第18講基因突變與基因重組,突破1基因突變,突破2基因重組,總綱目錄,一、基因突變 1.基因突變的實(shí)例:鐮刀型細(xì)胞貧血癥,(1)圖示中a、b、c過程分別代表DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和 翻譯。突變主要發(fā)生在a(填字母)過程中。 (2)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常,根本原因是發(fā)生了基因突變,堿基對(duì)由突變成。,2.基因突變的概念 DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失基因結(jié)構(gòu)的改變。,3.發(fā)生時(shí)間:主要發(fā)生在有絲分裂間期或減分裂前的間期。,4.誘發(fā)基因突變的因素(連線) CAB,5.基因突變的特點(diǎn)(連線) AfBb、c、dCaDeEg,6.基因突變的結(jié)果:產(chǎn)生了等位基因。,二、基因重組,2.類型,3.應(yīng)用:雜交育種。,4.意義 (1)是生物變異的來源之一。 (2)為生物進(jìn)化提供材料。 (3)是形成生物多樣性的重要原因之一。 名師點(diǎn)撥(1)受精過程中未進(jìn)行基因重組。 (2)親子代之間的差異主要是由基因重組造成的。 (3)基因重組只能產(chǎn)生新基因型和重組性狀,不能產(chǎn)生新基因和新性狀。,1.基因B中的堿基對(duì)GC被堿基對(duì)AT替換可導(dǎo)致基因突變。( ),2.突變體若為基因突變所致,則再經(jīng)誘變不可能恢復(fù)為敏感型。( ),3.X射線處理既可以引起基因突變也可能導(dǎo)致染色體變異。( ),4.二倍體植物染色體上的基因B2是由其等位基因B1突變而來的,基因B1和B2可同時(shí)存在于同一個(gè)體細(xì)胞中或同一個(gè)配子中。( ),5.原核生物和真核生物都能發(fā)生基因突變。( ),6.積聚在甲狀腺細(xì)胞內(nèi)的131I可能直接誘發(fā)甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞基因突變并遺傳給下一代。( ),8.為了確定在白花豌豆品種栽培園中,偶然發(fā)現(xiàn)的一株紅花豌豆是否是基因突變的結(jié)果,可以檢測(cè)和比較紅花植株與白花植株中花色基因的DNA序列。( ),7.DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生堿基對(duì)的增添、缺失或替換,導(dǎo)致基因突變。( ),10.減數(shù)第二次分裂時(shí),非姐妹染色單體之間自由組合。( ),9.觀察細(xì)胞有絲分裂中期染色體形態(tài)可判斷基因突變發(fā)生的位置。 ( ),12.基因重組導(dǎo)致Aa自交后代發(fā)生性狀分離。( ),11.有絲分裂和減數(shù)分裂過程中非同源染色體之間均可發(fā)生自由組合,導(dǎo)致基因重組。( ),突破1基因突變,1.基因突變與生物變異、進(jìn)化的關(guān)系,2.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)與性狀的影響 (1)基因突變對(duì)蛋白質(zhì)的影響,(2)基因突變一定會(huì)導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變,但不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變 原因: 突變可能發(fā)生在不能轉(zhuǎn)錄出mRNA的區(qū)域。 基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。,基因突變?yōu)殡[性突變,如AAAa。 某些基因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸種類,但并不影響蛋白質(zhì)的功能。 發(fā)生基因突變的基因沒有被選擇性表達(dá),也不會(huì)引起性狀的改變。 易混辨析(1)以RNA為遺傳物質(zhì)的生物,其RNA上核糖核苷酸序列發(fā) 生變化,也引起基因突變,且RNA為單鏈結(jié)構(gòu),在傳遞過程中更易發(fā)生突變。 (2)基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量,只改變基因的結(jié)構(gòu)。 (3)基因突變是染色體上某一位點(diǎn)的基因(分子水平)發(fā)生改變,在光學(xué)顯微鏡下觀察不到。,1.可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷方法 (1)自交或雜交獲得子代,子代自交或子代之間雜交,用這種方法確定變異的原因。如果子代自交或雜交的后代出現(xiàn)變異性狀,則變異性狀是由遺傳物質(zhì)變化引起的,反之,變異性狀僅是由環(huán)境引起的,遺傳物質(zhì)沒有改變。 (2)將變異個(gè)體和正常個(gè)體培養(yǎng)在相同的環(huán)境條件下,兩者沒有出現(xiàn)明顯差異,則原來的變異性狀是由環(huán)境引起的。,2.基因突變類型的判定 (1)類型 (2)判定方法:,考向1以基礎(chǔ)判斷的形式,考查基因突變的特點(diǎn)和原因,1.關(guān)于等位基因B和b發(fā)生突變的敘述,錯(cuò)誤的是() A.等位基因B和b都可以突變成為不同的等位基因 B.X射線的照射不會(huì)影響基因B和基因b的突變率 C.基因B中的堿基對(duì)G-C被堿基對(duì)A-T替換可導(dǎo)致基因突變 D.在基因b的ATGCC序列中插入堿基C可導(dǎo)致基因b的突變,B,答案B基因突變具有不定向性,A項(xiàng)正確;物理因素如X射線等可提高突變率,B項(xiàng)錯(cuò)誤;基因中堿基對(duì)的替換、增添或缺失均可引起基因突變,C項(xiàng)、D項(xiàng)正確。,2.(2017北京順義期末)下列關(guān)于基因突變的敘述,正確的是() A.基因突變?cè)谧匀话l(fā)生時(shí)是不定向的,但人工誘發(fā)時(shí)是定向的 B.基因突變一定能改變生物的基因型,但不一定能改變表現(xiàn)型 C.基因突變只發(fā)生在減數(shù)分裂時(shí),而不會(huì)發(fā)生于有絲分裂時(shí) D.基因突變指的是基因的種類、數(shù)目和排列順序發(fā)生了改變,B,答案B基因突變都是不定向的,人工誘發(fā)只是顯著提高了基因突變的頻率,A錯(cuò)誤;一般在分裂間期,DNA復(fù)制時(shí)結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定,易發(fā)生基因突變,減數(shù)分裂和有絲分裂間期均可能發(fā)生基因突變,C錯(cuò)誤;基因突變指的是基因中堿基對(duì)的增添、缺失或替換,D錯(cuò)誤。,考向2以生產(chǎn)實(shí)例為背景,考查基因突變的應(yīng)用 3.(2018北京海淀期末)瑞特綜合征是由X染色體上的MECP2基因突變導(dǎo)致的遺傳病,患者神經(jīng)系統(tǒng)異常,運(yùn)動(dòng)控制能力喪失。研究表明,MECP2基因突變的小鼠神經(jīng)細(xì)胞中與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的基因信息是正常的,但無法正常表達(dá),突變小鼠表現(xiàn)為活動(dòng)能力極弱。當(dāng)研究者開啟了突變小鼠體內(nèi)MECP2基因的表達(dá)后,小鼠的活動(dòng)能力迅速恢復(fù)正常。下列與之相關(guān)的敘述中,不正確的是() A.MECP2基因的表達(dá)產(chǎn)物能夠調(diào)節(jié)其他基因的表達(dá) B.瑞特綜合征患者的基因改變屬于可遺傳變異 C.MECP2基因突變小鼠的神經(jīng)發(fā)育不良導(dǎo)致其運(yùn)動(dòng)能力減弱 D.瑞特綜合征患者的肝臟細(xì)胞中也存在MECP2突變基因,C,答案C由題干可知,小鼠的MECP2基因突變后,與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的基因無法正常表達(dá),由此可推測(cè)MECP2基因的表達(dá)產(chǎn)物能夠調(diào)節(jié)與運(yùn)動(dòng)有關(guān)的基因的表達(dá),A正確;只要遺傳物質(zhì)發(fā)生改變就是可遺傳變異,所以瑞特綜合征患者的基因改變屬于可遺傳變異,B正確;由題干“患者神經(jīng)系統(tǒng)異常,運(yùn)動(dòng)控制能力喪失”,僅可推測(cè)出MECP2基因突變導(dǎo)致小鼠的神經(jīng)系統(tǒng)異常,使其運(yùn)動(dòng)能力減弱,但不能確定是系統(tǒng)控制出現(xiàn)問題還是神經(jīng)發(fā)育出現(xiàn)問題,C錯(cuò)誤;瑞特綜合征患者肝臟細(xì)胞中也存在MECP2基因,D正確。,4.經(jīng)X射線照射的紫花香豌豆品種,其后代中出現(xiàn)了幾株開白花植株,下列敘述錯(cuò)誤的是() A.白花植株的出現(xiàn)是對(duì)環(huán)境主動(dòng)適應(yīng)的結(jié)果,有利于香豌豆的生存 B.X射線不僅可引起基因突變,也會(huì)引起染色體變異 C.通過雜交實(shí)驗(yàn),可以確定是顯性突變還是隱性突變 D.觀察白花植株自交后代的性狀,可確定是否是可遺傳變異,A,答案A白花植株的出現(xiàn)是X射線誘變的結(jié)果,而不是豌豆植株對(duì)環(huán)境主動(dòng)適應(yīng)的結(jié)果,A錯(cuò)誤;X射線誘變引起的突變可能是基因突變,也可能是染色體變異,B正確;通過雜交實(shí)驗(yàn),根據(jù)后代是否出現(xiàn)白花及白花的比例可以確定是顯性突變還是隱性突變,C正確;白花植株自交,若后代中出現(xiàn)白花則為可遺傳變異,若無白花出現(xiàn)則為不可遺傳變異,D正確。,突破2基因重組,1.基因重組的類型,2.基因突變與基因重組的比較,3.關(guān)注基因突變和基因重組的意義,1.一看親子代基因型 (1)如果親代基因型為BB或bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。 (2)如果親代基因型為Bb,則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或交叉互換。,一、“三看法”判斷基因突變與基因重組,2.二看細(xì)胞分裂方式 (1)如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同,則為基因突變的結(jié)果。 (2)如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同,可能發(fā)生了基因突變或交叉互換。,3.三看細(xì)胞分裂圖像 (1)如果是有絲分裂后期圖像,兩條子染色體上的兩基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖甲。,(2)如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(同白或同黑)上的兩 基因不同,則為基因突變的結(jié)果,如圖乙。 (3)如果是減數(shù)第二次分裂后期圖像,兩條子染色體(顏色不一致)上的兩基因不同,則為交叉互換(基因重組)的結(jié)果,如圖丙。 二、“數(shù)量法”判斷基因突變與基因重組,考向1以基礎(chǔ)判斷或相關(guān)圖示的形式,考查基因重組 1.如圖是某種高等動(dòng)物的幾個(gè)細(xì)胞分裂示意圖(數(shù)字代表染色體,字母代表染色體上帶有的基因)。圖中不可能反映的是() A.圖甲細(xì)胞表明該動(dòng)物發(fā)生了基因重組 B.圖乙細(xì)胞由于完成DNA復(fù)制需解開雙螺旋,容易發(fā)生基因突變 C.圖丙細(xì)胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組 D.圖丙細(xì)胞表示發(fā)生自由組合,A,答案A根據(jù)題干知,圖甲、圖乙、圖丙分別是同一種動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖。圖甲細(xì)胞中著絲點(diǎn)已分開,而且有同源染色體,是有絲分裂,造成兩條相同染色體上基因不同的原因是基因突變。基因重組通常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中,所以甲不能發(fā)生基因重組。圖乙細(xì)胞處于分裂間期,DNA復(fù)制時(shí),容易發(fā)生基因突變。圖丙細(xì)胞中同源染色體正在分開,是減數(shù)第一次分裂后期,1與2的片段部分交換,屬于同源染色體的非姐妹染色單體間交叉互換,屬于基因重組;細(xì)胞中同源染色體分離,非同源染色體自由組合。,2.如圖是某二倍體動(dòng)物細(xì)胞分裂示意圖,其中字母表示基因。據(jù)圖判斷() A.此細(xì)胞含有4個(gè)染色體組,8個(gè)DNA分子 B.此動(dòng)物體細(xì)胞基因型一定是AaBbCcDd C.此細(xì)胞發(fā)生的一定是顯性突變 D.此細(xì)胞既發(fā)生了基因突變又發(fā)生了基因重組,D,答案D圖示細(xì)胞有2個(gè)染色體組,8個(gè)DNA分子;細(xì)胞中正在發(fā)生同源染色體的分離,非同源染色體上非等位基因的自由組合,即基因重組;圖中一條染色體的姐妹染色單體相同位置的基因出現(xiàn)了D和d,其對(duì)應(yīng)的同源染色體上含有dd,表明D或d基因是由基因突變而產(chǎn)生的,但不能確定是D突變成d,還是d突變成D,故可能發(fā)生的是隱性突變,也可能發(fā)生的是顯性突變。,考向2以基礎(chǔ)判斷的形式或以相關(guān)圖示為信息載體,考查基因重組與基因突變相關(guān)辨析 3.(2017北京西城期末)轉(zhuǎn)座子是一段可移動(dòng)的DNA序列,這段DNA序列可以從原位上單獨(dú)復(fù)制或斷裂下來,插入另一位點(diǎn)。轉(zhuǎn)座子可在真核細(xì)胞染色體內(nèi)部和染色體間轉(zhuǎn)移,在細(xì)菌的擬核DNA、質(zhì)?；蚴删w之間自行移動(dòng),有的轉(zhuǎn)座子中含有抗生素抗性基因,可以很快地傳播到其他細(xì)菌細(xì)胞。下列推測(cè)錯(cuò)誤的是() A.轉(zhuǎn)座子可以獨(dú)立進(jìn)行DNA復(fù)制 B.轉(zhuǎn)座子可造成染色體變異或基因重組 C.轉(zhuǎn)座子可用于基因工程的研究 D.細(xì)菌的抗藥性均來自自身的基因突變,D,答案D根據(jù)題干中“轉(zhuǎn)座子是一段可移動(dòng)的DNA序列,這段DNA序列可以從原位上單獨(dú)復(fù)制或斷裂下來”,說明轉(zhuǎn)座子可以獨(dú)立進(jìn)行DNA復(fù)制,A正確;根據(jù)題干中“轉(zhuǎn)座子可在真核細(xì)胞染色體內(nèi)部和染色體間轉(zhuǎn)移”,說明轉(zhuǎn)座子可造成染色體變異或基因重組,B正確;根據(jù)題干中“(轉(zhuǎn)座子)在細(xì)菌的擬核DNA、質(zhì)?；蚴删w之間自行移動(dòng)”,說明轉(zhuǎn)座子可用于基因工程的研究,C正確;根據(jù)題干中“有的轉(zhuǎn)座子中含有抗生素抗性基因,可以很快地傳播到其他細(xì)菌細(xì)胞”,說明細(xì)菌的抗藥性不是都來自自身的基因突變,D錯(cuò)誤。,4.下列有關(guān)生物變異來源圖解的敘述正確的是() A.產(chǎn)生鐮刀型細(xì)胞貧血癥的直接原因是圖中的改變 B.圖中過程是交叉互換,發(fā)生在減數(shù)第二次分裂時(shí)期 C.圖中的可分別表示為突變和基因重組 D.一定會(huì)造成生物性狀的改變,A,答案A交叉互換發(fā)生于減數(shù)第一次分裂前期,堿基對(duì)的增添、缺失和替換未必會(huì)造成生物性狀的改變,圖中表示基因突變,不能直接用“突變”表示。,核心構(gòu)建,