病基因,故乙病為伴X隱性遺傳病。(2)-3既患甲病,又患乙病,基因型為AaXbY,由于母親正常,父親患甲病,故其甲病致病基因A來(lái)自父親-2,乙病致病基因Xb來(lái)自母親-1。(3)-2表現(xiàn)正常,故關(guān)于甲病的基因型為aa,其女兒-2患乙病(XbXb),故-2的基因型是aaXBXb;-8患甲病,父母關(guān)于甲病的基因型均為Aa,故其甲病基因型為AA或Aa;又由于-4、-5不患乙病,而后代-6患乙病,故-4、-5關(guān)于乙病的基因型為XBXb、XBY,故-8的基因型可能是AAXBXB或AAXBXb或AaXBXB或AaXBXb。(4)-4基因型為AaXBXb,-5基因型為1/3 AAXbY、2/3AaXbY,生育后代中患甲病的概率為(1-2/31/4)=5/6,患乙病的概率為1/2,故生育后代中患兩種病男孩的概率是5/61/21/2=5/24,生育一男孩只患一種病的概率是5/6+1/2-25/61/2=1/2。,名師點(diǎn)睛解答本題的關(guān)鍵是識(shí)記幾種人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn),能根據(jù)系譜圖準(zhǔn)確判斷甲、乙兩種病的遺傳方式及相應(yīng)個(gè)體的基因型,再根據(jù)基因自由組合定律,運(yùn)用逐對(duì)分析法計(jì)算相關(guān)概率。,一、選擇題(單選每題2分,多選每題3分,共18分),B組 20162018年高考模擬綜合題組 (時(shí)間：30分鐘 分值：45分),1.(2018江蘇泰州中學(xué)二模,23)二倍體高等植物剪秋羅雌雄異株,有寬葉、窄葉兩種類(lèi)型,寬葉(B)對(duì)窄葉(b)為顯性,等位基因位于X染色體上,其中b基因會(huì)使花粉不育。下列有關(guān)的敘述中,錯(cuò)誤的是(多選)() A.窄葉剪秋羅可以是雌株,也可以是雄株 B.如果親代雄株為寬葉,則子代全部是寬葉 C.如果親代全是寬葉,則子代不發(fā)生性狀分離 D.如果子代全是雄株,則親代為寬葉雌株與窄葉雄株,答案ABC由于b基因會(huì)使花粉不育,所以窄葉剪秋羅不可以是雌株,只可以是雄株,A錯(cuò)誤;如果親代雄株為寬葉,雌株是寬葉雜合體或窄葉,則子代有寬葉,也有窄葉,B錯(cuò)誤;如果親代全是寬葉,但雌株是寬葉雜合體,則子代仍會(huì)發(fā)生性狀分離,C錯(cuò)誤;由于窄葉雄株的b基因會(huì)使花粉不育,如果子代全是雄株,說(shuō)明親代為寬葉雌株與窄葉雄株,D正確。,解題關(guān)鍵關(guān)鍵信息來(lái)源于題干中的“等位基因位于X染色體上,其中b基因會(huì)使花粉不育”,正確理解這一信息是準(zhǔn)確作答的關(guān)鍵。,2.(2016江蘇揚(yáng)、通、泰第二次調(diào)研,8)女婁菜的性別決定方式為XY型,其植株高莖和矮莖受基因A、a控制,寬葉和窄葉受基因B、b控制?，F(xiàn)將兩株女婁菜雜交,所得子代雌株中