課下限時集訓(二十九)人類遺傳病 (限時：45分鐘)一、選擇題1(2015·海淀區(qū)模擬)下列有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是()A人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生改變且生下來就有的疾病B多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定律C人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結(jié)婚等措施達到優(yōu)生目的D人類基因組計劃是要測定人類基因組的全部46條DNA中堿基對的序列2(2015·濰坊模擬)某對夫婦的1對染色體上的基因如圖所示，A、b、D分別為甲、乙、丙三種病的致病基因，不考慮染色體交叉互換和基因突變，則他們的孩子()A同時患三種病的概率是1/2B同時患甲、丙兩種病的概率是3/5C患一種病的概率是1/2D不患病的概率為1/43(2015·蘇、錫、常、鎮(zhèn)四市調(diào)研)一對等位基因經(jīng)某種限制性核酸內(nèi)切酶切割后形成的DNA片段長度存在差異，用凝膠電泳的方法分離酶切后的DNA片段，并與探針雜交后可顯示出不同的帶譜。根據(jù)電泳所得到的不同帶譜，可將這些DNA片段定位在基因組的某一位置上?，F(xiàn)有一對夫婦生了四個孩子，其中­1號個體患病，該家庭成員的基因經(jīng)上述處理后得到的帶譜如圖所示。據(jù)圖分析，錯誤的是()A該致病基因在常染色體上B­1的致病基因來自于­1和­2C­3與­1、­2的基因型均相同D­4為純合子的概率是1/34(2015·西城區(qū)質(zhì)檢)血友病是X染色體上隱性基因(h)控制的遺傳病。圖中兩個家系都有血友病患者，­2和­3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病的兒子(­2)，家系中的其他成員性染色體組成均正常。以下判斷正確的是()A­2性染色體異常是因為­2在形成配子過程中XY沒有分開B此家族中，­3的基因型是XHXh，­1的基因型是XHXH或XHXhC若­2和­3再生育，­3個體為男性且患血友病的概率為1/2D若­1和正常男子結(jié)婚，所生育的子女中患血友病的概率是1/45(2015·蘇北四市調(diào)研)關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是()A都是由突變基因引發(fā)的疾病B患者父母不一定患有該種遺傳病C可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D都可通過光學顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病6(2015·廈門質(zhì)檢)下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述，正確的是()A調(diào)查前收集相關(guān)的遺傳學知識B對患者家系成員進行隨機調(diào)查C先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率D白化病發(fā)病率(患者人數(shù)攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%7(2015·廈門質(zhì)檢)下面為某家庭的遺傳系譜圖，已知該家庭中有甲、乙兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲癥。下列說法正確的是()A甲病為常染色體顯性遺傳病，存在代代遺傳的特點B乙病為紅綠色盲癥，在人群中女性發(fā)病率高于男性C­4為甲病攜帶者的概率是2/3，為乙病攜帶者的概率是1/2D若­4和­5再生一個孩子，其為正常女孩的概率是3/88(2015·安慶模擬)男甲和男乙在某核電站工作數(shù)年后分別生了一個血友病的兒子與一個侏儒癥的女兒，兩人及妻子的家庭成員均無相應的遺傳病史。后兩人向法院起訴，要求該核電站為其孩子的疾病承擔責任。已知侏儒癥為常染色體顯性遺傳。下列推測正確的是()A甲乙都能勝訴B甲可能勝訴C乙可能勝訴 D甲乙都不能勝訴9. (2015·湖南十二校聯(lián)考)如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是()A若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父親B若發(fā)病原因是減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致10(2015·大連模擬)優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生措施正確的是()A胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定B杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚C產(chǎn)前診斷可以初步確定胎兒是否患有21三體綜合征D通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征112013年11月15日，我國啟動“單獨二胎”政策，準備要第二個孩子的高齡媽媽做好遺傳病的預防工作。如粘多糖貯積癥就是一種常見遺傳病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如圖為該病某患者的家族遺傳系譜圖(4號不含致病基因)，下列判斷錯誤的是()A該病的遺傳方式最可能為伴X染色體隱性遺傳，2號一定為雜合子B若7號與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8C第代中只有8號個體妻子生育前需進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D人群中無女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子12人類中有一種性染色體組成為XYY的男性個體，有生育能力。假如有一個染色體組成為XYY的男性與一正常女性結(jié)婚，下列判斷正確的是()A該男性產(chǎn)生正常精子與異常精子的比例為11B所生育的后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/2C在XYY個體中未發(fā)現(xiàn)異常基因，因此不屬于人類遺傳病DXYY個體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，同源染色體未分開二、非選擇題13回答下列與人類遺傳病有關(guān)的問題：(1)單基因遺傳病是由_基因控制的遺傳??；不含有致病基因的人，_(選填“不可能”或“可能”)具有遺傳病。(2)若某人患有鐮刀型細胞貧血癥，但其雙親均不含致病基因，則導致其患病的變異類型屬于_(選填“可遺傳”或“不可遺傳”)變異，若變異過程發(fā)生在其個體發(fā)育過程中，則其后代_(選填“一定”“不一定”或“一定不”)含有控制鐮刀型細胞貧血癥的基因，原因是_。(3)如圖是某單基因遺傳病的一個家系圖，其中2的患病情況未知，4致病基因鑒定結(jié)果已出，為純合子。從_個體和_個體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病一定不是由顯性基因控制的；從_個體和_個體的表現(xiàn)型可知，該遺傳病致病基因一定不在X染色體上；從_個體的表現(xiàn)型可知，2一定含有致病基因，但不一定患有該遺傳?。?和7再生一胎即使不患病，也有_的概率攜帶致病基因。14(2015·貴陽檢測)人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(1)人類遺傳病包括單基因遺傳病、_和染色體異常遺傳病。若要調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，最好選取群體中_展開調(diào)查。(2)調(diào)查小組對某一社區(qū)的家庭進行了有耳垂、無耳垂調(diào)查，結(jié)果如表。請回答下列問題：組合序號雙親性狀父母家庭數(shù)目有耳垂男孩有耳垂女孩無耳垂男孩無耳垂女孩一有耳垂×有耳垂19590801015二有耳垂×無耳垂8025301510三無耳垂×有耳垂60262464四無耳垂×無耳垂33500160175合計670141134191204若人類的有耳垂和無耳垂是由一對遺傳因子A和a決定的。該對相對性狀中顯性性狀是_，控制該相對性狀的基因位于_(選填“常”或“X”)染色體上。從組合一的數(shù)據(jù)看，子代性狀沒有呈典型的性狀分離比(31)，其原因是_。(3)若調(diào)查小組調(diào)查的是白化病，從基因與性狀的關(guān)系分析，白化癥狀的出現(xiàn)是因為_。答案1解析：選C人類遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病，有的遺傳病生來就有，有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病，A錯誤；21三體綜合征是染色體異常遺傳病，不是多基因遺傳病，B錯誤；人類基因組計劃是要測定22條常染色體和X、Y 2條染色體共24條染色體的DNA中的堿基對序列，D錯誤。2解析：選D由題意可知，父親產(chǎn)生ABD和aBd兩種精子，母親產(chǎn)生Abd和abd兩種卵細胞，后代的基因型為1/4AABbDd(同時患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同時患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。3解析：選D由圖可知，該病為常染色體隱性遺傳病，設相關(guān)基因為A、a，則­1、­2的基因型均為Aa。分析電泳帶譜可知，­3的基因型也為Aa，與其雙親基因型相同；圖中­4只有一種帶譜，因此一定為純合子。4解析：選D該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，­2是血友病患者，則其基因型是XhY，根據(jù)­3的外祖父是血友病患者可以推知，其母親­5的基因型是XHXh，則­3的基因型是1/2XHXh、1/2XHXH，則其女兒­1的基因型是XHXh；­2性染色體異?？赡苁?#173;2在形成配子時XY沒有分開，也可能是­3在形成配子時XH、Xh或XH、XH沒有分開；若­2和­3再生育，­3個體為男性且患血友病的概率為1/2×1/2×1/21/8；­1的基因型是XHXh，與正常男性(基因型為XHY)婚配，后代患血友病的概率是1/4。5解析：選B21三體綜合征是由染色體變異引起的疾??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病。6解析：選A調(diào)查前要收集相關(guān)資料，包括遺傳學知識；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應在人群中隨機取樣，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中進行；發(fā)病率是患病人數(shù)占所有被調(diào)查人數(shù)的比例。7解析：選D由系譜圖中­4和­5正常，生下患甲病女孩，可知甲病是常染色體隱性遺傳病，則乙病是紅綠色盲癥，即伴X染色體隱性遺傳病，在人群中男性發(fā)病率高于女性。對于甲病，­4是雜合子，對于乙病，­4是攜帶者的概率是1/2。甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用B、b表示，­4的基因型為1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，­5的基因型為AaXBY，二者生下正常女孩的概率是1/2×3/43/8。8解析：選C輻射易誘發(fā)基因突變。血友病為伴X染色體隱性遺傳病，男甲兒子的致病基因不可能來自于男甲，而是來自于其妻子，故甲不能勝訴。男乙女兒的遺傳病為常染色體顯性遺傳病，有可能是他的突變基因所導致的，當然也可能是其妻子的突變基因所導致的，故乙可能勝訴。9. 解析：選C若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。10解析：選C產(chǎn)前診斷只能確定某種遺傳病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定。禁止近親結(jié)婚只是降低遺傳病的發(fā)病率，而不能杜絕。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。貓叫綜合征應通過產(chǎn)前診斷來確定。11解析：選C選項A，該病表現(xiàn)為“無中生有”，即為隱性遺傳病，圖中顯示患者為男性，且4號不含致病基因，該病最可能為X染色體上隱性基因控制的遺傳病。選項B,7號有1/2的概率攜帶致病基因，若7號與一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率為1/2×1/41/8。選項C，第代中7號和9號個體生育前需要進行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。選項D，調(diào)查中發(fā)現(xiàn)人群中無女性患者，可能是男患者少年時期就死亡，不能提供含致病基因的配子。12解析：選A該男性產(chǎn)生的精子有X、Y、XY、YY，其比例為1221，故正常精子(X、Y)與異常精子(XY、YY)的比例為11。該男性所生育后代中出現(xiàn)XYY孩子的概率為1/6。人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。XYY個體的出現(xiàn)是由于在精子的形成過程中，Y與Y染色體未分開，而Y與Y染色體的分開發(fā)生在減數(shù)第二次分裂的后期。13解析：(1)人類遺傳病的類型包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，不含有致病基因的人，可能由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而患有遺傳病。(2)若某人患有鐮刀型細胞貧血癥，但其雙親均不含有致病基因，則致病基因可能來源于雙親減數(shù)分裂過程中的基因突變，也可能來源于受精卵有絲分裂過程中或個體發(fā)育過程中的基因突變。若來源于雙親減數(shù)分裂過程中的基因突變，則該病人的原始生殖細胞也含有致病基因，可能會導致其后代具有致病基因；若變異過程發(fā)生在病人個體發(fā)育過程中，原始生殖細胞不一定含有致病基因，則其后代不一定含有控制鐮刀型細胞貧血癥的基因。(3)6和7不患病，9患病，說明控制該疾病的基因為隱性基因。由于5患病而1不患病，因此可以確定該遺傳病的致病基因一定不在X染色體上；用a表示鐮刀型細胞貧血癥的致病基因，則6的基因型是Aa，7的基因型也是Aa，所以，二者再生一胎的基因型為AA(1/4)、Aa(1/2)和aa(1/4)，若表現(xiàn)型正常，則基因型為Aa的個體占2/3，基因型為AA的個體占1/3。答案：(1)一對等位可能(2)可遺傳不一定其原始生殖細胞不一定含有致病基因(答案合理即可)(3)67155 2/314解析：(1)人類遺傳病有三大類，即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。調(diào)查遺傳病時，為了便于調(diào)查和統(tǒng)計，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。(2)根據(jù)組合一“有耳垂×有耳垂”的后代中出現(xiàn)了無耳垂，可知有耳垂為顯性性狀；根據(jù)前三個組合雙親的后代中有耳垂的男孩和女孩數(shù)量接近，后代中無耳垂的男孩和女孩數(shù)量也接近，可判斷控制性狀的基因位于常染色體上。組合一有耳垂的雙親的基因型并不都為Aa，還有一些可能為AA×AA或AA×Aa，故后代的性狀分離比大于31。(3)白化癥狀是由于患者體內(nèi)缺少相關(guān)酶(酪氨酸酶)，不能合成黑色素，體現(xiàn)了基因可通過控制酶的合成來控制代謝，進而控制生物體的性狀。答案：(1)多基因遺傳病發(fā)病率較高的單基因遺傳病(2)有耳垂常只有Aa×Aa的后代才會出現(xiàn)31的性狀分離比，而第一組的雙親基因型可能為AA或Aa(合理即可)(3)患者缺少酪氨酸酶(相關(guān)酶)，不能合成黑色素5