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1、,第六章 染色體結(jié)構(gòu)變異,在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來(lái)，再接合時(shí)發(fā)生差錯(cuò)，導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)變異。這種通過(guò)“折斷重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構(gòu)變異分為四類: (1)缺失 (2)重復(fù) (3)倒位 (4)易位,第一節(jié) 缺失 一、缺失類型及形成 缺失：染色體的某一區(qū)段丟失了 斷片：缺失的區(qū)段無(wú)著絲粒 頂端缺失：缺失的區(qū)段為某臂的外端 某一整臂缺失了就成為 頂端著絲點(diǎn)染色體 中間缺失：缺失的區(qū)段為某臂的內(nèi)段,,,圖 61 缺失的的類型與形成,,,,,,,頂端缺失染色體很難定型，因而較少見 （1）斷頭很難愈合，斷頭可能同另一 有著絲粒的染色體的斷頭重接， 成為雙著粒染色體 （2

2、）頂端缺失染色體的兩個(gè)姊妹染色 單體可能在斷頭上彼此接合，形 成雙著絲粒染色體 雙著絲粒染色體就會(huì)在細(xì)胞分裂的后期受兩個(gè)著絲粒向相反兩極移動(dòng)所產(chǎn)生的拉力所折斷，再次造成結(jié)構(gòu)的變異而不能穩(wěn)定,中間缺失染色體沒(méi)有斷頭外露，比較穩(wěn)定，因而常見的缺失染色體多是中間缺失的 （1）缺失雜合體：某個(gè)體的體細(xì) 胞內(nèi)雜合有正常染色體及其 缺失染色體 （2）缺失純合體：某個(gè)體的缺失 染色體是成對(duì)的,二、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 在最初發(fā)生缺失的細(xì)胞內(nèi)，可見到遺棄 在細(xì)胞質(zhì)里無(wú)著絲粒的斷片。但隨著細(xì) 胞多次分裂，斷片即消失 頂端缺失的區(qū)段較長(zhǎng)，可在缺失雜合體 的雙線期檢查交叉尚未完全端化的二價(jià) 體，看非姊妹染色

3、單體的末端是否長(zhǎng)短 不等 中間缺失，且缺失的區(qū)段較長(zhǎng)，則在缺 失雜合體的偶線期和粗線期，正常染色 體與缺失染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體，常會(huì) 出現(xiàn)環(huán)形或瘤形突出（與重復(fù)的不同）,,圖 缺失個(gè)體的染色體聯(lián)會(huì),,,,,,,如果缺失區(qū)段微小，缺失雜合體也可能并不表現(xiàn)明顯的細(xì)胞學(xué)特征。因此進(jìn)行微小缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定非常困難，需要借助更精細(xì)的細(xì)胞學(xué)、分子細(xì)胞學(xué)技術(shù)，如染色體顯帶、原位雜交等，并結(jié)合類似突變基因遺傳分析的程序才能完成。缺失純合體在減數(shù)分裂過(guò)程中不會(huì)出現(xiàn)二價(jià)體配對(duì)異?，F(xiàn)象。,,2、缺失的鑒定,（5）雙著絲粒染色體：兩條末端缺失的染色體末端之間相互連接，形成雙著絲粒染色體。用dic表示，如46，X，di

4、c（Y）表示X正常，Y是雙著絲粒染色體。,三、缺失的遺傳效應(yīng) (1)染色體的某一區(qū)段缺失了，其上原 來(lái)所載基因自然就丟失了，這是有 害于生物生長(zhǎng)和發(fā)育的 含缺失染色體的配子體一般是敗育的，花粉尤其如此，胚囊的耐性比花粉略強(qiáng) 含缺失染色體的花粉即使不曾敗育，在授粉和受精過(guò)程中，也競(jìng)爭(zhēng)不過(guò)正常的雄配子，因此，缺失染色體主要是通過(guò)雌配子而遺傳,,(2)如果缺失的區(qū)段較小，含缺失染色體的個(gè)體可能存活下來(lái)。這類個(gè)體往往具有各種異常表現(xiàn)，如人類第5染色體短臂缺失雜合個(gè)體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折 貓 叫 綜 合 癥,,(3)如果缺失的區(qū)段較小，可

5、能會(huì)造成 假顯性的現(xiàn)象 McClintock(1931): 玉米植株顏色紫色(Pl)、綠色(pl)， 位于6#長(zhǎng)臂外段 plpl PlPl 紫株732株 綠株2株 （細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失）,,,,,X射線,缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象,,,,PL缺失,,假顯性,第二節(jié) 重復(fù) 一、重復(fù)類型及形成 重復(fù)：染色體多了自身的某一區(qū)段 順接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染 色體上排列方向相同 反接重復(fù):重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段的排列 方向相反,,,圖 65 重復(fù)的類型與形成,,,,,,,圖 66 不等交換與果蠅16A區(qū)段重復(fù)形成,,,,

6、,,,重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒,否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會(huì)繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。 重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的。某染色體的一個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個(gè)染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。 重復(fù)雜合體: 某對(duì)同源染色體中，一條為重 復(fù)染色體而另一條為正常染色體 重復(fù)純合體: 含有一對(duì)發(fā)生相同重復(fù)同源染 色體,二、重復(fù)鑒定 若重復(fù)的區(qū)段較長(zhǎng)，重復(fù)雜合體的重復(fù)染 色體和正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段就會(huì) 被排擠出來(lái)，形成環(huán)或瘤-重復(fù)圈或重復(fù) 環(huán) 若重復(fù)區(qū)段很短，則聯(lián)會(huì)時(shí)重復(fù)染色體區(qū) 段可能收縮一點(diǎn)，正常染色體在相對(duì)的區(qū) 段可能伸張一點(diǎn)，于是二價(jià)體就不會(huì)有環(huán) 或瘤突出，鏡檢時(shí)就很難

7、 在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時(shí)，重復(fù)區(qū) 段可能影響末端區(qū)段配對(duì)，可能形成二價(jià) 體末端不等長(zhǎng)突出,圖 67 重復(fù)雜合體染色體聯(lián)會(huì),,,,,,,三、重復(fù)的遺傳效應(yīng) (1)劑量效應(yīng)：隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會(huì)隨之加強(qiáng),即細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著 例1 果蠅眼色：紅色(v+) 朱紅色(v) v+v眼色：紅色 v+vv眼色：朱紅色,果蠅棒眼遺傳 野生型果蠅 的每個(gè)復(fù)眼 大約由779 個(gè)的紅色小 眼所組成,圖 果蠅染色體16A區(qū)段的遺傳效應(yīng),,,,,,,(2)位置效應(yīng)：基因所在染色體上 的位置不同，其表現(xiàn)型效應(yīng)也 不同 位置效應(yīng)的發(fā)現(xiàn)是對(duì)經(jīng)典遺傳學(xué)基因論

8、的重要發(fā)展，它表明染色體不僅是基因的載體，而且對(duì)其載有基因的表達(dá)具有調(diào)節(jié)作用,,第三節(jié) 倒位 一、倒位類型及形成 倒位：染色體中發(fā)生了某一區(qū)段倒 轉(zhuǎn) 臂內(nèi)倒位(一側(cè)倒位):倒位區(qū)段在染色 體的某一個(gè)臂的范圍內(nèi) 臂間倒位(兩側(cè)倒位):倒位區(qū)段內(nèi)有著 絲粒，即倒位區(qū)段涉及染色 體的兩個(gè)臂,,,圖 69 倒位的類型與形成,,,,,,,,二、倒位鑒定 若倒位區(qū)段很長(zhǎng)，則倒位染色體就可 能反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)，使其倒位區(qū)段與正常染 色體的同源區(qū)段聯(lián)會(huì)，兩端區(qū)段則只 能保持分離狀態(tài) 如果倒位區(qū)段比較短，則兩側(cè)區(qū)段正 常配對(duì)，而倒位區(qū)段與對(duì)應(yīng)正常區(qū)段 保持分離，二價(jià)體上形成一個(gè)泡狀,若倒位區(qū)段不長(zhǎng)，則倒位

9、染色體與 正常染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在 倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈” 臂內(nèi)雜合體在倒位圈內(nèi)外非姊妹染 色單體之間發(fā)生交換，產(chǎn)生雙著絲 粒染色單體，出現(xiàn)后期橋或后期 橋,,圖 610倒位雜合體染色體聯(lián)會(huì)圖 與倒位雜合體聯(lián)會(huì)復(fù)合體的電鏡圖,,,,,,,,圖 611 倒位圈內(nèi) 交換與配 子敗育機(jī) 制,,,,,,,,,三、倒位的遺傳效應(yīng) (1)形成新的連鎖群，促進(jìn)物種進(jìn)化 (2)倒位導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育 非姊妹染色單體之間在倒位圈內(nèi)外發(fā)生交換，產(chǎn)生四種交換染色單體： 無(wú)著絲粒斷片(臂內(nèi))，后期丟失 雙著絲粒缺失染色單體(臂內(nèi))，后 期橋折斷缺失染色體配子不育 單著絲粒重復(fù)缺失染色體(臂間)和

10、缺失染色體(臀內(nèi))配子不育 正?；虻刮蝗旧珕误w配子可育 (3)降低倒位雜合體的連鎖基因重組率,第四節(jié) 易位 一、易位類型及形成 易位：某染色體的一個(gè)區(qū)段移接到 其非同源的另一個(gè)染色體上 相互易位:非同源染色體間發(fā)生了區(qū)段 互換 （常見） 簡(jiǎn)單易位(轉(zhuǎn)移):某染色體的一個(gè)臂內(nèi) 區(qū)段嵌入非同源染色體的 一個(gè)臂內(nèi)（少見）,,,圖 612 易位類型及形成,,,,,,,,易位與交換的異同,相同點(diǎn)：都是交換染色體片段。,不同點(diǎn)：見下表,二、易位鑒定 1和2代表兩個(gè)非同源正常染色體 12和21代表兩個(gè)相互易位染色體 l12221的“+”字聯(lián)會(huì)形象,圖 613 相互易位雜合體染色體聯(lián)會(huì)、分

11、離與配子育性,,,易位雜合體的聯(lián)會(huì)和分離,三、易位的遺傳效應(yīng) (1)易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群，是生物進(jìn)化的一種重要途徑。許多植物的變種就是由于染色體易位形成的。直果曼陀羅的許多品系是不同染色體的易位純合體 (2）易位還可能導(dǎo)致物種染色體數(shù)目改變,圖 6-14 羅伯遜易位與染色體融合,,易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體的著絲?；蚪咏z粒處，易位純合體的一對(duì)易位染色體包含原來(lái)兩條染色體的長(zhǎng)臂，而另一對(duì)易位染色體只包含原來(lái)兩條染色體的短臂，這種易位現(xiàn)象叫羅伯遜易位,由兩對(duì)近端著絲粒染色體通過(guò)羅伯遜易位和染色體丟失變?yōu)橐粚?duì)染色體的過(guò)程稱為染色體融合。,(3)玉米型相互易位雜合體為半

12、不育 玉米、豌豆、高粱、矮牽牛 花粉50%敗育，胚囊50敗育， 結(jié)實(shí)率只有50 由半不育植株的種子所長(zhǎng)出的植株又會(huì)有半數(shù)是半不育的，半數(shù)是正?？捎?易位雜合體后期分離時(shí)： 1,21/12,2 相鄰式，重復(fù)缺失-敗育,1/2 1,12/2,21 1,2/12,21 交替式，正常/易位-可育,1/2,,,月見草型相互易位雜合體為全育 月見草、曼駝羅、風(fēng)鈴草、紫萬(wàn)年青 易位雜合體后期分離100%是交替式 (4)同倒位雜合體相似，易位雜合體鄰 近易位接合點(diǎn)的某些基因之間的重 組率有所下降,玉米T5-9a是第5染色體和第9染色體的一個(gè)易位。在正常的第9染色體上，兩基因之間重組率為23%和20%，在易位

13、雜合體中為11%和5%。,第五節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的誘發(fā) 能夠誘發(fā)基因突變的物理與化學(xué)誘變劑也能誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異。早在1927年，穆勒就發(fā)現(xiàn)X線可以誘導(dǎo)果蠅產(chǎn)生易位及其他結(jié)構(gòu)變異 一、物理因素誘導(dǎo) 用于誘導(dǎo)染色體結(jié)構(gòu)變異的物理因素主要是電離輻射。在電離輻射的作用下，染色體結(jié)構(gòu)變異常常和基因突變交織在一起,只需一次染色體折斷的結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生的頻率在一定范圍內(nèi)與輻射劑量成正比，而不受輻射強(qiáng)度影響。頂端缺失 需兩次斷裂產(chǎn)生的 結(jié)構(gòu)變異類型產(chǎn)生 的頻率則與輻射劑 量的平方成正比， 受輻射強(qiáng)度的影響 順接重復(fù) 相互易位,,,二、化學(xué)因素誘導(dǎo) 能夠誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)變異的化學(xué)物 質(zhì)很多，而且某些藥物誘發(fā)的

14、結(jié)構(gòu)變異還具有一定的染色體部位特異性。如用EOC、MH、DEPE分別處理蠶豆根尖時(shí)，不同藥物使根尖細(xì)胞染色體發(fā)生折斷的部位不同。這一特點(diǎn)在濃度低時(shí)比在濃度較高時(shí)更為突出。另外，恢復(fù)時(shí)數(shù)（停止藥物處理后的時(shí)數(shù)）不同對(duì)染色體結(jié)構(gòu)變異數(shù)也有一定的影響。,,,第六節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用 一、基因定位 1、利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象，可以進(jìn)行基因定位 使載有顯性基因的染色體發(fā)生缺失， 讓其隱性等位基因表現(xiàn)“假顯性” 對(duì)表現(xiàn)假顯性個(gè)體進(jìn)行細(xì)胞學(xué)鑒定， 發(fā)現(xiàn)某染色體缺失了某一區(qū)段，就 說(shuō)明該顯性基因位于該染色體的缺失 區(qū)段上,2、利用易位進(jìn)行基因定位 易位雜合體自交子代群體內(nèi)， 1/4正常可育個(gè)體 2/4

15、半不育易位雜合體 1/4可育易位純合體 易位染色體的易位接合點(diǎn)相當(dāng)于一個(gè)半不育 的顯性遺傳基因(T)，正常染色體與易位接合點(diǎn)相對(duì)的等位點(diǎn)，則相當(dāng)于一個(gè)可育的隱性遺傳基因(t)。用兩點(diǎn)或三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)，根據(jù)Tt與某鄰近基因之間的重組率,確定易位接合點(diǎn)在染色體上的位置,已知玉米長(zhǎng)節(jié)間正?；颍˙r）對(duì)短節(jié)間（br)為顯性， Br基因位于玉米第1染色體上；某玉米第1染色體、第2染色體易位雜合體的株高正常、配子半不育（ Br T// Br t）。它與完全可育的矮生品系（ br t// br t）雜交得到F1（ Br T// br t與Br t// br t），再用半不育F1（ Br T// br t）與矮生

16、親本品系（ br t// br t）測(cè)交?？疾鞙y(cè)交子代株高與配子育性得到：株高正常、完全可育的25株，株高正常、半不育的350株，植株矮化、完全可育的281株，植物矮化、半不育的26株。求Br基因與第1染色體上易位點(diǎn)間的重組率為多少？,二、在育種中的應(yīng)用,染色體結(jié)構(gòu)變異是育種工作重要的遺傳變異來(lái)源之一,1、利用重復(fù)區(qū)段基因的劑量效應(yīng)，提高性狀表現(xiàn)水平,例如：誘導(dǎo)大麥的a淀粉酶基因所在染色體區(qū)段重復(fù)，可大大提高a淀粉酶表達(dá)量，從而顯著改良大麥品質(zhì),2、利用染色體易位進(jìn)行物種間基因轉(zhuǎn)移,栽培植物的野生近緣物種具有許多有益基因，如抗逆性、品質(zhì)好等，通過(guò)物種雜交得到種間雜種，再誘導(dǎo)雜種及其后代發(fā)生栽培

17、植物染色體與野生物種染色體間易位，可以將野生物種的基因轉(zhuǎn)移到栽培植物中,例如，一葡萄育種學(xué)家育成一個(gè)各方面都表現(xiàn)優(yōu)良的新品種，但就是該品種的果實(shí)雖多但小。為了在短時(shí)間內(nèi)改良這一缺點(diǎn)，并且不改變其他優(yōu)良性狀。試設(shè)計(jì)一種簡(jiǎn)單的方法。,,,三、利用易位防治害蟲 利用易位的半不育效應(yīng)可以有效地控制害蟲,,,四、利用易位創(chuàng)造玉米核不育系的雙雜合 保持系,,曾使葉基邊緣有條紋（f）和葉中脈棕色（bm2）的玉米品系（ffbm2bm2），葉基邊緣和中脈色都正常的易位純合體（FFBm2Bm2TT）雜交，1植株的葉邊緣和脈色都正常，但半不育。檢查發(fā)現(xiàn)該1的孢母細(xì)胞在粗線期有十字形的四分體。使全隱性的純合親本與1測(cè)交，測(cè)交子代的分離見下表。已知-f和Bm2-Bm2本來(lái)連鎖在染色體的長(zhǎng)臂上，問(wèn)易位點(diǎn)（）與這兩對(duì)基因的位置關(guān)系如何？,其中：F t Bm2和f F bm2為雙交換，則：雙交換值=（（61）/ 279）2.51%單交換值：F-T（（121）/ 279）2.51%7.16%Bm2-T（（5367）/ 279）2.51%45.52%,