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1、第七章 染色體畸變,變異,,基因重組,,非同源染色體上基因的自由組合 同源染色體上基因的交換重組,基因突變,染色體變異（畸變）,,染色體數(shù)目變異 染色體結(jié)構(gòu)變異,第一節(jié) 染色體的結(jié)構(gòu)變異,染色體結(jié)構(gòu)變異的原因先斷后接假說(shuō)： 染色體斷裂重接錯(cuò)誤結(jié)構(gòu)變異新染色體 染色體結(jié)構(gòu)變異的因素： 自然條件：營(yíng)養(yǎng)、溫度、生理等異常變化 人工條件：物理因素、化學(xué)藥劑的處理 染色體結(jié)構(gòu)變異的類型：缺失、重復(fù)、倒位和易位,一、缺失,染色體片段的丟失，稱缺失。 （一）缺失的類別 頂端缺失：染色體某臂的外端片段丟失 中間缺失：染色體某臂的中間片段丟失 染色體整臂缺失：染色體短臂或長(zhǎng)臂丟失，產(chǎn)生頂端著絲粒染色體,（二）缺

2、失的鑒定,1.最初細(xì)胞質(zhì)含有無(wú)著絲點(diǎn)片段。 2.中間缺失的雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀突起，但易與重復(fù)混淆，必須： 參照染色體的正常長(zhǎng)度 染色粒和染色節(jié)的正常分布 著絲粒的正常位置 3.頂端缺失的雜合體，聯(lián)會(huì)時(shí)出現(xiàn)一長(zhǎng)一短的現(xiàn)象。,（三）缺失的遺傳學(xué)效應(yīng),1.缺失對(duì)個(gè)體的生長(zhǎng)和發(fā)育不利 缺失純合體很難存活 缺失雜合體的生活力很低 含缺失染色體的雄配子一般敗育，而雌配子耐性稍強(qiáng)，因此缺失染色體主要通過(guò)雌配子傳遞。 如貓叫綜合癥第5號(hào)染色體短臂丟失（5P）： 嬰兒啼哭如貓叫，一般伴有小頭癥和智力遲鈍，易夭折。,3.產(chǎn)生遺傳學(xué)上的反?，F(xiàn)象假顯性現(xiàn)象,在雜合子中，由于顯性基因丟失，而使等位的隱性基因得到表

3、達(dá)，這種現(xiàn)象稱假顯性現(xiàn)象。 麥克林托克進(jìn)行玉米的X射線輻射試驗(yàn),2、改變基因間的重組值 缺失改變了基因之間在遺傳上的距離，同時(shí)又使聯(lián)會(huì)不正常，因而導(dǎo)致基因間的重組值改變。,綠苗,紫苗 ,玉米的假顯性現(xiàn)象,二、重復(fù),重復(fù)：染色體多了與自己相同的某一區(qū)段。 （一）重復(fù)的類別 順接重復(fù)：某區(qū)段按自己原來(lái)的順序重復(fù)出現(xiàn)，又稱串聯(lián)重復(fù)。 反接重復(fù)：某區(qū)段按與原來(lái)相反的順序重復(fù)出現(xiàn)，又稱倒位串聯(lián)重復(fù)。 著絲點(diǎn)所在區(qū)段重復(fù)：形成雙著絲點(diǎn)染色體，難以穩(wěn)定成型。,重復(fù)的產(chǎn)生：同源染色體的不等位交換產(chǎn)生一條重復(fù)染色體和一條缺失染色體。,（二）重復(fù)的鑒別,1.重復(fù)區(qū)段較長(zhǎng)時(shí)，在雜合體中，聯(lián)會(huì)時(shí)出現(xiàn)環(huán)狀突起，不能同缺

4、失雜合體的環(huán)相混淆（長(zhǎng)度不同） 2.重復(fù)區(qū)段較短時(shí)，不會(huì)有環(huán)出現(xiàn)，鏡檢時(shí)不易發(fā)現(xiàn)。,（三）重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng),1.擾亂基因固有的平衡關(guān)系，但對(duì)生物體的生長(zhǎng)發(fā)育和配子生活力的影響，一般比缺失小。 如果蠅的眼色遺傳： 紅色(V+)對(duì)朱紅色(V)為顯性，V+ V為紅色，但V+ VV 為 朱紅色 說(shuō)明2個(gè)隱性基因的作用大于1個(gè)顯性等位基因， 改變了原來(lái)顯隱性關(guān)系。,2.引起表現(xiàn)型的改變，表現(xiàn)為位置效應(yīng)和劑量效應(yīng)。 基因的劑量效應(yīng)：基因重復(fù)次數(shù)不同而產(chǎn)生不同表型的現(xiàn)象。 基因的位置效應(yīng)：基因的重復(fù)位置不同而產(chǎn)生不同表型的現(xiàn)象。 如果蠅的棒眼變異與與X染色體16區(qū)A段的重復(fù)次數(shù)和位置有關(guān)： b代表一個(gè)16A

5、區(qū)段 B代表2個(gè)串聯(lián)的16A區(qū)段,三、倒位,染色體上某一區(qū)段倒轉(zhuǎn)180后重接，形成顛倒的基因排列順序，稱倒位。 倒位動(dòng)畫(huà),（一）倒位的類別,臂內(nèi)倒位倒位的片段位于染色體某一臂上，不包括著絲粒，稱臂內(nèi)倒位。 臂間倒位倒位的區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲粒，稱臂間倒位。,1.臂間倒位的雜合體產(chǎn)生配子的情況,正常配子（可育） 重復(fù)缺失（不可育） 重復(fù)缺失（不可育） 倒位配子（可育）,,,倒位環(huán),交換型配子不可育,,,2 3 4 5 6 7 8 1 2 6 5 4 3 7 8,,,,,2.臂內(nèi)倒位雜合體產(chǎn)生配子的情況,雙著絲點(diǎn)染色體橋,染色體橋 隨機(jī)斷裂,無(wú)著絲點(diǎn)斷片,交換型配子不可育,臂內(nèi)

6、倒位動(dòng)畫(huà),正?？捎渥?缺失不可育 缺失不可育 倒位可育,（二）倒位的鑒定 1、 很長(zhǎng)倒位區(qū)段 倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過(guò)來(lái)與正常染色體的同源區(qū)段進(jìn)行聯(lián)會(huì)，倒位區(qū)段以外的部分只有保持分離。 2、較短倒位區(qū)段 倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”。,,（三）倒位的遺傳學(xué)效應(yīng),1、影響個(gè)體的育性：臂內(nèi)倒位和臂間倒位的雜合體都產(chǎn)生1/2可育配子(親本型）和1/2不育配子（交換型）。 2、改變基因間的重組值：倒位區(qū)段內(nèi)和倒位區(qū)段外各個(gè)基因之間的物理距離改變，其重組值也相應(yīng)改變。 3、抑制重組。 倒位環(huán)內(nèi)的交換，產(chǎn)生的交換型配子都是不可育的，即交換值0， 所以倒位能抑制倒位環(huán)內(nèi)基因的交換，。 4、倒位可以

7、形成新種，促進(jìn)生物進(jìn)化。,,倒位會(huì)改變基因間相鄰關(guān)系造成遺傳性狀變異種與種之間的差異常由多次倒位所形成。 果蠅（n=4）：不同倒位特點(diǎn)的種，分布在不同地理區(qū)域； 百合（n=12）：兩個(gè)種（頭巾百合、竹葉百合）之間的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個(gè)染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成 的（兩個(gè)種的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色體仍相同）。,四、易位,一條染色體上的某一片段斷裂后，連接到另一條非同源染色體上。,（一）易位的類別,相互易位兩條非同源染色體彼此交換斷裂的片段。 單向易位一條染色體的片段連接到另一條非同源染色體上。較少見(jiàn)。,,相互易位的產(chǎn)生：非同源染色體間交換（屬于不等位交換

8、）,,1 2 3 4 5 6,,,11 12 13 14 15 16,,1 2 3 4 5 6,,11 12 13 14 15 16,,,,1 2 3 14 15 16,,,11 12 13 4 5 6,,邏伯遜易位兩條近端著絲粒染色體在靠近著絲粒處斷裂后，短短、長(zhǎng)長(zhǎng)連接，重新形成大小不同的兩條亞中著絲粒染色體，其中小片段丟失。,羅伯遜易位動(dòng)畫(huà) 1 羅伯遜易位動(dòng)畫(huà)2,相互易位雜合體產(chǎn)生配子的情況： 偶線期和粗線期：聯(lián)會(huì)形成“十”字形。 終變期和中期：由于交叉端化，變?yōu)橄嚅g式分離的“”字形和相鄰式分離的“O”形。 末期：相間式分離產(chǎn)生可育配子，相鄰式分離產(chǎn)生不育配子，各為1/2。 分析

9、如下：,動(dòng)畫(huà)1 動(dòng)畫(huà)2,相互易位雜合體產(chǎn)生配子的情況： 聯(lián)會(huì)方式： “十”字形聯(lián)會(huì)。 分離方式：相間式分離（“”字形分離）和相鄰式分離（“O”形分離）。 配子情況：相間式分離產(chǎn)生可育配子，相鄰式分離產(chǎn)生不育配子，各為1/2。 分析如下：,動(dòng)畫(huà)1 動(dòng)畫(huà)2,,1 2 3 14 15 16,,,11 12 13 4 5 6,,1 2 3,6 5 4,1 2 3,14 15 16,6 5 4,13 12 11,13 12 11,14 15 16,（二）易位的鑒定,相互易位的雜合體，出現(xiàn)“十”字形聯(lián)會(huì)結(jié)構(gòu)。,,1 2 3 14 15 16,,,11 12 13 4 5 6,,1 2 3,6 5

10、4,1 2 3,14 15 16,6 5 4,13 12 11,13 12 11,14 15 16,（三）易位的遺傳學(xué)效應(yīng),1、假連鎖現(xiàn)象。 由于相互易位雜合體總是以相間式分離產(chǎn)生可育配子，而使兩對(duì)染色體上原來(lái)不連鎖的基因，因靠近易位斷點(diǎn)，而不能自由組合，表現(xiàn)出連鎖現(xiàn)象，稱假連鎖現(xiàn)象。 2、半不育性。 相互易位雜合體產(chǎn)生1/2可育配子和1/2不育配子。 3、降低重組率。 易位雜合體中，易位點(diǎn)附近的染色體區(qū)段聯(lián)會(huì)不緊密，使該段內(nèi)基因間的重組率下降。,人的21號(hào)和14號(hào)染色體的羅伯遜易位： 21號(hào)和14號(hào)染色體都為近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂21的長(zhǎng)臂與14的長(zhǎng)臂相連形成一條染色體（14q21q

11、）,21重復(fù)的配子和正常配子結(jié)合產(chǎn)生21三體先天愚型，也稱唐氏綜合癥，患者頭短小，通貫手掌紋，伴有先天性心臟病，智力低下，舌常常伸出口外，也稱伸舌白癡。,4、易位導(dǎo)致腫瘤發(fā)生。 如慢性粒細(xì)胞白血?。?/22易位 Burkitt淋巴瘤：8/14易位 5、改變?cè)械倪B鎖關(guān)系，產(chǎn)生新的連鎖群，可用于誘變育種。 6.羅伯遜易位造成染色體數(shù)目的變化。,歷史：1960年Nowell和Hungefora在美國(guó)費(fèi)城發(fā)現(xiàn)慢性粒細(xì)胞白血病的患者中有一個(gè)很小的近端著絲粒染色體，人們就稱此為費(fèi)城染色體（Philadelphia chromosome,Ph），Ph染色體已被公認(rèn)為慢性粒細(xì)胞性白血病的特異標(biāo)記染色體。Ri

12、odan O.（1971）用熒光帶法鑒別出Ph染色體是22號(hào)染色體長(zhǎng)臂丟失了1/3而形成。Rowly（1973）進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)缺失的染色體片段易位到9號(hào)染色體上。,第二節(jié) 染色體數(shù)目的變異,,一、染色體組的概念及變異類型,（一）染色體組的概念 染色體組二倍體生物的配子中所有染色體所構(gòu)成的一組染色體，稱一個(gè)染色體組，一個(gè)染色體組的各個(gè)染色體間形態(tài)、結(jié)構(gòu)和載有的基因彼此不同，即都為非同源染色體。一個(gè)染色體組的染色體數(shù)目用n表示。 只含一個(gè)染色體組的生物，稱單倍體（n），如雄蜂（n16）,含兩個(gè)染色體組的生物稱二倍體（2n），大多數(shù)生物為二倍體。,含兩個(gè)以上染色體組的生物，稱多倍體，如普通小麥（6n42

13、）。 同源多倍體增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般是由二倍體的染色體直接加倍產(chǎn)生的。 異源多倍體增加的染色體組來(lái)自不同的物種，一般由不同種、屬間雜交，產(chǎn)生的雜交種的染色體加倍形成的。 AABB ABAABB(異源四倍體）,（二）染色體數(shù)目變異的類型,整倍體變異以染色體組為單位，整倍增加或減少的變異。 非整倍體變異以染色體為單位，增加或減少其中的一條或多條染色體的變異。,二、整倍體變異,（一）單倍體 只含一個(gè)染色體組的生物，稱單倍體。 特點(diǎn)： 1.這種單倍體植株與二倍體植株相比，株型變小，生活力減退。 2.不能正常進(jìn)行減數(shù)分裂，因而高度不育。,意義： 利用單倍體育種可加快雜交育種的進(jìn)程

14、。 例：?jiǎn)伪扼w植株用秋水仙素處理后，染色體加倍，可以得到純合的二倍體，用這種方法，一般兩年就可獲得一個(gè)穩(wěn)定的純系品種。,（二）多倍體,1.多倍體的形成：減數(shù)分裂的異常和有絲分裂的異常都可形成多倍體。,2.同源多倍體的遺傳 同源三倍體： 有三個(gè)染色體組，每一同源組包括三條染色體，聯(lián)會(huì)方式有兩種： 方式一：三條聯(lián)會(huì)，形成三價(jià)體（），后期分離時(shí)，以2：1分離。 方式二：兩條聯(lián)會(huì)，形成二價(jià)體和單價(jià)體（），后期分離時(shí)，以1：1（單價(jià)體丟失）或2：1分離（單價(jià)體隨機(jī)分配）。 最終產(chǎn)生的配子都是不均衡的，所以三倍體是高度不育的。,同源四倍體： 有四個(gè)染色體組，每一同源組有四條染色體，聯(lián)會(huì)方式大多為兩兩聯(lián)會(huì)（

15、2/2 ，），分離時(shí)也是2：2分離。 同源四倍體AAaa的遺傳分析,3.多倍體的應(yīng)用 用于培育新品種，如三倍體西瓜和八倍體小黑麥。,三、非整倍體變異,增減的不是一個(gè)染色體組，而是其中的一條或幾條染色體，稱非整倍體變異。 在二倍體生物中，某對(duì)染色體少了一條，稱單體；某對(duì)染色體完全丟失，稱缺體；某對(duì)染色體多了一條，成了三條稱三體。 正常兩條同源染色體都存在，稱雙體。,（一）非整倍體變異的產(chǎn)生,有絲分裂的異常和減數(shù)分裂的異常都可以產(chǎn)生非整倍體變異。,有絲分裂異常,,,,,,,,A,A,,后期分離異常,,,,,,,,,,,A三體,A單體,,,,,,,,A,A,,,,,,,,,,,,,,,丟失,

16、,,,,,,,,,,正常,單體,,減數(shù)分裂異常,,,減數(shù)分裂 正常,,,,,,,,,,,異常,正常,,,,,,,,AA,異常配子,減數(shù)分裂異常,,,減數(shù)分裂 異常,,,,,,,,,正常,正常,AA,異常配子,異常配子結(jié)合時(shí)，可能產(chǎn)生單體、缺體和三體：,,,,,,A缺體,,,,,A三體,,,,A單體,（二）非整倍體變異對(duì)生物的影響 非整倍體變異對(duì)生物是有害的: 如XO卵巢退化癥 21單體 21三體先天愚型或唐氏綜合癥 18三體,21重復(fù)的配子和正常配子結(jié)合產(chǎn)生21三體先天愚型，也稱唐氏綜合癥，患者頭短小，通貫手掌紋，伴有先天性心臟病，智力低下，舌常常伸出口外，也稱伸舌白癡。,21三體,,（三）非

17、整倍體變異的應(yīng)用 1.測(cè)定基因所在的染色體 2.利用單體進(jìn)行染色體替換 3.三體在大麥雜種配制上的應(yīng)用。,1.測(cè)定基因所在的染色體 缺體、單體、三體都可以用來(lái)測(cè)定基因所在的染色體，以小麥的3A單體來(lái)說(shuō)明方法： 假設(shè)小麥的無(wú)芒(S）、有芒（s）基因在3A上創(chuàng)建含無(wú)芒基因S的3A單體小麥與正常有芒植株雜交 如果S和s在3A上，結(jié)果如下：,P 無(wú)芒（203A）有芒(20ss3A) G (203A) 20 1 ： 1,,,,20 s3A,,,,,,20s3A,1 無(wú)芒,20 s3A 1 有芒,F1, S和s不在3A上，結(jié)果如下： P 無(wú)芒SS有芒ss F1 Ss無(wú)芒

18、,2.利用單體進(jìn)行染色體替換 利用單體進(jìn)行染色體替換，可以把優(yōu)良性狀組合在一起，得到所需品種。 例如： A小麥品種綜合性狀優(yōu)良，但不抗?。ê胁』騬r，位于6B上）。 B小麥品種抗病但其他性狀較差（含抗病基因RR，位于6B上）。 要得到綜合性狀優(yōu)良而且抗病品種，方法如下：,,P A品種6B單體 B品種 （20r6B）(20RR6B) G (20r6B) 20,,,,(20 R6B),,,,,,20Rr6B,淘汰,20 R6B,保留,F1,20 R6B,保留,,,,,,1（20RR6B）：2（ 20 R6B）：1 （20） 保留 淘汰 淘汰,,

19、20RR6B,,必須進(jìn)一步選擇，得到抗病而且綜合性狀優(yōu)良的品種。,雜種優(yōu)勢(shì)在雜交試驗(yàn)中，有時(shí)子一代的性狀，如生活力、繁殖力、抗逆性、產(chǎn)量和品質(zhì)都比雙親優(yōu)越，稱雜種優(yōu)勢(shì)。,3.三體在大麥雜種配制上的應(yīng)用 2號(hào)三體大麥，基因型如下：,,Ms雄性可育基因（能形成花粉） ms雄性不育基因（不能形成花粉） Re種皮茶褐色 re種皮黃色 Ms和Re、ms和re完全連鎖,,種皮褐色 能形成花粉,,,,花粉,卵細(xì)胞,,,msre Ms Re,,,msre,,msre Ms Re,,msre,,不育,可育,,可育,可育,,,,,三體大麥的應(yīng)用,ms re ms re Ms Re,,,種皮褐色、雄性可育 繼續(xù)用于制種,,,msre msre,,,種皮黃色 雄性不育 作母本,,Ms Re Ms Re,,,種皮褐色 雄性可育 作父本,,Ms Re ms re,,,必定為雜種,